产前诊断中心

1）孕妇高龄（年龄≥35岁） 2）孕期唐氏综合症筛查高风险 3）超声提示胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形 4）夫妇一方为染色体异常或平衡易位携带者 5）家族中存在已知或可疑遗传病 6）羊水过多或过少 7）不良妊娠史（死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿、染色体异常患儿生育史） 8）孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质

产前超声检查是孕检的重要部分，因具有无创，方便，可重复性强等特点，被临床医生和孕妇所接受。那么，整个孕期应该做几次超声检查？在哪些孕周做最好？检查的内容有什么不同？下面就这几个问题做一下解答。 　　第一次建议超声检查时间：6～8周 　　主要观察妊娠部位是否正常（排除宫外孕），胚胎是否存活（是否有胎心），胚胎的孕龄以及是否双胎（双卵还是单卵）。子宫有没有畸形、子宫肌瘤、卵巢肿瘤等。 　　第二次超声检查时间：11-14周 此期最重要的是可以测量胎儿颈后透明层厚度（NT）和鼻骨来作为早期筛查唐氏综合征的指标，一旦超过14周颈后透明层就不能显示了，现在已经成为胎儿染色体畸形筛查的重要检查项目之一。超声可确定胎儿数目、根据胎儿生长发育的情况估计孕周、初步排除部分严重的胎儿畸形如无脑儿等。 　　第三次超声检查时间：18-24周 本次是整个孕期最重要的超声检查，主要任务是卫生部规定的致死性胎儿畸形超声筛查,也叫胎儿大排畸?,?包括：无脑儿、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重的胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性的四肢短小等六大畸形。大部分的胎儿大畸形在此期可被发现。 　　第四次超声检查时间：24-30周 24周以上是胎儿心脏超声检查的最佳时机,也是针对胎儿大排畸以后的进一步排查。 　　第五次超声检查?30～40周 这个时期主要是测量胎儿的各种生长指标，以预测胎儿的大小，了解胎儿的胎位、胎盘位置及成熟度、羊水的多少等；还能通过测量脐带血管和胎儿大脑中动脉的血流情况来评估胎儿宫内的安危，为临床医生提供有价值的参考指标。 　　各位准妈妈，请重视孕期超声检查，胎儿是一个生长发育过程,每一个时段检查的内容都不完全一样,希望你按时检查,生一个健康的宝宝。 本文系程翠云医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载

无创产前DNA检测(NIPT)，是通过采集孕妇外周血，提取游离的来自胎儿的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。一次性可产前筛查21-三体（唐氏综合征）、18-三体（爱德华氏综合征）及13-三体（帕陶氏综合征）三种染色体异常疾病。 它的优点是:1早，至孕12周即可检测。2安全，只需常规静脉抽血，无任何风险。3.准 ，DNA水平检测，准确性在90%以上。 适用人群 □ 产前唐氏筛查提示常染色体非整倍体风险在 1/270~1/1000之间的孕妇。 □ 超声发现胎儿染色体遗传标记物。（如心室强光点、轻度肾盂分离、轻度侧脑室轻度增宽、肠回声增强、脉络膜囊肿等） □ 有侵入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等）。 □ 就诊时的孕周超过20周，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低21-三体、18-三体及13三体综合征风险的孕妇。 慎用人群 □ 大于等于35岁 - 小于40岁的孕妇，拒绝有创性产前诊断的。 □ 健康年轻孕妇（年龄小于35岁，无不良产史）产前唐氏筛查风险在 1/270~1/50 之间者。 □ 孕周小于12周的孕妇。 □ 高体重的孕妇（体重大于等于100公斤者）。 □ 通过体外受精 - 胚胎移值方式受孕（IVF）的孕妇。 □ 双胎妊娠的孕妇。 □ 合并恶性肿瘤的孕妇。 不适宜人群 □ 唐氏筛查高危值大于等于 1/50者。 □ 孕妇年龄大于等于40岁者。 □ 产前超声检测发现胎儿异常的孕妇，包括早孕颈项透明层厚度（NT）大于等于3.5 mm；早、中孕超声发现任何胎儿大结构异常；羊水量的异常；严重的胎儿宫内生长发育异常等。 □ 三胎及以上妊娠者。 □ 染色体异常胎儿分娩史，夫妇双方之一有明确染色体结构或数目异常的孕妇。 □ 胎儿疑有其他（除21、18、13三体综合征以外）染色体数目及染色体结构异常，或染色体微缺失/重复及单基因病的孕妇。 □ 一年内接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇。