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2022年11月05日
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吕平主任医师 武汉协和医院 血管外科 原创：武汉协和医院血管外科 刘琴、Lyu, Ping（吕平）Klippel-Trènaunay-Weber (KTW) 综合征是一种疾病状况，其特征包括以下的三联征：@葡萄酒色斑或“胎记”(皮肤毛细血管畸形)。@软组织和骨质肥大(软组织和/或骨骼的过度生长)，通常累及单侧肢体。@血管异常，如静脉曲张。1. 神马是葡萄酒色斑？葡萄酒色斑是一种血管瘤。这个毛细血管瘤有一个可辨认的外观。它通常是一个深紫色(“波特酒”)的有相当线性边界的彩色病变。这些最常见于患肢肥大。与周围未受影响的皮肤表面相比，它们通常是平坦的，或者只是微微隆起。但病变的实际深度是无法预测的，很少情况下甚至会影响肌肉和骨骼。除了葡萄酒色斑外，KTW综合征患者还出现静脉曲张。这些通常可以在出生时看到一个大的浅静脉从小腿一直延伸到臀部。这条静脉被称为“Klippel-Trenaunay”静脉，可能要到儿童晚期才会明显。偶尔受影响的个体会出现动静脉瘘(动脉和静脉之间的异常连接)。这被称为KTW的Parkes-Weber变体。这些患者通常有许多动静脉瘘，如果不治疗，可能会导致心力衰竭，因为大量的动脉血流不按照正常循环层级关系下经过毛细血管，而是通过动静脉瘘直接进入静脉回流至心脏，加重了心脏负担。2. 神马是不对称肢体肥大?不对称肢体肥大是指一侧肢体相对于另一侧肢体的肥大。例如，KTW综合征患者的左腿或手臂可能比右腿或手臂大。这种不对称也存在于其他遗传性综合症中。最常见的是，在KTW综合征患者中，腿比手臂更容易被累及;但是，有时会出现四肢、臀部或躯干的部分增大。3.KTW综合征还有其他异常吗?尽管“葡萄酒色斑、静脉曲张和不对称肢体肥大”三联征是KTW综合征的一贯临床核心特征，但在那些受该综合征影响的患者中，通常还发现其他不太常见的异常。这些可能包括其他肢体或手指异常，例如:@肢体萎缩(未发育完全的肢体)。@手指和脚趾的大小不成比例。@有蹼的手指(并指)。@过多的手指(多指)，或手指太少(少趾)。除了肢体异常，还有其他一些共同的特征，包括:@面部肥厚不对称(一侧脸可能比另一侧小)。@大头(大脑袋)，或小头畸形(小脑袋)。眼睛问题可能包括青光眼和白内障。任何血管异常都可能影响包括肠道（请关注后面《GUT》上的病案报道）和泌尿系统在内的内脏器官。这些可能有自发性出血的风险，重要的是评估任何有腹壁病变证据的个体。此外，血栓形成的风险也会增加，这些血栓会转移到肺部，导致肺栓塞。4. 智力是如何受到影响的?KTW综合征通常不会损害智力。然而，当面部有血管瘤时(面部血管瘤病)，大脑中也可能有血管瘤，可引起癫痫(抽搐)或智力迟钝。幸运的是，这种情况在KTW综合征很少见。5. KTW综合征的基本缺陷是神马?目前还不完全清楚，但一些研究认为部分缺陷与控制血管生成细胞(血管的前体细胞)有关。另一些人认为这是由于子宫内发育中的胚胎受到损伤，导致静脉受压，从而导致静脉压力异常，引起静脉曲张和肢体肿大。换句话说，我们目前还不知道究竟是什么事件导致了KTW综合征的发展。6. 是神马导致了KTW综合征?KTW综合征的大多数病例是零星的。它们通常在没有预警的情况下发生，在家庭中也没有先前的病例。然而，也有一些病例是家族遗传的。7. KTW综合征的预后如何?大多数KTW综合征患者有腿部肥大，即使没有进行任何有效的治疗，他们的情况也相对较好。穿加压袜有助于防止患肢静脉血瘀滞(静脉曲张管理)。然而，一些KTW综合征患者确实有相当严重的疼痛。皮肤溃疡、感染和其他皮肤问题可能发生，但通常采用保守治疗，几乎不需要手术。对于有动静脉瘘的患者，选择合适的病例，在权衡风险与受益的前提下，必要时可行血管腔内介入治疗。8. 为神马被称为Klippel-Trènaunay-Weber (KTW) 综合征?1900年，法国医生莫里斯·克里佩尔(Maurice Klippel)和保罗·特伦努内(Paul Trenaunay)报告了一例葡萄酒色斑、软组织和骨骼不对称生长过度(肥大)以及皮肤血管瘤的病例。1907年，著名的伦敦内科医生f·帕克斯·韦伯(F. Parkes Weber)报告了另外三个病例，并指出了静脉曲张。就像医学上经常发生的情况一样，那些描述一种综合征的人往往会因为该综合征以他们的名字命名而获得好评。因此，在1918年，它就被称为KTW综合征了。TIPS: 可能是由于年代较久远，三人中，无保罗·特伦努内(Paul Trenaunay)的图片。9. Klippel-Trènaunay-Weber syndrome的其他名称还有：包括血管骨肥大综合征、先天性发育异常的血管扩张、血管性象皮病、血管扩张性肥大，Klippel-Trenaunay-Parkes-Weber综合征(Parkes韦伯的中间名)、Klippel Trenaunay综合征、KTS、骨肥大性毛细血管瘤综合征。附：在期刊《GUT》上的一个case报道：国外一位年轻女性出现右腿肥大伴便血，诊断为 Klippel-Trenaunay 综合征。胃镜未发现有出血，肠镜发现盲肠至直肠段有多处血管畸形，伴粘膜下静脉扩张充血。MRI显示双下肢软组织明显不对称，右下肢软组织增厚，多发血管瘤。病例 照片1：内镜下可见盲肠粘膜下静脉扩张充血。病例 照片2： MRI 示双下肢软组织明显不对称，右下肢软组织增厚，多发血管瘤。病例 照片3： 内镜下可见降结肠粘膜下静脉扩张充血。病例 照片4： MRI 提示深静脉畸形，以股静脉为著。2019年11月21日2866
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