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疾病:
肝豆状核变性
医院科室:
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不限
医生职称:
不限
出诊时间:
不限
刘超
副主任医师
西安市儿童医院(经开院区) 内分泌遗传代谢科
矮小症 3票
小儿甲状腺疾病 1票
擅长:主要从事儿童内分泌和遗传代谢性疾病的临床及科研工作,擅长糖尿病、性早熟、矮小症、甲状腺疾病及各类遗传、代谢病的诊治。
专业方向:
小儿内分泌科
主观疗效:暂无统计
态度:暂无统计
在线问诊:
30元起
预约挂号:
未开通
疾病病友推荐度
2.9
暂无
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肝豆状核变性科普知识
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肝豆状核变性导致的门脉高压症行脾部分切除断流术治疗
患者中年男性,肝豆状核变性病史多年,口服硫酸锌片、二巯丁二酸胶囊治疗。患者间断黑便,长年贫血,化验显示血色素显著降低,白细胞、血小板显著降低。凝血酶原时间延长、凝血酶原活动度下降。胃镜检查是食管胃底静脉重度曲张,红色征阳性。腹部影像学检查示肝硬化明显,巨脾。因食道胃底静脉重度曲张导致反复黑便及巨脾导致腹胀、白细胞血小板显著降低,给予行脾部分切除断流术,解除脾大脾功能亢进,保留部分脾脏功能,降低食道胃底曲张静脉破裂出血风险。手术顺利,术后恢复顺利出院。术后4月再次入院复查。患者精神状态好,进食增加,体力明显增加,腹胀消失,未再黑便,白细胞、血小板恢复正常,血色素恢复正常,凝血功能恢复正常。肝功能可。食道内外静脉曲张较前缓解,剩余脾脏维持在正常大小范围,存活良好。治疗效果不错。
张鹰医生的科普号
让我们一起走近肝豆患者 …了解肝豆的临床表现及 病情演变过程AAA
张东锋医生的科普号
【肝病冷知识】好发于青少年!隐形杀手“肝豆病”是什么?
你听说过肝豆状核变性疾病吗?患有该病的小孩通常被成为“铜娃娃”患有该病的老人常被误诊为“帕金森”它是肝病科最常见的罕见病也是临床症状复杂多变,很易误诊的疾病举个例子?44岁的刘女士六年前自觉乏力不适,没有重视。直到一年前,出现进食困难、手足不自觉颤抖的症状,在当地医院治疗时被确诊为帕金森病。治疗半年后,未见明显好转。相继又出现了肝硬化,胆红素轻度升高,血常规检验血红蛋白、血小板、白细胞均低于正常值,但始终没能明确具体病因。几经辗转,终于确诊困扰患者多年的“帕金森”,实则为肝豆状核变性。但并不是所有的“肝豆”患者都如刘女士一样,发病过程缓慢。根据临床表现的不同,肝豆状核变性有不同的临床分型:肝型:持续的肝功能异常、肝硬化等;脑型:可见帕金森综合征、运动障碍甚至精神障碍等;其他类型:可见肾损害、骨关节肌肉损害等;混合型:上面各型的组合。一些患者的某些症状和帕金森相似,常见的是精细动作困难以及静止性、意象性或姿势性震颤,极易让患者误认为自己得了帕金森。了解多一点:肝豆状核变性又称威尔逊氏病、威尔森氏症、常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。正常人在日常饮食中可以吸收排除所需要的铜,但“肝豆”患者却不行。患者体内的铜易于弥散到组织,主要沉积于脑、肝脏、肾脏、角膜等处。体内过量的铜可以对多种酶产生抑制作用,铜离子会产生大量的自由基直接损害细胞膜、细胞内的蛋白及核酸等物质,导致组织器官的结构破坏和功能异常。肝豆状核变性发病率是多少?全球肝豆状核变性的发病率为1/3万~1/10万,致病基因载体约为1/90。该疾病在中国更为普遍。青少年中肝豆状核变性发病率比成人更高。如治疗不当,可导致残疾甚至死亡。它也是一种能够治疗的少数神经遗传性疾病。重点在于早期发现,诊断和治疗。要注意的是,肝豆状核变性是目前疗效最确切、治疗效果最好的神经遗传病之一,但目前国内外尚无方法可根除该病,现阶段需终身服药,对于号称能够完全治愈、有祖传秘方等话语,患者切勿相信。
陆朝阳医生的科普号