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姜萍
主任医师
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医生集团-山东 线上诊疗科
擅长:先天性心脏病,病毒性心肌炎、心肌病、心律失常等诊疗
专业方向:
儿科
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郑凤鸣
主任医师
医生集团-山东 线上诊疗科
擅长:血液、肾脏、神经系统疾病的诊治
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儿童慢性肾脏病伴发生长发育障碍的部分机制和干预治疗
为什么肾脏病儿童要关注身高?可能许多家长有一个误区,认为肾脏病只影响肾脏的功能,其实肾脏病还会影响儿童的生长发育。儿童慢性肾脏病会导致多种并发症的发生,其中生长障碍是慢性肾脏病儿童比较常见的并发症之一。在青春期之前接受透析的孩子当中,大约有40%的男孩身高低于161cm,40%的女孩身高低于150cm。虽然有些儿童的病情并没有进展至终末期肾脏病,或需要肾脏替代治疗(血液透析治疗)的情况,但是长高也可能会比正常孩子慢很多。因为肾脏病可能会从多个方面影响生长发育:1.营养不良肾脏病儿童会有蛋白尿,营养成分从尿中丢失。肾脏功能降低可能会影响消化功能,营养摄入就不足。而且慢性肾脏病儿童蛋白质合成减少,消耗增加,也会导致营养不良。儿童在生长发育期间,能量和营养需求量大,因此各方面原因综合会导致生长发育障碍。2.肾性贫血正常肾脏可以分泌促红细胞生成素,主要作用是促进红细胞的生成。肾脏病的不断发展会导致促红细胞生成素分泌减少,红细胞长期生成不足,就会出现贫血。当机体处于贫血状态时,消化系统的血液供应会减少,而胃肠的营养供给减少,就可能会出现功能减退的情况,影响儿童饮食摄入。贫血导致氧气运输减少,骨骼组织缺氧,而且红细胞内铁元素的流失也会增加,进而导致骨质疏松,因此影响生长发育。3.钙磷代谢紊乱慢性肾脏病儿童可以出现肾性骨病和钙磷代谢紊乱,骨骼发育与钙磷离子息息相关。4.生长激素轴异常慢性肾脏病儿童会出现生长激素会相对不足。5.性激素轴异常慢性肾脏病孩子会出现不同程度的性激素分泌异常,导致性发育和青春发育延迟。6.糖皮质激素治疗糖皮质激素是儿童肾脏的常用药物。长期服用糖皮质激素导致下丘脑促性腺激素释放促性腺激素释放激素减少,垂体前叶分泌生长激素和促性腺激素减少,抑制肝脏合成胰岛素样生长因子1,干扰胰岛素样生长因子结合蛋白合成,影响生长激素发挥作用。糖皮质激素还会导致儿童体内脂肪的异常分布,发生肥胖,肥胖也是影响生长发育的因素之一。如何去治疗肾脏病合并身材矮小?儿童肾脏病引发矮小与多种因素相关,因此我们需要在全面综合评估后再给予适当的治疗措施。除了继续治疗肾病本身外,还需要其他干预方式,包括:1.补充营养慢性肾脏病儿童在接受健康同龄儿童推荐的膳食能量摄入量,可正常生长。对于体重和生长不理想的患儿建议能量摄入在推荐范围的上限。蛋白质是细胞和器官维持正常功能的基本组成部分。当肾功能下降时,蛋白质摄入过多会导致肾脏高滤过,同时蛋白质分解产生的产物会体内蓄积,从而损伤靶器官。但低蛋白质饮食可能会导致营养不良、发育不良和蛋白质能量消耗,应避免在慢性肾脏病早期限制蛋白质摄入。2.定期复查,评估疾病进展和并发症的发生定期至医院复诊,监测病情控制情况,比如钙磷代谢、甲状旁腺功能、贫血等,及时发现症状并干预治疗。3.补充外源性生长激素在改善营养状况、纠正贫血、纠正继发性甲状旁腺功能亢进、纠正代谢性酸中毒、提高透析充分性等基础上,如动态评估后仍存有生长障碍可考虑加用外源性生长激素。在接受肾移植的慢性肾脏病儿童,如果1年内没有追赶生长,可在移植1年后开始生长激素治疗。自20世纪90年初开始有多项随机对照试验、队列研究结果表明生长激素治疗可有效提高慢性肾脏病儿童生长速率,改善身高。参考文献:中华医学会儿科学分会肾脏学组,中华儿科杂志编辑委员会.儿童慢性肾脏病生长障碍诊治循证指南[J].中华儿科杂志,2022,60(09):869-876.?关注生长发育扫描梧桐成长二维码:?0-18岁男童女童身高体重百分位数值表:如有疑问可随时咨询医生:?
张沛医生的科普号
不容忽视的儿童肾小管疾病
肾脏是生成尿液的重要器官,尿液由人体多余的水分和代谢废弃物组成。肾脏生成尿液需要经过两道工序,首先血液通过肾小球滤过膜(如同“筛子”)进行过滤,这时血液中许多水分、身体内的代谢废物和众多对人体有益的小分子物质(如钾、钠、氯、钙、镁、碳酸氢根、氨基酸和小分子蛋白质)均被滤出,这些被滤出的物质被称为“原尿”,成人每天生成的原尿大约180L。原尿并不是最终排除体外的尿液,它还需要在肾脏中经过一段细长的弯弯曲曲的管状结构(这段管状结构被称为“肾小管”)的加工处理,肾小管的功能类似于我们的人体肠道,具有吸收功能,它将原尿中的大部分水和有益小分子物质重新吸收入血;同时,它也具有分泌和排泄功能,能将体内的一部分废弃物排入肾小管内,最后流出肾小管的物质就是尿液,成人每天大约产生1.5-1.8L尿液。人体通过生成和排出尿液,保持人体的内环境稳定。倘若尿液生成障碍,则容易导致浮肿,甚至尿毒症。若尿液生成过多,则会导致人体严重脱水。因此,尿液的正常生成对维护人体健康发挥了不可替代的作用。肾小管疾病是一类以肾小管重吸收和分泌排泄功能障碍为特征的肾脏疾病。儿童肾小管疾病种类繁多,多为罕见病和少见病,起病隐匿,疾病呈现缓慢进展状态,医院对该类疾病的化验检测手段有限。此外,由于大众对该类疾病缺乏认识,患儿常常未能未得到及时诊治,从而影响了疾病预后,患者出现终身身材矮小、骨骼发育畸形,甚至导致尿毒症。因此,肾小管疾病的早期识别至关重要。如果患者存在以下异常,则应警惕肾小管疾病。1.多饮多尿的现象:由于肾小管对水的重吸收发生了障碍,因此,尿量显著增多,而人体为了满足身体的需要,会出现口渴,进而增加摄水量,弥补丢失的水分,从而出现多饮多尿。遇到该类症状,在排除糖尿病后,应怀疑是否存在肾小管疾病。比如,肾性尿崩症是水吸收障碍为主的肾小管疾病,常表现为多饮多尿。Bartter综合征、Fanconi综合征和肾小管酸中毒等多数肾小管疾病亦存在多饮多尿的现象。2.生长发育落后或佝偻病:当儿童出现身材矮小或佝偻病时,家长朋友们常会认为这是营养不良、或缺钙所致,当这类患儿在补充营养和钙片,症状并不能得到明显改善时,一定不要忽视肾小管疾病的可能。低磷性佝偻病、肾小管酸中毒、Bartter综合征和范可尼综合征等众多肾小管疾病患儿都存在生长发育落后或佝偻病。3.长时间的四肢乏力:患儿走路或爬楼梯乏力,这可能是肌力肌张力下降所致。如果患者经常疲乏无力,医院化验检查结果也提示存在血电解质异常(如低钾、低钠等),在排除了消化系统疾病后,则可能是肾小管疾病的信号之一。4.部分化验检测结果的长时间异常:在临床工作中,不少肾小管疾病是在体检或者因其他疾病就诊开展化验检查时,意外发现检查结果异常而最终诊断了肾小管疾病。当患者多次出现以下异常的实验室检查和影像学结果时,应警惕肾小管疾病,具体包括:尿常规中的尿糖阳性、尿比重降低;血钠、钾、氯、钙和镁离子等电解质异常;血气分析提示酸碱平衡异常;肾脏B超发现肾脏囊肿、肾结石与肾脏钙盐沉积等现象。比如,肾小管酸中毒、Bartter综合征、Gitelman综合征和Liddle综合征疾病患儿存在低钾血症;高钾血症是假性醛固酮减少症的临床特点;低磷性佝偻病存在低血磷。Dent病、部分类型的Bartter综合征等疾病伴有肾结石或钙盐沉积。多囊肾和肾单位肾痨等患儿则可发现肾脏囊肿。5.肾小管疾病家族史:大部分肾小管疾病系先天/遗传性疾病,与基因突变相关。倘若患儿家族已有肾小管疾病确诊患者,则应警惕该类的疾病的再次发生,要注意是否有上述多饮多尿、乏力等异常,如果存在,则应定期体检。此外,女性怀孕时,如果羊水量显著增多,也应警惕胎儿是否存在肾小管疾病的可能。总之,肾小管疾病起病隐匿,容易被延误诊治。如果能参照上述建议,重视这些疾病信号,仔细观察患儿的不适,及时至医院肾脏科就诊,患者均能被早期诊断,这将有助于改善该类疾病的临床预后。
康郁林医生的科普号
什么是遗传性肾病呢
中国人肾病患病率越开越高,严重影响了人们的身体健康,也造成了沉重的经济负担。其中,遗传性肾病占据非常重要的地位。遗传学的发展极大的促进了遗传性肾脏病的机制和研究,预期未来几年多种遗传性肾脏病有望有药可治。遗传性肾脏病大约占成人慢性肾脏病的10%,而儿童尿毒症的病因70%归结于遗传性肾病。除了可以将遗传性肾病分为单基因病、多基因病、线粒体病、染色体病等;临床常常根据肾脏病的表现分为以下几类:以血尿为主的疾病,比如Alport综合征、薄基底膜肾病,以蛋白尿为主包括多种遗传性肾病综合征;包括Bartter综合征、Dent病、Liddle综合征、Fanconi综合征、肾性尿崩症、肾小管酸中毒、髓质囊肿性病等;囊性病变如多囊肾(包括常染色体显性遗传型多囊肾和常染色体隐性遗传型多囊肾)、膀胱输尿管返流等;如Fabry病、糖原累积症等。1)家系调查,包括家族中直系亲属的肾脏疾病的筛查(尿检、血肌酐、超声等);家族史信息收集建议达到三代或三代以上,对于家族史阳性的,应详细记录每个患者的表型信息,含发病年龄、轻重程度等。2)肾脏临床表现的调查:肾小球、肾小管、肾小管-间质、血管、发育结构、囊肿、肿瘤;3)肾外临床表现:眼、耳、皮肤;4)确证实验:组织病理、生化、基因检测。临床诊断不明但怀疑为遗传性肾脏疾病的患者,寻求相关的分子诊断和鉴别诊断;临床诊断明确的遗传病患者,为进一步指导治疗或生育寻求分子水平的确诊,都可以进行基因检测。所以一旦怀疑遗传性肾病,请及时到肾内科就诊,请专业肾病医生根据病人具体情况进行专业指导。
张明医生的科普号