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首都儿科研究所附属儿童医院

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疾病： 遗传性皮肤病
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遗传性皮肤病产前诊断流程（南方医科大学皮肤病医院版本）产前诊断可以避免遗传性疾病在患者家庭中再次出现。只要家族中有相关疾病的患者，并且已经做过基因检测得到明确的诊断结果，建议再次怀孕时进行产前诊断，根据基因检测结果对胎儿是否患病进行精确诊断，以确保疾病不要在家族中再次出现。这里需要特别说明的是，由于市面上基因检测公司良莠不齐，方法多种多样。为了保证产前诊断的可靠性，产前诊断中心需要对报告的位点重新进行方法学验证，确定我院采用的检测方法可以准确、可靠地对患者的突变进行检测时，方可提供产前诊断。如无法提供患者或携带者样本，我们无法进行方法学验证时，不能进行产前诊断，请大家谅解。 产前诊断需要通过穿刺获取胎儿的样本进行检测，而抽取孕妇的血进行“无创性产前筛查（NIPT）”只能针对常见的染色体畸形，如：“唐氏综合症”进行筛查，还不能针对单基因遗传性皮肤病进行诊断。因此，我们的遗传性皮肤病的产前诊断多能通过以下两种方式进行：绒毛穿刺活检和羊水穿刺。这两种方式的优缺点如下： 1. 诊断时间：绒毛穿刺活检通常在孕11-13+6周进行，可以更早的明确诊断。但需要在穿刺前进行超声检查，根据胎盘的位置和厚度，来判断是否可以做绒毛穿刺。部分患者可能因为胎盘位置不佳，而不能进行绒毛穿刺。对于不能进行绒毛穿刺者，可以在孕中期（16-17周）以后进行羊水穿刺。羊水穿刺一般在孕17-26周进行，通过抽取羊水细胞来对胎儿进行检测，诊断的孕周相对绒毛活检要晚。通过这两种方法得到遗传性皮肤病的初步诊断结果一般在穿刺后1-2周内，胎儿染色体核型、CNV等产科结果一般需要2-4周。 2. 检测费用：检测前方法学验证一般需460元/人（仅限单位点突变，具体请咨询）。绒毛穿刺加上染色体核型、QF PCR、CNV SEQ和WES检测分析共约6100元；羊水穿刺或脐血穿刺价格相似。符合广州市相关政策的孕妇如领取到广东省产前诊断政府补助优惠券，可抵扣相应条目的费用，具体优惠政策及领取优惠券方式请到居住地所在街道咨询。（注：如在广州爱博恩妇产医院就诊，服务费另计） 3. 准确性：两种方法的准确性基本上是一样的，但绒毛穿刺进行产科方面检测时，会有1%的可能无法明确染色体核型，还需行羊水穿刺进一步明确诊断。而羊水穿刺所得细胞可以进行培养，2-3周可以再重复一次培养结果，在避免污染方面，羊水穿刺更有优势。不过污染的情况极少发生，通常只是一个验证而已。 4. 穿刺难度及风险：因为绒毛膜穿刺时间更早，胎儿更小，因此难度会比羊水穿刺大一些，但两者造成流产等不良结局的风险没有明显差异。 5. 为何不在南方医科大学皮肤病医院直接进行产前诊断？这是因为皮肤病医院是专科医院，缺乏妇产科，无法完成绒毛膜、羊水或者脐血穿刺。而且中山大学附属第三医院 / 广州爱博恩妇产医院的产前诊断中心不仅可以提供针对遗传性皮肤病的产前诊断，在常规染色体畸形及其他常见遗传性疾病诊断中有大量丰富经验。专业事情需要由专业机构完成。 6. 已经在南方医科大学皮肤病医院进行基因检测，为何还要再进行验证？ 其实任何一次产前诊断，我们都是要在诊断之前先进行预实验的，这个预实验实际上就是验证的过程，之前在北京大学第一医院我们也是常规要进行这个操作的。 7. 具体地址： （1）中山大学附属第三医院天河院区产科门诊：广州市天河区天河路600号（地铁三号线岗顶站）门诊楼3楼，遗传咨询诊室。建议微信关注“中山大学附属第三医院”公众号挂号：天河院区——妇产科——产科门诊——遗传咨询门诊。周一至周五上午开诊。 （2）中山大学附属第三医院岭南医院产科门诊：广州市黄埔区开创大道2693号，地铁六号线苏元站）门诊楼2楼，遗传咨询诊室。“中山大学附属第三医院” 公众号：岭南医院——妇产科——产科门诊——遗传咨询。周一至周五上午开诊。 （3）广州爱博恩妇产医院门诊：广州市天河区龙口东路2-6号（中山大学附属第三医院远洋院区）每周二下午遗传咨询门诊。需提前预约。
遗传性对称性色素异常症一家系调查1 临床资料 先症者男，5岁。双手背、足背有1mm至5mm大黑褐色色素沉着斑，间杂以色素减退斑3年。患儿2岁时其母亲发现患儿双手背、足背有散在褐色斑点及色素减退性淡白斑点，随着年龄的增长，斑点逐渐增多，且扩展至腕部、踝部，夏重冬轻，日晒后加重，无自觉症状。近1年双手背、足背色素沉着及色素减退斑更加明显。色素减退斑大者约2cmx2cm,曾在当地医院诊断为白癜风，治疗效果不佳。患儿既往体健，父母非近亲结婚。体格检查：一般状况好，系统检查未见异常。皮肤科情况:双手背、足背、腕部、踝部可见弥漫性对称分布的粟粒至黄豆大褐色色素沉着斑，间有色素减退斑，相互交错而呈网状外观，形态不规则（图1）。面部、颈部、胸部V区、口唇粘膜、耳朵、双前臂、双小腿未见明显皮疹。患儿家属拒做组织病理检查。家系调查： 3代共28人中， 5人患本病（图2），发病时间均在10岁以内。先症者的舅公、表舅双手背、足背皮疹明显，其外祖父、母亲皮疹较少，在踝部、膝盖、背部可见少量色素脱失斑点，而在耳朵可见散在的较明显的雀斑样斑点。诊断：遗传性对称性色素异常症。2 讨论 遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrical hereditarian,DSH )，亦称土肥肢端色素沉着症、肢端对称性色素异常症，是一种少见的显性遗传性皮肤病。DSH起病于幼年，青春期明显，进展缓慢，持续终生，典型的临床表现为两侧手足背对称性多发性色素沉着斑夹杂色素脱失斑形成的网状斑，面部如额、鼻、颊、及耳部等处可有雀斑样皮损及点状色素减退斑，有时累及前臂和小腿伸侧，无自觉症状。本例患儿自幼出现皮疹，随年龄增大逐渐加重，双手背、足背皮疹典型，且本家系3代5例患病，患者双亲中至少有一方患病，连续3代都有患者，无隔代遗传现象，发病与性别无关，正常成员与正常人婚配子代不发病，符合常染色体显性遗传。近年来，国内外对本病做了大量的研究工作，2003年张学军等[1]首次将本病的致病基因定位于1q11-1q21区间内，同年，日本Miyamura等[2]发现本病致病基因定位于1q11-1q21区间的双链RNA特异性腺苷脱氨酶基因上（DSRAD/ADAR1基因），从而明确了DSRAD/ADAR1基因为该病的致病基因。DSRAD基因全长30kb，包括15个外显子[3]。目前对DSH家系DSRAD基因突变的研究发现其突变多分布于DSRAD基因的除一号外显子外的其他14个不同外显子及4个内含子上[4]。临床上本病应与网状肢端色素沉着症、遗传性泛发性色素异常症、家族性进行性色素沉着症、皱褶部网状色素异常症、先天性皮肤异色症、色素失禁症、皮肤异色病样淀粉样变性、着色性干皮病等相鉴别。根据其皮损表现及其他临床症状可资鉴别。目前本病尚无特殊治疗方法。随着近年激光治疗在色素性疾病中适用范围的不断加大，可试用激光进行美容治疗，如532nm Q开关Nd-YAG激光。图1双手背、足背部皮损 正常男、女 男、女患者 先症者图2 遗传性对称性色素异常症患者家系图［参 考 文 献］［1］ Zhang XJ,Gao M,Li M,et.al.Identification of a locus for dyschromatosis symmetrica at chromosome 1q11-1q21［J］.J Invest dermatol,2003,120（5）:776-780.［2］ Miyamura Y,Suzuki T,Mutations of the RNA-Specific adenosine deaminase Gene（DSRAD）are involved in dyschromatosis symmetrica hereditaria［J］.Am Jhum Genet,2003,73（3）:693-699.［3］ Wang Y, Zeng y, Murray JM,et al.Genomic organization and chromosomal location of the human dsRNA adenosinedeaminase gene:the enzyme for glutamate-activated ion channel RNA editing［J］.J Mol Biol,1995,15（2）:1389-1397.［4］ 刘艳，刘峰，王晓鹏，等.遗传性对称性色素异常症一家系基因突变研究［J］.中国麻风皮肤病杂志，2011，27（2）：105-106.
汗孔角化症及其治疗患者提问：疾病:汗管角化症病情描述:脸上，手上，手臂上长了好多圈圈一样的褐色斑点，表面不平，有凸出感，很形象美观未填写希望提供的帮助:请医生给我一些治疗上的建议,目前病情是否需要手术？,是否需要就诊?就诊前做哪些准备？所就诊医院科室:当地大医院武汉市第一医院皮肤科周飞红回复：把所有的皮疹都拍圖給我看看。患者提问：图片患者提问：好几年前，在武昌陆军医院看过，医生说是遗传，开了点擦的药，忘了什么药名，没效果，就没继续看了，那时候还不多，现在已经严重影响到外形了，脸上，眼睛下面都是，周医生，期待你能帮帮我！患者提问：我挂你的号，半个月都没有你的号啊患者提问：每天都得化妆，也盖不住患者提问：下班时间打扰你，很不好意思啊！武汉市第一医院皮肤科周飞红回复：汗孔角化症是一种少见的遗传性角化性皮肤病。临床上以边缘堤状隆起，中央处皮肤轻度萎缩为特征，往往无自觉症状，多见于男性。一般在幼年时发病，但也有到成年以后才发病。本病病程缓慢，皮损可长期存在，很难痊愈。该病包括5种亚型，该病呈常染色体显性遗传，其外显率与年龄相关，通常情况下，青少年时期即开始出现损伤，到30—50岁时完全外显。病人一般都有家族史，在一家中常有几代成员中发病，但也有无遗传证据而散发于人群者。临床表现： 本病初起为一角化性小丘疹，缓慢向四周扩展，边缘渐渐隆起，形成一环形、地图形、或不规则形的边界清楚的斑片，边缘呈堤状隆起，中央部分干燥平滑，轻度萎缩，略微凹陷，无毳毛，毛囊口处可见角质丘疹。皮损呈淡褐色或褐色，边缘颜色较暗。皮损大小不定，小的可以如绿豆大小，大的直径可在4~6厘米甚至更大。数目可多可少，从几个到数十个不等。 皮损多发于四肢、手足，其次面部、颈部、肩部、踝部、头皮、臀部。甲、口腔粘膜、阴部粘膜甚至角膜也可累及。皮损可为单发，也可为广泛对称分布。临床上可分为经典斑片型（Mielli型），浅表播散型、播散性掌跖汗孔角化症（Mantoux型）、单侧线状型、角化过度型、增生炎症型、播散性浅表性光化性汗孔角化症等类型。 组织病理：取角化隆起的部位做检查，可见特征性的改变。在角质层内有一楔形的鸡眼样板，它是一个由角化不全细胞所组成的细胞柱，在鸡眼样板下方的颗粒层减少或消失，棘细胞层内有胞浆嗜酸性染、核深染的角化不良细胞。组织病理上角化的发生与汗孔并无关系，因此汗孔角化症的命名是欠确切的。治疗： 1.外用5-氟尿嘧啶霜封包或者5-氟尿嘧溶液治疗，外用10%水杨酸软膏或0.05%~0.1%维A酸软膏治疗。 2.维甲酸类药物：阿维A酯、阿维A或异维A酸口服往往在用药期有效。 3.也可采用CO2激光、手术切除、液氮冷冻或电灼术等治疗，但美容效果差。 4.与日光照射有关的病例，特别是播散性浅表性光化性汗孔角化症可服用氯喹，外用遮光剂治疗 。 本文系周飞红医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。