血液内科

可能随着诊断技术的进步，Sezary综合征(SS)的被发现率逐步增高。它是一种侵袭性白血病性变异型皮肤T细胞淋巴瘤，外周血中可见大量Sezary细胞。 尽管教科书上写了多种检测手段可以辅助诊断SS，比如病理、免疫组化、基因重排、流式细胞术，但是，到真的碰到这一类病人时，是不是一定能发现那群Sezary细胞，则另当别论。有时，可能还需要多部位皮肤活检，甚至做淋巴结活检；有时，还需要应用到一些最新的尚未在临床广泛应用的细胞表面抗原相关的流式抗体；有时，还会检测染色体、基因突变等。 B0期、B1期、B2期，对红皮病患者来说，他/她究竟处于哪一期，有哪些良好或不良的预后相关指标，需要联合多种策略挖掘探索，进而选择最合适的治疗策略。

现在，血液疾病的发病有逐年增加的趋势，白血病，再生障碍性贫血，免疫缺陷病，噬血细胞综合征，这些疾病都很可能涉及到造血干细胞移植的治疗手段。 一种血液病（当然不一定是恶性血液病），需不需要做移植有一套完整的评估体系。当已经决定了要做移植后，选谁来当供者就变得异常迫切了。 干细胞，有自体来源的干细胞，有亲属全相合的干细胞，还有亲属半相合的干细胞，少数情况下能找到中华骨髓库全相合的志愿者干细胞。脐血的话，对成人来说能用到的机会偏少。 这其中，亲属供者最容易联系检测，寻找骨髓库供者的时间则长短不一，少则几周，多则数月甚至以年计。配型是否成功是最重要的方面，除此之外还需要考虑其它的问题。对于一些可能存在基因遗传的血液病，比如免疫病，比如家族性的嗜血，比如从娘胎里带出来的白血病基因突变，如果患者有这些情况，那么对供者也需要进行相关的筛查，从而选择最合适的供者。

在血液科 常常会有家属问，某某的白血病淋巴瘤贫血血小板少有没有遗传性？贫血中的地中海贫血作为一种广为人知的遗传病基本没人有疑问，但白血病淋巴瘤血小板减少呢？ 今天主要提到的是血小板减少。可以明确的说，有，但很少，类型差别很大。由于部分地区检验水平的限制，即使怀疑可能也确诊不了，或者虽然有检验手段，但不知道应该查什么、查偏了、没查全，同样会发现不了遗传性血小板减少症。 最近两年接诊了一个患者，多处诊断骨髓增生异常综合征并接受化疗。诊断是对的，治疗方案也是对的，但是为什么没有像其他人那样取得更好的治疗效果？顺藤摸瓜，弟弟，侄女，血小板均减少（非肿瘤）。进一步针对性基因检查确诊。目前湖北省还未见该类家系报道。早期干预治疗可能就不会发展到骨髓增生异常综合征了。