耳鼻咽喉头颈外科

现在很多地区都开展了足底血基因筛查项目，但是医疗机构并没有对耳聋基因筛查结果进行详细地解释，家长拿到报告不知道怎么看，我在这里大概地讲一下，希望能解决家长们的疑惑。现在的耳聋基因筛查报告，第一栏写的都是检测的基因名字，第二栏是这个基因的检测位点。目前我看到绝大多数筛查做到耳聋基因都是GJB2,GJB3,SLC26A4，线粒体基因，它们都是隐性遗传的基因。——什么是隐性遗传的基因？小时候生物课本上讲过双眼皮和单眼皮的遗传特征。相对于双眼皮（A）来说，单眼皮（a）是隐性基因，只有基因型都是单眼皮（aa）时，才会出现单眼皮；当基因型同时有双眼皮和单眼皮时（Aa型），表现出双眼皮特征，这里的单眼皮基因就是隐性遗传的基因。1.如果耳聋基因报告上都是野生型，家长不用担心，没有检查出耳聋致病基因；2.如果基因报告上有一个“杂合突变”，那宝宝只是携带耳聋致病基因，并不会发病；3.如果基因报告上检测到了“纯合突变”，那宝宝很可能会耳聋！！！家长一定要重视听力诊断,定期复查。具体听力损失的程度和类型，要看第一栏的基因名称以及第二栏的突变位点，这个比较复杂，就不在这展开了。4.如果基因报告上发现了两个“杂合突变”，那家长先查对第一栏，找到杂合突变对应的具体基因。如果是同一条基因，具体会不会耳聋这要看两个突变位点是否在同一条染色体上，筛查报告不提供这些信息。但宝宝耳聋的风险很大，家长要重视听力诊断的结果；如果不是同一条基因，那宝宝不会发病，只是携带了两条耳聋致病基因。如果你问，有没有报告没查出来的位点发生突变导致宝宝耳聋的？现实情况也有，但是这里就是根据现有的筛查结果做出解读，然后提醒家长要做哪些防范。

耳鼻喉科门诊经常需要给患者使用滴耳液，如氧氟沙星滴耳液，以下是几个关键点： ①门诊时由医生清洁外耳道，取出耵聍，拭净外耳道分泌物。 ②滴耳液使用前用手适当加温，因药液过凉滴入耳内可诱发眩晕。 ③滴药时患耳朝上，滴药后保持该头位5～10分钟（耳浴），并以手指反复轻压耳屏，以产生正负压力变化，促使药液进入鼓室。 ④耳浴后将流出外耳道的药液擦干净即可，无需特意用棉签擦拭耳道深处。