杨艳东：[医嘱]
1.基因检测结果分析：
（1）CFAP43:c.1784T＞C，母源杂合，该变异在正常人群数据库中有收录（gnomAD V2 97个携带），变异有害性预测软件REVEL 0.289，这个变异位于exon 14 of 38 position 97 of 173 (coding), 595 of 1666aa。因此根据《ACMG遗传变异分类标准与指南》，该变异评级为：BS1 = LB，为可能良性变异（LB)，这个变异致病性证据不足。
（2）TCIRG1:c.2008C＞T杂合变异（父源）和TAT:c.1090del杂合变异（母源），这两个基因均为隐性遗传的基因，目前只检出一个变异位点，目前结果仅提示为携带者。
2.本次妊娠胎儿几次复查侧脑室均在正常范围（＜10mm），侧脑室没有明显进展，因此暂时不考虑病理因素。单纯的轻度侧脑室增宽绝大多数预后良好。当合并其他胎儿结构异常或软指标时，存在染色体或基因异常、病毒感染的风险增加。胎儿已通过羊水穿刺送检了基因检测，已经排除了相关的单基因突变的风险。
3.后续建议继续常规产检，检测胎儿生长发育趋势。如CNV结果提示异常，建议进一步咨询。
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