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小睑裂综合征遗传简介一、概述小睑裂综合征，又称先天性小睑裂综合征（BPES）、Komoto综合征及先天性睑四联征及小睑裂畸，是一种常染色体显性遗传性疾病，外显率高。FOXL2基因突变是BPES最常见的发病机制可能为胚胎3个月前后，由于上颌突起发育抑制因子量的增加，与外鼻突起发育促进因子间平衡失调。本病主要表现为睑裂狭小，伴有发育迟缓、先天性房间隔或室间隔缺损、智力低下等。此外还可有两眼内毗间距扩大，下泪点外方偏位。BPES相关FOXL2基因突变有200余个。经过规范治疗，一般可使眼部外观得到改善。多为家族性，偶有散发病例，男性多于女性。发病率约为l/50000。二、临床分类1.?Ⅰ型：有明显性别差异，女性患者可合并卵巢早衰（POF）而致不育，男性生育功能正常，通过患病男性传递，外显率100%。2.?Ⅱ型：性别差异不明确，男、女性患者均只累及眼部，生育功能正常，父亲、母亲的致病基因传代机会均等，外显率约为96.5%。三、病因先天性睑裂狭小综合征常为常染色体显性遗传。在胚胎3个月前后，由于上颌突起发育抑制因子的增加，与外鼻突起发育促进因子间平衡失调所致，致病基因是FOXL2，位于染色体3q23区域。四、症状（一）典型症状1.??睑裂狭小：成年人正常水平睑裂宽度为25~30mm，而本病患者睑裂宽度常为20~22mm。2.?上睑下垂：患者存在中重度上睑下垂，双侧对称。由于上睑提肌发育不良，上睑提肌肌力减弱，患者为克服上睑下垂所致的视野减小，常呈现仰首皱额的特殊姿态。3.?倒向型内眦赘皮：为内眦角前方的一条半月形皮肤皱襞，下睑皮肤随下睑眼轮匝肌走行向上伸展而成。倒向型内眦赘皮同时缩短了睑裂宽度及高度。4.?内眦间距增宽：由于内眦外移所致，由于患者眶骨发育正常，故患者瞳距多正常。5.?其他：可有泪道畸形、小眼球、视神经盘缺损及眼球震颤等。（二）伴随症状眼外表现有鼻梁低平、耳畸形、上颚高拱及短人中等。卵巢功能早衰是Ⅰ型女性患者典型的临床表现，40岁前发生闭经，血清促性腺激素升高，雌、孕激素减低，B超可见偏小的子宫和条索状卵巢。上睑下垂可致弱视、斜视及屈光不正。五、遗传特点1.?BPES是单基因疾病：超过半数患者因父母遗传而患病，少数病例没有家族史。2.?致病基因：FOXL2，位于染色体3q23区域；外显率100%。3.?遗传方式：常染色体显性遗传。常见的婚配型是患者为杂合子，与正常人婚配，子代中将有50%个体是BPES患者。4.?临床特点：临床表型（Ⅰ型）有性别差异。六、检查与诊断（一）检查1.?体格检查：医生通过眼部检查，观察患者的眼睑、角膜、结膜、眼球运动是否正常，可以初步判断患者睑裂宽度是否小于正常值，是否存在内眦赘皮。2.?基因检测：必要时，进行基因及染色体检测，有助于诊断本病。3.?影像学检查：卵巢B超可见部分患者偏小的子宫和条索状卵巢。（二）诊断先天性睑裂狭小综合征没有特异的诊断方法，根据临床症状即可做出诊断。Ⅰ型患者在临床表现的同时还应诊断为卵巢功能早衰，需结合患者病史、临床表现、实验室检查等进行诊断。在诊断过程中，医生需排除上睑下垂、内眦赘皮等疾病。七、治疗与预后先天性睑裂狭小综合征的治疗目的是改善患儿外观，最大程度地恢复其视力。医生会根据病因、临床症状、检查结果等给予个体化的手术方案。目前手术是矫正眼部畸形唯一的治疗方式，治疗时机的选择仍存在争议，早期手术有利于患儿视力的发育，而晚期手术可获得更确切的治疗效果。药物治疗：本病一般无需药物治疗。手术治疗：内眦赘皮矫正术，用于内眦赘皮症状严重者。上睑下垂矫正术，主要取决于上睑下垂的程度及提上睑肌的功能。外眦开大术，仅适用于内眦开大和上睑下垂矫正术后，睑裂宽度仍不足的患儿。先天性睑裂狭小综合征一般预后良好。八、遗传咨询与预防1.?确定致病基因（FOXL2）。2.?按常染色体显性遗传模式咨询。患者的后代各有50%会发病。3.Ⅰ型女性患者可合并卵巢早衰（POF）而致不育，男性生育功能正常，通过患病男性遗传给代。4.?为避免后代患病，可采用辅助生殖的方法受孕；挑选没有致病基因的囊胚植入子宫。5.如果有过BPES生育史或者BPES患者已经怀孕，可做羊膜穿刺检查，确定胎儿是否携带致病基因。6.?妊娠20-24周时，超声筛查可以发现胎儿发育不良和部分大的结构畸形（如颅面部畸形）。?窦肇华医生的科普号
小睑裂综合征是不是需要早期开外眼角？小睑裂综合征开眼角和内眦成形术是一回事吗？目前国内外的眼科医生，整形医生的观点不一样，因为孩子的眼睛在发育，外眼角的开大需要等孩子眼睛成熟后再由医生根据孩子眼睛的发育情况，外观情况，睑裂宽度决定何时开外眼角，是否开外眼角我们术前会评估一下，如果需要开，我们在一期手术里就把内外眼角开了，因此群里的一些宝爸宝妈说的同时开内外眼角是理想的选择，但不是每个孩子都需要开内外眼角，最后一句话还是我们的手术宗旨，“不做最好的手术，做最佳的手术”。小睑裂综合征最大的问题就是宽鼻梁，我们称为内眦赘皮，内眦赘皮成形术就是通常俗话说的开内眼角，外眦成形术就是通常说的开外眼角。于刚医生的科普号