儿童康复医学科

自闭症又称孤独症，被归类为一种由于神经系统失调导致的发育障碍，其病征包括不正常的社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式。自闭症是一种广泛性发展障碍，以严重的、广泛的社会相互影响和沟通技能的损害以及刻板的行为、兴趣和活动为特征的精神疾病。对于自闭症以及其他的发育障碍性疾病，例如智力障碍，脑瘫等早期诊断已经被证明是极其重要的，原因在于早期诊断就能早期治疗，人的大脑在婴儿期有非常大的可塑性。自闭症如果能在2岁，甚至1岁以内就给予诊断了，同时给予相对应的治疗，那么他获得改善的机会就远远大于在较大年龄才开始干预的。早期诊断可以起到事半功倍的效果。不过也会有人怀疑，过早的诊断的准确性，以及诊断标签带来的负面影响。当然我们对小婴儿，症状典型的进行诊断，不典型的，可疑的，我们不下诊断，但是根据他的相对应的症状进行干预，不诊断不等于不干预，或者说，对于自闭症，我们怀疑了，就及时给予性对应的干预，以期望孩子获得健康的成长。我们如何去发现自闭症早期的异常呢？自闭症是以社交沟通障碍，行为异常为主要症状，但是即使是正常一岁左右的儿童，主要活动均由家长照顾，我们对其社会交往并无很高的要求，并不要求孩子具有与别的孩子的交往能力，正常孩子一岁左右的孩子不出现语言的情况也并不少见，孩子尚未出现独立的行走能力前，尚无能力去表现诸如转圈，排列物品的行为。因此早期诊断自闭症存在非常大的困难。但是早期诊断并不是不可能，儿童发展心理学告诉我们，一岁以内的婴儿也有社会交往行为，自闭症的早期表现，或者说早期症状往往不是异常行为的出现，而是正常发展行为、早期交往行为的缺失。我们所能做的是熟知，正常儿童发育的里程碑。运动发育的里程碑大家耳熟能详，但是对于婴幼儿的社交情感发展里程碑就不是那么熟悉了。对于里程碑，并不是要求孩子都是在某个时间点一定具有某项能力，而是某个时间段，比如运动发育的独走，并不是必须1岁都会，而是1岁左右，有的可能会晚到1岁3个月，这些差异是在正常范围的，但是孩子2岁还不会走，那就不对了，这就意味着孩子发育异常了。对于社交情感的发育，也是一样，比如1岁的孩子还不会用手指物，还没有眼神对视，这就存在着社交发育迟缓了，就有自闭症的可能性，事实上这些能力在更低的年龄段就应该出现了。下面是正常儿童与自闭症儿童社交语言发展中的区别。美国佛罗里达州立大学研究者通过观察发现，一下特征可以作为自闭症早期预警信号，如果孩子出现一下任何一项表现，家长应该尽快往专业机构进行自闭症筛查评估。自闭症证早期预警信号。自闭症早期发现主要依赖于父母和社区初级儿童保健医生，一般从10月左右开始，自闭症的一些早期症状开始显现，家长逐渐发觉自己的孩子同身边其他同龄儿存在区别，如果父母感到怀疑，请不要等待，尽快早医生做专业自闭症评估。目前对自闭症的共识是，一旦保健医生怀疑该儿童为自闭症，当下最重要的任务不是去寻求确诊，而是立即进入干预程序，可以一边干预一边追踪，同时预约专业医师确诊。（郑州大学第五附属医院儿童康复医学部 赵鹏举）

儿童孤独症谱系障碍（autismspectrum disorders），简称孤独症（也叫自闭症）是一类常见的神经系统发育障碍疾病，以社会交往障碍、狭隘兴趣和重复刻板行为以及感官异常为主要特征。近年来，在世界各国孤独症患病率均显著上升，估计全球患病率大约在1%左右，成为导致儿童残障最常见的原因之一。医生对孤独症认识和诊断水平的改善，公众对孤独症意识的提高以及孤独症诊断标准的修订是导致孤独症患病率提高的主要原因。 尽管孤独症患病率高，致残率高，但是孤独症又是在各类导致儿童残障疾病中治疗和干预效果最佳一种。给予科学干预多数孤独症儿童可以获得不同程度的改善，相当一部分的儿童可以在成年后拥有独立生活、学习乃至工作的能力，少部分的儿童还可以为社会做出重要贡献，尤其是早期获得诊断和干预的儿童，其改善的空间更大。因此，世界各国都将孤独症早期诊断和早期干预作为孤独症防治的重点工作。新修订的精神疾病诊断分类手册第五版（DSM-5）明确指出，作为一类先天性的发育行为障碍，孤独症的症状必定在婴幼儿早期出现，这为医生对孤独症进行早期诊断提供了合理的依据和标准。 不像某些先天缺陷那样在孩子出生之时就能表现出来，对于孤独症来说，尽管敏感的家长可以在不满一岁的婴儿时期就感觉到孩子的与众不同，发现孩子的早期征象，少数有经验的医生也有能力在一岁内就做出诊断，但是对于大多数患儿来说，还是要等到一定年龄的时候才开始明显地表现出孤独症症状。 通常在3岁以后确定孤独症的诊断是比较可靠的，诊断的稳定性比较高，也就是说在低年龄诊断孤独症有时是不可靠的。当然这与医生是否按照规范的程序、是否使用高质量的诊断量表和评估工具有关，也与确诊医生的个人临床经验有密切的关系。那么我们有没有必要为了保证诊断的可靠性，而都在三岁以后才给予明确的诊断呢？答案显然是否定的。对于孤独症以及其他的发育障碍性疾病，例如智能障碍、脑瘫等，早期诊断已经被证明是极其重要的，原因就在于早期诊断就可以早期干预，也就是早期治疗。 对于孤独症儿童来说，如果我们可以在孩子两岁，甚至一岁左右给予诊断，同时及早开始治疗，那么孩子获得改善的机会就会明显高于在较大年龄才开始干预的，可以起到事半功倍的效果。当然，也有人指出，鉴于早期诊断的不可靠性以及诊断标签带来的负面影响，对于那些症状并不明显的孩子，可以不确诊；但不确诊不等于不帮助，同时依然要给予针对性的干预治疗。不能非要等到孩子年龄大了、症状变得典型了再开展干预治疗。 那么孤独症有哪些早期征象呢？即使在正常发育的一岁左右的儿童，由于主要生活活动均由家庭父母照顾，我们对其社会交往并无很高的要求，并不要求孩子具有与别的孩子交往的能力；正常孩子在一岁左右不出现语言的情况也并非少见；孩子的运动能力还处在刚刚学会走路前后的阶段，尚没有“能力”去表现诸如转圈、排列物品等刻板行为。因此即便是最有经验的医生，早期诊断孤独症也很不容易。 但早期诊断并非不可能。要早期发现孤独症，需要让儿童保健工作者以及家长知晓的是：儿童最早的症状通常不是孩子的存在某些异常行为，而是缺乏某些正常行为。包括以下几点： 1)孩子对自己的名字没反应，或仅当有人径直走向他并做鬼脸时才对自己的名字有反应； 2)孩子曾经说过几个词，之后不会说了（语言倒退）； 3)2岁的儿童出现社会能力倒退。例如，一个孩子原本会玩拍手或玩类似“虫虫飞”和躲猫猫游戏，会挥手再见，但后来又失去这些能力； 4) 一个孩子原本会有意义地运用几个词，诸如“爸爸”或“瓶子”或“鸭子”等，然后逐渐不会用了，也没有出现其它新词汇。 5)孩子已经学会用手指指物表达要求，但从不用“指”来向其他人展示物品或引起他人注意。 超过一半的父母因为孩子不会说话而带孩子去看医生或寻求帮助。对于一岁半以上的儿童，不能有意义地说话（例如有指向性地叫“妈妈、爸爸”）必须注意孤独症的可能。当然我们知道，引起孩子不说话或轻度语言落后的原因有很多。既包括孤独症，也包括特发性语言发育障碍、智力障碍、脑瘫、聋哑等。医生要注意的是，不要很随意地、安慰性地向父母讲“别担心，大一点就会好”。医生可以将语言问题看作孩子是否患孤独症的切入点，开始详细了解孩子的其他情况，收集更多的其它的发育、行为相关信息，据此做出初步的判断或转诊。 另外要注意，在我国，要让儿科医生在普通的诊室中诊断孤独症其实非常困难，原因包括普通诊室通常缺少让孩子自由玩耍的空间和玩具；儿科医生看诊的时间非常有限，难于观察到孩子前述能力的缺乏；一般的孩子都惧怕医生，而出现不看着医生、对别人的讲话没有回应、不愿意做游戏的现象。 合理使用常用筛查工具是提高孤独症早期诊断的重要手段。现在国内外有很多孤独症筛查测试，如修订版幼儿孤独症行为量表（Modified Checklist for Autism in Toddlers，M-CHAT)，可用于一岁半至2岁幼儿筛查，是国内最常用的筛查量表；交流与象征行为量表（Communicationand Symbolic Behavior Scales Developmental Profile，CSBSDP），适用于6个月至2岁的婴幼儿；第一年问卷（first year inventory，FYI），可用于9月至1岁婴幼儿；早期孤独症特征筛查量表（Early Screening for Autistic Traits，ESAT) ，适合年龄是15-18月的幼儿； 这些量表多数都有中文版本，初级保健医生可以运用。 不过，这些筛查测试的存在问题恰恰与我们所估计的相反。专家们原本担心这些测试可能存在“过度诊断”，会把大批没有患孤独症的儿童纳入孤独症的行列。但事实上，这些测试却漏掉许多本应诊断为孤独症的病例。 美国佛罗里达州立大学研究者通过观察发现，以下特征可以作为不同年龄婴幼儿孤独症早期警示信号（red flags）。如果孩子出现以下任何一项表现，说明孩子应该尽快转往送往专业机构进行孤独症进一步评估。 表 婴幼儿孤独症早期警示信号 1)到6个月大，孩子还没有出现大笑或其他热情、愉快的表情 2)到 9个月大，孩子对声音、微笑或其他面部表情仍没有互动式的分享 3)到12个月还不会咿呀学语 4)到12个月还不会做手势，譬如用手指指物、给他人展示东西、伸手够东西、招手等 5)到16个月还没有语言 6)到24个月还不能说出两个单词组成的有意义的词组（不包括模仿或重复的语言） 7)在任何年龄出现言语、咿呀学语、社交能力方面的退化 我们应该如何看待早期筛查的可疑阳性结果？如上所述，有丰富经验的儿科发育行为专科医生已经可以在一岁左右，甚至一岁前就对个别典型的病例做出孤独症的诊断。但在实际工作中，在多数情况下医生还是会比较慎重。医生们的确发现，有些孩子没有能够通过筛查，即筛查阳性或可疑阳性，在一岁左右就会有一些孤独症的早期征象，例如叫之不应（不是听力问题）；目光不能注视（不是视觉障碍）；缺乏对母亲的依恋情感；但是这些孩子并没有刻板行为；语言没有出现，却也在发育容许的范围之中；对于这样的孩子，医生通常不做出诊断，但给予干预指导；同时要求每一个月或两个月进行一次随访跟踪。如果孩子的情况逐渐好转，这是大家都期盼的结果；如果孩子的问题似乎逐渐明显，医生也会根据情况作出最终诊断并开展强化干预。 那么家长会问，为什么不一开始就给予强化的干预呢？原因是对于低年龄的孩子，丰富环境的教育活动可能是足够的，并不耽误孩子的病情；另外，由于孤独症预后总体不乐观或者问题的严重性，“孤独症”的诊断会让这个阶段的家长处在过度焦虑的状态中，这不一定恰当；因为在临床实践中，的确有些孩子在6个月到一岁左右有这些问题，后来逐渐好转，发育成为正常儿童。美国儿科学会在2008年指出，初级保健儿科医生在婴儿9个月健康保健检查过程中，必须对孩子是否有孤独症的早期征象进行询问、观察和记录，发现上述早期征象，如果不能确定诊断，应该向专科医生转介，同时向家长提供简易的早期干预方法。 事实上，在一岁前后，尤其是一岁前的早期干预活动与正常儿童的养育并没有太大的区别，并非很专业很高深的技术或措施，而是正常教育的强化，即丰富环境的教育活动。重点要领包括以下几点： 1.尽可能不让孩子独自闲着（或独自忙着），父母总是在与孩子处于一对一、面对面地互动中。 2.父母要利用丰富的眼神、真实略带夸张的表情与动作、动听的语言对孩子进行密集的社交互动。父母要热情奔放、言语抑扬顿挫。 3.父母要借助孩子生理需求、日常养育活动、亲子游戏等过程中开展干预。尽可能避免孩子看电视或玩电脑游戏。多做传统婴幼儿游戏。 4.强调父母对婴儿气质的了解，据此实施个体化教养，帮助孩子形成安全依恋。 5.强调根据儿童社交发展的规律开展相关的亲子游戏和社交互动活动。 无论孩子是否反应，父母不要因此受到影响。如果孩子反应恰当，那就愉快地继续这样的活动；如果孩子没有反应，不要因感受挫败而停止计划中的教育活动，要保障孩子在这个时期，在与父母以及家人丰富的社交互动中成长。也许孩子逐渐改善了，不是孤独症了，我们和父母乐观其成；也许孩子随着年龄增长，孤独症相关特征依然，那么我们并没有耽误孩子，婴儿早期神经系统可塑性理论告诉我们，此前的教育干预活动对孩子的症状有缓解的效应，甚至发生了重要的逆转缓解效应。

1病因①产伤是婴幼儿症状性癫痫的常见原因，造成产伤的原因有产钳助产、胎头吸引器吸引、头盆不称、胎位异常、胎儿过大、产程过长、初产妇年龄过大等。②先天性疾病脑畸形、脑积水、染色体异常等。③脑发育不全、脑发育迟缓、脑萎缩等。④羊水吸入胎儿窒息、脐带绕颈、胎盘早剥、前置胎盘、剖腹产等，日后发病率明显增加。⑤各种脑炎、脑膜炎、脑脓肿病儿 愈后部分病人可有婴儿痉挛症后遗症。⑥脑血吸虫、脑囊虫病可引起婴儿痉挛症，较少见。⑦颅内肿瘤小儿肿瘤，较少见。⑧脑血管病小儿血管畸形产生婴儿痉挛症，较少见。⑨中毒煤气、农药以及全身性疾病如肝性脑病、急进性肾炎、尿毒症等均可引起婴儿痉挛症发作。⑩营养代谢性疾病低血糖、糖尿病昏迷、维生素B6缺乏、甲亢等均可引起婴儿痉挛症发作。外伤包括开放性外伤和闭合性外伤。先天性因素指胎儿出生以前在母体内受到的损害，它可造成大脑发育异常，生后出现婴儿痉挛症发作。如孕妇腹部受伤、子宫出血、紫外线照射、服用对胎儿有害药物，各种微生物感染，尤其是风疹、麻疹病毒感染等。癫痫病人的子女有1/500发生婴儿痉挛症。免疫力低下有些婴幼儿经常感冒发热是免疫力低下的原因。2临床表现1.鞠躬样痉挛突然发生短暂的全身肌肉痉挛，躯干和腿弯曲，双臂向前向外急伸。2.点头样痉挛肌肉痉挛局限于头颈部，出现点头样发作，前额、面部易出现碰伤。3.闪电样痉挛持续时间非常短暂，只有当发作时碰巧注视着患儿才能察觉。不典型的发作形式有不对称的痉挛。头向一侧旋转或一侧肢体抽搐，伸性痉挛，头向后仰，眼向上翻，伸腿、呈角弓反张。孩子长到几个月时，如果出现点头弯腰样的抽筋，这种情形可能就是婴儿痉挛症。婴儿痉挛症除全身抽筋外，更为严重的是它还会引起小孩智力障碍。一旦确诊就应立即治疗。治疗开始的时间越早，病儿脑损害的程度就可能越轻。目前用于治疗婴儿痉挛症的主要药物是硝基安定和激素，如果两者联合使用，药效就更好。药物治疗过程中，应坚持有规律地给孩子服药，以保持必需的有效血浓度。为了防止婴儿痉挛症的复发和转变成癫痫大发作或精神运动性发作，即使在发作完全停止以后，药物剂量仍不要减少，而应继续服药2～4年，然后在医生的指导下慎重地、逐渐地减药直至停药。此外，家长要特别重视的是，在孩子开始服药时，应每2～3周去医院随访一次，以后每3～6个月复查一次。同时应密切注意药物的毒性表现，定期带孩子到医院检查肝肾功能和血常规，一旦发现异常，及时采取进一步的措施。3检查隐源性婴儿痉挛症有以下特点：①起病前发育正常，神经系统检查及神经影像学正常；②对称性痉挛发作，无其他类型发作；③脑电图（EEG）背景为典型的双侧高峰节律紊乱，在成串的痉挛发作中，各次痉挛之间的EEG可恢复高峰节律紊乱图形；④EEG无限局性异常的证据。症状性婴儿痉挛症起病前即有精神运动发育落后，神经系统检查及神经影像学可有异常发现。1.EEG特征婴儿痉挛症发作时期EEG的特征为高峰节律紊乱。典型的高峰节律紊乱表现为脑区杂乱的极高波幅慢波与棘波组成的混合波型，两侧不对称，不同步，棘波出现的部位及波幅变化毫无规律，或呈多灶性，棘波与慢波之间没有固定的关系。高峰节律紊乱在睡眠期更明显。正常睡眠波形如顶尖波、睡眠纺锤、K－综合波常消失。有研究显示清醒时高峰节律紊乱的出现率为64%，NREM睡眠I期为86%，Ⅱ期～Ⅳ期为99%。1岁以后高峰节律紊乱在清醒时逐渐减少，但睡眠中依然存在，深睡期高峰节律紊乱逐渐表现出周期样发放的特点，且两侧不对称可更加明显。在婴儿痉挛发作时，高峰节律紊乱消失，EEG可表现为高波幅慢波或棘慢波爆发，和（或）广泛性低电压快波。有时可显示为假性正常化，为持续10秒左右的低至中波幅快波或快慢混合波，貌似正常背景活动。2.其他辅助检查神经影像学检查如CT、MRI、PET、SPECT可协助发现脑内结构性或功能性病变。SPECT研究显示，脑血流低灌注区与婴儿痉挛症的皮质损害（常在枕区）有关，高灌注区（常在额区）与癫痫的持续存在有关，类似痉挛的发作终止则高灌注区减少。MRI可发现CT难以发现的脑结构异常。皮肤紫外线检查可发现结节性硬化的皮肤色素脱失斑。各种代谢性试验、酶分析、染色体检查等均可帮助寻找病因。EEG监测下静脉注射维生素B6，可除外吡哆醇依赖症。4诊断典型病例根据起病年龄、临床痉挛发作特点、精神运动发育迟滞、EEG高峰节律紊乱等特征，一般不难做出婴儿痉挛症的诊断。诊断明确后，应尽量寻找有关病因。本病早期时临床症状可能不典型，EEG尚未出现典型的高峰节律紊乱，此时诊断比较困难，应密切追踪临床及EEG变化。一般在发病1～2个月内即出现典型的临床和EEG特征。5鉴别诊断1.婴儿良性肌阵挛类似痉挛的发作亦可成串出现，常在进食时发生。生后数周至数月时明显，通常在3个月后自行消失。症状出现前后精神运动发育正常，无神经系统异常体征。EEG及神经影像学正常。本症为小婴儿的一种非随意运动，无需治疗。2.婴儿早期癫痫性脑病又称大田原综合征，起病年龄较婴儿痉挛症更早，在生后数日至3个月内起病。发作形式为单次或成串的痉挛发作，EEG表现为爆发-抑制图形。多有严重的脑损伤或脑结构性异常。治疗困难，预后很差。部分患儿在4～6个月时转变为婴儿痉挛症。也有人认为大田原综合征是婴儿痉挛症的一种变异型。3.婴儿良性肌阵挛性癫痫临床少见。1/3的患儿有癫痫家族史。4个月～2岁起病，发作形式为全身性肌阵挛发作。婴儿期无其他类型发作，青春期可有全身强直-阵挛性发作。发病前后精神运动发育正常。发作间期EEG正常，发作期为全导慢波、多棘慢波爆发。丙戊酸对控制发作效果良好。4.婴儿严重肌阵挛性癫痫特点为出生正常的婴儿在惊厥起病后神经系统状况进行性恶化，出现慢性严重脑损害。25%的患儿有癫痫家族史。首次发作多为热性惊厥，持续时间长，为全身或局部阵挛发作。以后可有癫痫持续状态。1岁以后出现全身肌阵挛发作，并有复杂部分性发作，可全身泛化。肌阵挛出现的同时开始发育减缓，并出现共济失调，腱反射亢进等神经系统异常。发作间期EEG病初正常，以后出现阵发3Hz以上广泛慢波或多慢波发放。闪光、困倦及睡眠可诱发异常放电。治疗困难。卡马西平可增加发作频率，丙戊酸或苯二氮革类药物有效。5.早发型Lennox～Gastaut综合征约不到半数的Lennox～Gastaut综合征患儿在2岁以前起病。20%有婴儿痉挛症病史。多数发病前即有神经系统异常。临床表现为三联症：癫痫发作（不典型失神、失张力、肌阵挛、强直发作等），EEG为广泛性慢波，精神运动发育迟滞。6治疗1.药物治疗抗癫痫药物可通过两种方式来消除或减轻癫痫发作，一是影响中枢神经元，以防止或减少他们的病理性过度放电；二是提高正常脑组织的兴奋阈值，减弱病灶兴奋的扩散，防止癫痫复发。抗癫痫药如：苯妥英钠、卡马西平、乙琥胺、丙戊酸钠等称为老抗癫痫药，其中苯巴比妥、苯妥英钠、卡马西平、丙戊酸钠是目前广泛应用的一线抗癫痫药。但有些发达国家，由于苯巴比妥、苯妥英钠的一些副作用，已将其列入二线抗癫痫药。仅将卡马西平、丙戊酸钠列为一线抗癫痫药。新的抗癫痫药如：加巴喷丁、拉莫三嗪、氨已烯酸、托吡酯等，目前比较新的是优时比的左乙拉西坦片。2.手术治疗①脑皮质病灶切除术；②前颞叶切除术；③大脑半球皮质切除术；④大脑联合切断术；⑤癫痫的立体定位手术治疗；⑥癫痫的小脑电刺激疗法。经过各种治疗无效患者还可接受微创分离型脑起搏器植入术，效果显著。7预后症状性婴儿痉挛症多数预后不良，主要表现为智力运动发育落后，惊厥难以控制或转变为其他类型发作。痉挛性发作持续3～30个月，一般1岁后减少，3岁后痉挛发作趋于消失。约半数患儿转变为其他类型发作，多为全身性发作，包括不典型失神、强直性发作、强直-阵挛性发作、失张力发作等，也可有部分性发作。部分婴儿痉挛症发展为Lennox～Gastaut综合征。大多数患儿遗留精神运动发育落后。地址：郑州大学第五附属医院(郑州市康复前街3号；郑州火车站西广场对面1号住院楼15楼)儿童康复医学科 邮箱 13526676676@126.com