武汉儿童医院

通过对新生儿的筛查，其发现的病例应在症状出现前，即出生后2~3个月以内开始饮食控制，可以使智能发育接近正常。如出生6个月以后开始治疗者，大部分病儿仍有智能低下。4~5岁以后开始治疗者，已存在严重智能低下且很难好转，但还可防止脑损伤的发育，并能减少癫痫发作和行为异常。 苯丙酮酸尿症患儿的治疗主要是饮食治疗。轻型或者一过性高苯丙氨酸血症根据具体情况选择治疗，不必一律控制饮食。对于血中苯丙氨酸含量持续高于20mg/dl的患儿则需要饮食治疗。饮食治疗的原则既要使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要，又要避免血中含量过高。因此在治疗过程中需定期检查血中苯丙氨酸含量，同时根据生长发育情况进行饮食调整。小婴儿必须用低量或无苯丙氨酸的奶粉喂养，可辅以少量人奶、牛奶、藕粉、鸡蛋等，低苯丙氨酸饮食治疗1~2周后，血中苯丙氨酸含量即可降至正常，但以后要使血中苯丙氨酸维持在5-10mg/dl较好。停止饮食疗法的年龄大约4~8岁，因为此时苯丙氨酸及其代谢物对脑损伤的危险期已过。

在日常生活中，我们常见到患有唇裂、腭裂的孩子。我国大约每600~1000个新生儿中就有1个唇、腭裂的孩子，一般来说唇裂比腭裂的发生率更高一些，唇裂可单独发生或与腭裂并存，均是先天畸形，且有家族倾向。 唇裂表现为孩子出生后即可见到上唇或下唇缺裂，上唇多发而下唇偶发缺裂，常在一侧鼻孔的中央直下方，大小不一、大的可达鼻孔，影响鼻软骨、鼻中隔及齿槽。如不合并腭裂一般不影响喂奶及发育。唇裂的修补手术可在生后2日至2月进行。手术方法比较简便且效果多令人满意，所以，单独唇裂孩子的父母不必太担忧。但如合并腭裂或单独有腭裂的，情况就复杂些。腭裂是口腔内的上腭（俗称天膛）部位发生的缺裂，俗称“狼咽”，轻者仅为上腭的前部出现缺裂；重者贯通整个上腭及齿槽至鼻孔，可一侧或双侧，有的重症连鼻中隔部分或全部缺失。从而影响小儿吸奶及发育。而腭裂修补手术一般在1-3岁施行，从出生到手术要经过较长的时间，作为父母在此一段时间里，对孩子的喂养很重要，由于有腭裂的孩子吸吮无力，易呛奶，因而易引起吸入性肺炎及影响生长发育。为了供给营养，减少呛奶的发生在给孩子喂奶时要将孩子取坐位，喂奶速度应稍慢，人工喂养时奶头孔不要太大，可选用特殊的奶嘴喂养，奶嘴上面是硬的，填塞住上腭的裂孔，下面与普通奶嘴无差异，吸吮时能活动。如注意上述事项仍易呛奶可用滴管为小婴儿喂奶。因喂半流质及固体食物不容易呛奶，可在奶中加一定量的米汤使稍其变稠后再进行喂哺，以保证小儿顺利、健康地成长。1~3岁实施手术后要进行有效的语音训练。

先天性心脏病虽是死亡率较高的先天性畸形疾病，但近年来小儿心血管研究在内科诊断及外科治疗方面都取得了很大进展。除了一些可自然愈合的轻型先心病外，许多先天性心脏病可早期内科诊断，适时内科介入治疗和外科手术治疗，降低了死亡率，使小儿先天性心脏的术后大有改善。患有先天性心脏病孩子的父母，在养育孩子过程中需注意以下几个方面： (1)树立信心，努力使孩子处于相对健康状况，让孩子较顺利渡过术前阶段，并为手术作好各方面的准备。 (2)由于先天性心脏病的孩子喂养困难、吸吮无力、气促多汗，作为家长既要保证营养的供给，又要注意每餐的量不能太饱。因此要搞好各种营养物质的搭配，实施少食多餐。母乳喂养则应想法使奶水流速减慢，且不要喂奶过饱。 (3)有青紫的先天性心脏病的孩子，要及时供给水分以防止血液浓缩，以免发生血栓形成如脑血栓等。 (4)先天性心脏病患儿很容易呼吸道感染，肺炎的发病率比无先天性心脏病的孩子高得多，从而加重心脏负担而易出现心力衰竭。因此要根据孩子的病情进行适合于他（她）的户外活动，并随气候变化加减衣服的厚薄，室内要经常开窗通风。人多拥挤之处要少去，以减少呼吸道的感染发病 (5)定期要到医院进行专科检查，进行相应的处理，选择手术时期，作好手术准备。