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疾病：
进行性肌营养不良症
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北大医院神经肌肉病团队DMD复诊检查方案DMD和BMD的界限很模糊，少数孩子自身会调整，出现疾病的减轻或恶化，在治疗过程中判断病情改变主要依赖临床表现、肌酸激酶、肌肉核磁共振、基因和肌肉病理，单纯依靠基因结果判断病情的做法过于粗浅。检查的频率和项目依据病情而确定。复诊的目的是为了依据病情调整治疗方案，在DMD精细化治疗过程中延长行走时间和延长寿命。检查心电图和超声心动图可以在当地做，其他几个检查都需要在京做，因为检查的质量很关键。你可以找其他大夫预约检查，带着结果挂号找我看病。不要挂我的号仅为了开检查单，节省我的一次看病机会，就可以增加一次其他患者看病的机会。我有一个团队为大家服务，只找我加号不是上策，每个人的体力和精力都有限度，我不能把自己累病，导致谁也得不到我的指导。初诊：肌酸激酶、病理、基因和核磁共振复诊：3-7岁：每1-2年一次肌酸激酶和肌肉核磁共振7-12岁：每1-2年复查肌酸激酶、肌肉核磁共振、心电图和超声心动图、大腿骨密度12-16:每年查一次肌酸激酶、肌肉核磁共振、心电图和超声心动图、大腿骨密度、睾酮16岁以后：每半年查一次肌酸激酶、心电图和超声心动图、大腿骨密度、睾酮、呼吸功能袁云医生的科普号
假肥大肌营养不良晚期如何治疗任何所谓的灵丹妙药如果真有效，对晚期患者都没有多大意义，可及的、能够拿到手的治疗是最好的治疗。假肥大肌营养不良的中晚期包括早期非独走期和晚期非独走期，除肢体无力之外，还在早期非独走期出现脊柱侧弯和跟腱挛缩，晚期非独走期出现呼吸功能下降和心肌病，其评估和治疗是一个跨学科多团队的工作，包括物理康复医生、神经科医生、骨科医生、呼吸内科医师和心脏病学医师参与其中。基于这样的国际惯例，北大医院的多学科团队目前加强了DMD晚期的管理，成立了多学科会诊治疗团队。复诊的患者可以直接联系我的医疗助理，她会提前安排你的复诊早期非独走期规律激素治疗后大概在15-18岁年龄段，没有治疗的患者在10-14岁之间，这个时间主要是注意马蹄内翻足的足部和踝关节挛缩问题，这些问题出现加速孩子的行走能力丧失。足踝微创手术可以纠正跟腱挛缩，需要住院2-3天，白天需要使用踝足矫形器，以防止挛缩复发。对于丧失行走能力的孩子，手术有助于孩子的站立，有助于脚部在轮椅上的定位，但通常只有在患者要求时才进行。对于坐姿脊柱弯曲度大于20-30°的孩子可以进行手术纠正，也是住院2-3天。主要用于尚未进入青春期，且由于脊柱弯曲预计会进展，未接受皮质类固醇治疗的非卧床患者。接受皮质类固醇治疗的患者仍可能发生脊柱侧凸，但其进展可能不快。骨盆倾角大于15°的患者稳定骨盆并融合，以协助就座和定位。脊柱外科治疗的目的是防止脊柱侧凸的进一步发展，提高坐姿耐力，减少疼痛。晚期非独走期激素可以延缓心肌病的发展，到了这个时期要频繁测血氧和心率，主要是进行辅助呼吸，特别是夜间给予无创通气，心肌病患者给予心肌病治疗的药物，脊柱融合术可以减缓呼吸功能下降的进程。袁云医生的科普号
基因时代的肌肉活检价值肌营养不良患者的遗传诊断对于患者的遗传咨询、提供心脏监测和预后建议以及未来的靶向治疗至关重要。由于遗传异质性，肌营养不良的诊断至今仍然是一项复杂的任务。蛋白质表达研究对于判断变异的致病性至关重要。四分之一的肌营养不良就诊时首先被诊断为多发性肌炎，92%的青少年多发性性肌炎患者是一种肌营养不良，而基因检查不明确的肌营养不良很可能是肌炎。在LGMDR2存在淀粉样蛋白沉积，LGMDR1出现边缘空泡，有些肌营养不良类似免疫介导的坏死性肌病。肌肉炎性细胞浸润和肌肉纤维上MHC-I表达的诱导出现在大约一半的肌营养不良，炎症的性质和严重程度并不能够区分肌营养不良和肌炎。当免疫抑制剂不能实现客观改善时，要怀疑肌炎的初步诊断。少数肌营养不良患者出现无力改善和CK水平的降低，说明炎症成分在遗传性肌肉疾病的发病中有一定的作用。确定没有报道的基因突变是否具有致病性，既困难又耗时，基因突变只有通过功能测试、大型家系分离研究以及对具有相同变异和相似临床表型的无关患者的描述才能获得明确的证据。如果基因变异很难被认定为致病因素，那么肌病理学数据可以证实遗传诊断。肌肉活检和蛋白质-途径相互作用的分析可以提供有价值的诊断。一些遗传性肌肉病检测到基因变异，使用组织化学免疫组织化学、免疫荧光染色和蛋白质印迹可以验证基因检查结论，尽管存在不同程度的炎症变化，肌营养不良的病理变化特性可以区分肌营养不良和肌炎。蛋白质组学评估揭示了原发性和继发性缺陷，对诊断同样具有提示意义。尽管目前肌肉活检可能不再非常必要，但在遗传诊断复杂的情况下，它仍然是一项无可争议的技术手段。袁云医生的科普号