推荐专家
疾病：
骨纤维结构不良
开通的服务：
不限
医生职称：
不限
出诊时间：
不限
骨纤维结构不良其他推荐医院 查看全部
骨纤维结构不良科普知识 查看全部
股骨近端骨纤维异样增殖症的个体化治疗进展股骨近端骨纤维异样增殖症的个体化治疗进展1、纤维结构不良发病机理简述纤维结构不良（FibrousDysplasia,FD）又称为骨纤维异样增殖症，是一种先天性骨发育障碍。属于良性骨样病损，占所有良性骨肿瘤的7%（JAmAcadOrthopSurg，?2004）。青春期和年轻人多见。由于参与骨代谢的基因（编码G蛋白亚基）发生突变，为获得性功能亢进突变，正常体内GTP酶活性受到抑制，成骨细胞内cAMP（环磷酸腺苷）过量产生，正常骨发育过程障碍，产生了大量异常纤维组织或未成熟的编织骨替代了正常的骨组织（图1）。此病虽然有基因突变（体细胞突变），但非遗传性基因突变（胚胎突变），因此此病不会遗产给下一代。纤维结构不良可为单骨型、多骨型或多骨型合并内分泌功能障碍，如合并牛奶咖啡斑和性早熟称为McCune-Albright综合征；合并多发肌内粘液瘤，称为Mazabraud综合征。图1：受体G蛋白突变使cAMP（环磷酸腺苷）过量产生，可刺激垂体、甲状腺、肾上腺或性腺等；刺激皮肤细胞产生过量黑色素；出现骨代谢障碍（图片参考InsightsImaging，2018）。2、纤维结构不良的临床表现纤维结构不良的临床表现各种各样，轻重不一。80%为单骨型，最常见的发病部位是肋骨、颅骨和股骨；多骨型最常见的部位为颅骨、颌骨、骨盆和股骨。单骨型大多数患者均为偶然发现，而多骨型在幼年即可被诊断，10岁时出现明显临床症状，15岁之后不会再出现新的病变部位。单骨型一生中可能不发展或发展非常缓慢，但绝不会进展为多骨型或Albright综合征或自行消失。图2、股骨病变是肢体中最需要外科处理的部位（60%），（图片参考StrategiesinTraumaandLimbReconstruction，2021）3、纤维结构不良影像学诊断单骨型和多骨型或合并综合征的纤维结构不良影像学表现相同，常可单凭X线平片做出诊断。典型的X线表现为膨胀性溶骨性病灶，骨皮质变薄，骨皮质内缘呈扇贝状，膨胀骨髓腔呈特征性的磨砂玻璃状。有些小病灶出现较厚的硬化边。这些征象强烈提示骨纤维结构不良。病变部位没有正常的骨髓组织和骨基质，可能出现出血或囊性变，因此纤维结构不良（FD）可继发类似于动脉瘤样骨囊肿（ABC）表现。纤维结构不良病变周围绝不会出现骨膜反应和软组织肿块，除非出现了恶性转化，但这种几率非常罕见。另外，5岁之前一般不建议做骨扫描来除外多骨型，因为在5岁之前的骨扫描不能显示一些小的病灶，骨扫描正常不能除外多发性病变。6岁之后所有病变几乎均可被显示（InsightsImaging，2018）。没有症状和骨折的患者，2年复查一次。肢体其他部位的病变不必要每次都进行X线片检查，但对于股骨的病变的患者要求每次复查X线片，观察畸形的变化。FD病变可被描述为静止（稳定）、活跃（缓慢生长）和侵袭（生长迅速，并出现疼痛、病理性骨折、神经压迫或恶性转化表现）。图3、静止性病变。男性40岁（A），女性55岁（B）女性75岁（C）。三名患者均为偶然发现股骨颈“磨砂玻璃样”病变，边缘硬化，无皮质破坏，边界清楚，为典型纤维结构不良表现，不需要手术，定期复查无变化。图4、活跃或侵袭性病变。女性18岁（A），男性27岁（B），男性14岁（C），女性29岁（D），女性23岁（E），女性30岁，“牧羊拐”（F）。这些都有病理性骨折的风险或已存在病理性骨折，需要手术治疗4、为啥需要特别关注股骨近端纤维结构不良由上可见，无论单骨型还是多骨型，股骨都是临床上最常见的受累部位。尤其在股骨近端，承受了身体的垂直压力和旋转应力，此部位的骨强度减弱，很容易出现疼痛和病理性骨折，大部分需要外科手段干预。如下图，股骨近端出现病理性骨折的比例高达40%（图5）。股骨近端病理性骨折或“牧羊拐”畸形矫形在临床上极具挑战性！至今没有确切的关于股骨近端矫形的临床指南，报道的病例也是依赖不同大夫的经验，根据每个患者的具体情况进行个体化处理。图5、股骨近端纤维结构不良（图片参考JChildOrthop，2014）5、个体化治疗股骨近端静止性病变不建议刮除植骨治疗，观察即可；活跃性病变主要位于股骨颈，股骨粗隆外侧皮质正常患者，可使用微创空心钉内固定；出现股骨近端病理性骨折的患者，建议DHS动力髋螺钉、股骨近端钢板或近段髓内针治疗，如果同时存在股骨弓状畸形，可同时截骨矫正股骨畸形或待骨折愈合后二期再处理；对于股骨近端“牧羊拐”截骨矫形后使用股骨全长髓内针恢复下肢力线是相对比较公认的内固定手段。纤维结构不良的治疗既往认为需要处理病灶、植骨，但现在认为应该以预防和避免病理性骨折，或畸形矫正为主要目的。遵循矫形原则，恢复下肢力线和活动功能，FD截骨矫形后骨愈合能力没有问题（JBoneJointSurgAm，?1998；JChildOrthop，2014；OrphanetJournalofRareDiseases，2018；StrategiesinTraumaandLimbReconstruction，2021）。6、儿童患者的治疗难点儿童患者的特点是股骨头骨骺和大粗隆骨骺没有闭合，且股骨髓腔较细，股骨近端直径小，常规成人髓内针和DHS动力髋螺钉、股骨近端解剖板可能损伤骨骺或无法使用。矫形后随着年龄增长，畸形容易复发，且某些多骨型患者股骨近端、股骨颈和股骨头可能都受累，内固定不牢固，容易失败。出现股骨近端病理性骨折的患者，可以使用成人肱骨髓内针或肱骨近端解剖钢板替代，但需要与家属充分沟通，手术只是稳定骨折，对疾病发展没有实质性作用。对于无症状无病理性骨折儿童患者是否需要过于积极的进行早期处理和畸形矫正没有定论。7、药物治疗进展纤维结构不良的溶骨性破坏有破骨细胞参与，RANKL通路活跃，临床上既往应用二膦酸盐制剂，如唑来膦酸等辅助治疗纤维结构不良，近来逐渐被地舒单抗替代，原因在于地舒单抗临床使用方便，且在回顾性多中心研究中显示对于唑来膦酸无效的患者，使用地舒单抗仍然有效（Bone,2023）。虽然目前地舒单抗在临床上应用于纤维结构不良为超适应证用药，但在纤维结构不良患者上应用是安全有效的（NEnglJMed，2023）。对于纤维结构不良患者使用地舒单抗，需要应用前告知患者。8、典型病例1）女性，30岁，右股骨近端病理性骨折，微创空心钉内固定，人工骨注射。术后1个月活动录像2）男性31岁，因疼痛发现左股骨近端纤维异样增殖症，病理性骨折。手术采用病灶刮除，自体腓骨和异体骨植入，钢板内固定术。术后2.5年复查，骨折愈合良好，无复发，患者日常活动和运动完全正常（录像）3）、男性，28岁，疼痛发现右股骨近端纤维异样增殖症，骨折风险很高，建议手术，然而在等待住院期间行走时突然摔倒，出现病理性骨折，急诊手术4）、男性，43岁，年轻时在当地行右股骨畸形矫正钢板内固定，但矫正不满意。现股骨近端出现病理性骨折。这个病人首先处理病理性骨折，将原固定钢板取出，股骨近段髓内针骨折内固定，待二期再进行股骨畸形矫正5）、男性，29岁，左股骨近端“牧羊拐”畸形，儿时曾行股骨弹性针置入，随着年龄增长，畸形仍持续加重，现双下肢相差7cm，患者行走跛行重，患者体重也较大，活动后容易疲劳不适，影响正常生活。制定详细手术计划，我们使用最新的3D打印技术，术前计算机模拟截骨角度，髓内针植入长度和位置，矫形后效果等。术中通过3D截骨导板，精确截骨矫形，髓内针内固定。患者矫形后双下肢基本等长，随访骨折愈合良好。术后三个月复查，建议逐渐脱拐（活动录像）9、总结股骨近端纤维结构不良容易出现病理性骨折或合并“牧羊拐”畸形，其临床治疗充满挑战，包括手术内固定的选择、骨质条件差、是否一期进行矫形、矫形可能需要进行多次手术以及儿童股骨近端纤维结构不良的治疗等。目前没有现成的指南应用，强调个体化治疗。随着3D打印技术的出现，术前制定详细的手术计划，术中精确截骨矫形是最大进展，为手术带来了便利，患者也获得了良好的手术收益-风险比。北京大学第一医院骨肿瘤科科普号
「颅底骨纤维异常增生症」随诊七年后的处理方式某23岁的患者在体检时，被发现存在颅底鞍区的骨纤维异常增生症，见下【图-1】。当时，患者并没有任何不适症状。多数医师的初步建议是保守治疗，观察随访。在随后的七年中，患者进行了间断的复查，病变并没有明显的进展，见下【图-2】【图-3】。由于某些原因，近几年患者没有再进行复查，但最近的CT扫描结果显示，病变仍未有明显变化，见下【图-4】。近期，患者感到视物稍显模糊，但眼科的检查结果显示，其视力和视野均未发生变化。唯一的变化是患者的近视度数增加，现在约为400多度。骨纤维异常增生症的进展通常较为缓慢，可能持续数年或十几年都没有明显变化。因此，对于没有明确症状的患者，保守观察和随访仍然是推荐的最佳策略。因此，继续建议患者进行观察随访。宗绪毅医生的科普号
骨纤维异常增殖症（儿童）——系列权威文献分享本期目录：1、纤维异常增殖症的病理生理学、评估和治疗（JBJS-Am2005）2、骨纤维异常增殖症的自然史和治疗:由欧洲儿童骨科学会推动的一项多中心临床病理研究（JPO2003）3、骨纤维异常增殖症和McCune-Albright综合征的治疗现状（JCO2007）4、不使用双膦酸盐的髓内钉固定治疗纤维异常增殖症（JCO2013）5、髓内钉联合双膦酸盐治疗多发性纤维异样增殖症伴McCune-Albright综合征（JPO2002）6、静脉注射帕米膦酸二钠治疗骨纤维异常增殖症：长期有效性和治疗反应预测因子的评价（BONE2004）7、针对纤维异常增殖症/McCune-Albright综合征疼痛的药物干预（IJMS2022）8、骨纤维异样增殖的年龄相关变化以及双膦酸盐对骨转换和对该疾病进展的影响（JBMR2018）9、股骨多骨型纤维异常增生冠状面畸形的影像学分型(CORR2013)10、纤维异常增殖症/McCune-Albright综合征的最佳实践管理指南：纤维异常增殖症/MAS国际联盟的共识声明（OJRD2019）文献1纤维异常增殖症的病理生理学、评估和治疗（JBJS-Am2005）纤维异常增殖症是一种常见的良性骨病，可能累及一个骨骼（单骨性）或多个骨骼（多骨性），并可发生于整个骨骼系统中，好发于长骨、肋骨和颅面骨。纤维异常增殖症的病因与编码刺激G蛋白α亚基(Gsα)的基因的激活突变有关，该基因位于20q13.2-13.3。大多数病变是单发的，无症状的，偶然被发现，可以通过临床观察和对患者教育进行管理。对于特定的纤维异常增殖症的患者，双膦酸盐治疗可能有助于改善功能，减少疼痛，并降低骨折风险。手术目的是活检确诊、矫正畸形、预防病理性骨折和/或消除导致症状的病变。皮质骨植骨优于松质骨或骨替代品植骨，因为重塑后的皮质骨具有更好的物理特性。概述：纤维异常增殖症是一种良性骨病，可累及单个或多个骨骼。其病因已被认为与Gsα的激活突变和导致cAMP增加的下游效应有关。多骨型往往比单骨型病变更广泛，因而导致更多的骨骼并发症，包括疼痛、畸形和骨折。一些多骨受累的患者亦有皮损和内分泌疾病(McCune-Albright病)或多发性粘液瘤(Mazabraud综合征)。单骨型病变通常是偶然发现的，只需要临床观察。如果X线检查结果不典型，则需要进行活检确诊。对于特定的多骨型或单纯纤维结构不良患者中，双膦酸盐类药物已被证明可以减轻疼痛并改善骨骼强度。有时，患者需要手术治疗来矫正畸形、预防或稳定病理性或疲劳性的骨折。同种异体皮质骨移植或全段长骨的髓内固定，对于需要手术干预的患者来说，首选同种异体皮质骨移植或行长骨全长髓内固定。文献2骨纤维异常增殖症的自然史和治疗:由欧洲儿童骨科学会推动的一项多中心临床病理研究（JPO2003）1999年，欧洲儿童骨科学会发起了一项关于骨骼的纤维异常增殖症(FD)的多中心研究，目的是了解疾病的自然史，并评估当前的诊断和治疗方法。在可能的情况下，我们收集和回顾了共64例诊断为单发型纤维异常增殖症(MFD)、多骨型纤维异常增殖症(PFD)或McCune-Albright综合征(MAS)患者的临床、X线、病理和分子遗传学资料，11个中心参与进行了评估或治疗。对该系列的初步分析结果表明了五个主要观点：(1)当存在明显的诊断陷阱时，会影响MFD的诊断，但在较小程度上会影响PFD的诊断。在骨科中心和相关的放射和病理机构中，可能会通过采用严格的诊断标准，或者在某些情况下通过分析纤维异常增殖症相关的GNAS1突变来达成确诊。(2)MFD位于股骨近端且病灶局限时，具有显著的骨折风险，但在少数病例呈进展的趋势。在非进展型病例中，无论治疗方法如何，长期预后通常是令人满意的。(3)MFD和PFD在胫骨与在股骨的特性有明显不同。(4)正如预期，MAS患者疾病最广泛，病程最复杂，经常发生多发骨折，需要合理的手术治疗。研究发现：针对股骨骨折，保守治疗、或病灶刮除加松质骨植骨，或螺钉和钢板固定都不推荐。髓内钉内固定可以稳定广泛受累的骨骼，并可预防进一步的骨折和继发的严重畸形；该方案为股骨或其它四肢长骨广泛受累的患者提供了更好的急诊及择期手术选择。(5)在骨科中心对纤维异常增殖症患者的评估应该包括对内分泌方面和膦酸盐代谢方面进行的全面评估(但很少这样做)，以及适当的病理和影像学评估。关键词：纤维异常增殖症；McCune-Albright综合征；GNAS1突变；骨科手术；髓内钉；病理文献3骨纤维异常增殖症及McCune-Albright综合征的治疗现状（JCO2007）摘要：骨纤维异常增殖症（FD）是一种罕见的疾病，它是由cAMP调节蛋白Gsα的偶发性、先天性突变引起的，是体细胞嵌合现象之一，其中可能存在广泛的疾病谱。广泛的骨骼受累通常伴发皮肤咖啡斑和/或内分泌功能障碍（如，性早熟、肾性膦酸盐消耗、甲状腺功能亢进和/或生长激素过量）。未被认识和治疗的内分泌功能异常可以加重骨骼的疾病。诊断通常基于临床上基本体格检查和典型的影像学表现。有时受累组织的基因检测可能会对诊断有所帮助。在幼儿时期，与疾病相关的骨骼发病部位就已确定，而骨折畸形的并发症在儿童时期最为明显。在成人中更常见的症状是无骨折的骨痛，这也可表现于儿童中。双膦酸盐治疗通常能有效缓解疼痛，但可能对疾病的自然史没有影响。脊柱侧弯既往被认为不常发生，现已被证明普遍发生且会进展，故需予监测以及必要时手术治疗。对于FD的手术治疗仍具挑战性。矫正时机及手术技术选择仍存争议，但在诸多方面已达成共识。（任何类型的）植骨术通常无效，因而不应作为手术干预的主要方面。通常的，髓内固定优于侧方钢板与螺钉固定。对于病变范围巨大且伴早发骨折与畸形者，目前没有特别好的手术方法可以改进最终功能结果。应努力发起国际合作以明确针对此种挑战性疾病的最佳手术治疗策略。关键词：骨折；GNAS；Gsα；疼痛；结局；脊柱侧弯文献4不使用双膦酸盐的髓内钉固定治疗纤维异常增殖症（JCO2013）摘要目的：对于儿童患者的纤维异常增殖症的治疗方法存在争议。方法：我们回顾性分析了7例在我院行不使用双膦酸盐治疗髓内钉固定的纤维异常增殖症患者的病例。结果7例患者中共10处纤维异常增殖症病变部位，采用了髓内钉棒固定术进行治疗。在这10处病变部位中，8处在固定时已有病理性骨折。该8处均观察到骨折完全愈合，影像学检查未发现复发性病理性骨折。没有出现严重感染或神经功能丧失，病变呈持续稳定。结论：该系列中，髓内钉棒固定的方法治疗急性病理性骨折和未完全愈合的骨骼的纤维异常增殖症是成功的。我们观察到所有的10处纤维异常增殖的病变部分消退，未出现明显的长期并发症。治疗后，未发生再骨折。证据等级：Ⅳ级，病例系列关键词：纤维异常增殖症；髓内固定；双膦酸盐；病理性骨折；病变文献5髓内钉联合双膦酸盐治疗多发性纤维异样增殖症伴McCune-Albright综合征（JPO2002）摘要：作者报告了5名患有McCune-Albright综合征儿童的系列治疗结果。这些儿童采用药物治疗(双膦酸盐)和可延长髓内棒(Sheffield)手术治疗的联合治疗方式来处理股骨和胫骨病变。所有患者的治疗都是成功的，这可以通过改善他们的生活质量和临床参数来判断，如减少骨痛和骨折率，以及改善行走能力。五名患儿中有两名在治疗前一直坐在轮椅上。现在所有的孩子都可以在社区内步行。在10个髋关节中，有5髋的颈干角与术后即刻相比出现了明显的减小。关键词：双膦酸盐；髓内钉；McCune-Albright综合征文献6静脉注射帕米膦酸二钠治疗骨骼的纤维异常增殖症：长期有效性和治疗反应预测因子的评价（BONE2004）摘要骨骼的纤维异常增殖症（FD）是一种罕见但潜在严重的骨病，常伴有骨折、畸形和骨痛。Gs蛋白a亚基的激活突变导致成骨细胞谱系的分化异常，其负责髓腔内纤维组织的发育和破骨细胞活性的增加。自1988年以来，这种骨吸收增加一直是我们中心使用双膦酸盐的理由。因此，我们分析了迄今为止使用双膦酸盐帕米膦酸盐治疗患者的病例系列，并寻求治疗反应的预测因素。我们在一项开放性研究中治疗了58例纤维异常增殖症患者（41例成人和17例18岁以下患者），使用静脉注射（IV）帕米膦酸盐180mg，每6个月一次，并补充钙和维生素D，联合口服膦酸盐和骨化三醇治疗同时伴有肾性膦酸盐消耗的纤维异常增殖症患者。患者随访一年两次，平均50个月，进行疼痛评估，受累骨骼的每年拍摄X光片，对骨代谢生化标志物做测量；并对髋关节受累的病例，每年进行骨密度测量。我们发现，在基线时有骨痛的44例患者中，疼痛强度随治疗显著降低，骨代谢生化标志物显著降低，约50%的患者在X线片上骨病变呈改善表现，表现为溶骨性病变的填充和/或骨皮质增厚。12例髋关节纤维异常增殖症患者的骨密度显著增加。对帕米膦酸盐治疗呈放射学反应良好的现象，未发现显著的临床或生物学可预测指标。在12例随访超过8年的患者中证实，帕米膦酸盐长期治疗是安全的。尽管缺乏对照组，我们的研究结果表明，静脉注射帕米膦酸二钠改善了一半的纤维异常增殖症患者的放射学表现，降低了骨代谢，并可能降低疼痛程度。关键词：骨骼的纤维异常增殖症；双膦酸盐；帕米膦酸盐；McCune-Albright综合征；肾性膦酸盐消耗?文献7针对纤维异常增殖症/McCune-Albright综合征疼痛的药物干预（IJMS2022）摘要：纤维异常增殖症(fiberdysplasia,FD)是一种罕见的非遗传性骨病，发生在鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α亚基刺激活性多肽1(GNAS)基因R201错义突变后。该疾病的范围包括从单一的纤维异常增殖症病变到同时合并有骨骼肌外特征性的各种表现；如合并牛奶咖啡斑皮肤色素沉着、性早熟和其他内分泌疾病(被定义为MAS综合征)。纤维异常增殖症/MAS中最突出的疾病表现之一是疼痛，也是最具挑战性的治疗之一，来自于：（i）纤维异常增殖症/MAS的异质性，(ii)疼痛表型为颅面和肌肉骨骼的疼痛，(iii)缺乏对疼痛机制的研究，在纤维异常增殖症/MAS的治疗中尚缺乏经过严格验证的镇痛策略。目前，纤维异常增殖症/MAS患者可以经过系列的药物治疗，以降低骨骼疾病的活跃，并减轻疼痛。我们分析了目前在纤维异常增殖症/MAS中使用双膦酸盐、地舒单抗和其他治疗方法的证据，并讨论了可能实现疼痛缓解的潜在药理机制。此外，我们强调评估纤维异常增殖症/MAS单个病例中疼痛所表现的范围，从而进一步阐述到对纤维异常增殖症/MAS使用有效镇痛治疗仍存在相关的困难。本文讨论了纤维异常增殖症/MAS如何识别和验证有效镇痛治疗的下一步可行方案，如采用随机对照试验和探索这种罕见骨病的新的镇痛途径。关键词：纤维异常增殖症；McCune-Albright综合征；疼痛；无痛；双膦酸盐；地舒单抗文献8骨纤维异样增殖的年龄相关变化以及双膦酸盐对骨转换和对该疾病进展的影响（JBMR2018）摘要：纤维异常增殖症（FD）是一种嵌合性疾病，其中骨组织被纤维骨组织替代。病变在儿童期进展，到15岁时达到最终变化。体外数据表明，该疾病在成年期活动性降低；但缺乏临床数据支持这一概念。骨转换标志物（BTM）已被用作判断纤维异常增殖症疾病活动性的标志物；然而，BTM变化的自然史、抗骨吸收治疗的效果及其与临床结果之间的关系尚未得到描述。本研究的目的是描述：1）纤维异常增殖症疾病活动的自然史及其与疼痛的关系；2）双膦酸盐对BTM自然史的影响；3）二膦酸盐对儿童期纤维异常增殖症负担进展的影响。在对纤维异常增殖症/MAS自然史研究中，我们对178例受试者的疾病负荷评分和碱性膦酸酶、骨钙素、NTx、FGF23和RANKL水平进行了审查，其中有73例受试者接受了双膦酸盐治疗。BTM、RANKL和FGF23表现出随年龄的持续降低的特征。双膦酸盐治疗没有显著影响BTM的这种年龄依赖性降低的特征。与儿童相比，成人的疼痛更普遍和严重，但与BTM无关。在儿童中，疾病负担的进展不受双膦酸盐的影响。总之，纤维异常增殖症与年龄依赖性的骨转换标志物和其他反应疾病活动的标志物的下降有关。相比之下，疼痛在纤维异常增殖症成人中更频繁和严重，与骨转换标志物无关。双膦酸盐治疗不会显著影响年龄依赖性骨转换标志物降低这一特征，也不会阻止儿童纤维异常增殖症疾病负担的进展。在评价双膦酸盐在其对纤维异常增殖症治疗的患者的使用和反应时，以及在任何使用BTM作为替代终点的研究中，应考虑以上这些结果，以及抗骨吸收药物的不良反应。关键词：纤维异常增殖症；McCune-Albright综合征；骨转换的生化指标；抗骨吸收药物文献9股骨多骨型纤维异常增生冠状面畸形的影像学分型(CORR2013)背景：骨骼的纤维异常增殖症是一种骨骼发育不良，以多种形式影响股骨，导致畸形、骨折和疼痛。股骨近端最常累并呈向远端进展的趋势，从而产生典型的牧羊拐弯曲畸形。然而，关于多骨性的纤维异常增殖症的股骨畸形的范围和进展的资料很少。问题/目的：本研究的目的是：（1）建立多骨性的纤维异常增殖症的影像学分类；（2）检验该分类在观察者内部和观察者之间的可靠性；（3）描述多骨性的纤维异常增殖症的患者在多个中心接受了多种途径的治疗后的影像学进展。方法：回顾性分析了84例成人多骨性的纤维异常增殖症患者127股骨的X线片。59股骨接受了一次或多次手术。冠状面X线片评估颈干角和沿整个股骨干向下至远端骨骺的成角畸形。四名观察者每隔一段时间对每张照片进行两次评价；使用kappa统计量进行观察者内部和观察者之间的信度检验。89股骨(70%)可用于随访，以评估平均10年(范围6-20年)的进展情况。结果：在未治疗和手术的股骨中均发现了6种可重复的畸形类型：1型(24%)，颈干角正常，股骨近端形状改变；2型(6%)，孤立性髋外翻伴颈干角＞140°；3型(7%)，孤立性髋内翻伴颈轴角＜120°；4型(20%)，股骨近端侧弯，颈干角正常；5型(14%)，与4型相似，但伴有髋外翻；6型(29%)与4型相似，但伴有髋内翻。观察者间和观察者内kappa值均良好，范围为0.83~0.87。89股骨中有46个(52%)有股骨全长X线记录，发现原始畸形有进行性恶化，尽管形态保持不变；1型和2型倾向于不进展，而3型到6型则有进展。结论：我们提出了一种可重复的多骨的纤维异常增殖症相关股骨畸形的X线分型，可以作为评估和治疗这些畸形的工具。在回顾了127例股骨的X线片后，我们确定了6种可重复的股骨畸形类型。证据级别Ⅲ级，诊断性研究。文献10纤维异常增殖症/McCune-Albright综合征的最佳实践管理指南：纤维异常增殖症/MAS国际联盟的共识声明（OJRD2019）摘要：纤维异常增殖症/McCuneAlbright综合征（FD/MAS）是由于GNAS基因的体细胞功能获得性突变引起的广泛疾病。该突变导致靶组织中的过度活性，并导致了严重程度和发病年龄不同的临床特征的广泛表型。由于这种疾病的罕见性及其在多个专业中的不确定的表现，常常导致误诊、以及在调查和治疗中的出现不适当的多变性。为了解决这个问题，我们由临床医生、研究人员和患者倡导者组成的国际联盟为纤维异常增殖症/MAS的定义、诊断、分期、治疗和监测制定了实用的临床指南，以增强患者的能力，并支助一般和专业医疗保健的临床团队。由于缺乏强有力的证据来指导看护，该指南是基于已有发表文献的回顾、作者长期的广泛经验、参与纤维异常增殖症/MAS患者护理的其他医疗保健专业人员的意见以及全球患者和患者群体的反馈来制定的。因此这是一套陈述性的声明，以告知医疗保健专业人员、患者、其家庭、护理人员和患者群体的最佳护理实践。预计这些建议的实施将在国际上改善纤维异常增殖症/MAS患者的护理。关键词：纤维异常增殖症；McCune-Albright综合征；指南；诊断；管理张中礼医生的科普号