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上海瑞金医院

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疾病： 再生障碍性贫血
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再生障碍性贫血的诊治与生活指南认识再生障碍性贫血再生障碍性贫血是一种因骨髓造血功能障碍而引起的血液疾病，表现为外周血液中白细胞、血小板减少及贫血。这种疾病在国际上有时被视为少见病，但在临床上较为常见。诊断时，常见的表现包括三系血细胞（红细胞、白细胞、血小板）减少，需通过骨髓穿刺进一步确认，诊断关键在于观察骨髓中造血细胞数量显著减少而无异常细胞浸润或纤维化。再生障碍性贫血分为先天性和获得性两大类。先天性主要与遗传因素相关，涉及的疾病包括范科尼贫血、先天性红细胞生成不良等。相比之下，获得性再生障碍性贫血更常见，可分为继发性和特发性。继发性通常与特定原因如放射性物质暴露或细胞毒性药物相关，而特发性则是指未找到明确原因的情况。临床上，医生在诊断后需确定再生障碍性贫血的类型，并进一步区分为原发性或继发性。此外，还需考虑是否伴有染色体异常或PNH（阵发性夜间血红蛋白尿症）克隆，以确保选择较为合适的治疗方案。?诊断与表现：再生障碍性贫血的临床特征再生障碍性贫血的主要临床表现包括贫血、出血和感染，这些症状与骨髓中造血细胞的产生障碍有直接关系。贫血表现为患者感到疲乏、面色苍白及活动后心慌气短。贫血的影响受患者年龄和健康状况影响，年轻人可能表现出更好的耐受性，而老年人或心脏病患者的症状可能更为明显。出血是再生障碍性贫血的第二大表现，通常与血小板生成减少相关。血小板计数低下时，患者易发生出血，尤其是计数低于50×109/L时，患者可能不表现出明显的出血症状，但在剧烈运动或外伤后容易出血。当血小板计数进一步下降至30×109/L以下时，可能会出现自发性出血，如鼻出血或齿龈出血，甚至可能发生皮肤出血点或紫癜。非常低的血小板计数（低于10×109/L）可能导致严重的内脏或颅内出血。感染是第三大表现，主要由于白细胞数量的显著减少。白细胞计数低于1×109/L时，感染风险增加，尤其是中性粒细胞减少至少于0.5×109/L时，被称为粒细胞缺乏症，此时感染可能快速进展且难以用常规抗生素控制。因此，再生障碍性贫血患者的免疫力下降，容易感染一些常见细菌。总的来说，再生障碍性贫血的表现多样且复杂，严重程度可以从轻微到危及生命不等。临床上，医生会根据贫血、出血和感染的严重程度来分类患者，并据此制定治疗方案。这种分类对决定患者是否需要住院治疗、选择何种治疗方法至关重要。?治疗策略与自我管理：应对重型与非重型再生障碍性贫血在我国，再生障碍性贫血主要表现为非重型，可通过门诊治疗和定期复查进行管理。非重型再障患者通常不表现出严重的贫血、出血或感染症状，与重型再障有显著差异。非重型再障患者可能不需立即进行积极治疗，取决于病情的活跃程度和血细胞减少的情况。在这些情况下，医生通常采取“等待和观察”的策略，定期监测疾病进展情况，只有当病情显示活跃迹象或血细胞减少至一定程度时才推荐开始治疗。对于病情进展并出现更严重症状的患者，如新的出血点或加重的感染，需要采取更积极的治疗措施，可能包括住院治疗。重型再障的患者通常表现出更为严重的贫血、出血和感染症状，这些症状可能危及生命，因此这些患者通常需要住院治疗，并采取规范的保护性隔离措施。积极治疗对于重型再障患者至关重要，未经适当治疗，患者的出血和感染风险极高，可能导致生命危险。国际研究表明，未经有效治疗的重型再障患者一年内生存率显著降低。治疗策略包括免疫治疗或造血干细胞移植，需根据患者的具体情况和医生的专业判断进行选择。尽管我国再障患者多为非重型，不需要住院治疗，但患者在日常生活中仍然需要注意自我管理和护理指导，以防在治疗过程中出现复杂性的病情。?日常生活中的注意事项与健康建议对于非重型再生障碍性贫血患者，通常不在医院接受持续监管，日常自我管理显得尤为重要。这包括规范用药、预防感染和避免可能引起或加重骨髓衰竭的有害因素。首先，规范用药是管理再障的关键。患者应严格遵循医嘱使用药物，并定期复查以监控病情进展和药物效果。这有助于确保治疗的有效性，并在出现药物不良反应时，与及时与主治医师沟通，便于调整治疗方案。其次，预防感染对于维持患者健康状态至关重要。非重型再障患者应避免人群密集的地方，正确佩戴口罩，注意食品卫生，避免食用未经充分清洁的食物。因感染可能导致严重后果，预防措施是管理病情的关键一环。此外，患者应尽量避免接触化学物品和放射性物质，特别是含苯和其他有害化学物质的环境，如油漆、粘合剂或工业环境。选择职业时也应考虑避开可能增加疾病风险的行业。再生障碍性贫血患者还应避免剧烈运动或可能导致外伤的活动，如拳击或踢足球等高风险运动，以减少出血的风险。患者通过治疗后，即使恢复了造血功能，无论是通过自体恢复还是通过造血干细胞移植，仍需定期进行随访检查以监测可能的疾病转化。这些措施的目的是防止疾病加重，尤其是减少感染频率和出血风险。对于重型再障患者，紧急住院治疗和医生的密切监控是必需的。这些日常生活中的注意事项和健康建议对于非重型再障患者来说是至关重要的。?在医学界不断探索与进步的当下，再生障碍性贫血的治疗前景日益光明。张凤奎教授的专业解析强调了治疗的多样性和自我管理的重要性。通过共同的努力和科学的管理，我们有理由相信，更多的再障患者将能够有效控制病情，迈向健康的生活。未来，随着治疗方法的不断创新，生命之花将在更多患者身上盛开，照亮希望之路！
孩子8岁，刚刚确诊重型再生障碍性贫血，ATG治疗后再移植有什么风险？下一步治疗应该怎么选择？通常情况下，如果孩子原本健康，突然患上重型再生障碍性贫血，我们仍需筛查是否存在先天性造血衰竭。但先天性造血衰竭通常表现为非重型再障，直接发展为重型的可能性较小，因此大多数情况下更可能是获得性的再障。在治疗选择上，关键在于是否有合适的同胞供者。如果孩子有兄弟姐妹且配型相合，造血干细胞移植是首选，这是国际上公认的最佳治疗方案。移植不仅能快速重建造血系统，风险相对较低，且长期获益优于免疫抑制治疗。如果孩子是独生子女或没有合适的同胞供者，并且病情达到了重型再障的标准（但不属于极重型），国际上推荐的首选治疗方法是ATG加环孢素的免疫抑制治疗。对于是否在治疗中加入TPO受体激动剂，目前在儿童中的应用仍有争议，但越来越多的证据表明加入TPO受体激动剂可能会带来益处。总的来说，治疗顺序应视具体情况而定。如果有合适的同胞供者，应优先考虑造血干细胞移植。如果没有合适的供者，且中性粒细胞计数不太低的情况，可以先进行免疫抑制治疗。如果治疗6个月后无效，或在3个月内没有显著改善，则可以考虑将造血干细胞移植作为二线治疗。需要注意的是，如果ATG治疗无效，之后再进行移植可能会增加风险，且浪费了3-6个月的时间，增加了并发症和治疗成本。因此，规范的治疗选择能够将风险降至最低。家长应与医生充分沟通，结合孩子的具体情况和家庭经济状况，选择最合适的治疗方案。
再障患者为什么要进行PNH克隆检测？PNH克隆的高低对再障患者的治疗有什么意义？再生障碍性贫血患者常规需要进行PNH（阵发性夜间血红蛋白尿症）克隆的检测，必要时需要进行高敏感度的PNH克隆检测。这是因为再生障碍性贫血与PNH经常伴随发生，PNH克隆的存在可以在再生障碍性贫血的基础上转变为溶血性PNH。因此，对再生障碍性贫血患者进行PNH克隆检测非常重要。PNH克隆的检出标志着异常免疫的存在，这正是再生障碍性贫血发病机制的一部分。PNH克隆的出现提示患者可能存在免疫逃逸机制，造血干细胞通过丢失T淋巴细胞识别的抗原而避免免疫攻击，从而导致造血衰竭。如果在再生障碍性贫血的诊断过程中检测到PNH克隆，特别是较大的克隆，这往往提示疾病的免疫基础，并提高了诊断的准确性。在先天性造血衰竭或MDS（骨髓异常增生综合征）中，PNH克隆通常不易检出，即便在某些MDS患者中发现PNH克隆，也表明存在免疫因素。因此，PNH克隆的检测对所有造血衰竭的患者都是至关重要的。PNH克隆的大小对再生障碍性贫血的治疗具有重要意义。如果检出的是一个较大的PNH克隆，并伴有乳酸脱氢酶水平、网织红细胞或间接胆红素的升高，那么这个克隆不仅仅是PNH克隆，而是溶血性PNH克隆，这时治疗方案应同时考虑造血衰竭和溶血PNH的治疗。在我们的研究中，发现一些再生障碍性贫血患者虽然存在较大的PNH克隆，但乳酸脱氢酶和间接胆红素水平正常，这类患者尽管按照再生障碍性贫血进行治疗，仍然有可能转变为溶血性PNH。如果患者有较大的PNH克隆并有合适的同胞供者，进行造血干细胞移植可能是更好的选择，以解决造血衰竭和PNH克隆问题。