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线粒体脑肌病
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管玉青
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南方医科大学南方医院 惠侨医疗中心
重症肌无力 1票
擅长:肌病、周围神经病、癫痫、运动障碍(帕金森病等)及神经系统感染、脑血管病等神经系统疾病的诊治
专业方向:
神经内科
主观疗效:暂无统计
态度:暂无统计
在线问诊:
30元起
预约挂号:
已开通
疾病病友推荐度
3.0
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三庚酸治疗线粒体脑病难治癫痫
三庚酸(Triheptanoin)是一种特殊设计的合成甘油三酯化合物,由三种七碳脂肪酸组成,旨在为受影响的人提供中等长度的奇数链脂肪酸庚酸。三庚酸在肝脏中迅速代谢,形成一系列含能量的代谢物,包括庚酸,庚酸进一步代谢成4碳和5碳酮体。酮体通过单羧酸转运体穿过血脑屏障,直接为大脑提供替代能源。这些代谢物还具有对三羧酸循环的中间产物进行再补充的能力,可以提高脑氧代谢率,减少了癫痫和非癫痫发作事件。可以用于线粒体脑肌病治疗。
袁云医生的科普号
线粒体病孩子如何改善营养
线粒体病是由于线粒体DNA或核DNA缺陷引起的遗传代谢病,临床表现包括发育落后、肌无力、智力低下、癫痫发作、中风样发作、心脏病、胃肠道疾病、肝肾疾病等,线粒体病尚无有效治疗方案,主要为多学科对症干预和管理,其中营养干预既可起到支持作用,也可对某些类型线粒体病发挥治疗作用。线粒体病孩子改善营养的目的是保证蛋白质、能量和各种营养素供给,改善机体功能及提高生活质量。蛋白质、脂肪和碳水化合物的摄入量参考国家膳食推荐量。合并呕吐、吞咽障碍、喂养困难或胃肠蠕动障碍,导致摄入减少,可采取肠内营养(经口或管饲)支持。特殊饮食及部分营养素可能具有调节代谢和信号通路、改善线粒体呼吸链功能的作用。常用的有抗氧化剂,如维生素C、维生素E、α-硫辛酸、辅酶Q10等;改善电子传递,如辅酶Q10、维生素K、琥珀酸盐等;减少毒性产物,如二氯乙酸、二甲基甘氨酸等;辅酶,包括肌酸、左旋肉碱、烟酰胺、硫胺素等;这些营养素均被认为有可能改善线粒体功能,常被联合使用,即“线粒体鸡尾酒”疗法。此外,精氨酸可改善线粒体活性及血管舒缩状态,防止卒中样发作。生酮饮食是一种高脂肪、低碳水化合物、合理蛋白质和其他营养素的饮食,除了控制癫痫发作,生酮饮食还可改善患者认知及提高肌肉力量,减少mtDNA异质性。生酮饮食可改善MELAS、Leigh病、LHON、KSS、线粒体肌病和进行性外眼肌麻痹、电子传输链缺陷等多种线粒体病。
陆相朋医生的科普号
医生你有推荐线粒体脑肌病的医院或人选吗
王丽医生的科普号