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妇科恶性肿瘤的遗传相关问题妇科恶性肿瘤的遗传相关问题妇科恶性肿瘤，以宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌最为多见。严重影响着女性的身心健康。随着基因检测技术的应用，发现部分妇科肿瘤具有明显的遗传倾向。妇科常见的有遗传性肿瘤：遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征、Lynch综合征、Li-Fraumeni综合征和PTEN错构肿瘤。今天因时间关系，谈谈遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征。遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征是妇科最常见的一种遗传性癌症易感综合征，多为易感基因的胚系突变所致，呈常染色体显性遗传特征，其子女50%具有遗传倾向，具有明显的家族聚集性，现已证实，90%为BRCA1/2基因突变所致。BRCA1/2基因本为抑癌基因，发生突变后，导致DNA修复困难，从而出现异常增生，导致癌的形成。突变患者，发生乳腺癌概率增加5倍，卵巢癌概率增加10-30倍。临床上，乳腺癌患者，如家族中又乳腺癌遗传基因突变者；发病年龄小于50岁；三阴性乳腺癌，且年龄小于60岁；双侧原发乳腺癌；1个血缘近亲患有乳腺癌或卵巢癌；男性乳腺癌，建议行遗传咨询。诊断为上皮性卵巢癌\输卵管癌\腹膜癌的患者，建议行基因检测，排除遗传基因可能。对于健康人群，如其亲属带有已知突变的BRCA1/2??????基因、家族中又双侧乳腺癌患者、家族中多个乳腺癌患者、家族中有男性乳腺癌患者、家族中有小于45岁原发的乳腺癌患者、家族中多个癌症患者等，均建议行遗传咨询。对于BRCA1/2突变阳性的患者，怎样预防癌症的发生?建议除常规体检、乳腺超声外，建议25岁开始，每年一次乳腺MRI检查。在未选择双侧输卵管+卵巢切除前，建议每3个约行血清ca125\HE4和阴道超声检测，但早期诊断效果不佳。药物预防，现已证实，使用复方口服避孕药超过1年，BRCA1突变携带者的卵巢癌发病风险降低33-80%，BRCA2突变携带者降低58%-60%。但可能会增加乳腺癌发病的风险。目前临床上并不作为常规推荐。如完成生育功能，预防性输卵管-卵巢切除可使BRCA突变患者卵巢癌、输卵管癌以及腹膜癌的风险降低80%，同时降低总体死亡率。BRCA1突变携带者，建议35-40岁行双侧输卵管-卵巢切除，BRCA2突变携带者，建议40-45岁行输卵管-卵巢切除术。大量的数据显示，预防性切除的患者中，可以发现3%-8%的隐匿性恶性肿瘤。总之，如发现携带，预防性切除，是目前发现最稳妥，最有效的方法。生命重于泰山，珍惜生命，爱护家人，早发现，早预防，会发现生活如此美好。成磊医生的科普号
常见问题回复：妇科肿瘤术后淋巴囊肿是怎么回事？问题：妇科肿瘤术后淋巴囊肿是怎么回事？回复：淋巴囊肿是淋巴结切除后，淋巴管道被破坏，淋巴液漏出，积聚在腹膜后间隙形成，本质上就是积聚的淋巴液。淋巴囊肿通常无需处理，会缓慢吸收。淋巴囊肿有可能发生感染，表现为对应部位疼痛、发热，此时需抗生素治疗，必要时引流。淋巴结囊肿过大可能对术后放疗造成影响，需要留置引流以恢复盆腔内正常结构。张翔医生团队将持续为大家提供优质高效的医疗，尽可能的为大家提供帮助，帮您解决相应问题，感谢各位患友的关注！张翔医生的科普号
卵巢癌肉瘤，罕见但又凶险！为什么想到和各位病友聊聊这个极为少见的卵巢恶性肿瘤？源自门诊的一位病人。对该病人的印象深刻，是因为她的儿子。初次，是在互联网平台远程咨询我，之后，来到了我的门诊。在见到患者本人前，我见了他儿子至少2次，每次都从宁波匆匆赶来。其实，我觉得有些事情，可能无需跑一趟；但是，这个男孩子很执着，每次都会带着问题而来。对于外院手术，来我院化疗的患者，我们都会建议病理会诊（把手术病理切片送到我们医院病理科，再会诊，出个结论），因为，病理非常重要。病理报告，相当于给肿瘤定个性，它是温和的肿瘤，还是凶险的肿瘤，该怎么治，完全取决于病理。当然，现在的病理，除了一纸病理报告，还有分子检测，包括基因检测，免疫组化，等等。该患者的病理，等了很久，我也有些不好的预感。等得久，往往说明病理比较疑难，需要做免疫组化，或者病理科医生讨论。每次，我都会叮嘱，下次门诊要提醒我，病理报告出来没。周四上午，患者儿子再次来到门诊。我还有点惊讶，周三才看过门诊，怎么今天来了？他告诉我，病理报告出来了，我一看，果不其然，卵巢癌肉瘤……这到底是一种怎样的肿瘤？1.罕见（非常非常少见）：卵巢癌肉瘤，是卵巢癌的一种，占所有卵巢癌的1-4%，所以非常罕见。2.很凶险，预后极差：大多在初始结束1年内复发，中位生存时间8-26个月，5年生存率28%3.名字的由来：癌肉瘤＝上皮成分+肉瘤间叶成分（同源性／异源性）。恶性肿瘤，有癌（是上皮来源的肿瘤），有肉瘤（间叶成分）。癌肉瘤同时有这两种不同来源的成分。4.化疗方案：因为癌肉瘤很少见，它的治疗方案还是参考卵巢癌的方案，铂类为基础的方案仍然是金标准。5.靶向治疗：研究很少！因为肿瘤极为少见，因此研究很少；正因为研究少，所以靶向治疗不成熟，仅仅是个例报道。什么是个例报道？比如卵巢癌肉瘤患者，做了基因检测，可能有BRCA突变，那我们就经验性的给与PARP抑制剂；再比如，如果有HER2过表达（免疫组化），我们就经验性的抗HER2治疗。这类经验性的治疗，都是没有批准的适应症，是根据个体的个体化治疗。6.基因检测：从第4/5条可以看出，对于这类极为少见的恶性肿瘤，确实建议做基因检测，尤其覆盖面广的基因检测，但是，覆盖面越广，往往意味着花费更贵，可能能找到靶向治疗的线索，也很有可能竹篮子打水一场空。在一些极为凶险的肿瘤面前，医生也束手无策。我想到这样一句话，医学是一个不完美的科学但是医学是有温度的。但愿，我们能给这些罕见而又凶险肿瘤的患者和家属带去些许帮助。参考文献：GynecologicOncology142(2016)248-254叶双医生的科普号