儿童心脏中心

法洛四联症（tetralogy of Fallot，TOF）是最常见的紫绀型先天性心脏病。基本病理解剖改变为右心室流出道狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚。每10000活体新生儿有3-6例会是法洛氏四联症患儿，占先天性心脏病的 5%～7%。? 临床表现:有一部分比较轻的法四患者可无明显临床症状。 但是法四典型临床表现为:口唇以及四肢末梢紫绀,缺氧发作时可出现食欲差,精神萎靡,呼吸困难，缺氧引发紫绀加重,甚至危及生命.法四患者常常喜欢蹲踞。此外，少数法四患者可出现脑血栓、脑脓肿和感染性心内膜炎。 体格检查：部分患者生长发育迟缓，口唇以及四肢青紫，杵状指趾，胸廓畸形。心前区可以闻 及心脏杂音。 法四患者一旦确诊，均应考虑手术治疗。 一、对于无明显症状的法四患者，满足条件，出生后 6 个月至 1 岁进行手术;(部分轻型法四,我中心可行右侧腋下微创切口手术) 二、伴有缺氧症状的新生儿或小婴儿 法四 应进行急诊手术; 术后跨肺动脉瓣压差＜20 mm Hg、右心室流出道流速＜3 m/s 为手术效果满意。术后保留轻度的肺动脉瓣狭窄,跨瓣压差 15～30 mm Hg，可显著降低远期肺动脉瓣反流，降低远期肺动脉瓣再手术率; 随着医学的进步,目前法四的治疗效果不断提高，并发症减少，死亡率逐渐下降。目前国内外早期手术死亡率在 2%～5%，大的心脏外科中心＜1%. 先心病三级预防,重在”早期发现，早期诊断，早期治疗”,降低重症先心病患者病死率，使更多患者重获健康。

完全性大动脉转位是一种严重的紫绀先天性心脏复杂畸形。其发病率占先天性心脏病的7% -8%。每3000-5000个活体婴儿中就会有1个。男:女为2-3:1。目前,完全性大动脉转位(transposition ofgreat arteries，TGA)的生存率已由以前的20%左右提高到85%以上。 典型症状为明显的青紫. 大动脉转位是产前超声最难诊断的心脏畸形之一。近年来,大动脉转位的产前检出率有所提高但仍低于50%.国内产前诊断技术尚未普及，新生儿早期诊断率不高，部分患儿未能在最佳时机及时治疗，大部分在1岁以内死于低氧血症，酸中毒，心功能不全和多脏器衰竭，较晚手术者术后低心排的死亡例数明显增加。产前诊断大动脉转位有助于在新生儿期对该病早期干预，降低发病率和死亡率。 完全型大动脉转位的胎儿可在母体内继续生长发育，胎儿有着特殊的血液循环，这些使得胎儿可在宫内继续发育，但出生后多数新生儿马上出现发绀并很快恶化,在出生后 6 ～ 15 个月多数患儿死于缺氧或心力衰竭。合并房间隔或室间隔缺损者较不合并间隔缺损者预后好.个别也有活至成人者。 经过前人的探索,目前动脉调转手术取得了良好的近、远期疗效，是治疗大动脉转位的首选手术方式。 一、室间隔完整的大动脉转位（TGA/IVS），手术时间 3 周内; 二、合并室间隔缺损的大动脉转位（TGA/VSD）或合并肺动脉瓣下室间隔缺损的右室双出口（Taussig-Bing 畸形），推荐手术时间2 ~ 3 个月，大龄患者（＞6 个月），肺血管阻力高(＞8 -10 U /m2)，可行姑息性动脉调转术; 三、大动脉转位或 合并肺动脉瓣下室间隔缺损的右室双出口合并其他心脏畸形，如心室流出道梗阻、主动脉缩窄、主动脉弓中断、肺静脉异位引流等，通常需行动脉调转术同期矫治合并的心脏畸形; 四、室间隔完整的大动脉转位年龄 3 周以上，左室退化(超声心动图提示室间隔向左室偏移，左/右室压力峰值比＜0.6)推荐快速两期ASO。先行肺动脉环缩(Banding)联合体肺分流(B-T分流术)或房间隔造口术，左心功能锻炼平均 10 d 左右（5 d 至 6 周）后再行动脉调转手术。 先心病三级预防,重在”早期发现，早期诊断，早期治疗”,降低重症先心病患者病死率，使更多患者重获健康。