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先天性食管闭锁
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胎儿消化系统畸形（1）食管闭锁一、概述食管闭锁是新生儿严重的先天畸形之一，其发生率在活产儿中约为1/(2000~3000)，单纯性食管闭锁发生率在活产儿中为1/5000，双胎中本病发生率比单胎高3倍。我国发生率较低，约为1/4000。男女比例为1.4:1。二、胚胎发育先天性食管闭锁在胚胎期的第3~6周发生。在前肠两侧外面，各出现一条纵沟，前肠腔内相应处则形成两条纵嵴，两者逐渐汇合后，将前肠分为两个管道，腹侧发育成喉、气管及肺，背侧发育成为食管。如果这一分隔过程发生紊乱，两条纵沟某处不汇合或斜向汇合，或分隔延迟，气管过快地伸长，则都将形成食管与气管之间不同形态的瘘管。原始食管在胚胎第5~6周时，管内充满了增殖内胚层上皮而暂时闭塞，以后再通的过程出现障碍则可形成食管闭锁。三、畸形特征先天性食管闭锁常与气管食管瘘同时存在，根据胚胎解剖发育特点，一般分为5种类型。I型:单纯食管闭锁。食管上,下两段互不相通，各成盲端而闭锁。两段之间的距离不等，不伴气管食管瘘。胃不充盈。此型占6%~7%。Ⅱ型:食管闭锁伴上段气管食管瘘。上段食管与气管之间有瘘管相通，下段食管为盲端，两段食管距离较远，胃不充盈。此型占1%~2%。Ⅲ型:食管闭锁伴下段气管食管瘘。上段食管为盲管，下段食管与气管之间有瘘管相通，两段食管相距1~3cm，胃充盈良好。此型最多，约占86%。IV型:食管闭锁伴上、下段气管食管瘘。上、下段食管与气管之间均有瘘管相通，胃充盈良好。此型占1%~5%。V型:单纯气管食管瘘不伴食管闭锁。胃充盈良好，无食管闭锁,但有不同形态的气管食管瘘形成。此型占4%~6%。30%~70%先天性食管闭锁伴有其他先天性畸形。最常见的伴发畸形为心畸形(27.8%)，其次为其他胃肠道畸形(22.6%)、泌尿生殖系统畸形(18.6%)、骨骼畸形(17.7%)。若先天性食管闭锁伴脊柱、四肢畸形、先天性肛门直肠畸形及泌尿系统畸形时，称VATER联合征。染色体畸形主要有18三体及21三体。最近的研究表明，N-MYC、CHD7和SOX2基因突变导致的综合征，食管闭锁为其表现之一。N-MYC基因突变导致的Freingold综合征，属于常染色体显性遗传，其中40%的患者合并胃肠道闭锁，以食管闭锁最为常见。CHD7基因突变导致的CHARGE综合征[耳裂，心畸形，后鼻孔闭锁,生长受限和(或)智力迟钝，生殖器畸形，耳畸形和(或)耳聋]，约10%表现为食管闭锁。食管闭锁胎儿40%宫内发育迟缓。据估计胎儿每天从吞入的羊水中可吸收1.5~2.0g蛋白质，食管闭锁胎儿不能获取这部分营养，从而导致宫内发育迟缓。出现伴发畸形者，更易发生宫内发育迟缓。四、超声诊断1.正常食管超声显像?使用高分辨率超声仪，可以显示出正常食管图像。胎儿正常食管超声表现为管状强回声结构，管腔很小，管壁呈两条或多条平行强回声带。食管分为三段:即颈段、胸段和腹段。胎儿食管以胸段最易显示与辨认，颈段和腹段则不易显示与辨认。正常食管管腔的大小与胎儿是否吞咽羊水有关，胎儿吞咽羊水时管径较大，吞咽过后管径变细。胎儿吞咽运动是一种间断性的运动，超声可以观察到。羊水过多时，胎儿吞咽运动频率加快。2.食管闭锁超声特征由于超声不能直接显示闭锁段食管，食管闭锁的产前超声诊断是推断性的，而非直接征象，伴有或不伴有气管食管瘘的主要超声表现是胃泡小或胃泡不显示，以及羊水过多。胃泡小和羊水过多，不是食管闭锁的特异征象，许多中枢神经系统畸形(如无脑畸形、脑积水、脑室内出血)及神经肌综合征，亦表现为胃泡小和羊水过多。食管闭锁(尤其是伴有气管食管瘘)的胎儿，胃泡不一定都缩小。胃泡不小，可常规显示，不能绝对排除食管闭锁的可能。(1)胃泡小或胃不显示:导致胃泡小或不显示的主要原因有腭裂、鼻咽后肿瘤、食管闭锁、膈疝、腹裂、神经肌肉综合征、无脑儿、小脑畸形、脑积水、18三体、21三体等，产前超声检出胃泡小或不显示不是食管闭锁特异性征象，是发现食管闭锁的重要线索之一。食管闭锁伴气管食管瘘者，由于有足够的羊水经过瘘管到胃，胃可正常充盈。此类胎儿有可能显示正常大小的胃泡，也可能胃不显示或胃泡小。(2)羊水过多:导致羊水过多的原因很多，如中枢神经系统、消化系统、母体糖尿病、胎儿感染、胎儿肿瘤、多胎妊娠等，50%~60%为原发性。羊水过多不是食管闭锁的特异性征象。如果羊水过多发生在30周以后，则气管食管瘘的可能性明显增高，80%食管闭锁(伴有或不伴有气管食管瘘)胎儿在晚孕期均有羊水过多的表现。有人回顾性分析了产前超声发现胃泡小或不显示的87例胎儿，合并羊水过少的21例(24%)，均不合并食管闭锁，羊水量正常的28例(32%)中有2例食管闭锁，羊水过多的38例(44%)中有13例食管闭锁，羊水过多及胃泡小或不显示，对食管闭锁的阳性预测值为56%，灵敏度为42%。(3)闭锁以上食管囊袋征：晚中期偶可显示此种声像特征。在胎儿吞咽时羊水吞入闭锁以上食管内，食管扩张而呈囊状无回声区，胎儿不吞咽时，这一囊性结构逐渐变小直至消失。胎儿颈部的此种囊性结构，持续时间3~60s，在颈部矢状或冠状切面上可较好显示，食管囊状无回声区位于咽部无回声区下方，气管后方，下端为盲端，上端可与咽部无回声区相通。(4)食管中断征:食管中断征在食管长轴切面上，超声图像表现为食管壁多层高回声线连续中断，有人在2010年报道了这种直接征象(食管高回声层中断)及间接征象(气管后壁移位)诊断食管闭锁并评估食管闭锁的长度，7例中有4例(57.1%,4/7)，可在产前声像图上发现食管中断征象。(5)气管食管瘘:在气管分支的冠状切面上，偶尔可以观察到下段食管与气管分叉处的连接关系，显示气管食管瘘。正常在这个切面气管分出左右支气管，在有气管食管瘘时，气管分出左、右支气管外，在分叉处的下方或上方与食管相通，并可通过追踪显示下段食管进入胃。五、临床处理及预后先天性食管闭锁的预后取决于合并畸形的严重程度。足月分娩不伴其他畸形者预后较好，新生儿病死率<10%，多发畸形者病死率可高达85.7%。有人报道不合并心畸形和染色体异常、出生体重>2.5kg的新生儿，食管闭锁合并食管气管瘘修复术后，存活率大于95%。术后5年内并发症发生率较高。单纯食管闭锁伴或不伴食管气管瘘，无家族史，第二胎再发风险约为1%。如果胎儿合并染色体异常，再发风险依赖于父母亲年龄和染色体异常类型。???根据《胎儿畸形产前超声诊断学》内容编辑窦肇华医生的科普号