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首都儿科研究所附属儿童医院

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疾病： 小儿贫血
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婴儿贫血二三事婴儿贫血是一种较为常见的婴幼儿血液性疾病，临床表现为面色苍白、唇色淡、心率快、烦躁，重者可出现气促、淡漠、喂养困难、淋巴结及肝脾稍增大等。症状一般较隐匿不易发现，需依赖采血检测（最重要的检查为血常规检测），根据血常规中血红蛋白（Hb）含量确诊贫血，具体如下：1.婴儿贫血原因众多，分为生理性和病理性。生理性贫血是指足月儿生后6～12周时Hb下降达95～110g/L；早产儿在生后5～10周Hb为80～100g/L。其原因是：①生后血氧饱和度上升，促红细胞生成素下降；②新生儿红细胞寿命短；③体重增加，血容量扩充使红细胞稀释。病理性贫血可从血液丢失、红细胞破坏增加、红细胞生成减少三方面进行分析，需进行多项血检测甚至骨髓穿刺检测以明确病因。2.贫血的严重程度分度如下：3.贫血的治疗原发病治疗。具体问题具体分析，听从专科医生的建议。治疗时间不是一朝一夕，需要宝爸宝妈们多点耐心。输血治疗。贫血以下情况需要紧急输血否则将危及宝宝生命，宝爸宝妈们请别过分焦虑犹豫：①出生24小时内静脉血Hb＜130g/L；②急性失血≥10%总血容量；③静脉采血所致失血≥5%～10%总血容量；④患肺部疾患时应维持Hb≥130g/L；⑤先心病左向右分流时应维持Hb≥130g/L，可增加肺血管阻力，减少左向右分流；⑥贫血同时有气促、淡漠、喂养困难等。铁剂治疗：①大量失血患儿，无论急性还是慢性均要补充铁剂，以补充储存铁量。元素铁剂量为：2～3mg/kg/d，口服3个月至1年。②当早产儿体重增加1倍时其体内铁储存空虚，需补充铁剂。大多数学者认为早产儿开始补充铁剂时间最早为生后2周，不能迟于生后2个月，并需持续补充12～15个月。③血标本检测明确为缺铁性贫血时需补铁（元素铁?2～6mg/kg/d，餐间服用，2～3次/d）。4.铁性贫血为婴幼儿最常见的贫血原因，我们谈谈如何预防吧！早产儿和低出生体重儿：提倡母乳喂养。纯母乳喂养者应从?2～4周龄开始补铁，剂量1～2mg/（kg·d）元素铁，直至1周岁。不能母乳喂养的婴儿人工喂养者应采用铁强化配方乳，一般无需额外补铁。足月儿：尽量母乳喂养?4～6个月；此后如继续纯母乳喂养，应及时添加富含铁的食物；必要时可按每日剂量1mg/（kg·d）元素铁补铁。未采用母乳喂养、母乳喂养后改为混合喂养或纯人工喂养婴儿，应采用铁强化配方乳，并及时添加富含铁的食物。1岁以内应尽量避免单纯牛乳喂养。?——END——参考文献：1.邵肖梅,叶鸿瑁,丘小汕.实用新生儿学第5版[M].北京.人民卫生出版社.2019:749-7522.沈晓明,王卫平.儿科学第7版[M].北京.人民卫生出版社.2008:348-3493.王卫平,孙锟,常立文.儿科学第9版[M].北京.人民卫生出版社.2018:323-3244.江载芳,申昆玲,沈颖.诸福棠实用儿科学第8版[M].北京.人民卫生出版社.2015:1811-18145.桂永浩,薛辛东主编.儿科学3版[M].北京:人民卫生出版社.2015:322-3246.(美)特里西娅·莱西·戈梅拉(TriciaLacyGomella)主编,曹云,周文浩,王来栓等主译.新生儿医师手册第7版[M].上海:上海科学技术出版社,2020:610图片来源：来源于网络本文作者：周谭丽医师新生儿科医师，医学硕士擅长新生儿黄疸、新生儿肺炎、新生儿败血症、早产儿的管理，儿童生长发育评估等。审校：胡勇医师医学博士，主任医师上海市东方医院儿科（南院）主任，兼新生儿科主任，同济大学附属东方医院胶州医院儿科主任
王老师，我家孩子以前做过肠梗阻手术，现在重度贫血，肠镜检查发现吻合口溃疡，这种情况是否只能手术切除段
不一样的贫血-范可尼贫血东东今年3岁，是一名可爱乖巧的男孩，可是却比同龄儿童瘦小许多，脸色也显得很苍白。原来从出生起，东东就因贫血反复住院，但是病情非但没有好转，1年前东东出现不明原因的血小板减少，血小板只有正常值十分之一，只能靠输血维持，并且出现营养不良、头颅畸形、生长发育迟缓等问题。父母带他到中南大学湘雅医院儿童医学中心血液肿瘤科就诊，通过基因检测被确诊为?“范可尼贫血”。何谓“范可尼贫血”?范可尼贫血是一种与DNA损伤后修复机制障碍相关的X染色体或者常染色体隐性遗传病。1927年，瑞士儿科医生Fanconi首次报道了此病，并以其名命名。FA的发病率在不同种族、不同地区都有所不同。在亚洲人群中发病率约1/16万，多发于儿童，通常在5～10岁起病，男女发病比例约1.2:1，作为一种罕见病，范科尼贫血已被收录到我国《第一批罕见病目录》中。　“范可尼贫血”有何表现?临床表现为多发性畸形，范可尼贫血病人随著年纪的增加，会有生长迟缓的现象，主要有身材矮小、头畸形、眼球小、皮肤色素沉着、拇指或桡骨不发达、多指、有指蹼等。部分患者可能会出现生殖系统发育不全，例如50%的女性会出现不孕，而男性患者的性腺发育不全、外生殖器畸形、精子数量减少等。随着时间的推移，范可尼贫血患者会出现单细胞或全血细胞减少、巨细胞贫血、胎儿血红蛋白升高，后期会出现骨髓增生，巨核细胞减少。但在30%左右的病人中，没有这些典型的临床表现，从而导致了诊断的延迟。同时范可尼贫血患者恶性肿瘤转化风险非常高，约90%的患者最终导致骨髓衰竭，若不治疗预后很差。“范可尼贫血”如何诊断FA是一种遗传性疾病，当父母双方都携带同一FA的基因缺陷（突变）时，他们的每个孩子都有25%的机会从父母双方遗传该缺陷基因。因此如果发现孩子容易感染和出血的症状，孩子的体格、智力发育相对落后或者发现有先天畸形，如体格矮小、骨骼畸形、小头畸形、智力低下等疾病，家族中可有同样患者。范可尼贫血病是由基因突变所导致的，所以通过基因检测的方式可以直观的了解到患者的基因状况，如果发现基因有突变，且突变的情况跟患有范可尼贫血病的患者的相似的话，可以确诊为范可尼贫血病“范可尼贫血”如何治疗?对症治疗主要包括输血支持，防治感染。目前，造血干细胞移植是治疗该病的唯一有效方案。范可尼贫血症是一种基因突变的病症，早发现早治疗是关键，因此，要及时地进行治疗，以防止病情进一步恶化。王乐园、杨良春审校