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特纳综合征
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58.生长激素治疗特纳综合征有哪些好处？一旦通过染色体检查确诊为特纳综合征后，可以用生长激素进行替代治疗，促进孩子身高增长直至达到理想身高；在达到青春期性发育启动年龄后，可以采用性激素进行替代治疗，促进第二性征的发育。使用生长激素治疗特纳综合征患者的目的或者说要达到的治疗目标是：尽早获得与年龄匹配的正常身高、重塑青春期生长加速、最终达到正常成年身高。目前已经有大量的研究证实早期注射重组人生长激素可以明显增加患儿的最终成人身高，干预得早的话甚至可以完全达到正常身高。在进入青春发育的年龄，可以联合使用生长激素和性激素，不仅可以进一步增加身高，而且可以逐步使患儿出现女性第二性征，并通过药物实现月经来潮。王强医生的科普号
56.特纳综合征有哪些临床表现？患者卵巢存在发育缺陷，导致成年后外阴幼稚，乳腺及乳头无发育，乳距增宽，无阴毛及腋毛生长，原发性闭经，无生育能力。大部分特的综合征患者身材矮小，母孕期及出生后生长明显缓慢，且没有青春期身高突增现象，未经治疗的患者终身高一般不超过143cm。患者面、颈、胸和背部皮肤常有黑痣，通贯手掌纹；表现为特殊面容，常有内眦赘皮和眼距过宽、塌鼻梁、有时耳轮突出、鲨鱼样口、腭弓高尖、小下颌，可伴有牙床发育不良；常见颈蹼、颈粗短和后发际低；部分存在言语障碍；部分患者表现为肘外翻、第4掌骨短、指趾弯曲、股骨和胫骨外生骨疣及指骨发育不良，偶尔可见膝外翻和脊柱侧弯现象；可合并心血管畸形以及泌尿系统畸形。王强医生的科普号