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尹杰副主任医师 北京大学第一医院 介入血管外科 KT综合征，如果两个腿长短相差太多，有没有什么方法可以补救啊？这个要看患者的年龄啊，是比如说十岁以下的，还是说是超过十岁啊，还是说已经成年的，一般来讲呢，如果说这个十岁下还在长身体的儿童啊，我们通过这个治疗畸形血管，通过穿弹力袜。 能够控制这条腿的过度发育啊，让两个腿这个长短发育的差不多啊，这是第一点，第二点呢，就是如果是这个女性啊，女孩超过这个九岁了，男孩超过11岁了，两个腿的长短差距非常多，可以做一个手术，叫股沟肝骨端融合手术，能够抑制这个偏长的肢体的发育，这样的话，好腿正常发育，这个腿发育的慢一些，基本上有希望追平。 再一个，如果是成年人啊，就是已经18岁以上了，两个腿差距特别多，就是差距超过五公分了，影响走路啊，像这个来讲，可以做这种截骨手术，这个手术也是非常大的，术后休息需要半年以上。 呃，下周。2022年10月05日73
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尹杰副主任医师 北京大学第一医院 介入血管外科 呃，KT伴有淋巴管畸形有没有治疗方法？呃，KT呢，如果是伴有淋巴管畸形，那是属于相对比较复杂的，呃，治疗方法呢，有保守和手术两种啊，保守呢就是要穿弹力袜啊，比如说儿童的话可以定制，然后成年人的话，比如说淋巴管畸形，它往往腿型跟正状的不太一样，足穴区呢，它会这个浮肿的特别明显，这种可能也需要定做弹力板啊，这是一个有效的改善办法。 手术呢，其实是很复杂的啊，因为淋巴管畸形呢，你要做很多的检查，要做胸脑管造影，要做这个淋巴管造影啊，要做这种淋巴管的核磁核素现象，来看一下有没有这种淋巴管的手术机会啊，淋巴管手术呢，分为淋巴管和静脉区管和减轻淋巴管的压力啊，有这个啊，胸导管的手术，解除胸导管的区域的压迫啊，它这个回流会通畅一些。 另外呢，就是淋巴管畸形，会造成这个脂肪增生，然后啊，如果是改善外观，也可以做局部的吸脂手术啊，这个来讲是相对比较复杂的。 呃，可以把这个图片，呃，相应的资料发给我看一下。2022年10月05日144
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尹杰副主任医师 北京大学第一医院 介入血管外科 mTOR抑制剂(西罗莫司) — mTOR抑制剂西罗莫司已成为静脉-淋巴管混合畸形包括KTS的一种治疗选择[1-6]。HammillAM,WentzelM,GuptaA,etal.Sirolimusforthetreatmentofcomplicatedvascularanomaliesinchildren.PediatrBloodCancer2011;57:1018.LacknerH,KarastanevaA,SchwingerW,etal.Sirolimusforthetreatmentofchildrenwithvariouscomplicatedvascularanomalies.EurJPediatr2015;174:1579.VlahovicAM,VlahovicNS,HaxhijaEQ.SirolimusfortheTreatmentofaMassiveCapillary-Lymphatico-VenousMalformation:ACaseReport.Pediatrics2015;136:e513.YesilS,TanyildizHG,BozkurtC,etal.Single-centerexperiencewithsirolimustherapyforvascularmalformations.PediatrHematolOncol2016;33:219.TrianaP,DoreM,CerezoVN,etal.SirolimusintheTreatmentofVascularAnomalies.EurJPediatrSurg2017;27:86.BessisD,VernhetH,BigorreM,etal.Life-ThreateningCutaneousBleedinginChildhoodKlippel-TrenaunaySyndromeTreatedWithOralSirolimus.JAMADermatol2016;152:1058. 它的主要作用机制是抑制mTOR，mTOR在PI3K/AKT途径的下游发挥作用，促进细胞增殖和血管生成：●在第一项报道(2011年)中，1例卡波西样血管内皮瘤患者、1例毛细血管-淋巴管-静脉畸形患者和4例微囊型淋巴管畸形患者接受西罗莫司治疗后，临床状态均有巨大改善，而且血管畸形的尺寸大幅缩小[1]。初始剂量为一次0.8mg/m2，一日2次，目标药物最低水平为10-15ng/mL。西罗莫司的不良反应包括黏膜炎、头痛、高脂血症、氨基转移酶升高、骨髓抑制和感染[3]。●一项研究报道了人类静脉畸形的第1个小鼠模型，并证实雷帕霉素(西罗莫司)能有效抑制生长[7]。该研究的作者也对5例静脉畸形患者和1例KTS患者进行了一项初步的临床研究。西罗莫司治疗可以改善疼痛、生存质量、功能损害、出血、凝血参数和病变大小。7.BoscoloE,LimayeN,HuangL,etal.RapamycinimprovesTIE2-mutatedvenousmalformationinmurinemodelandhumansubjects.JClinInvest2015;125:3491. ●第1项有关西罗莫司治疗复杂血管畸形安全性和有效性的前瞻性试验于2016年2月发表[8]。8.AdamsDM,TrenorCC3rd,HammillAM,etal.EfficacyandSafetyofSirolimusintheTreatmentofComplicatedVascularAnomalies.Pediatrics2016;137:e20153257.61例受试者(包括13例混合毛细血管-静脉-淋巴管畸形受试者)接受了连续12个疗程的西罗莫司治疗，一个疗程为28日。在53例完成12个疗程的受试者中，影像学检查评估显示45例(85%)产生部分缓解，且受试者自述生存质量和功能有所改善。最常见的不良反应是骨髓毒性，发生率为27%。●一项开放性研究在3个中心开展，评估了低剂量西罗莫司在PROS患者过度生长部位减少组织生长的安全性和有效性[9]。在完成研究的30例患者中，西罗莫司治疗导致组织总体积平均百分比在26周时降低了7.2%。虽然低剂量西罗莫司可轻度缓解过度生长，但大部分(72%)患者发生了至少1起不良事件，感染最常见。9.ParkerVER,Keppler-NoreuilKM,FaivreL,etal.Safetyandefficacyoflow-dosesirolimusinthePIK3CA-relatedovergrowthspectrum.GenetMed2019;21:1189. 推荐就西罗莫司的启用咨询专科医生。尚不清楚治疗的最佳时长。需要进一步研究以评估口服西罗莫司治疗KTS的安全性和有效性，并建立治疗指南和方案。若KTS患者不适合全身性西罗莫司治疗，含0.1%-1%西罗莫司的复方局部用药有助于减轻浅表淋巴管畸形的症状[10，11]。10.LeSageS,DavidM,DuboisJ,etal.Efficacyandabsorptionoftopicalsirolimusforthetreatmentofvascularanomaliesinchildren:Acaseseries.PediatrDermatol2018;35:472.11.García-MonteroP,DelBozJ,Baselga-TorresE,etal.Useoftopicalrapamycininthetreatmentofsuperficiallymphaticmalformations.JAmAcadDermatol2019;80:508. PIK3CA抑制剂(阿培利司) — 阿培利司是一种口服PIK3CA直接抑制剂，于2022年4月被美国FDA批准用于治疗有重度PROS表现而需接受全身性治疗的成人和2岁及以上儿童患者[12]。12.Vijoice(alpelisib)tablets,fororaluse.USFDAapprovedproductinformation;EastHanover,NJ:NovartisPharmaceuticalsCorporation;April2022. https://www.accessdata.fda.gov/drugsatfda_docs/label/2022/215039s000lbl.pdf (AccessedonApril18,2022). 在一项研究中， 19例PROS患者(主要为CLOVES综合征和M-CM)使用了阿培利司，治疗后血管畸形大小和偏侧肥大均有显著改善[13]。13.VenotQ,BlancT,RabiaSH,etal.TargetedtherapyinpatientswithPIK3CA-relatedovergrowthsyndrome.Nature2018;558:540.患者对治疗的耐受较好，只有少量高血糖和口腔溃疡的报道。然而，还需要开展进一步的研究，以评估阿培利司对儿童患者生长发育的远期不良影响。EPIK-P1研究进一步证实了阿培利司的效果，这是一项回顾性、非干预性病历回顾研究，评估了接受阿培利司的PROS患者(年龄≥2岁)，根据57例患者的数据发现在24周时有以下方面的改善：疼痛(20/22；91%)、乏力(32/42；76%)、血管畸形(30/38；70%)、肢体不对称(20/29；69%)，以及弥散性血管内凝血(16/29；55%)[14]。无死亡病例报道。最常见的治疗相关不良反应是高血糖(n=7；12%)、阿弗他溃疡(n=6；11%)和口炎(n=3；5%)。美国FDA根据该证据批准了阿培利司的使用，相关随机对照试验(NCT04589650)正在开展中，其将提供进一步数据。14.CanaudG,LópezGutiérrezJC,IrvineA,etal.LBA23-EPIK-P1:Retrospectivechartreviewstudyofpatients(pts)withPIK3CA-relatedOvergrowthSpectrum(PROS)whohavereceivedalpelisib(ALP)aspartofacompassionateuseprogramme.AnnOncol2021;32:S12832022年09月14日705
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申刚主任医师 首都儿科研究所附属儿童医院 介入血管瘤科 作者：陈程浩申刚【基本信息】男、4岁【疾病类型】KT综合征【就诊时间】2021-11-04【治疗医院】首都儿科研究所附属儿童医院（三甲医院）【治疗方案】KT综合征边缘静脉+免疫治疗【治疗周期】3天【治疗效果】症状改善，慢性病程随诊观察【推荐理由】罕见疾病，长期慢性病程，早期治疗减轻症状。就诊经历：2021年11月患儿在父母的陪同下第一次来到首都儿科研究所附属医院的介入血管瘤科门诊，来诊的主要问题是——右侧下肢增粗，伴有大面积红斑和多发黑色滤泡。患儿一出生就发现右下肢外侧大面积红斑，起先家属还以为是单纯的胎记。虽然家长担忧患儿以后外形，但也没引起重视。随着小孩的长大，没想到右下肢越来越粗大，较对称明显粗了好几圈，特别是小腿。于此同时红斑上开始不断出现黑色滤泡，间断脱落。虽无大碍，但每回滤泡脱落就会出点，近期这种症状也不断加重。随即家属带着孩子就诊于当地医院，在完善一些检查以后，当地医院也仅能判断是先天性的脉管畸形，然后推荐家属去全国脉管畸形权威中心——北京首都儿科研究所介入血管瘤科就诊。随后患儿在家属陪同下来到首都儿科研究所介入血管瘤科门诊，在门诊医师详细的查体和问诊以后，得出诊断为KT综合征。什么是KT综合征呢，是Klippel-Trenaunay综合征的简称，中文名又称为骨静脉肥大综合征，字面上理解就是一种会引起肢体骨骼以及静脉增生肥大的先天性疾病。这是一种复杂多变的脉管畸形疾病，常包含了肢体软组织骨肥大、鲜红斑痣、静脉畸形等临床表现，慢性病程，难以彻底根治，多是以改善症状的对症治疗为主。接下来在介入血管瘤科申刚主任及团队的帮助下，入院配合治疗。治疗过程：在妥善安排好床位和手术日期，患儿完善术前检查后入院，第二天就安排入介入室行介入治疗。孩子全麻下行下肢血管内微创介入+硬化治疗。手术时间不长，约大概1小时，回病房后患儿卧床12小时，第二天就可以下床，下肢无肿胀，无压痛，无水泡坏死，下地活动良好。术后给予患儿口服免疫调节剂，延缓KT综合征脉管畸形进展，改善症状，顺利出院。复查：术后1月后家长带着孩子来门诊复查，患儿下肢增粗明显改善，活动不受影响，生活如常。KT综合征科普1.什么是KT综合征KT综合征（Klippel-Trenaunay综合征）中文名又称为骨静脉肥大综合征，是一种会引起毛细血管，静脉和淋巴系统畸形从而导致肢体肥大等一系列症状的疾病，包括最典型的三联征：不对称肢体肥大（下肢/上肢/躯干/可单可双），局部毛细血管畸形（葡萄酒红色斑）和先天性下肢静脉曲张（边缘静脉/胚胎静脉/持续性坐骨静脉）。2.KT综合征需不需要治疗？KT综合征（Klippel-Trenaunay综合征）又称为骨静脉肥大综合征，存在毛细血管，静脉和淋巴系统畸形从而导致肢体肥大等一系列症状的疾病，在临床上多数病情进展缓慢，但仍长期存在一些影响生活质量的症状，包括肢体肥大、淋巴管滤泡出血、多汗渗液等情况，现我们有很多治疗方法来延缓进展甚至停滞，特别部分患者出现包括肢体溃疡出血、便血、尿血等危及生命的严重并发症，这必须及时就诊于有相关专科治疗经验的介入血管瘤中心。3.吃什么药能治好这个病呢？这个答案很明确，没有！因为KT综合征是先天性脉管（血管/淋巴管）发育异常，没有什么药物能够逆转这个过程就像靠吃药就能变年轻一样。但是会由一些药物能够在一定程度上缓解这个病情的进展和症状，最近一些研究显示西罗莫司能够帮助一些患者缓解其难以控制的出血/疼痛等症状，药物可以作为一项备选项而不是首选或者必选。4.KT综合征为什么需要穿弹力袜？KT患者日常最重要的就是弹力袜压力治疗，弹力袜治疗的原理就是一个字——紧，而弹力袜穿戴的感受则是两个字——真紧，其实呢，弹力袜最重要的地方在于能够通过一个合适的“力度”压迫肢体的浅静脉或者说病变静脉来减少这些异常静脉增粗增大的机会，同时弹力袜的“力度”是有区别的，分为三级，一级是预防性，二级是治疗性（最需要最常见最应该用），三级是特殊治疗，KT患者由于是先天性的静脉曲张如果是发生于肢体者最应该也是必须穿戴弹力袜。5.KT综合征可不可以外科切除？KT患者常见的手术切除方式是把多余的组织切掉——减容术，KT患者最常见症状的就是肢体或躯体部分肥大增生，所以呢减容就是把多余的肢体组织切掉来达到控制病情的效果，举个例子就是一个下肢KT患者如果做减容术就是把患肢皮肤以下或者部分皮肤、所有皮下组织、部分肌肉全都切除掉；字面上就知道这个手术的工程量和凶险有多大，实际上这个手术也可以说KT患者手术治疗的最后一步，对于并不致命的KT综合征来说风险巨大，一般不作为首选！6.KT综合征目前最好的治疗是什么？目前KTS综合征中下肢血管内消融治疗主要针对肢体性或部分特殊性躯体KT综合征患者，其原理是通过多种热消融器械（激光/微波/射频等）闭合异常静脉（边缘静脉/胚胎静脉/持续性坐骨静脉）来改善患者病变部位血液循环从而减少肢体肥大/出血/疼痛/无力等症状，这个术式随着血管腔内治疗的兴起逐渐成为国内外KT患者治疗的主流方式，具有微创、恢复快、不影响活动、疗效确切等优点，对患者年龄没有特殊要求，属于“老少皆宜”的术式。7.KT综合征会不会遗传？KT综合征（Klippel-Trenaunay综合征）中文名又称为骨静脉肥大综合征，是一种会引起毛细血管，静脉和淋巴系统畸形从而导致肢体肥大等一系列症状的疾病，包括最典型的三联征：不对称肢体肥大（下肢/上肢/躯干/可单可双），局部毛细血管畸形（葡萄酒红色斑）和先天性下肢静脉曲张（边缘静脉/胚胎静脉/持续性坐骨静脉），KT综合征是一个先天性疾病，涉及有基因突变，但目前没有证据证明是遗传病8.KT综合征看病需要带什么东西？1.影像学检查（俗称片子！）：首次面诊最好带齐患肢MRI磁共振片子，建议完善患肢超声（下肢或上肢静脉B超/彩超）检查，磁共振观察的是整体，不光是血管，还有肌肉骨骼等诸多信息，而超声检查提供的是血管的具体情况，医生需要知道患肢静脉走向以及轻重，这些都是最原始的资料，对患肢的治疗和评估是至关重要的！首次面诊可能大部分患者最关注的就是病情轻重和接下来的治疗，完善检查从而针对每一位患者情况制定最适宜的治疗方案才是一位德才兼备的好医生最需要做的，所以部分未就诊过或者未确诊的患者门诊第一步就是完善检查。2.患者过往疾病的演变情况（照片或病史）：因为KT综合征是一个缓慢演变的过程，部分患者病情发展迅速，部分患者病情发展极其缓慢（无特殊症状），所以医生都希望提供一个较为完整的病情过程，例如患者肢体周长、皮温、红斑、包块及疼痛等病情发展情况可以是照片也可以是病史过程。9.KT综合征术后有什么注意事项？1．术后患侧肢体需要弹力袜治疗约2周，术后第一周需要24h穿戴，第二周只需白天活动时穿戴，之后酌情继续穿戴，建议是延长弹力袜治疗对KT病情有非常大的帮助。2．术后2周后需要完善患侧肢体静脉超声，第一是排除手术最大风险——静脉血栓形成（KT患者较正常人静脉血栓形成风险大10倍以上⁴），第二是评估手术疗效——静脉是否闭合（部分患者异常静脉多且极其粗大能达到1-2cm以上，正常成人最大浅/大隐静脉主干直径不大于0.5cm）3．在完成主干静脉的消融术后，我们就需要进行下一步硬化剂介入治疗，通俗的打个比方来说就是第一步我们先砍掉大树的树干，第二步我们需要解决大树的树枝和树叶的问题，同理，我们通过硬化剂来处理掉消融器械难以达到的一些小血管分支和淋巴管来提高疗效。4．最后，我们希望也建议患者能在手术后进行正常且适量的锻炼，因为肢体肌肉的活动能有效的改善患肢的血流循环，减少并发症和加速恢复。10.KT综合征术前有什么准备？1.完善检查，特别是超声检查，这个能指导医生在手术中应该从哪里开始从哪里结束，同时也评估手术成功及疗效的重要标准；其次就是所谓术前检查，这是表明患者能够进行手术和评估手术风险的一个重要标准。2.部分患者多处于儿童（16-18岁以下）期，需要全身麻醉（麻醉深度及药物相对很安全，特别是特别是各位宝妈宝爸最关心的——会不会影响发育/脑子/智商？这个答案是明确的，绝对不会真的不会）来配合手术，既然要麻醉肯定需要符合麻醉标准，所以术前检查就是这个评估标准；而部分成人手术呢，我们腔内治疗还是硬化剂治疗都是不需要麻醉的，真正做到了随治随走，术后无特殊1-2小时出院，不影响活动。3.弹力袜！！！非常重要，绝对不能少，我们腔内消融术需要患者在术后即刻穿戴弹力袜来压迫消融后静脉来达到早期闭合减少并发症的发生和提高疗效，当然婴儿可能无合适弹力袜，我们这时会给予绷带手工压迫。2022年07月05日718
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