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疾病:
遗传性出血性毛细血管...
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孙蔚凌
主任医师
副教授
江苏省妇幼保健院 皮肤性病科
脱发 2票
擅长:脱发、变态反应性皮肤病(如荨麻疹、化妆品皮炎、湿疹)、带状疱疹、痤疮、银屑病等的诊断和治疗,对脱发的治疗和银屑病生物制剂的应用有丰富经验
专业方向:
皮肤性病科
主观疗效:暂无统计
态度:暂无统计
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未开通
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3.3
暂无
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遗传性出血性毛细血管扩张症科普知识
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什么是遗传性出血性毛细血管扩张症?
遗传性出血性毛细血管扩张症(HereditaryHemorrhagicTelangiectasia,HHT),又称为Osler-Weber-Rendu综合征(ROW),是一种常染色体显性遗传病,主要表现为皮肤、黏膜和内脏的毛细血管扩张和动静脉畸形。这些血管畸形导致血管壁脆弱,容易发生出血,特别是在面部、口腔黏膜、舌、唇、鼻黏膜、手背、甲床、耳部和消化道等部位。HHT的诊断主要基于临床评估,包括反复鼻出血、皮肤或黏膜上的毛细血管扩张、内脏动静脉畸形以及家族史。有时需要内镜和血管造影检查,以及基因检测来辅助诊断。与HHT发病相关的基因包括endoglin基因、ALK1以及SMAD4等。治疗HHT通常以支持性治疗为主,包括止血、补充铁剂、有时需要输血,以及使用抗纤溶药物如氨基己酸或氨甲环酸来减少出血。对于特定的动静脉畸形,可能需要进行激光消融、外科切除或栓塞疗法。近年来,血管生成抑制剂如贝伐珠单抗也被用于治疗HHT,可以减少异常血管的数量和密度,降低鼻腔和胃肠道出血的发生率。患者如果出现肝脏受累,可能表现为无症状或有症状的肝动静脉畸形,严重时可能导致肝大、肝区疼痛和压痛,需要特别的治疗和管理。此外,患者由于慢性失血可能会出现缺铁性贫血,需要定期检查并补充铁剂。遗传性出血性毛细血管扩张症的患者和家属应接受遗传咨询,了解疾病的遗传模式、症状、并发症及治疗方法。定期的医学评估和适当的筛查对于早期诊断和治疗至关重要。
高慧强医生的科普号
毛细血管扩张怎么办
银屑病健康讲堂
【蜘蛛痣】
【蜘蛛痣】——也称为蜘蛛状毛细血管扩张症。相信很多朋友都见过。【知识点】1.约15%的正常人可出现蜘蛛痣,尤其儿童。2.约三分之二的孕妇和肝病患者可出现蜘蛛痣。【原因】正常人是的蜘蛛痣属于局部血管发育不良,对身体没什么影响。孕妇和肝病患者是由于雌激素水平增高,导致的血管扩张和新血管形成。【治疗】幼儿和孕妇的血管痣有可能会自行消退,所以一般不必治疗。有肝病的患者,要积极治疗原发的肝脏疾病。目前常用的治疗方法:脉冲染料激光、电灼烧、二氧化碳激光、电离等。但所有治疗均可能复发(虽然概率不大),对于多次治疗仍反复的,可选择手术切除。
廖毅医生的科普号