小儿内科

家庭助力孩子长个子（长高）父母的遗传因素为基础（占60-70%），但后天环境因素也不容忽视，比如营养、运动、睡眠、精神心理、疾病等也非常重要，想让孩子长得高，家庭就要注意以下5点，优化孩子的成长因素：1.营养均衡不进食补品，控制零食及油炸、饮料、高糖高脂食物。按照不同年龄均衡分配肉、蛋、奶、蔬菜（橙色或黄色、绿色）、水果、坚果。睡前勿进食，否则影响睡眠质量，也会抑制生长激素分泌。2. 适当的有氧运动纵向压力能够刺激长骨生长，跳跃运动、纵向运动对长高比较有益。例如跳绳、打篮球、摸高跳、打排球及游泳等有氧运动可以刺激长骨骨骺生长，从而促进下肢骨生长。每天运动时间最好在30-60分钟。注意单次长时间高负荷运动，过于疲劳或肌肉劳损, 反而不利于生长发育。此外要注意运动场地及装备特别是鞋子，有利于保护关节及软骨避免受伤。跳绳也不用一口气跳完，跳跳停停，达到30分钟的运动量就可以。3.睡眠（早睡、保证睡眠质量及睡眠时间）晚上9:00-11:00、凌晨5:00-7:00是生长激素分泌的高峰期。睡眠状态下生长激素分泌水平是白天的2-3倍。因此长个不要错过了生长激素分泌旺盛期。要保证孩子进入深睡眠与生长激素分泌高峰期时间重合，这样孩子需要在8：30-9：00上床睡觉。学龄前孩子学习压力大，如果有条件的化尽量实行吧！4.优化生活学习氛围，创造相对愉快的生活学习环境心理因素也会影响孩子的身高。精神愉快有利于促进儿童生长，而压抑则会抑制生长激素分泌。家庭环境不良会使孩子心理感情受创，孩子饮食习惯改变，性格改变甚至自我封闭。使孩子生长缓慢。孩子学习压力以及学校小社会关系，家长要多了解，给与理解和关心，和孩子做朋友，多谈心，陪伴孩子度过此重要阶段。5.姿势不管身高如何，端正的姿势习惯，不背单肩包，防止脊柱侧弯、驼背、近视或斜视等，树立挺拔的体格形态，也有助于孩子自信心，二者互相影响。最后特别提醒：孩子生长过高或过矮，生长过快或过慢，均需来小儿内分泌门诊体检一下，以便早期发现问题！

热性惊厥的定义l根据2011年美国儿科学会(AAP)标准，Fs为一次热程中(肛温≥38.5，腋温≥38℃)出现的惊厥发作，无中枢神经系统感染证据及导致惊厥的其他原因，既往也没有无热惊厥史。FS通常发生于发热24 h内，如发热≥3d才出现惊厥发作，应注意寻找其他导致惊厥发作的原因。部分FS患儿以惊厥起病，发作前监护人可能未察觉到发热，但发作时或发作后立即发现发热，临床上应注意避免误诊为癫痫首次发作。热性惊厥的分类l根据发作类型、持续时间、24小时内发作次数等特征，一般分为单纯型和复杂型。l单纯型FS占70％～80％，发病年龄多为6月龄～5岁，表现为全面性发作、持续时间<15 min、一次热性病程中发作一次、无异常神经系统体征。l复杂型FS占20％～30％，发病年龄多<6月龄或>5岁，发病前有神经系统异常，表现为局灶性发作或全面性发作，发作持续时间≥15 min或一次热程中发作≥2次，发作后可有神经系统异常表现，如Todd‘s麻痹等。（以上具备1条即可诊断为复杂性热性惊厥）lFS持续状态是指Fs发作时问／>30 min或反复发作、发作问期意识未恢复达30 min及以上。患病的危险因素l遗传因素l父母均有FS病史，子代55.6%发病;父母一方有FS，子代21.7%发病；父母双方均无FS，子代患病率为5.5%l遗传方式l常染色体显性遗传伴不完全外显l多基因遗传l其他：如早产、智力运动发育落后热性惊厥的病因l引起FS的常见病因包括：急性上呼吸道感染、鼻炎、中耳炎、肺炎、急性胃肠炎、出疹性疾病、尿路感染及个别非感染性的发热疾病等l病毒感染是主要原因热性惊厥的发病机制lFS的确切发病机制尚不明确，主要系患儿脑发育未完全成熟、髓鞘形成不完善、遗传易感性及发热等多方面因素相互作用所致。l本病具有明显的年龄依赖性及家族遗传倾向，常为多基因遗传或常染色体显性遗传伴不完全外显。已报道有多个基因和/或染色体异常与FS相关。l因此对首发年龄小、发作频繁或有家族史者建议行遗传学检测。辅助检查应根据病情选择相应辅助检查为明确发热的病因，排除引起惊厥的其他疾病常规验室检查根据病情可选择性检查血常规、血生化、尿及粪常规，如夏秋季突发频繁惊厥者应检查粪常规，以鉴别中毒性细菌性痢疾。幻灯片21脑脊液检查以下情况推荐脑脊液检查：(1)有原因未明的嗜睡、呕吐或脑膜刺激征和/或病理征阳性;(2)6～12月龄未接种流感疫苗、肺炎链球菌疫苗或预防接种史不详者;(3)已使用抗生素治疗，特别是<18月龄者，因这个年龄段患儿脑膜炎/脑炎症状和体征不典型，且抗生素治疗可掩盖脑膜炎/脑炎症状。(4)对于复杂性FS患儿应密切观察，必要时进行脑脊液检查，以除外中枢神经系统感染。脑电图检查以下特征均为继发癫痫的危险因素，推荐进行脑电图检查与随访：局灶性发作、神经系统发育异常、一级亲属有特发性癫痫病史、复杂性Fs、惊厥发作次数多。鉴于发热及惊厥发作后均可影响脑电图背景电活动，并可能出现非特异性慢波或异常放电，推荐在热退至少1周后检查。脑电图检查l多数患儿热性惊厥发作2周后脑电图正常l背景波异常l发作后1周内1/3的患儿可见1-2Hz的δ活动，1周后上述慢波活动明显减少l发作间期异常波发放l局灶性棘波和Rolandic区棘波发生率为4.2%l偶有广泛性棘慢波l思睡期出现广泛性慢波中混有小棘波，缺乏特异性l没有证据表明首次FS后的异常脑电图能预测FS复发或者以后发展为癫痫影像学检查以下情况推荐行头颅影像学检查寻找病因：头围异常、皮肤异常色素斑、局灶性神经体征、神经系统发育缺陷、惊厥发作后神经系统异常持续数小时。对于惊厥相关脑部病变的检出，通常磁共振成像(MRI)较CT更敏感，但检查时间相对较长，对镇静要求高。FS持续状态的患儿急性期可能发生海马肿胀，远期则可能引起海马萎缩，并可能导致日后颞叶癫痫的发生，必要时应复查头颅MRI。留观与住院指证l既往有单纯性FS病史的患儿或年龄>18月龄首次单纯性FS发作者，发热病因明确且临床症状及体征平稳，则无需住院治疗，但应告知家长仍需密切观察病情变化。以下情况需留院或住院观察：热性惊厥复发的风险评估lFS首次发作后的复发与年龄相关，首发年龄<12月龄者复发率高达50％，而首发年龄12月龄及以上者复发率约为30％。复发的危险因素：l(1)起始年龄小；l(2)发作前发热时间短(<1 h)；l(3)一级亲属中有FS史；l(4)低热时出现发作。l具有危险因素越多，复发风险越高全面性癫痫伴热性惊厥附加症lGEFS+为家族性遗传性癫痫综合征，在6岁以后仍有Fs，伴或不伴全面性、局灶性癫痫发作。临床表现包括:lFS、热性惊厥附加症(FS+)、FS+伴失神发作、FS+伴肌阵挛发作、FS+伴失张力发作、FS+伴Doose综合征、FS+伴Dravet综合征等，大多呈良性经过，少数为癫痫性脑病。l家族中存在2例以上Fs+时则可诊断GEFS+，具有不完全外显性和遗传异质性的特点.l因此，对于年龄小、反复发作、局灶性发作或惊厥持续状态、家族史阳性的患儿应警惕热敏感相关的癫痫综合征.幻灯片39全面性癫痫伴热性惊厥附加症（generalized epilepsy with febrile seizure plus，GEFS+）与一般FS不同，GEFS+患儿于6岁后继续有频繁的、伴发热或无热的痫性发作，总发作次数超过一般FS，甚至可达数十次（2～100多次）。GEFS+常有癫痫或FS家族史，一个家族中可有多种发作形式，多数仅表现为一般FS，但部分于6岁后继续频繁的FS（强直—阵挛性发作）发作，称为FS+。较少见的发作类型包括FS+伴失神发作、FS+伴肌阵挛发作和FS+伴失张力发作等。小于3Hz的慢棘—慢复合波为本病的EEG特征。GEFS+一般呈良性经过，智力运动发育正常，大多在25岁前或儿童后期停止发作。遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+）l为家族性遗传性癫痫综合征l既往称全面性癫痫伴热性惊厥附加症（Generalized epilepsy with febrile seizures plus，GEFS+）l家系成员具有显著的表型异质性l大家系符合常染色体显性遗传伴外显率不全，外显率为50%-80%l约20%的家系发现有钠离子通道基因(SCN1A,SCN1B)或GABA受体亚单位基因(GABRG2)突变l多数家系致病基因尚不明确Epilepsia,1996;37:126治疗与预防急性发作期治疗需根据患儿个体情况和家长意愿进行综合评估和选择。间歇性预防治疗长期预防治急性发作期的治疗l大多数FS呈短暂发作，持续时问1~3min，不必急于止惊药物治疗。l应保持呼吸道通畅，防止跌落或受伤；l勿刺激患儿，切忌掐人中、撬开牙关、按压或摇晃患儿导致其进一步伤害；l抽搐期间分泌物较多，可让患儿平卧头偏向一侧或侧卧位，及时清理口鼻腔分泌物，避免窒息；l同时监测生命体征、保证正常心肺功能，必要时吸氧，建立静脉通路。急性发作期的治疗若惊厥发作持续>5 rain，则需要使用药物止惊，首选静脉缓慢注射地西泮0.3-0.5mg/kg(≤10mg/次)，速度1～2 mg/min，该药起效快，一般注射后1～3 min发挥作用，但推注速度过快可能出现抑制呼吸、心跳和降血压的不良反应。如尚未建立静脉通路，可予咪达唑仑0.3mg/kg(≤10mg/次)肌肉注射或100g/L水合氯醛溶液0.5mL/kg灌肠，也可发挥止惊效果。对于FS持续状态的患儿，需要静脉用药积极止惊，并密切监护发作后表现，积极退热，寻找并处理发热和惊厥的原因。热性惊厥发作急性期的处理间歇性预防治疗l预防指征：l(1)短时间内频繁惊厥发作(6个月内≥3次或1年内≥4次)；l(2)发生惊厥持续状态，需止惊药物治疗才能终止发作者。在发热开始即给予地西泮口服，每8h口服0.3mg/kg，≤3次大多可有效防止惊厥发生。l有报道新型抗癫痫药物左乙拉西坦间歇性用药可预防FS复发。l卡马西平和苯妥英间歇性用药对预防复发无效长期预防治疗l单纯性FS远期预后良好，不推荐长期抗癫痫药物治疗。lFS持续状态、复杂性FS等具有复发或存在继发癫痫高风险的患儿，建议综合评估。l为减轻患儿家长对发作的焦虑、恐惧，避免寻求不必要甚至不恰当的过度医疗，应重视对家长l进行健康教育与指导。患儿原则上无效预防接种禁忌。疫苗接种后发生FS的风险与其他发热疾病诱发的风险相似，患儿不必因此禁忌接种疫苗

日前，郑大一附院小儿内科王叨副主任医师带领的儿童造血干细胞移植团队采用脐血干细胞移植术成功救治一名4岁慢性活动性EB病毒感染患儿。4岁的彭妞妞，反复高热长达半年，多次查血及脑脊液EBV-DNA载量持续阳性，多脏器功能不全，确诊为儿童慢性活动性EB病毒感染（CAEBV），辗转省内外多家医院治疗，疗效不佳，最终至我院儿科就诊。EB病毒又称人疱疹病毒。在少数无明显免疫缺陷的个体，EBV感染的人淋巴细胞异常克隆性增生，临床出现反复发热、肝功能异常、脾脏肿大和淋巴结肿大等，同时存在血清EBV抗体的异常改变，称为CAEBV。该病治疗困难，预后差，病死率高达80%以上，死因多为继发的多脏器功能衰竭、机会性感染或噬血细胞综合征、淋巴瘤等，目前根治性治愈手段是异基因造血干细胞移植。刘玉峰主任医师和王叨副主任医师经多次病例讨论分析，征得家属同意后，最终决定为患儿行异基因造血干细胞移植彻底根治术。经亲属HLA配型及中华骨髓库的配型检索均未找到合适供者，山东脐血库找到一份HLA配型(5/6,8/10)合适的脐血干细胞。儿科移植团队果断选择非血缘脐血干细胞为患儿进行移植，但脐血干细胞植入困难，骨髓造血重建迟，易合并感染，移植技术难度大，风险高，一旦移植失败，后果不堪设想。经儿科移植团队再三斟酌、商讨后，患儿家属移植愿望强烈，医患双方决定共同承担移植风险。在完善移植前准备后，患儿入移植舱接受清髓性预处理后行非血缘脐血干细胞回输，移植过程中患儿出现反复高热、血便，严重脓毒血症、多脏器功能不全、心力衰竭、消化道重度GVHD及出血性膀胱炎，移植后36天，骨髓造血功能重建不良，植入延迟，存在输血依赖。经历长达4个月的抗感染、抗排异及对症治疗后，患儿终于骨髓重建成功，脱离输血依赖，血象稳定，查患儿外周血供者基因型100%，说明脐血移植成功。历经百般曲折之后，患儿终于有惊无险痊愈出院。据悉，这是河南省首例CAEBV患儿造血干细胞移植成功病例，再次彰显了我院小儿内科移植技术实力。以王叨副主任医师为核心的儿科团队率先在儿科界开展造血干细胞移植术，短短两年时间已经累计完成上百例异基因造血干细胞移植术病例，成功治疗白血病、淋巴瘤、难治性/复发噬血细胞综合征、CAEBV等疾病，移植成功率高达97%，极大地造福了省内外的难治性血液肿瘤性疾病患儿。