巨鹿县妇幼保健院

近30年来，随着社会经济的快速发展和医疗服务水平的提高，我国婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率持续下降，危害儿童健康的传染性疾病逐步得到有效控制。与此同时，出生缺陷问题日益凸显，成为影响儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题。我国每年新发出生缺陷例数高达90万，部分出生缺陷发生率呈上升态势。据估算，我国每年新增先天性心脏病超过13万例、神经管缺陷约1.8万例、唇裂和开展腭裂约2.3万例、先天性听力障碍约3.5万例、唐氏综合征2.3万~2.5万例、先天性甲状腺功能低下症7600多例、苯丙酮尿症1200多例。从这些庞大的数字可知出生缺陷给国家、社会、家庭造成了巨大的经济负担，对国家人口素质及社会文明发展造成了极大的影响，严重阻碍社会发展的进步。出生缺陷已成为目前全世界共同关注的一个重大公共卫生问题。我国政府高度重视出生缺陷防治工作，1994年10月全国人大常委会审议通过《母婴保健法》，将出生缺陷三级预防纳入了法制化管理轨道。2001年8月国务院颁布《母婴保健法实施办法》。20世纪90年代以来，我国政府分阶段颁发了《中国妇女发展纲要》和《中国儿童发展纲要》(以下简称纲要)，把加强出生缺陷防治作为重要的任务目标。为实现纲要目标，卫生部先后印发了出生缺陷防治相关法规和技术规范，包括《母婴保健专项技术许可及人员资格管理办法》《母婴保健专项技术服务基本标准》《婚前保健工作规范》《孕前保健服务工作规范》《孕期保健管理办法》《技术管理办法》《新生儿疾病筛查管理办法》等，使出生缺陷防治工作基本实现了有法可依。

出生缺陷(birthdefects)是指一中婴儿在出生前，在母亲的子宫内便已发生的结构或功能发育异常。有些异常是很轻微的，对身身体影响不大，而有些则是很严重的，可以导致死亡或造成终身残疾。有的出生缺陷在婴儿出生三时便可发现，而有些则出生后经过一段时间才可能被发现(如智力低下)。有些出生缺陷很明显，用肉眼便可诊断，而有些则须依靠特殊技术才能诊断(如唐氏综合征及某些先天性代谢痛病)。最常见的出生缺陷通常只影响身体的某一部分，称为单发性缺陷，有些则累及身体的好儿几个部位，称为综合征。发生原因包括遗传、环境或二者共同作用。