作者:张乾娟 韩炳娟现在大家都知道,新生儿出生三天后就会有相关医务人员通知宝宝家属给宝宝采足跟血。那刚出生的宝宝为什么要采血呢,其实是为了检测宝宝有没有患有遗传代谢病,今天我们来认识罕见病的一种---甲基丙二酸血症。简单的说,它是一种遗传代谢病,遗传就是指从父母那里得到的突变基因,因为甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传病,当然,父母一般做为致病基因的携带者不会发病,只是孩子接受了分别来自父母的两种不正常的突变基因。代谢这个词大家都知道,如同糖、蛋白质、脂肪都需要代谢一样,代谢病就是人对一些物质在代谢过程中出了问题,导致出现一系列不正常的问题,往往不是某一个器官的事,而是全身各器官都可能存在问题。就“甲基丙二酸血症”来说,我们每天吃进去的食物经过身体这个大工厂加工出自身需要的营养,如果工厂里的某个工具出现故障,营养造不出来了,却产生了有毒有害的“甲基丙二酸”,积累到一定程度,就成为 “甲基丙二酸血症”了,当它开始危害身体各个器官时,比如侵犯大脑,就会出现宝宝老睡觉不吃奶,孩子反复呕吐、抽风,原来学会的渐渐不会,智力运动发育倒退......同样,祸及其他器官也会出现相应的症状。然而,听起来这么可怕的“甲基丙二酸血症”,并不是完全无法医治的。它可以借助产前筛查、新生儿遗传代谢病筛查等早发现、早干预,而且未发病之前就开始有针对性的治疗的话是可以控制病症出现的,也就是说在治疗手段的干预下患者可以不出现诸如损伤智力、伤及器官等情况,如果控制的好,有可能终身不发病,控制方法其实也很简单,比如通过摄入特殊食品、维生素B12等药物治疗来减少 “甲基丙二酸”的生成和增加它的排出。那么我们有哪些手段来早期发现呢?在济南地区,新生儿出生时就可以进行甲基丙二酸血症的筛查。早在1997年,济南市妇幼保健院就成立了山东省第一家新生儿疾病筛查中心;串联质谱筛查于2011年率先开展,将筛查病种扩展至40种;新生儿的遗传代谢病筛查只需要采集几滴足底血,同时多采一份尿液,就能发现并确诊包括 “甲基丙二酸血症”在内的52种疾病。所谓的罕见病并不罕见根据全国筛查数据的显示,国际发病率1:50000-1:127000的甲基丙二酸血症,在国内山东(1/5728)、河南、河北(1/数千)的部分地区远高于国外报道的发病率,属于高发病种,比如济南地区发病率是1/3445。因此,从另一个意义上来说,所谓的“罕见病”其实并不罕见。通过新生儿代谢筛查诊断的症状前期患者及获得早期诊断的患者经给予专业的生活指导及相应的正确治疗,很大一部分可以做到“无病”健康生存,大大减轻了家庭和社会的负担。甲基丙二酸血症需要长期规范的随访治疗和生活管理:首先,预防疲劳非常重要,避免诱发疾病发作,注意营养监测,合理干预,保证热量、脂肪酸、维生素等的摄入;其次一定要定期随访、监测心肝肾功能,代谢指标,及时调整用药;伴有发育迟缓的“甲基”宝宝一定记得在药物治疗的同时进行早期康复训练,避免残疾。病情控制良好状态下可以预防接种;家长也要调整好自己的心态和家庭氛围。通过积极配合医生的指导以及家长倾心付出,“甲基”宝宝们虽生而不同,一样也会拥有美好的童年和未来!
哪些环境内分泌干扰物会导致性早熟 2016-05-09 zyek 浙一儿科 为什么现在性早熟的女孩子越来越多?雌激素和环境内分泌干扰物(EDC)难咎其责!雌激素是哪里来的?哪些东西属于EDC?它们是怎样影响生殖系统的?我们该如何应对? 首先,我们要了解引起女孩乳房发育的主要激素--雌激素的分类。按其来源可以分为天然的、植物来源的、动物来源的和人工合成的四大类。 1、天然雌激素:天然雌激素指动物和人体内天然存在的雌激素。体内雌激素主要来源于卵巢,经过合成、分泌与相应靶细胞胞浆受体结合发挥效应,主要促进子宫与卵巢发育,促进卵泡发育成熟。 2、植物性雌激素:植物性雌激素是一组在植物中天然存在、本身或其代谢产物具有与雌激素受体结合,诱导产生弱雌激素作用的非甾体结构为主的植物化学物。较为常见的植物性雌激素包括植物生长素、赤霉素、细胞分裂素、脱落酸和乙烯等五大类。 3、动物性雌激素:通过生物界内食物链蓄积效应,大量的多种雌激素存在于动物体内,人类摄食后, 在体内产生类似天然雌激素效应的物质。被动物饲料添加剂喂养的动物,体内含有较高浓度的雌二醇,并且在肉品加工过程对这些已存动物体内的雌二醇激素的结构浓度方面的影响很小。所以,儿童在长时间食用过多这类肉品后易诱发性早熟。 4、人工合成雌激素:这类物质常被作为药物使用,如己烯雌化学物、己烷雌酚、炔雌醇、炔雌醚等口服避孕药和一些用于促进家畜生长的同化激素,也会发生生物界内食物链蓄积效应,性质同上。 EDC引发性早熟的作用也不容小觑。迄今,研究已发现有80余种EDC,大多数具有类雌激素样作用。常见的EDC: 1、洗涤剂:壬基酚、辛基酚等; 2、有机氯农药:DDT、甲氧DDT、六六六等; 3、有机磷农药:乐果、马拉硫磷、乙酰甲胺磷等; 4、拟除虫菊酯:氯氰菊酯、氰戊菊酯等; 5、除草剂:利谷隆、除草醚、莠去净等; 6、塑料增塑剂:邻苯二甲酸脂类等; 7、塑料制品焚烧产物:四氯联苯、二恶英等; 8、合成树脂原料:双酚A、双酚F等; 9、绝缘材料:阻燃剂、多氯联苯、多溴联苯等。 美国环境保护组织内分泌干扰物筛选测试委员会将一些广泛存在于环境中、能通过干扰激素功能、引起个体或人群可逆性或不可逆性生物学效应的环境化合物称为EDC。EDC对人体内分泌系统存在有害作用。目前报道对性发育有明显影响的物质包括:环境雌激素、农药污染物及化学污染物。 EDC包括了自然界天然存在的以及由人工合成的化合物,这些外源性的物质能与受体结合或通过其他途径改变内分泌器官及其靶器官的功能,在暴露个体的器官水平甚至下一代产生不良后果。EDC对内分泌系统的影响包括了影响性器官发育、分化,青春期发育(早熟、延迟),成年期生育问题以及增加激素敏感性器官肿瘤风险等。 不同的EDC产生的影响不一。天然性激素是常见的EDC,它呈性激素拟似物或拮抗剂作用。如植物性激素的异黄酮、木黄酮、人参等。它们在高浓度时呈雌激素作用,但长期较大量摄入豆类(如食素者)的孕妇,其男婴尿道下裂发生率增加。化工产品是一大类EDC,例如含氯的杀虫剂(DDT等)、塑料原料中多芳香基烃类的多氯联苯(PCB)能引起女孩青春期肥胖,男孩发育延迟、睾丸小;双酚A(BPA)在宫内和生命早期接触,可导致女孩早熟、卵巢组织学/功能异常,男孩生殖道异常等;邻苯甲酸主要影响男性生殖健康,导致雄性动物发育延迟/外生殖道雌性化;二噁英经多重途径干扰内分泌、免疫系统,增加对致癌物质的敏感性。 建议: 1、饮食均衡,多吃高纤维素的新鲜蔬菜和水果,因为这类饮食可以加速排泄体内垃圾。尽管大豆类食物含有植物雌激素,但它属于较弱的雌激素,远不如体内卵巢产生的雌激素作用强,而且代谢后可迅速排出体外,所以可以食用。 2、吃蔬菜水果前,应先用清水浸泡,并仔细清洗。因为在蔬菜、水果表面沾染的杀虫剂DDT是一种异雌激素,也称环境雌激素。它们进入人体后可影响雌激素水平。 3、多用高纯度橄榄油作为烹调油。因为它所含的饱和性脂肪酸最少。 4、维持正常体重,尽量不要超重。据文献报告,30kg体重以上的女孩更易启动性发育。 5、多参加体育运动。这样既可健身、有可减少脂肪,减轻体重,促进睡眠。 研究证明,多运动比少运动的孩子身材更高,体格更健康。 6、少吃罐装食物。因为其中所含有的某些防腐剂及染色剂已被鉴定出含有环境雌激素。
1、为什么新生儿疾病筛查病种中有苯丙酮尿症?答:新生儿疾病筛查病种选择的原则是①该病的发病率高、后果严重;②早期治疗效果好,治疗方法简便,治疗费用不高;③早期无明显症状、确诊困难;④筛查的方法简便、安全、经济、快速。而苯丙酮尿症符合以上原则,如果做到早期筛查,早期发现,早期治疗,患儿就可以和正常儿童一样,否则就会严重智力低下。2、医生说苯丙酮尿症是遗传病,我们家族中以前没有人患该病,父母也正常,为什么孩子会得病?苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病,我们都知道孩子身上都具有一些类似父母的特征,所有的遗传特征都是由储存在身体细胞内的信息控制的,这些信息称作遗传基因。来自父母的基因在受精卵中被复制,诞生了新的生命,因此这个新生命的个体特征受控于父母的基因。通常我们的身体只需细胞里的一个基因表现一种特征。所以当从父母一方遗传来的基因有缺陷,来自于另一方的遗传基因可以继续维持显示它的正常特征,而苯丙酮尿症是父母双方控制产生苯丙氨酸羟化酶的基因均出错,而患儿是既遗传了来自父方出错的基因,又遗传到来自母方出错的基因。因此导致孩子患病。3、如果第一个孩子是苯丙酮尿症,是不是以后再生孩子还有这个病?父母双方都各自带有一个正常的基因和一个出错的基因,每一个孩子从父母那里各遗传到一个基因,所以他们可能从父母那里遗传到正常也可能是出错的基因。你们每一胎新生儿有四分之一可能患有苯丙酮尿症,有二分之一的可能成为跟你们一样的致病基因携带者,还有四分之一的可能是完全健康的。4、为什么PKU患儿的父母没有症状?作为苯丙酮尿症儿童的父母,你的苯丙氨酸羟化酶基因一个是出错的,而另一个是正常的,因为一个正常的基因足以维持它的特征,所以你是没有症状的,你就是苯丙酮尿症的基因携带者,而两个携带者相遇的几率非常小,差不多在1/2500。5、如何能知道下一个孩子是不是有苯丙酮尿症?父母已经生育过一个苯丙酮尿症患儿,若再次生育应做产前诊断,更要避免近亲结婚。对有本病家族史的孕妇应采用产前诊断技术对其胎儿是否患有苯丙酮尿症进行产前诊断。6、苯丙酮尿症患者可以生小孩吗?可以。不管是男性或女性患者,都可以和其他人一样生养小孩,如果配偶方不是携带者,他们的小孩就不会是患者。患有苯丙酮尿症的孩子将来的配偶是苯丙酮尿症基因携带者的几率是1/50,所以他们的孩子遗传到苯丙酮尿症的机率是1/100。如果配偶也来自苯丙酮尿症家庭,那么他们的孩子患病的机率就会高很多。如果配偶也是苯丙酮尿症患者,那么可以肯定他们的所有小孩都会得苯丙酮尿症。7、经典型苯丙酮尿症被确诊后该怎么办?一旦病情被确诊,你该用低苯丙氨酸配方膳食来喂养孩子,直到血液中苯丙氨酸的浓度降到正常水平,由于苯丙氨酸是人体生长发育的必须氨基酸,所以即使是苯丙酮尿症患者,也必须每天摄入能保证生长发育的最低需要量的苯丙氨酸。因此婴儿所需的少量苯丙氨酸可以通过计算量的母乳或普通婴儿奶粉获得。8、苯丙酮尿症治疗中家长要注意什么?家长要做到:配合医生,坚持治疗,定期复查,切勿中断,这是治疗成功的关键。只有规范正确的治疗,科学合理的饮食,稳定的血苯丙氨酸浓度,苯丙酮尿症患儿才可能与同龄儿童一样健康成长。9、苯丙酮尿症(PKU)食谱是根据哪些因素制定的?应根据各年龄段患儿蛋白质、热量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同,再根据每个患儿的年龄、体重、血Phe浓度制定和调整食谱,使血苯丙氨酸浓度控制在适当的水平。11、苯丙酮尿症(PKU)患儿接受饮食治疗后如何进行血 Phe浓度监测?饮食治疗后血Phe浓度监测第一个月应每周复查1~2次,以后每月一次。12、苯丙酮尿症(PKU)患儿血苯丙氨酸理想控制浓度是多少?表1 血苯丙氨酸理想控制水平年龄血苯丙氨酸浓度(mg/dl)0~3岁2.0~4.03~6岁3.0~6.06~12岁3.0~8.012~16岁3.0~10.0>16岁3.0~15.013、苯丙酮尿症(PKU)患儿蛋白质、热量供应充足的重要性在哪里?蛋白质、热量等供给是否充足是饮食治疗的关键,直接影响PKU患儿血苯丙氨酸浓度的控制。如果蛋白质、热量供给不足,不但会造成患儿营养缺乏,同样会使体内蛋白质分解,造成血Phe升高。14、苯丙酮尿症(PKU)患儿可以喂养母乳吗?对PKU患儿来说,母乳仍是最好的饮食,只要根据苯丙酮尿症(PKU)患儿每日苯丙氨酸(Phe)的推荐摄入量,给予计算量的母乳,对患儿的发育十分有利,切忌盲目停喂母乳。PKU孩子的断奶时间可以比一般孩子晚一些,只要有母乳,就可以继续喂奶。15、苯丙酮尿症(PKU)患儿每日苯丙氨酸(Phe)的推荐摄入量是多少?苯丙氨酸是必须氨基酸,供应不足也会导致生长发育迟缓,严重会导致死亡。所以,苯丙氨酸既不能摄入太多,也不能摄入太少。表2 每日苯丙氨酸摄入量年龄摄入量(mg/Kg/d)1~3月70~503~6月60~406~12月50~301~2岁40~202~3岁35~20>3岁35~1516、苯丙酮尿症(PKU)患儿每日热量的推荐摄入量是多少?苯丙酮尿症(PKU)患儿每日补充充足的热量十分重要。因为机体的热量供给是要通过消耗营养素换来的。机体消耗营养素以供给人体热量的顺序是:糖类---蛋白质----脂肪。因此,当热量供应不足机体首先会分解自身肌体中的蛋白质来供应热量,就会产生患儿既营养不良血Phe值又较高的不良状况。表3 每日热量摄入年龄摄入量(Kcal/Kg/d)<1< span="">岁120~1001岁100~904岁90~807岁80~70>13岁60~5017、苯丙酮尿症(PKU)患儿每日蛋白质的推荐摄入量是多少?由于天然蛋白质中平均含有4~6%的苯丙氨酸,所以必须控制天然蛋白质的摄入,而以低或无苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉作为PKU患儿蛋白质的主要来源。一般推荐患儿每日总蛋白质摄入量中80%来自人工蛋白质,20%来自天然蛋白质。表4 每日蛋白质摄入量年龄摄入量(g/kg/d)0~1岁2.2~1.81~3岁1.8~1.53~6岁1.5~1.2>6岁1.2~1.0本文系韩炳娟医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
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