SAPHO综合征

SAPHO 综合征是主要累及皮肤、骨和关节的一种慢性疾病。本病主要表现为滑膜炎（synovitis）、痤疮（acne）、脓疱病（pustulosis）、骨肥厚（hyperostosis）和骨髓炎（osteomyelitis），命名即是取这几个英文单词首字母，也叫滑膜炎-痤疮-脓疱病-骨肥厚-骨髓炎综合征。本病是一种罕见疾病，现报道病例大多在欧洲，其余在北美、日本、澳大利亚等国家和地区，我国出现的病例极少。

本病病因未明，可能与下列因素有关：

• 遗传因素：可能与 HLA-B27（一种基因）阳性有关，约 1/3 患者的 HLA-B27 基因呈阳性。
• 环境因素：本病多为地区性发病，可能与环境因素有关。
• 痤疮杆菌感染：多数患者关节活检标本中能找到痤疮丙酸杆菌，可能与其感染有关。

本病主要累及骨关节和皮肤，主要症状如下：

• 髂骨、耻骨关节炎：多发生于活动以后，表现为臀区疼痛、大腿近端及腹股沟区持续钝痛，夜间可能会被疼醒。
• 痤疮：多为以面部的粉刺、丘疹、脓疱、结节等皮损为特点的炎症性疾病。
• 掌跖脓疱：是指局限于足底、脚掌、脚心部位出现红斑，及周期性的小脓疱，可出现角化、鳞屑等症状。
• 锁骨和胸骨增厚：引起前胸壁的疼痛和肿胀，并可随天气改变而加重。
• 化脓性汗腺炎：发生于腋下、外生殖器、肛门周边，表现为硬性结节、溃疡。

除上述症状外，一部分病人会并发银屑病和关节活动障碍。

本病发生可能与遗传因素、环境因素、痤疮杆菌感染有关，可通过以下方式进行预防：

• 对于痤疮丙酸杆菌感染的人群：少熬夜，少吃辛辣刺激性食物，规律作息，清淡饮食，并可使用抗生素消炎。
• HLA-B27 基因阳性的人群，应注意自身骨骼关节变化，如有不适，及时治疗。

本病主要通过临床表现，结合血液检查、X 线、基因学检查、关节活检等检查进行确诊。具体检查如下：

• 血液检查：了解患者血液中各种白细胞的数量、C 反应蛋白是否升高，是否出现炎症反应。
• X 线：通过对患者的胸、腰、骶髂部进行 X 线，观察骨骼是否受累出现骨皮质增厚，可对疾病严重程度进行判断。
• 基因学检查：对患者的基因进行检测，了解是否出现 HLA-B27 阳性，可对疾病做初步判断。
• 关节活检：对关节进行穿刺活检，为有创检查，检查是否有痤疮丙酸杆菌感染，可对疾病做初步判断。

本病病因未明，目前的治疗主要以对症治疗为主。

• 首选非类固醇药物抗炎治疗。部分炎症反应重且非类固醇药物疗效不明显者，可短期使用中小剂量皮质激素。
• 痤疮、掌跖脓疱病、化脓性汗腺炎等可使用维 A 酸类药物进行治疗。
• 表皮未破损患者，可使用炉甘石洗剂；表皮破溃者可在清洁消毒后涂抗生素类软膏，防止感染。

• 平时需注意防蚊虫叮咬，叮咬后应避免搔抓皮肤；积极治疗皮肤病。
• 患病期间减少活动量，痊愈后可以增加每日活动时间，提高自身免疫力。
• 清淡饮食为主，避免辛辣刺激性食物。

经过正规治疗后，本病恢复较好，无明显致残致畸。

如果不接受正规治疗，疾病缓慢进展可出现致残，严重影响患者的日常生活。