优生遗传咨询专病门诊

各位孕友，您好！经常有孕妇朋友说预约不到我的门诊或来我院挂了别的号，甚至有的孕妇没有挂到任何号就走人了。故特此说明如何挂号事宜：1、目前每周我坐诊时间是庐江路安徽省立医院总院（周一、二、四上午），在预约网站点击产科，进入后再点击“何国平（优生遗传咨询）”即可预约挂号；另外一个门诊设置在安徽省立医院南区，即周五上午，挂号“何国平优生遗传咨询南区”，都可以通过我院官方网站（安徽省立医院）提前预约挂号。所以无论是网上预约还是现场挂号，都可以预约上。记住：省立医院总院或南区的预约挂号，必须通过点击“产科”进入后才能正常预约，如果点击界面上“门诊妇产科”、“生殖中心”界面进入后不能预约（系统更改后还没删除）。2、是否一定要网上预约？能否现场挂号呢？挂号方式有2种：预约挂号、现场挂号。无论采取哪种方式均可看上我的门诊。正常情况下，一个上午我的号源是70个，网络预约挂号分配40个，现场挂号分配30个。如果您在预约挂号上看到预约满了，不代表说明我上午门诊没有号了，因为现场还有30个号源等待着。不可能把所有号都网络预约完了，这一点请大家务必注意。故如果通过网上预约可以来门诊，如果预约不上，可以早点现场来挂号，同样达到诊断目的。2、何国平（优生遗传咨询）门诊范围：专业的优生咨询+产前诊断门诊。主要针对2个领域：（1）优生优育咨询：包含初次怀孕前咨询、检查及备孕方案制定；既往不良生育史孕妇再次怀孕前咨询，包括各类不良生育史如出生后畸形、孕期各种原因导致的流产/引产、家族里有遗传病患儿等；反复胚胎停止发育，即复发性流产等--------该门诊内容需要孕妇孕前3-6月内完成门诊咨询。（2）产前诊断咨询：涉及孕期保健、营养、孕期用药咨询、正规产前检查、孕期早中孕期唐氏筛查报告单解读、早孕期保胎治疗、家族里有遗传病患儿再孕前单基因遗传病诊断及产前诊断（对孕妇家庭非常重要）、孕期B超规范检查、孕期大畸形超声筛查、超声筛查有问题后胎儿去留问题评估、孕期并发症、孕期产前诊断如羊水穿刺、脐带血穿刺、胎儿染色体相关检测技术及报告单解读、最新进展的胎儿染色体芯片技术（如CGH芯片、SNP-芯片、CMA芯片等）结果解读。很多孕妇来门诊后不知道“优生遗传咨询专病门诊”就诊的范围，初次就诊的多数孕妇直接选择“产科专家号”，以至于很多挂不上号。其实这个门诊设立之处，考虑到规范性，起了这个名字，其实该门诊的就诊范围就是优生优育+产前诊断。国内产前诊断领域发展较快，但孕妇对产前诊断概念理解有限，接受信息渠道有限，认为优生遗传咨询就是优生+遗传方面有问题的咨询，其实遗传咨询是一个很大的概念，包含了产前有任何问题的专业咨询。故在此特此声明：优生遗传咨询门诊就相当于：优生优育门诊+产前诊断相关的一切问题咨询。3、预约挂号与不预约挂号的区别与预约流程：我院官网提供的预约挂号有几种方式：一、通过微信、支付宝预约挂号；二、通过健康之路；三、健康云；四、安徽医疗便民。本人倾向于第二种或第三种方式合适。预约挂号是每天提供有限名额的号头，40个，需要提前一周内（1-7天内）预约，一般在门诊前一天停止预约。预约挂号了，即有排队编号，按叫号顺序进入诊室即可。如果你的就诊时间紧张或某些检查紧急，不能长时间等待，建议你选择预约挂号。如果你是外地孕妇，也可以预约挂号，网上缴费，当天来门诊用卡在自助机上拿号、报道即可。不预约挂号，即现场来挂号，也就是说当天门诊早上8点自助机上已经自动放了30个号，可以在自助机上点击挂号即可，自助机上点“产科”，进入，找到“何国平（优生遗传咨询）”号，直接挂号即可。总结：如果采用预约挂号：1、进入我院官网http://www.ahslyy.com.cn/；2、点击“就医服务”栏目下“预约挂号”按钮；3、进入预约界面，出现3个信息：预约平台1、预约平台2、预约平台3、预约平台4，推荐预约平台2或平台3，以健康云为例，点击进入，点击预约挂号，点击安徽省立医院或安徽省立医院南区；4、进入科室列表界面，点击最后一个科室“门诊产科”进入（不要点击第一个门诊妇产科、或列表下面生殖中心）；5、在门诊产科介绍（暂无）下面列表中找到“何国平（优生遗传咨询）”，点击进入，右侧看到周一、周二、周四上午，出现“预约”2字的蓝色按纽，按上面提示的预约时间点击“预约”；6、按要求填写带星号的部分，如身份证、电话号码、姓名、性别4个栏目内容必须填写，填写完成后核对信息如身份证，点击提交。提交系统后务必耐性等待1分钟之内，系统会弹出一个对话框，上面提示你预约成功信息，排几号，什么时间段内到门诊取号，随后你填写的手机上会收到一条信息，再次提醒您就诊事宜。4、我门诊坐诊相关问题说明：每周一、二、四上午，系统限预约挂号40个，如果您取号后看到没有超过50，请您耐性在候诊大厅等待或者去外面转一转，如果你过号了，当你赶回就诊前台时，和前台护士说明一下：我过号了，可以等我看完一个患者后你进入我的诊室。一天上午70个号源，一般都能挂上号，但需要在上午11点30分之前挂号，只是需要排队等待时间。通常我都加班到下午1点到2点半。因为每个患者我都认真看，且专业特殊性，咨询时间有的时间较长，故请您耐性等候，超过12点，感觉饿了，您可以到外面找一个干净的饮食店吃一些清淡的饮食，不要荤类油脂类饮食，或面包牛奶等，吃完后再返回就诊区等待就诊，我门诊期间也没吃饭哦，会一直看到下午1-2点半，把所有挂完号的和没有挂上号的都看完。因为您来我门诊，选择了我，是对我的信任，我作为一个职业医生，没有任何理由拒绝为您服务，会尽我最大努力去看好。很多年来我门诊的孕妇抱怨：何医生门诊医生号难挂，看病时间等好长时间哦。是的，因为每个咨询过程不一样，有的孕妇咨询会化半小时，有的5分钟，故等您进入我的诊室面对面交谈时，您就会体会到我是如何和你交谈，时间不知不觉就过了，弄清楚您的问题，和您交谈，给您制定方案，开检查单都需要花费时间。故我的咨询门诊不同于普通其他的专家门诊，一个患者3分钟就能打发或者解决问题了。请各位孕友理解支持，因为我是在用心和您交流、为您解决问题，解决了您的问题是对我的最大回报。最后祝大家健康快乐生活每一天。何国平 2018-5-21本文系何国平医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

http://www.ahslyy.com.cn/dt2111111118.asp?DocID=2111126485，我院产前诊断中心的成立是一件大事，以后我院将具备产前诊断资质为更多孕妇全体提供服务，努力打造成省内品牌，力争走向全国。说实话，本人为中心的成立投入了大部分的时间和精力（所有流程的组织申报）！雏鹰展翅，志在蓝天！一起为我们加油吧！

一．明确诊断1．询问病史：（1）家族史：采集家族史时应特别注意因患者和代诉人由于文化程度、记忆能力、思维能力、判断能力及精神状态而使症状、体征的描述不够准确或不全面，或因患者或代诉人提供假材料等都会影响家族史材料的准确性。（2）婚姻史：着重了解婚龄、次数、配偶健康情况以及是否近亲结婚。（3）生育史：染色体异常占流产胚胎的50%，占死产婴的8‰，占新生儿死亡者的6‰，占新生活婴的5-10‰，所以生育史的询问非常重要，需着重询问生育年龄、子女数目及健康状况，有无流产、死产和早产史，如有新生儿死亡或患儿，则除询问父母及家庭成员上述情况外，还应了解患儿有无产伤、窒息，妊娠早期有无患病毒性疾病和接触过致畸因素，如服过致畸药或接触过电离辐射或化学物质史。2、症状和体征： 常规进行体格检查。 (1)常染色体病共同的临床表现为：先天性非进行性的智力异常，生长发育迟缓，常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形。 (2)性染色体综合征的共同临床特征是：性发育不全或两性畸形，有的患者仅表现出生殖力下降、继发性闭经、智力稍差、行为异常等。 (3)由于大多数遗传病在婴儿或儿童期即可有体征和症状表现，故除观察外貌 特征外，还应注意身体发育快慢、体重增长速度、智力增进情况、性器官及第二性征发育状态、肌张力强弱以及啼哭声是否异常等。 (4)对照染色体病的相关表型特征，以及人类染色体组疾病图，对是否属于染色体病及可能属于哪一类染色体病做出初步诊断。3、实验室诊断：染色体检查： 染色体检查亦称核型分析（karyotype analysis）是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征，还可以发现新的微畸变综合征。值得注意的是，染色体检查应结合临床表现进行分析才能得出正确诊断。染色体检查标本的来源，主要取自外周血、绒毛、羊水中胎儿脱落细胞和脐血、皮肤等各种组织。二、评估再现风险1、染色体异常的患者的再现风险：可根据孟德尔遗传规律对遗传风险做出评估。2、携带者的再现风险。（一）相互易位携带者 非同源染色体间的相互易位携带者的易位染色体在减数分裂中通过同源染色体间的配对，将形成四射体，不论在哪一位点发生互换，至少可形成18种类型的配子，它们分别与正常配子结合， 则可形成18种合子，其中仅一种为正常者，一种为表型正常的易位携带者，其他均为部分三体、部分单体或单体、单体并三体型患者。 同源染色体间的相互易位携带者与非同源染色体间的相互易位携带者的遗传效应是不相同的，如果简单地按照分离定律，它不可能形成正常配子，也不可能分娩正常后代，但若按照分离和交换律，在配子形成的减数分裂中，则可形成的易位圈，经过在易位圈内的奇数互换，可形成4种类型的配子，其中3种具部分重复和缺失的染色体，一种为正常配子，即可形成正常的后代，因此，在遗传咨询中，不能简单地根据分离定律劝止妊娠，而应建议在宫内诊断监护下选择生育正常胎儿。（二）整臂易位携带者 两条染色体之间在着丝粒处发生整个臂的交换谓之整臂易位，它包括同源和非同源染色体之间的易位。对这种同源的整臂易位携带者不能简单地根据分离定律作出不能生育表型正常的后代的结论，因为在减数分裂中每一条整臂易位染色体都有可能分离成两条独立的染色体，而形成带有24条染色体的配子，这种配子与正常配子结合，可形成带有47条染色体的表型正常的后代。（三）罗伯逊易位携带者 非同源的罗伯逊易位携带者有der (13q14q); der (13q15q); der (13q21q); der (13q22q); der (14q15q); der (14q21q); der (14q22q);der (15q21q); der (15q22q); der (21q22q)10种类型，她(他)们的后代有1/2的可能性为三体型或单体型患者，有1/4的可能性是携带者，1/4的可能性为正常者。 同源罗伯逊易位携带者有der(13q 13q); der (14q 14q), der (15q15q); der (21q21q); der (22q22q)5种类型，对于这种类型的携带者，不能简单地根据分离定律作出不可能生育正常后代的结论，因为在减数分裂中每一条同源的罗伯逊易位染色体有可能分离成2条独立的染色体而形成带有23条正常染色体的配子而产生正常的后代。（四）倒位携带者 臂间倒位携带者 根据在配子形成中同源染色体节段相互配对的规律，在第1次减数分裂中将形成特有的倒位圈，经过在倒位圈内的奇数互换，理论上将形成4种不同的配子，一种具正常染色体，一种具倒位染色体，其余两种均带有部分重复和缺失的染色体。由于这种异常染色体仅含一个着丝粒，属稳定性畸变，不会干扰胚胎早期的有丝分裂，因此，其遗传效应主要决定于重复和缺失片段的长短及其所含基因的致死效应。一般来说，其倒位片段越短，则重复和缺失的部分越大，其配子和合子正常发育的可能性越小，临床出现婚后不育，月经期延长，早期流产及死产的比例越高，娩出畸形儿的可能性越低；若倒位片段越长，则其重复和缺失的部分越短，其配子和合子正常发育的可能性越大，则娩出畸形胎儿的危险率越高。因此，对后者必须加强宫内诊断，以防止染色体病患儿的出生。同时，除了决定其倒位片段长短以外，更重要的应考虑其重复和缺失片段上所携带的基因的致死效应。 臂内倒位携带者 根据在配子形成中同源染色体节段相互配对的规律，在第1次减数分裂中将形成特有的倒位圈，经过在倒位圈内发生的奇数互换，将形成4种不同的配子，一种具正常染色体，一种具倒位染色体，其余两种分别为具部分重复和缺失的无着丝粒片段或双着丝粒体。重复和缺失片段的大小及其所含基因致死的作用，可导致半数配子形成障碍，或形成半数畸形、无功能的配子，导致婚后多年不孕；同时双着丝粒和无着丝粒片段是有丝分裂中的一种非稳定性畸变，双着丝粒在合子早期分裂中通过形成染色体桥，将使合子在早期卵裂中致死，临床上往往仅可观察到月经期延长；无着丝粒片段在合子卵裂中也将被丢失而造成单体型胚胎。大量群体资料表明，除X，21，22号染色体以外其它的单体，均不可能发育成熟，因此，在临床上常常表现出妊娠的头3个月内发生流产。3、染色体不分离 根据国内外系谱调查，新生的活婴中染色体数目异常所致的染色体病除少数类型[如47, XX(XY),+21; 47,XYY]可以由亲本遗传外，大多数类型起源于亲本配子形成过程中的同源染色体或姊妹染色单体的不分离或丢失;也可起源于受精卵早期卵裂中的染色体不分离或丢失。一般认为不分离的发生与双亲的生育年龄、特别是母亲的生育年龄有关。出生先天愚型患儿的比例在20岁的母亲中约1/2000，30岁的母亲中约1/1000，40岁的母亲中约1/100，在45岁以上的母亲中则高达1/50。某些物理(如辐射)、生物(如病毒感染)、化学(如某些药物)等也是重要的因素。 如还有相关问题，也可以通过申请电话咨询服务与我进行一对一的咨询，电话咨询前可以参考我的文章《电话咨询前注意事项》。