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患者:女 28岁
产前检查
最后交流时间 04.17
缺失片段涉及DMD基因57-62号外显子 染色体Xp21.1-P21.2缺失190KB 怀孕13周绒穿x染色体临床意义不明确变异 怀孕NT增厚5.3,13周做了绒穿,结果显示送检指征:G1P... 想询问是否继续妊娠
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薛慧琴
山西省儿童医院
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患者:男 8个月
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查看基因报告 请帮忙查看基因报告,七个半月宝宝发育慢! 线上问诊,预后如何
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薛慧琴
山西省儿童医院
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患者:女 33岁
羊水穿刺
最后交流时间 04.15
孕妇羊水穿刺(全外显子)染色体17微重复 您好主任!现在怀孕24周,现在做了羊穿全外显子,显示17号染... 您好主任!麻烦您帮看一下,这种情况建议继续妊娠吗?出生后会有哪些症状?麻烦您了,谢谢了🙏
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薛慧琴
山西省儿童医院
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患者:男 29天
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最后交流时间 04.04
咨询全外显检测结果 出生后采血检测遗传代谢、染色体及基因,现咨询结果 咨询结果
总交流次数
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薛慧琴
山西省儿童医院
遗传室
患者:女 28岁
产前检查
最后交流时间 04.04
无创结果异常 dup(11p11.2-p12,6.26M)11号染色体存在... 这个基因对孩子的未来影响大不大,后续可以做什么,孩子可以留么? 这个结果未来可能有什么影响
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薛慧琴
山西省儿童医院
遗传室
患者:女 29岁
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最后交流时间 04.02
产前诊断 本人性别女,前面写错了,目前怀孕20周,第一次怀孕,12周做... 孩子能不能要?有没有这样的病例?综合评估风险
总交流次数
12
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薛慧琴
山西省儿童医院
遗传室
患者:女 31岁
产前检查
最后交流时间 04.02
胎儿45/X 46/XY嵌合15% 2025.2.22(孕15周) DNA无创提示性染色体异常 ... 问题在描述中写了
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薛慧琴
山西省儿童医院
遗传室
患者:男 20天
遗传代谢病
最后交流时间 03.28
digeorge缺 脐血核型 发现缺失 请问这种情况影响大吗 这图片是我查到... 目前面部无异常 心脏无异常 请问长大后会是智障吗
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薛慧琴
山西省儿童医院
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患者:男 37岁
羊水穿刺
最后交流时间 03.07
羊穿遗传咨询 您好医生,我妹妹的儿子(附件中的王香玲之子)目前诊断是进行性... 2、针对这种情况,我们是否需要单独针对DMD做羊穿检查? 3、即使要羊穿,是否需要加上胎儿的基因检测
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薛慧琴
山西省儿童医院
遗传室
患者:女 3个月
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孩子检查出来Gjb2,109点位杂合突变 孩子出生踩足底血检测出来Gjb2,109点位杂合突变。出生听... 严不严重。需要怎么弄
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薛晋杰
山西省儿童医院
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薛慧琴
主任医师
山西省儿童医院
遗传室
擅长:主要从事遗传咨询、染色体病,包括21三体综合征、猫叫综合症、Turner综合征等和单基因病遗传病包括SMA、DMD等的诊断与产前诊断,畸形综合征的诊断与咨询以及儿科常见病、疑难病的诊断与咨询。
郭跃贞
主任医师
山西省儿童医院
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擅长:产前诊断、优生遗传咨询
薛晋杰
主治医师 讲师
山西省儿童医院
遗传室
擅长:遗传咨询,染色体病(唐氏综合征、特纳综合征、克氏综合征、猫叫综合征、染色体平衡易位等)、单基因病(进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、脊髓性肌肉萎缩症、白化病、耳聋、软骨发育不良、成骨不全、视网膜色素变性、肝豆状核变性、遗传性肾炎、遗传性肾病综合征、外胚层发育不良、血友病等)诊断与产前诊断。