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疾病： 男性生殖器畸形
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胎儿生殖器畸形（3）阴茎阴囊转位?一、概述阴茎阴囊转位，又称阴茎前阴囊或阴囊后阴茎，是指阴囊两侧翼皱襞上方高于阴茎根部，是一种罕见的男性外生殖器畸形。二、畸形特征阴茎阴囊转位分为完全性和部分性两类。完全性表现为阴茎完全移位于阴囊后方或阴囊肛门之间，部分性表现为阴茎位于阴囊中间，常伴阴囊分裂。部分性较完全性多见。单纯的阴茎阴囊转位畸形很少见，常伴其他生殖器畸形，常见的有尿道下裂和阴茎短小及下弯畸形；也可合并其他系统畸形，包括肛门闭锁、中枢神经系统畸形和脊柱缺陷。人胚胎在第9周前，外生殖器不能分辨性别。在雄激素的影响下，12周时，生殖结节伸长形成阴茎，尿生殖褶沿阴茎的腹侧面，从后向前合并成管，形成尿道海绵体部。左、右阴唇阴囊隆起移向尾侧，并相互靠拢，在中线处愈合成阴囊。对于阴茎阴囊转位的发生，有以下学说:（1）阴唇阴囊隆起没有或推迟移向阴茎的尾侧;（2）生殖结节和阴唇阴囊隆起位置关系缺陷;（3）阴唇阴囊隆起迁移异常或靶组织对雄激素反应性差。目前还没有直接的胚胎学证据来解释。阴茎阴囊转位可能与染色体畸形有关，文献报道与该病相伴的染色体畸形有:13号染色体异常包括13号环状染色体、13号染色体长臂末端残缺，染色体异位t(X,5)(q13;p15)，4号染色体倒位，嵌合体(45,X0/46,XY),Klinefelter综合征(47,XXY)。这些染色体异常均导致雄激素受体基因或者某些常染色体基因的突变，或者导致生殖器发育过程中阻断一系列反应造成的。阴茎阴囊转位的明确病因尚不清楚，还需要进一步研究。三、超声诊断产前超声通过外生殖器冠状切面及会阴部正中矢状切面，可较好地观察外生殖器的形态。阴茎阴囊转位依据其畸形特征，在上述两切面声像图上有特征性表现。完全型表现为阴茎完全位于阴囊后方。部分型阴囊可见分裂，阴茎部分位于分裂阴囊中间，阴茎短小并指向尾侧。阴茎阴囊转位可合并尿道下裂及阴茎短小畸形，合并尿道下裂典型的超声表现为“郁金香”征，胎儿排尿时，用彩色多普勒检测偶尔可通过“射尿”现象，显示尿道开口部位，从而确定尿道下裂的分型，但此种声像特征的获取可遇而不可求。因此，产前确定尿道口的位置非常困难。产前诊断该畸形，应注意与先天性肾上腺皮质增生症、阴蒂肥大相鉴别，胎儿染色体核型分析有利于鉴别诊断。四、临床处理及预后阴茎阴囊转位可通过手术治疗，可使阴茎阴囊位置外观、形状、尿道下裂均得到满意矫正。患儿须在学龄前施行矫正手术，手术除了消除阴茎根部两侧的阴囊皱襞、使外观达到正常的效果外，还须同时治疗尿道下裂。手术方式有多种，根据部分性或完全性、阴囊发育情况、有无尿道下裂、阴茎弯曲程度以及皮肤松紧度选择不同的矫正方法。根据《胎儿畸形产前超声诊断学》内容编辑
蹼状阴茎治疗前蹼状阴茎又名阴茎阴囊融合，指阴囊中缝皮肤与阴茎腹侧皮肤相融合，使阴茎与阴囊未完全分离。多是先天性畸形，少数继发于包皮环切术后或其他手术切除阴茎腹侧皮肤过多所致。大多数无尿道发育异常。约3.5%的尿道下裂并发本畸形。治疗后治疗后即刻
长度不会变短的阴茎弯曲矫正术是什么？正如此前的一篇受邀文章一样（承蒙受邀，讲一讲生殖整形中的阴茎弯曲症（佩罗尼氏病，Peyronie＆＃39;sDisease）)，这篇文章也是应求诊者的要求，有感而发，总结一下到底有没有保留原有长度的阴茎弯曲矫正术。很多患者都希望做弯曲矫正手术的时候，不要有任何的长度缩短，而且这个长度要按照最长的去计算，比如选择“外环”去计算。殊不知因为内环侧的海绵体存在病变，就像“木桶原理”一样，决定实际长度的因素是“内环”侧的阴茎长度。在既往文章中，我谈到过“补片”的方式并不适合年轻人的阴茎弯曲矫正，因为补片（厚度1mm）通常并不能与很厚的海绵体白膜（厚度3-4mm）愈合良好，难以承受同房过程中的海绵体内压力，所以欧洲泌尿外科指南建议的首选治疗就是白膜折叠术，既安全效果又好（EAUguidelinesonpenilecurvature-PubMed(nih.gov)）。但是，大家总嫌弃它可能会导致阴茎长度缩短，因此总想着找一些能够不影响长度的方法。其实对于大部分人来说，白膜折叠术后，其“有效同房长度”较前增加，“直线长度”比“外环长度”仅缩短5毫米到1厘米左右，这才是最准确的描述。有求诊者想让我谈一谈“海绵体旋转缝合术”，据说能够不影响阴茎长度，还能进行矫正弯曲。笔者特意在PubMed上检索了一下，全是由来自埃及的Shaeer医生进行的报道。简单的说Shaeer医生提出了3种类型的“海绵体旋转缝合术”，其中1型和2型，都需要把阴茎海绵体切开后再缝合，实际上是传统的阴茎硬结切开术的改良，因为除了切开还进行了一些斑块切除，所以在缝合的时候并非按照原有的海绵体切口进行缝合，进行了一些旋转，因此他称之为“海绵体旋转缝合术”（Shaeer‘scorporalrotationforlength-preservingcorrectionofpenilecurvature:modificationsand3-yearexperience-PubMed(nih.gov)）。我想，让很多患者既心动又不敢做的原因应该是：一、听说能够不影响长度，那岂不是最完美的方法；二、具体怎么做的又查不到，有些医生在网上放置了学术文章，可是英文的看不懂，即使看懂了也不知道手术具体怎么做的，所以有些不放心。也因此，有了求诊者向我的提问。如果常看我写的科普文章的话，我即使放置了学术文献，也会在正文中给大家讲明白怎么回事。因为学术文献是给本专业人员交流用的，需要专业人员的解读。Shaeer提出的1型和2型，因为切开了海绵体腔，因此手术创伤很大；对于小于60度的弯曲，使用白膜折叠完全足矣，没有必要采用破坏海绵体白膜完整性的方法。请注意，任何打开海绵体腔的做法都可能会引起勃起功能下降的可能（参考欧洲泌尿外科指南）。这也是他2008年就提出了这种做术式，但到了2022年全球的专家也并不会采用他的做法，因为手术都是往小、往微创去做，负责任的医生不会往创伤大了去做手术的。后来在2016年Shaeer又提出了3型，认为是针对1型和2型的改良（Shaeer‘sCorporalRotationIII:Shortening-FreeCorrectionofCongenitalPenileCurvature-TheNoncorporotomyTechnique-PubMed(nih.gov)）。不过，笔者认为这更像是一种“术式噱头”，因为3型的这种做法并没有什么海绵体旋转，实际上也是白膜折叠而已，只不过为了避免因为沿着海绵体纵向的方向缝合打结所致的海绵体缩短，他将这种缝合改成了横向。通过这种方法也使得健侧的海绵体白膜紧度与患侧趋于一致，其实这种做法更应该称之为“横向白膜缩紧”。这种做法的缺点是本来8点、12点折叠能够解决，结果需要18点、24点甚至32点缝合才能解决；此外，也使得横向上阴茎更窄了，也即变细了。其实，Shaeer的做法只是白膜折叠术的十几种变异做法之一，每隔3-5年，基本上都会有一些国际上的学者提出一些小的改动，比如有的配合浅层白膜切除，有的采用小切口入路，有的配合着补片……（如这篇综述：PlicationtechniquesinPeyronie‘sdisease:newdevelopments-PubMed(nih.gov)）看过以后，大家应该明白了“海绵体旋转缝合术”在弯曲矫正手术中的位置了。如果是经典手术，它自然会被全世界的生殖整形专家所接受的，但Shaeer发表后在生殖整形界没有起到任何波澜，因为他的方法和其他人的报道都不是大家最青睐的，现实中其实也没有什么专家做，毕竟相比较长度而言，创伤小、功能保护则更为重要。
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