黄金凤:[医嘱]
1.基因报告解读:患儿的基因检测显示MYO7A基因致病变异,结合父母的基因检测,患者临床症状,基本上符合单基因遗传病Usher综合征的诊断,且为常染色体隐性遗传。
另外检测到NOBOX基因的突变,该基因可能与卵巢早衰有关,但是该突变位点的解读致病性意义未明。患儿刚满16岁,简易结合临床表现,发育情况等到妇产科内分泌科等专科就诊。
2.患儿基因变异与父母的关系:usher是常染色体隐性遗传病,也就是说必须是隐性纯合子会患病。人类两条染色体上的基因均发生变异即可患病。患儿遗传自父母的各一个带有变异基因的染色体,则会患病,这种叫做复杂杂合子。而父母均只有一个变异染色体,所以表现正常。
再生育小孩患usher病的风险为1/4。
另外关于NOBOX基因,是否因此导致卵巢早衰目前尚不能确定。如果是,因为父亲携带,男性因为性别原因不表达出症状正常,再生育女孩有1/2携带该基因变异的可能性,再生育男孩也有1/2携带可能,但是男孩应该同父亲的表现。
nobox变异确实有导致卵巢早衰的报道,但是患儿检测到的变异位点的致病性尚不太明确。
为保险起见,可以做三代试管婴儿,胚胎植入前遗传学诊断,在筛选usher综合征致病基因变异的同时将此基因变异一并筛掉。