潘小平
主任医师 教授
科主任
神经内科彭郁
副主任医师 副教授
3.4
神经内科汪鸿浩
主任医师 讲师
3.4
神经内科曾涛
主任医师
3.3
神经内科李蒙燕
副主任医师
3.3
神经内科杨淞然
副主任医师
3.3
神经内科成秋生
主任医师
3.3
神经内科秦琴保
主任医师
3.3
神经内科欧阳樱君
主任医师
3.3
神经内科邓伟华
主任医师
3.3
李泽
主任医师
3.3
神经内科苏常春
主任医师
3.3
神经内科周进
主任医师
3.3
神经内科王敏健
主任医师
3.3
神经内科余健敏
主任医师
3.3
神经内科黄翚
主任医师
3.3
神经内科王小娟
主任医师
3.3
神经内科叶海霞
副主任医师
3.3
神经内科刘月香
副主任医师
3.2
神经内科彭兰娇
副主任医师
3.2
黄华锰
副主任医师
3.2
神经内科徐利敏
副主任医师
3.2
神经内科郑浩
副主任医师
3.2
神经内科陈浩博
副主任医师
3.2
神经内科张玉群
副主任医师
3.2
神经内科郭爱华
副主任医师
3.2
神经内科邱敏
主治医师
3.2
神经内科张建安
主治医师
3.2
神经内科陈杰
主治医师
3.2
神经内科赖明君
主治医师
3.2
杨勇
主治医师
3.2
神经内科民福利
主治医师
3.2
神经内科吴萌萌
主治医师
3.2
神经内科王彦莉
主治医师
3.2
神经内科张赛
主治医师
3.2
神经内科王圆圆
医师
3.2
神经内科汤俊芬
医师
3.2
神经内科敖娟
医师
3.2
神经内科胡键浠
医师
3.2
神经内科陈浩扬
医师
3.2
在门诊接诊过程中,跟患者提及“肌电图”检查时,患者经常一脸懵懂分不清肌电图和心电图、脑电图的差别。不仅患者如此,很多非神经科的临床医生也经常分不清肌电图检查各个项目的目的、差别。此外,病人对于肌电图检查中的疼痛比较困惑、焦虑。因此,我简单介绍一下什么是“肌电图”。从专业角度定义,肌电图是“研究肌肉静息和随意收缩,及周围神经受刺激时各种电特性的一门科学”。但这个定义对于患者是难以理解的。因此,我将肌电图称之为“由肌电图室执行的一系列用于诊断周围神经和肌肉疾病的检查技术”,包括神经传导速度测定、针极肌电图、F反射、重复神经电刺激、H反射、瞬目发射、皮肤交感反射、运动诱发实验、单纤维肌电图等具体项目,都可以算作“广义的肌电图”。其中前三项属于常规检查项目。下面我作一一介绍。简称“神经传导”,是用电刺激发生器在神经的一端进行间断、单次电刺激,在神经的另一端或者肌肉表面记录该电信号(如下图),以此来判断周围神经的功能。这项检查是完全无创的,不会引发组织损伤;但是电刺激会引起一些疼痛,其感觉类似于用打火机的火花发生器刺激皮肤,一般学龄期儿童都可以接受。神经传导对诊断“吉兰巴雷综合征、慢性炎性周围神经病、遗传性周围神经病、糖尿病性周围神经病、危重病性周围神经病等”各种周围神经病有重要价值。同时神经传导是所有肌电图检查项目的基础,无论患者是否需要做针极肌电图检查,都应该先进行神经传导速度测定。F反射通常是在进行神经传导速度测定的同时一起完成的,其方法、疼痛程度与神经传导相同。简称“肌电图”,是真正意义上的、狭义的肌电图。检查时,检查者将一根直径约0.2毫米的细针(与肌肉内注射的“打屁股针”粗细相似,如下图)插入患者被检测的肌肉,通过患者主动、可控的收缩肌肉来采集电信号进行诊断。肌电图属于有创检查,因此有血小板减少症、血友病、凝血功能异常等情况的患者属于禁忌症,不适合做肌电图检查。检查时的疼痛与针灸相似。每块肌肉检查约3-5分钟,根据病情不同每个患者需要检查2-10块不同的肌肉。因此每个患者肌电图检查耗时是较长的,这也导致了肌电图预约等待时间较长。肌电图对于诊断运动神经元病(俗称“渐冻症”)、肯尼迪病、平山病、运动神经病、多发性单神经病、各种肌炎肌病具有重要价值,对于颈椎病、腰椎病受压迫神经根的定位也具有价值。除少数通过神经传导、重复神经电刺激就能明确诊断的患者可以不行肌电图检查外,一般患者都需要进行肌电图检查。简称“重(chong)频”,检查方法类似神经传导速度测定,也是无创检查。因为所给电刺激信号是连续、多次的,所以疼痛感要比神经传导更高一些。重频对神经肌肉接头疾病的诊断具有重要价值,这类疾病包括:重症肌无力、Lambert-Eaton综合征、肉毒中毒、先天性肌无力等。重复神经电刺激检测不是每个患者都要做的。肌电图的其他检测项目,视患者的具体病情需要和临床医生的目的而定,需要具体情况具体分析。比如F反射检查的是近端运动神经的传导功能,对神经根、神经丛疾病有一定价值;H反射检查的是胫神经,对鉴别腰椎病、坐骨神经病有一定价值;瞬目反射检查的是三叉神经和面神经,对于脑干病变、三叉神经病变、面神经病变(面瘫)的鉴别诊断有一定价值;皮肤交感反射检查的是自主(植物)神经,对自主神经的诊断有一定价值;运动诱发实验用于诊断周期性麻痹。以上项目都是无创的,疼痛程度与神经传导相似。单纤维肌电图是有创检查,主要用于常规针极肌电图检查不能明确的、疑难的运动神经元病、重症肌无力等疾病。其检查方式、疼痛程度、禁忌证与普通针极肌电图类似,但对检查者的技术要求极高,仅有少数医疗单位的肌电图室能够开展。广州市第一人民医院神经内科肌电图室现有专业技术人员4人,其中高级职称2名、中级职称1名,初级职称1名,所有人员均曾进修于北京协和医院、复旦大学附属华山医院等国内知名单位,能进行单纤维肌电图等高难度检查项目,技术水平一流,在华南地区具有较高声誉。亚专科带头人彭郁副主任医师在国内首先推广肌电图干扰项自动化分析,建立了健康中国人肌电图干扰项自动化分析各项参考值,缩短肌电图检查时间,减轻患者疼痛。广州市第一人民医院肌电图室,值得您的信赖!
高热惊厥在儿童中十分常见,患病率为5%~10%。一般在发烧38℃以上时出现。儿童的大脑在这段时间各方面都处于快速发育期,兴奋与抑制系统的平衡处于不稳定状态,容易发生高热惊厥。惊厥出现的时间多在发热开始后12个小时内,体温骤升时突然出现短暂的全身惊厥发作,伴意识丧失,发作后恢复较快。一般情况下神经系统和脑电图检查均正常。高热惊厥有一定的遗传倾向。目前,高热惊厥和癫痫还是两个不同的概念和疾病。然而,高热惊厥与癫痫在遗传上有共同点。高热惊厥导致脑缺氧,而颞叶内侧海马结构又最易遭受缺氧性脑损伤。因此,有人认为1/4的高热惊厥将来有可能发生颞叶癫痫。高热惊厥的癫痫发病率比一般人群高6~10倍。高热惊厥发展成为癫痫的危险因素有:先天性神经系统发育异常、发作严重程度(持续时间大于15分钟或24小时内反复发作高热惊厥1次以上)、一岁前发生高热惊厥及有癫痫家族史者。
什么是基因检测?基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子进行检测,分析DNA中是否有基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法,从而使人们能了解自己的基因信息,明确病因或预知身体患某种疾病的风险。基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。什么是癫痫?癫痫俗称“羊癫疯”,是大脑神经元突发性异常放电,是导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。临床最常见的症状之一是抽搐,发作时突然意识不清,全身僵硬或四肢抽搐,但有很多患者发病和抽搐,表现为发呆、静止、行为、情绪或精神障碍;有的患者还以腹痛、头痛、呕吐等植物神经功能障碍症状为特征。癫痫是神经系统常见疾病之一,患病率仅次于脑卒中。我国癫痫的患病率约7‰,其中60%的患者起源于儿童时期。 癫痫的病因复杂多样,国际抗癫痫联盟(ILAE)将癫痫的病因分为六类:遗传性、结构性、代谢性、免疫性、感染性及病因不明。据研究报道,约70%的癫痫案例被认为与遗传因素相关【1】 图1 癫痫常见的病因癫痫的遗传性病因学已报道的癫痫相关基因超过1000个,这些基因导致癫痫的原理复杂,有些基因导致神经系统的功能障碍,有些导致大脑发育异常,有些则通过引起代谢系统疾病而诱发癫痫等。而这些基因引起的癫痫及临床表现多样,大多无特征表现,给临床诊断带来巨大挑战。同时,大多数遗传性癫痫的患者表现为散发形式,即没有家族史,这意味着,遗传性癫痫不一定只发生在有癫痫家族史的病例中!癫痫基因检测对诊断和治疗的意义由于癫痫的病因较为复杂,而遗传性因素是导致癫痫的重要原因,所以一般建议,没有明显获得性因素(中毒、脑外伤、感染等)的癫痫,都可以通过基因检测帮助明确诊断及鉴别诊断。√尽早明确病因,尽早治疗癫痫持续状态可能影响患者脑部发育,尽早诊断癫痫病因,从而避免不必要的检查,同时为患者争取宝贵治疗时间,达到更好的治疗效果。 √ 指导临床精准治疗,提高癫痫治愈率有些基因突变导致的癫痫有精准治疗方法,同时特定基因突变的患者使用抗癫痫药物可能加重病情,基因检测可以指导临床精准用药,避免错误用药耽误病情,提高治疗效果,甚至治愈疾病。癫痫手术对于特定基因突变的患者效果不理想,而有些基因手术治疗有效,基因检测同时可指导临床评估癫痫手术的必要性。 √判断疾病预后,提供遗传咨询信息基因确诊后可明确患者预后情况,同时可以提前干预可能出现的并发症。同时,基因检测可提供家属患病风险评估,生育指导,避免不必要的焦虑,癫痫基因检测的流程全外显子组检测和全基因组检测可一次性检测人类2万多个基因,并通过自主研发的生信算法,准确发现多种突变类型,是一种快速、高效、相对成本低廉的临床遗传学诊断技术,为癫痫患者提供疾病遗传信息,用于辅助癫痫的诊断和治疗。图2 基因检测流程[1]MyersCT, MeffordHC.Advancingepilepsygeneticsinthegenomicera[J].GenomeMedicine,2015,7(1):91.