儿童康复中心

一谈到语言发育迟缓，很多人不以为然，古人也说，“人贵，则语迟”传统的教科书上，语言发育迟缓的原因如下：语言病理学起步较晚，在二战后出现，从欧美，到亚洲，到日本，大概从90年代由日本传到中国。在国外，语言病理学不属于医学院，医学背景较少，没有医学学位。在国内，很多是由于理学学位的治疗师从事。在我多年的临床上，我发现：除了以上病因外，还有：1.脑白质发育问题，髓鞘化异常（延迟、发育不良、发育障碍等）、脑白质病变2.基因变异，部分合并脑白质问题3.语言发育迟缓的同时，多伴有智力低下（以下病例韦氏智力测试采用国际最新版第四版，最低分40分，<40无法测出）Case 1MRI：髓鞘化异常何宝宝，女，2014.7.8出生至今仅会无意识叫爸妈3岁G1P2,足月，顺产，BW3100g，出生可，母孕期可，2y走路，现仅会无意识叫爸妈，家族中两小孩儿说话晚智力低PE：步态异常，五官认识，执行命令可 诊断：语言发育迟缓Gesell:48/72/58/37/55 SM:轻度听力：正常MRI：髓鞘化异常ECG：正常血代谢：正常微量元素：正常染色体：46.XX (7：14).(q34:q13)S-S:2-1 无意识音节ECG：正常 诊断：语言发育迟缓R：1.语言训练Case 2MRI：脑白质病变郑宝宝，男，2015年6月7日生2017.9.12 语言迟缓2岁3月，孕期脐带7cm，出生可，母孕期可，1.4y走路，仅会叫人，与人交往差PE：神清，五官认识，执行命令可诊断：语言发育迟缓MRI：脑白质病变ECG：正常诊断：语言发育迟缓 脑白质病？R：1.建议神经内科就诊2.语言训练3.家庭指导Case 3语言发育迟缓、精神发育迟缓头颅MRI：PVL后遗改变唐宝宝 男 4y1m 2013.10.26 11-15 市儿童语言、智力落后，多动4岁出生可，早产，缺氧，住院11天，母孕期胎心快，21m走路，不会说话，尿道下裂PE：神清，睡眠中，执行命令差诊断：语言发育迟缓精神发育迟缓 检查：S-S：阶段一，无表达，7-10m/9-10m/8m/9m染色体芯片报告：无异常头颅MRI：PVL后遗改变，鼻窦炎症，鼻咽部增殖体肥厚。适应行为评定量表：43/45/45/45，智力测试无法配合，无法完成诊断：语言发育迟缓 精神发育迟缓Case 4Case : 语言发育迟缓、精神发育迟缓、广泛性发育障碍、脑白质病变MRI：双侧脑室周围异常信号影，考虑脑白质脱髓鞘化改变或髓鞘化不良周宝宝 女 2010.10.24 10-12 语言智力发育落后6岁G1P1，足月，剖腹产，BW2700g，出生可，母孕期可，26m走路，3岁叫人，很少与小朋友玩。PE：神清，交流差，视空间定向差，记忆差。检查结果：MRI：双侧脑室周围异常信号影，考虑脑白质脱髓鞘化改变或髓鞘化不良血串联质谱：正常尿气相：异常（经遗传代谢门诊复诊排除异常）韦氏：46 45/67ABAS：60S-S：3-2，三词句，26-27m/25-26m/14-19m/25-26m诊断：语言发育迟缓精神发育迟缓广泛性发育障碍脑白质病变R：1、语言训练、认知训练--当地儿童康复中心2、神经内科就诊3、内分泌科就诊冯金彩Case 5Case 语言发育迟缓、精神发育迟缓、广泛性发育障碍、癫痫性失语MRI：脑发育不良，两侧颞叶交界处局部脑萎缩改变吴宝宝 女 2005.1.20 11-22 市儿童至今不会说话12岁G2P2，顺产，宫内脐带绕颈，出生窒息，不会哭，出生后第二天癫痫，一周出现脑出血。准备放弃时孩子活过来。50天后做35个疗程高压氧。3岁走路，现无意识叫爸妈，智力差，上学成绩差，后辍学。一直服用苯巴比妥控制癫痫。G1P1，男，大学，G3P3，男，正常。PE：步态异常，神清，无自发言语 血尿代谢：正常ECG：正常MRI：脑发育不良，两侧颞叶交界处局部脑萎缩改变韦氏：≤40，≤45/≤45/≤45/≤45S-S: 2-3,无表达 6m/15-16m/11m/11-12m染色体芯片：无异常诊断: 广泛性发育障碍语言发育迟缓精神发育迟缓癫痫性失语R：1、神经内科治疗癫痫，预防再发2、语言训练Case 6语言发育迟缓、精神发育迟缓、15q11.22 recurrent region(BP1-BP2)(include N1PA1)MRI:髓鞘化异常染色体：46XY ins(5.？)(933.？){11}/46,XY(39)CNV：15q11.2,0.313,N1DA张宝宝 男 4岁8月9-27 市儿童仅会叫人，反应差，4岁8月G1P1，足月顺产，BW3850g，母孕期生气，1岁3月走路，至今不会叫人，急时无意识叫人，记忆差，反应慢。不会站着小便，，上下楼吃力。只与妹妹玩，不与他人玩。PE:右耳边有赘生物,神清，五官认知，执行命令差IP：精神发育迟缓语言发育迟缓S-S：2-2，无意识 7-10m/12-13m/11m/11m韦氏-4:48 53/54 55/≤45/52血尿代谢：正常MRI:髓鞘化异常染色体：46XY ins(5.？)(933.？){11}/46,XY(39)未知 插入一条53染色体长臂963.39个细胞核型为46XYCNV：15q11.2,0.313,N1DA 诊断：精神发育迟缓语言发育迟缓5q11.22recurrent region(BP1-BP2)(include N1PA1)R: 1、认知训练、行为训练、语言训练2、如有二胎三胎，建议出生产前遗传咨询冯金彩

3帮助宝宝语言发展，家长应该怎么做？家长平时带宝宝要注意什么？如何帮助宝宝语言发展？让宝宝远离电子产品。禁止宝宝看电视，看手机，玩IPAD，玩游戏，远离“电子狼”。每天用15~30分钟时间高质量陪宝宝玩。如果宝宝平时是老人带，爸爸妈妈回家后一定要放下自己的手机，跟宝宝一起玩耍。在一起玩的同时，最好同宝宝面对面，容易增加互动，比如坐在地上或小桌子旁，这样和宝宝可以对视交流，能很好的观察宝宝，也便于宝宝理解你的语言，模仿你的说话。教宝宝说话的时候，首先提高宝宝的理解力。宝宝的理解力提高了，慢慢自己就会表达了。可以先让宝宝认识他最常用的、平时接触最多的东西，比如奶瓶、小玩具等等，让他能够理解这些东西，然后再扩展到一些家里面的东西。关注宝宝的兴趣，说宝宝感兴趣的事。比如宝宝在盯着一本书的某一页，家长就可以讲述这页；如果宝宝在注意你正在做的事，家长就可以讲自己正在做的事情，比如妈妈在做饭的时候，宝宝过来了，就可以告诉他“妈妈在做饭或者妈妈在洗苹果。”做什么事的时候可以跟宝宝说，说的越详细越好。不要急着逼宝宝说话，一定要有耐心。宝宝有时候没有说话，是因为他还没有准备好，家长一定不要急着逼宝宝说话，逼着逼着有些孩子就怕了，一教说话就开始躲避，百般不情愿。而且强迫宝宝说话他容易紧张，说话可能出现不流畅，家长也会容易跟着紧张，宝宝一看爸爸妈妈焦虑，就不愿意再说话了，所以家长一定要有耐心。玩的时候应该注意哪些问题？①家长的话尽量地简短，而且重复有效的关键词，句子不要太长。刚开始家长可以一到三个字，然后尽量反复使用某些关键词，比如宝宝特别爱玩泡泡，家长跟宝宝玩吹泡泡的游戏，妈妈吹让宝宝抓，宝宝吹让妈妈抓，同时可以说泡泡、大泡泡、圆泡泡、好多好多的泡泡，泡泡飞了，泡泡破了，泡泡没了，宝宝抓泡泡，妈妈吹泡泡等等，围绕一个关键词“泡泡”说出很多词。②在说话的内容上不断增加一些新的内容。增加的方法就是先重复宝宝会说的内容，然后再加上一些相关的新部分。比如小男孩他都爱玩汽车，家长就跟他说车车、红车车、黑车车、大卡车、小轿车、车车的窗子、宝宝坐车车、我们开着汽车走在马路上，我们开着汽车去兜风等等。这样就围绕宝宝会说的”车车“，增加了很多新词，句子结构也是从单个词语→二词句→主谓宾→结构复杂的句子。家长在和宝宝玩耍的时候，应该如何引导宝宝，怎么让宝宝说得更多？家长应该尽量用选择疑问句，创造机会让宝宝说得更多。避免“是不是、要不要、好不好”的问题。如果家长说“宝宝，你要不要喝牛奶？”宝宝只说要或者不要，点头或者摇头就可以了。家长其实可以换一个方式说，“宝宝，你要喝牛奶还是要喝白开水，你要吃苹果还是要吃香蕉”，这样宝宝会回答“我要吃苹果、要喝牛奶”，这样宝宝说话就比“是或不是“”说的多很多。真实案例分析宝宝3岁，不爱说话，平时不太爱跟小朋友交往，不太爱吃高蛋白饮食，因为语言发育迟缓和自闭倾向来就诊的。就诊的时神志清楚，眼神有点游离。医生经过了解，宝宝从妈妈怀孕到出生生长发育整个过程是正常的。给宝宝做相关的检查，听力正常，智力落后，语言水平落后。脑电图正常，磁共振提示宝宝髓鞘化异常，脑白质发育欠佳，经血尿代谢检测，血代谢提示宝宝可能是尿素循环障碍，后来给宝宝查血氨，为293umol/l（正常值是在70以下，血氨高容易出现猝死）。紧急联系了内分泌的医生，让宝宝就住进了ICU，后来这个宝宝经过基因检测发现是一例尿素循环障碍 高氨酸血症I型，这个疾病是非常罕见的一种疾病，国际的发病率是1/20万—1/60万，肝移植是最终有效治愈方法。 后来妈妈给宝宝捐了1/5的肝进行了肝移植，宝宝现在很健康。进行一些语言训练，说话也很好。 同时，在临床，因语言发育迟缓就诊，发现了很多遗传病、代谢性疾病、罕见病。其中好几例甲基丙二酸血症小朋友，经对症治疗已愈。在临床上，疾病是错综复杂的。同一疾病，可以共享不同的临床表征，同样的，共同的临床表征，可能是由于不同的疾病所导致。一个简单的表征后面，可能潜伏着复杂的病因。“贵人语迟”的说法，只是因为这个专业发展较晚，大家对这个疾病认识不够，或者美好的期望。如果家长发现宝宝说话晚，希望引起注意，不要自以为是“贵人语迟”，不当一回事，应该尽早带宝宝来正规的机构做检查，早期诊断，早期干预，不要让孩子输在起跑线上！

2宝宝说话晚，是“贵人语迟”还是“发育迟缓”？宝宝就是说话晚到什么程度，就可以诊断为语言发育迟缓了？目前2-3岁汉族儿童语言发育迟缓筛查标准是：如果孩子24个月，能说出来的单词量少于30个；30个月的男孩结构表达量少于3个，也就是一次说话少于3个单词，或者30个月的女孩结构表达量少于5个，就考虑孩子是是语言发育迟缓了，最好就到医院，请医生诊断。宝宝说话已经比其他宝宝晚，同时说话还特别模糊，让人听不懂，这种情况很严重吗？宝宝因为语言发育落后，说话比同龄的孩子晚，同时发音的器官发育不成熟，功能也还不协调，所以宝宝说话特别模糊，家长听不清。但家长不用太着急，让宝宝先提高语言理解能力，加强手势语、幼儿语，减少句子长度，他会有一个逐渐好转的过程。如果过3个月后宝宝说话还不清楚的话， 家长就需要去医院，找医生帮宝宝进行语言及言语训练，在医生的指导下，让宝宝能说得更清楚一些。总之就是先让宝宝能说出话来，再解决说话不清楚的问题。发现宝宝说话方面有哪些问题，需要来看医生？来医院要看什么科室？当我们发现孩子说话比较晚，即使最后说话，语言的技能也是比较低，在运用方面，词汇、语法方面比同龄的孩子要慢。而且他表达他想说的话是比较困难的，有时候有想说说不出来、句子很短、出现语法错误等情况。跟别人交流的技能比较低，比如在幼儿园宝宝不太想跟别的小朋友交谈；回答问题的反应比较慢的；对宝宝说“把这个给我”，宝宝很难一次照做，需要说两三遍宝宝才能反应。发生这些情况应该引起家长的注意，宝宝可能会有一些语言发育迟缓的问题，可以到医院的康复科或者儿童保健科，找医生看看。到了医院以后，宝宝需要做什么样的检查？在医院中，医生最基本的是从宝宝的语言能力、智力和社会适应行为三方面对宝宝进行评估，从而综合了解宝宝的语言能力情况。如果家长和宝宝说话，可能宝宝半天反应不过来，有时候宝宝不太听家长的指令，宝宝可能就要做一个听力检查；如果宝宝的理解和表达非常明显落后于他的年龄，就需要宝宝做磁共振和脑电图。确认宝宝是否有髓鞘化延迟或异常或其他脑部疾病，是否存在异常的脑电波；如果宝宝反应很慢很差，存在智力不足的情况，特别是有家族史的，医生怀疑宝宝可能有一些遗传代谢性疾病的时候。会给宝宝做血尿代谢、染色体的检测、基因的检测等等；如果宝宝有交往障碍，刻板行为，兴趣狭窄，需要给宝宝做一个自闭症的筛查；如果宝宝有构音障碍，需要给宝宝做一个构音障碍的评估。经过一系列的检查确诊后，语言障碍的宝宝需要进行什么样的治疗？医生会根据检查结果评估宝宝的语言水平，再制订康复治疗计划，进行治疗。治疗分为医院康复治疗和家庭康复干预，宝宝在医院的治疗一周五次左右，每次半小时左右。但是宝宝大部分时间是跟家人在一起的，而且家人的教育及养育方式对孩子影响很大，所以以家庭为核心的早期康复干预是非常重要的。