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腓骨肌萎缩症
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腓骨肌萎缩症（CMT）患者招募 |免费公益基因检测项目说明腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-toothdisease，CMT），又称遗传性运动感觉神经病，是一组最常见的以慢性进行性四肢远端肌无力和肌萎缩、感觉障碍、腱反射减退或消失、高弓足等畸形为主要表现的一组遗传罕见病，发病率约为1/2500。由于诊断延迟和运动能力下降，患者的疾病花费、生活质量和心理健康受到严重影响，早期诊断和精准治疗非常重要。基因诊断是目前CMT最可靠、准确的诊断方法。湘雅三医院神经内科张如旭教授团队一直致力于为腓骨肌萎缩症患者提供精准诊疗服务，已经成立神经肌肉MDT多学科联合诊疗，为CMT等周围神经罕见病家系提供了精准分子诊断、康复矫形、手术治疗等一站式多学科诊疗服务。在第16个国际罕见病日开展“腓骨肌萎缩症（CMT）多学科科普活动”后，应病友们的需求，本团队与祥音生物公司合作，为CMT患者申请了50个公益基因检测项目名额，以提供免费基因检测服务，帮助患者减轻疾病负担，更好地服务患者，提升CMT的社会认知度。本公益基因检测项目简介：一、申请对象：临床拟诊为腓骨肌萎缩症（CMT）患者二、申请流程：1.微信扫描或识别下方二维码后在张如旭教授好大夫网站报道，申请入组并确定面诊时间；1.微信搜索“中南大学湘雅三医院”小程序或者公众号，按照网上约定的面诊时间进行预约挂号（神经内科门诊-张如旭主任医师）；2.经张如旭主任门诊/面诊询问病史、进行体格检查、完善神经肌电图等相关检查后，且患者经济条件困难者，可申请公益检测；3.研究团队将告知基因检测结果，并提供长期随访服务。一、公益活动时间：2023.04.22至50个公益基因检测名额招募完成为止。二、联系方式：联系电话：13272008090（微信号同号）地址：湖南省长沙市河西岳麓区桐梓坡路138号中南大学湘雅三医院张如旭医生的科普号
腓骨肌萎缩症的多学科联合诊治(MDT)门诊介绍???为更完善地向腓骨肌萎缩症患友提供更方便、优质的一站式诊断和精准治疗服务，节省患者因病情复杂而辗转于多个专科门诊的时间和精力，?我们神经内科成立了CMT工作组为主导，联合神经电生理、遗传、康复、矫形外科、影像等科室的资深专家组成的腓骨肌萎缩症MDT门诊小组。??除了开展基于基因检测和生物信息学分析的精准临床和分子诊断、遗传咨询之外，我们MDT团队致力于向患者提供矫形手术的适应征、术式选择和手术治疗咨询，具体的康复治疗方案制定，足底应力测定和矫形鞋配制，长程病情随访和治疗指导。附.腓骨肌萎缩症MDT门诊信息：门诊时间：每周三10：00-12：00门诊地点：健康管理中心五楼MDT办公室如何申请会诊：由MDT门诊小组的专家发起，比如神经内科门诊张如旭教授门诊（周一全天）；张如旭医生的科普号
腓骨肌萎缩症（轮椅上的梦想家）几年前有过这样一篇报道：一位身患罕见病的姑娘，疾病使她四肢变形，使她呼吸障碍，使她行动迟缓，但却无法阻止她奋勇前进。她不仅考上了大学，毕业后又考研到国外名校，而且能够经济独立，还自助旅行了近30个国家。她被称为”轮椅上的梦想家”，她是身残志坚的励志代表之一。而她身患的这种罕见病叫做“腓骨肌萎缩症”。什么是腓骨肌萎缩症？腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）是一种遗传性周围神经病，也被称为遗传性运动感觉神经病（HMSN）。主要特征是慢性进行性、长度依赖的运动及感觉神经病。下肢起病、缓慢进展的肢体远端肌肉萎缩，无力和感觉缺失是最常见的表现。根据上肢运动神经传导速度主要分为髓鞘型和轴索型。1886年最先报道此病的三位医生：Jean-Martin?Charcot、Pierre?Marie?和HowardHenry?Tooth。CMT全世界发病率为1/2500，属于不太罕见的罕见病。CMT的病因CMT?为一组由不同基因突变导致的周围神经病。这些基因编码的蛋白表达于周围神经的髓鞘或轴索，突变导致周围神经髓鞘形成缺陷或轴索功能异常。2CMT的病症1、轴突变性轴突变性主要由三种机制导致：轴突运输功能损伤、线粒体功能障碍、以及钙离子的轴浆内流增加。同时，轴突变性是一种长度依赖性病变，神经纤维越长，维持长距离轴浆运输所需线粒体及其所产生的能量越多。所以，CMT首先影响四肢远端神经纤维，并逐步导致其所支配的肌肉发生萎缩。外周神经系统由神经元细胞、施旺细胞和成纤维细胞组成。施旺细胞和神经元细胞能够相互交换分子信号来调节周围神经的生存和分化。在CMT患者中，这些细胞间的信号可能被扰乱。2、髓鞘受损髓鞘是包裹在有鞘神经纤维轴突上的管状外膜，由施旺细胞质膜卷折形成，主要起到支持轴突、绝缘和帮助神经细胞更快地进行信号传导的作用。当出现显著的施旺细胞病变导致髓鞘脱失时，神经传导速度减慢。施旺细胞是由基膜环绕的，而基膜中的细胞外基质分子和他们的受体对施旺细胞的功能起到了重要的调节作用。细胞外基质分子不但提供支持作用，还能触发细胞内的信号转导过程，例如调节施旺细胞包裹轴突这一过程的发生。细胞外基质信号通路主要包括，胶原蛋白、层黏连蛋白、整合素、糖蛋白等。由于施旺细胞起到了支持和帮助轴突生长的作用，施旺细胞脱髓鞘也可以引起轴突结构和生长的异常，这种情况下会同时导致髓鞘和轴突受损。3、遗传基因CMT可能与CMTX1、CMTA1、CMTB1、CMT4D、CMT4C、CMTX2、CMTB1等多种遗传基因有关，神经传导速度呈脱髓鞘改变。早发，对称性四肢远端起病，逐渐累及近端，直至需要轮椅代步，可合并膈肌、面肌受累。基因突变引起，可伴听力减退及智能发育迟滞，合并神经性耳養及脑白质受累。X连锁显性遗传，据报道，80%男性患者儿童期起病，通常有显著地手内肌和小腿萎缩。男性尺神经运动传导速度在25-45m/s。女性的表型多变，可能与X染色体的选择性失活有关。约2/3女性患者症状较轻，缓慢进展，1/3与男性表型相似。中枢神经系统受累不常见，偶有合并轻度耳聋、异常脑干诱发电位、一过性共济失调、构音障碍。3CMT的相关检查1.CMT主要需要与一些累及周围神经的其他遗传性疾病相鉴别，如Krabbe脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良、线粒体病、遗传性痉挛性截瘫和遗传性共济失调等。它们除具有周围神经病以外，还有神经系统其他部位和非神经组织器官受累的表现，而CMT较少有周围神经以外的其他系统受累。另一些以周围神经受累为主的遗传性病，如远端遗传性运动神经病（dHMN）、Refsum病、家族性淀粉样变性、巨轴索神经病和遗传性压迫易感周围神经病等，需要在临床和电生理检查基础上，选择必要的生化检验、神经活检病理和基因检测来加以鉴别。此外，还需要与远端型肌病和下运动神经元综合征（如脊肌萎缩症）相鉴别，肌电图及必要的肌肉活检病理及基因检测有助于鉴别诊断。2.CMT需要与获得性周围神经病相鉴别，如CIDP（慢性炎性脱髓鞘性多发神经根周围神经病）、副蛋白血症相关周围神经病，轴索性如中毒、代谢相关周围神经病和多灶运动神经病等。CMT通常在青少年或幼年起病，起病年龄晚需警惕获得性周围神经病。CMT多起病隐匿、数年内缓慢加重，而获得性周围神经病多病程较短。查体发现弓形足、锤状趾、鹤腿症状提示CMT可能性大。脱髓鞘型CMT的运动神经传导速度通常均匀减慢，若出现明显的波形离散、传导阻滞，通常提示CIDP可能性大。CMT的脑脊液蛋白可轻度升高，但若明显升高（如＞1g/L）则需考虑CIDP等获得性周围神经病可能。CMT的相关治疗方式目前，CMT的治疗主要是支持治疗，没有改善疾病的特异性药物。适当的支持治疗能够显著改善患者的生活质量。1.康复治疗：规范的康复治疗能够延缓疾病造成的功能障碍如关节畸形等，维持更好的生活功能和姿态，支具鞋等可改善行走步态。2.外科矫形治疗：对于严重的骨骼畸形，特别如高足弓、锤状趾畸形，手术矫形可能有所帮助。3.尽量避免使用可能加重CMT的药物：如长春新碱、胺碘酮、硼替佐米、铂类、氨苯砜、来氟米特、呋喃妥因、甲硝唑、司他夫定、他克莫司、沙利度胺、扎西他滨等。4.遗传咨询与产前诊断：CMT类型众多，基因确诊后建议遗传咨询，明确病因及家系成员风险。对于严重致残的类型，在家属充分知情、征求意见后，可考虑再次生育时进行产前诊断。此外，曾有报道，临床试验的PXT3003可用于治疗腓骨肌萎缩症1A型(CMT1A)。相关诊疗机构与组织患者组织腓骨肌萎缩症罕见病关爱中心北京协和医院崔丽英神经病学系主任、主任医师、教授、博士研究生导师?擅长:运动神经元病、周围神经病、肌肉病等神经系统的各种疑难杂症?复旦大学附属华山医院卢家红神经内科副主任、主任医师、硕士生导师诊疗特长：?擅长神经肌病、如重症肌无力、炎性肌病、肌营养不良、代谢性肌病等目前已被证实的与CMT有关的约51个致病区域或基因突变，这对于临床治疗是将是一个巨大的挑战。由于这种疾病属于显性遗传，一旦患者发病就会表现出来，而且这种疾病很难治愈，患者可能终身都会出现肌肉萎缩现象。平时要按照医生的嘱咐定时复诊和治疗，尽可能的使病情进展缓慢，提高患者的生活质量和存活年数。付朝杰医生的科普号