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矮小症发病原因

按照发病原因,矮小症可分为生理性身材矮小和病理性身材矮小两类。

生理性身材矮小

家族性矮小:主要是因基因遗传所导致的身材矮小。 生长延迟:遗传引起,出生时身长正常,儿童时期身高增长低于正常低值,不影响成年身高,有明显的骨龄的延迟。一般父母可能会有相应的发育延迟史。 小于胎龄儿:因母体、胎盘、胎儿相关等因素引起,表现为在婴儿期生长发育迟缓,一般在 2 岁以前会经历一段追赶生长期,最终身高和同龄人相似。 特发性身材矮小:是人体正常生长发育中的一种变异,可能与某些基因突变有关。患者在没有内分泌疾病、遗传疾病等情况下,身高低于同地区同年龄同性别患儿 2 个标准差,表现为身材矮小,没有骨龄的延迟。

病理性身材矮小

主要有各类疾病所致,常见的有: 生长激素缺乏或分泌不足,导致身高不能正常生长,如果不进行生长激素替代治疗,通常最终身高只能达到 130 厘米左右。生长激素缺乏原因: 特发性(原发性):这类患儿下丘脑、垂体无明显病灶,但生长激素分泌功能不足,其原因不明。 器质性(获得性):继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤和头颅创伤等,其中产伤是国内矮小症的最主要的病因。此外,垂体的发育异常,如不发育、发育不良或空蝶鞍,其中有些伴有视中隔发育不全、唇裂、腭裂等畸形,均可引起生长激素合成和分泌障碍,同时可有多种垂体前叶激素缺乏。 其他:社会心理性生长抑制、原发性甲状腺功能减退等均可造成暂时性 GH 分泌功能低下,在外界不良因素消除或原发疾病治疗后即可恢复正常。 生长激素不敏感或抵抗综合征,多由生长激素受体基因突变所致,多呈常染色体隐性遗传。 先天性卵巢发育不全(Turner 综合征)。 约 1/3 宫内生长迟缓儿成年后身材矮小。 骨骼发育障碍:各种骨、软骨发育不全等,均有特殊的面容和体态。 其他内分泌代谢病引起的生长落后:先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生、性早熟、皮质醇增多症、粘多糖病、糖原累积病、肾小管酸中毒等疾病。 展开 收起
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