空军军医大学唐都医院

别名: 空军军医大学第二附属医院
公立三甲综合医院

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环形铁粒幼细胞性贫血环形铁粒幼细胞性贫血(RingSideroblasticAnemia,简称RSA)是一种由铁代谢障碍引起的贫血类型。其特征是在骨髓中出现环形铁粒幼细胞,这些细胞在有铁染色时显示出线粒体内环形聚集的铁颗粒。特征和病因环形铁粒幼细胞性贫血的特征包括:环形铁粒幼细胞:在骨髓中,这些红细胞前体细胞的线粒体周围聚集了铁,但这些铁未能成功结合到血红素中,导致铁利用障碍。低色素性红细胞:由于血红素合成受阻,红细胞含铁量低,表现为低色素性贫血。铁过载:由于铁无法被正确利用,体内铁含量增加,可能导致铁过载相关的组织损伤。病因分类环形铁粒幼细胞性贫血可以是先天性(遗传性)或获得性:先天性环形铁粒幼细胞性贫血(CSA):常见的是X连锁铁粒幼细胞性贫血(XLSA),由ALAS2基因突变引起。其他形式包括常染色体显性或隐性遗传的铁粒幼细胞性贫血。获得性环形铁粒幼细胞性贫血:原发性:原因不明的骨髓增生异常综合征(MDS)。继发性:与毒物(如铅中毒)、药物(如异烟肼、氯霉素)或其他疾病(如慢性酒精中毒、缺乏维生素B6)相关。临床表现贫血症状:乏力、疲倦、头晕、心悸、气短等。铁过载症状:由于体内铁过多,可能出现肝脏、大脑、心脏等器官的损伤症状,如肝脾肿大、心力衰竭、糖尿病等。诊断血液检查:血常规显示低色素性、小细胞性贫血。铁代谢指标:血清铁、铁蛋白、总铁结合力。骨髓检查:骨髓涂片显示环形铁粒幼细胞(通过普鲁士蓝染色检测铁沉积)。遗传学检测:检测相关基因突变(如ALAS2基因)以诊断先天性病例。治疗治疗取决于具体类型和病因:先天性环形铁粒幼细胞性贫血:维生素B6(吡哆醇)补充:有些患者对维生素B6治疗有反应。输血:对于重度贫血患者可能需要定期输血。获得性环形铁粒幼细胞性贫血:治疗基础疾病:如戒酒、停止使用相关药物。叶酸和维生素B6补充:部分患者可能从中受益。去铁治疗:对于铁过载患者使用螯合剂(如去铁胺)降低体内铁负荷。造血干细胞移植:对于严重的先天性病例,造血干细胞移植可能是唯一的治愈方法。环形铁粒幼细胞性贫血是一种复杂的疾病,诊断和治疗需要多学科协作。早期识别和正确管理对改善患者的预后至关重要。