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发育迟缓
智力障碍
矮小症
患者:女 33岁
解读基因报告
最后交流时间 2024.11.25
解读基因报告 有咖啡斑,所以去做的基因检测,看不懂,越看越害怕 请医生帮忙解读基因检测报告
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患者:女 12岁
视神经萎缩
最后交流时间 2024.07.01
视神经萎缩 姐姐和弟弟都是视神经萎缩,父母双方都没有家族史,帮忙解读一下... 解读基因检测报告
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患者:女 8个月
咖啡斑
最后交流时间 2024.06.28
下身、腿部大面积咖啡斑 月子里发现腿部内侧有很淡很淡的斑,满月体检时,医生说几乎看不... 麻烦帮忙解读一下基因检测报告
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患者:男 6岁2个月
发育迟缓
最后交流时间 2024.06.27
发现患儿全面性发育迟缓3年 患者家长发现患儿全面性发育迟缓3年,已进行相关基因检测,详见... 帮忙看看这个基因检测报告,看有什么问题?这个基因突变是隐性还是显性?
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ALDH7A1基因
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ALDH7A1基因 对于基因问题,缺失和杂合想进一步了解。第一个孩子常染色体隐性... 孩子的患病是因为缺失吗?还是缺失加杂合携带。第二个孩子的患病几率是多少。
总交流次数
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黄慧
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患者:男 1岁2个月
溶血性贫血
最后交流时间 2024.06.21
蚕豆病复查 想看下检查结果,了解一下是不是确诊蚕豆病 看结果
总交流次数
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黄慧
江西省儿童医院
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患者:男 1岁1个月
咖啡斑
最后交流时间 2024.06.21
牛奶咖啡斑,神经纤维瘤 宝宝身上有疑似咖啡斑,不知道是不是神经纤维瘤的咖啡斑,看颜色... 基因检测报告已经出来,帮忙看一下这个严重程度
总交流次数
178
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黄慧
江西省儿童医院
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患者:女 5岁6个月
小儿耳聋
最后交流时间 2024.06.21
专注力感统 听力 麻烦医生,帮忙解读一下,基因检测报告,谢谢 解读一下报告即可,谢谢
总交流次数
156
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患者:男 24天
小儿甲状腺功能减低症
最后交流时间 2024.08.19
先天性甲状腺功能减低症
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江西省儿童医院
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患者:女 28岁
先天性虹膜缺损,先天性脉络膜缺损,先天性
最后交流时间 2024.06.25
先天性虹膜缺损,先天性脉络膜缺损,先天性 先天性脉络膜缺损,先天性虹膜缺损,先天性小眼球 是否会遗传给下一代,是否需要穿刺检查
总交流次数
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黄慧
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黄慧
主治医师
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擅长:遗传代谢病筛查报告解读,基因检测报告解读,遗传咨询