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疾病： 骨纤维结构不良
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股骨近端骨纤维异样增殖症的个体化治疗进展股骨近端骨纤维异样增殖症的个体化治疗进展1、纤维结构不良发病机理简述纤维结构不良（FibrousDysplasia,FD）又称为骨纤维异样增殖症，是一种先天性骨发育障碍。属于良性骨样病损，占所有良性骨肿瘤的7%（JAmAcadOrthopSurg，?2004）。青春期和年轻人多见。由于参与骨代谢的基因（编码G蛋白亚基）发生突变，为获得性功能亢进突变，正常体内GTP酶活性受到抑制，成骨细胞内cAMP（环磷酸腺苷）过量产生，正常骨发育过程障碍，产生了大量异常纤维组织或未成熟的编织骨替代了正常的骨组织（图1）。此病虽然有基因突变（体细胞突变），但非遗传性基因突变（胚胎突变），因此此病不会遗产给下一代。纤维结构不良可为单骨型、多骨型或多骨型合并内分泌功能障碍，如合并牛奶咖啡斑和性早熟称为McCune-Albright综合征；合并多发肌内粘液瘤，称为Mazabraud综合征。图1：受体G蛋白突变使cAMP（环磷酸腺苷）过量产生，可刺激垂体、甲状腺、肾上腺或性腺等；刺激皮肤细胞产生过量黑色素；出现骨代谢障碍（图片参考InsightsImaging，2018）。2、纤维结构不良的临床表现纤维结构不良的临床表现各种各样，轻重不一。80%为单骨型，最常见的发病部位是肋骨、颅骨和股骨；多骨型最常见的部位为颅骨、颌骨、骨盆和股骨。单骨型大多数患者均为偶然发现，而多骨型在幼年即可被诊断，10岁时出现明显临床症状，15岁之后不会再出现新的病变部位。单骨型一生中可能不发展或发展非常缓慢，但绝不会进展为多骨型或Albright综合征或自行消失。图2、股骨病变是肢体中最需要外科处理的部位（60%），（图片参考StrategiesinTraumaandLimbReconstruction，2021）3、纤维结构不良影像学诊断单骨型和多骨型或合并综合征的纤维结构不良影像学表现相同，常可单凭X线平片做出诊断。典型的X线表现为膨胀性溶骨性病灶，骨皮质变薄，骨皮质内缘呈扇贝状，膨胀骨髓腔呈特征性的磨砂玻璃状。有些小病灶出现较厚的硬化边。这些征象强烈提示骨纤维结构不良。病变部位没有正常的骨髓组织和骨基质，可能出现出血或囊性变，因此纤维结构不良（FD）可继发类似于动脉瘤样骨囊肿（ABC）表现。纤维结构不良病变周围绝不会出现骨膜反应和软组织肿块，除非出现了恶性转化，但这种几率非常罕见。另外，5岁之前一般不建议做骨扫描来除外多骨型，因为在5岁之前的骨扫描不能显示一些小的病灶，骨扫描正常不能除外多发性病变。6岁之后所有病变几乎均可被显示（InsightsImaging，2018）。没有症状和骨折的患者，2年复查一次。肢体其他部位的病变不必要每次都进行X线片检查，但对于股骨的病变的患者要求每次复查X线片，观察畸形的变化。FD病变可被描述为静止（稳定）、活跃（缓慢生长）和侵袭（生长迅速，并出现疼痛、病理性骨折、神经压迫或恶性转化表现）。图3、静止性病变。男性40岁（A），女性55岁（B）女性75岁（C）。三名患者均为偶然发现股骨颈“磨砂玻璃样”病变，边缘硬化，无皮质破坏，边界清楚，为典型纤维结构不良表现，不需要手术，定期复查无变化。图4、活跃或侵袭性病变。女性18岁（A），男性27岁（B），男性14岁（C），女性29岁（D），女性23岁（E），女性30岁，“牧羊拐”（F）。这些都有病理性骨折的风险或已存在病理性骨折，需要手术治疗4、为啥需要特别关注股骨近端纤维结构不良由上可见，无论单骨型还是多骨型，股骨都是临床上最常见的受累部位。尤其在股骨近端，承受了身体的垂直压力和旋转应力，此部位的骨强度减弱，很容易出现疼痛和病理性骨折，大部分需要外科手段干预。如下图，股骨近端出现病理性骨折的比例高达40%（图5）。股骨近端病理性骨折或“牧羊拐”畸形矫形在临床上极具挑战性！至今没有确切的关于股骨近端矫形的临床指南，报道的病例也是依赖不同大夫的经验，根据每个患者的具体情况进行个体化处理。图5、股骨近端纤维结构不良（图片参考JChildOrthop，2014）5、个体化治疗股骨近端静止性病变不建议刮除植骨治疗，观察即可；活跃性病变主要位于股骨颈，股骨粗隆外侧皮质正常患者，可使用微创空心钉内固定；出现股骨近端病理性骨折的患者，建议DHS动力髋螺钉、股骨近端钢板或近段髓内针治疗，如果同时存在股骨弓状畸形，可同时截骨矫正股骨畸形或待骨折愈合后二期再处理；对于股骨近端“牧羊拐”截骨矫形后使用股骨全长髓内针恢复下肢力线是相对比较公认的内固定手段。纤维结构不良的治疗既往认为需要处理病灶、植骨，但现在认为应该以预防和避免病理性骨折，或畸形矫正为主要目的。遵循矫形原则，恢复下肢力线和活动功能，FD截骨矫形后骨愈合能力没有问题（JBoneJointSurgAm，?1998；JChildOrthop，2014；OrphanetJournalofRareDiseases，2018；StrategiesinTraumaandLimbReconstruction，2021）。6、儿童患者的治疗难点儿童患者的特点是股骨头骨骺和大粗隆骨骺没有闭合，且股骨髓腔较细，股骨近端直径小，常规成人髓内针和DHS动力髋螺钉、股骨近端解剖板可能损伤骨骺或无法使用。矫形后随着年龄增长，畸形容易复发，且某些多骨型患者股骨近端、股骨颈和股骨头可能都受累，内固定不牢固，容易失败。出现股骨近端病理性骨折的患者，可以使用成人肱骨髓内针或肱骨近端解剖钢板替代，但需要与家属充分沟通，手术只是稳定骨折，对疾病发展没有实质性作用。对于无症状无病理性骨折儿童患者是否需要过于积极的进行早期处理和畸形矫正没有定论。7、药物治疗进展纤维结构不良的溶骨性破坏有破骨细胞参与，RANKL通路活跃，临床上既往应用二膦酸盐制剂，如唑来膦酸等辅助治疗纤维结构不良，近来逐渐被地舒单抗替代，原因在于地舒单抗临床使用方便，且在回顾性多中心研究中显示对于唑来膦酸无效的患者，使用地舒单抗仍然有效（Bone,2023）。虽然目前地舒单抗在临床上应用于纤维结构不良为超适应证用药，但在纤维结构不良患者上应用是安全有效的（NEnglJMed，2023）。对于纤维结构不良患者使用地舒单抗，需要应用前告知患者。8、典型病例1）女性，30岁，右股骨近端病理性骨折，微创空心钉内固定，人工骨注射。术后1个月活动录像2）男性31岁，因疼痛发现左股骨近端纤维异样增殖症，病理性骨折。手术采用病灶刮除，自体腓骨和异体骨植入，钢板内固定术。术后2.5年复查，骨折愈合良好，无复发，患者日常活动和运动完全正常（录像）3）、男性，28岁，疼痛发现右股骨近端纤维异样增殖症，骨折风险很高，建议手术，然而在等待住院期间行走时突然摔倒，出现病理性骨折，急诊手术4）、男性，43岁，年轻时在当地行右股骨畸形矫正钢板内固定，但矫正不满意。现股骨近端出现病理性骨折。这个病人首先处理病理性骨折，将原固定钢板取出，股骨近段髓内针骨折内固定，待二期再进行股骨畸形矫正5）、男性，29岁，左股骨近端“牧羊拐”畸形，儿时曾行股骨弹性针置入，随着年龄增长，畸形仍持续加重，现双下肢相差7cm，患者行走跛行重，患者体重也较大，活动后容易疲劳不适，影响正常生活。制定详细手术计划，我们使用最新的3D打印技术，术前计算机模拟截骨角度，髓内针植入长度和位置，矫形后效果等。术中通过3D截骨导板，精确截骨矫形，髓内针内固定。患者矫形后双下肢基本等长，随访骨折愈合良好。术后三个月复查，建议逐渐脱拐（活动录像）9、总结股骨近端纤维结构不良容易出现病理性骨折或合并“牧羊拐”畸形，其临床治疗充满挑战，包括手术内固定的选择、骨质条件差、是否一期进行矫形、矫形可能需要进行多次手术以及儿童股骨近端纤维结构不良的治疗等。目前没有现成的指南应用，强调个体化治疗。随着3D打印技术的出现，术前制定详细的手术计划，术中精确截骨矫形是最大进展，为手术带来了便利，患者也获得了良好的手术收益-风险比。
门诊14岁骨纤维异常增殖症病人，建议哪里有问题，就解决具体问题鼻堵，头痛就医，CT发现累及眶骨、鸡冠鼻甲的骨纤维异常增殖症。经鼻内窥镜手术，切除增生的中鼻甲，鼻堵及头痛明显缓解。建议此病人定期复查CT，观察骨纤生长情况，如累及视神经管，定期复查视力。
骨纤患者盲视力，在八大处自体骨修复颅骨并视力提高该女性幼时发现眉骨处突出，并伴有内分泌，甲亢等激素紊乱，眉骨及额骨处骨纤维异常增殖压迫双侧视神经，导致视神经萎缩，生小孩后甚至双眼视力下降到只有0.02的水平，在家带娃也感力不从心。患者承受不便十几年，一直用头发挡住前额。查房看到双额凸起，一侧颧弓凸起，双侧视力0.02合并视野缺损，视乳头萎缩。颈部有牛奶咖啡斑，称”麦-奥综合征（MAS）”手术讨论将骨瓣取下，双额磨皮，额部骨瓣取下后用自体颅骨外板修补；开颅时行双侧视神经减压。术前诊断：1.颅面部骨纤维异常增殖症2.胸部骨纤维异常增殖症3.视神经受压(双侧)4.甲状腺功能亢进症查房看到双额凸起，一侧颧弓凸起，双侧视力0.02合并视野缺损，视乳头萎缩。颈部有牛奶咖啡斑，称”麦-奥综合征（MAS）”手术讨论将骨瓣取下，双额磨皮，额部骨瓣取下后用自体颅骨外板修补；开颅时行双侧视神经减压。术前诊断：1.颅面部骨纤维异常增殖症2.胸部骨纤维异常增殖症3.视神经受压(双侧)4.甲状腺功能亢进症术中确如术前所顾虑出血较多，幸好准备了自体血回收，手术将额部眶部增生的骨质磨平，并进行了右侧视神经减压，考虑到病变出血多，将左侧视神经减压及颧骨修复列为二次手术计划。术中出血约1500ml，术后返回AICU。患者右侧视力提高满意，开心出院，与其他患友畅聊就诊经验，她说：“我这十几年的心结终于解了，我要早找到傅主任也不至于这样（视力缺损较重），我去过有名的医院都没解决问题，最后是傅主任给我做好的，并保住了我的颅骨，视力提高了，我非常满意。”据悉，傅继弟教授从事神经外科工作三十余年，曾在北京天坛医院、同仁医院工作，长期从事骨纤维异常增殖症（亦被称为骨纤维结构不良）临床研究，他带领的团队手术例数近二百例，在国内手术例数排名第一。傅教授认为骨纤维异常增殖症属于良性病变，多在青春期左右放缓或停止，但是女性的怀孕会加速骨纤维异常增殖症的增长。他提示有此类病友患病早期关注视力变化，外观不佳不要急于手术，尽可能拖后，在青春期前做一次手术解决问题，手术尽可能不用材料修补颅骨，而是用自己的颅骨，并发症少，节约费用。