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王波主任医师 北京天使儿童医院 小儿神经内科 矮小是指身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高两个标准差，或者低于第三百分位，简单地说，就是在相似生活环境下，同种族、同性别、同年龄的孩子中随机抽取100个，按高矮进行排列，最矮的那3个就属于矮小。矮小多因疾病，常需要药物进行干预。而“晚长”通常指“体质性青春期发育延迟”，它与“矮小”不同，这类孩子的身高虽然偏矮，身高多在第三百分位左右，但这种矮多为生理性的、暂时的，这些孩子的青春期成长高峰比同龄人出现得更晚一些，最终这些孩子通过更长时间的增长，“累积”到正常的身高。“晚长”的孩子多有以下特点：一是能找到家族史，即孩子的父亲或母亲也有“晚长”史，如父亲或母亲上了高中才开始猛长个，或发育得较晚，但其成年后身高不矮。第二，骨龄，即各年龄的骨成熟度，它是评估生物体发育情况的良好指标，正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之内，多不超过2岁，“晚长”的孩子，其骨龄通常与实际年龄的差别不超过2岁，而“矮小”的孩子则多出现骨龄与实际年龄的差别大于2岁。在影响身高的因素中，遗传因素大约占了70%，决定了生长发育的大致“轨道”。一般来说，父母身高比较高的，他们的小孩长得高的机会也会比较大。除此之外，还有30%受环境因素影响，环境因素包括怀孕时胎儿的情况，以及营养、运动、睡眠、疾病等因素，“这些因素与遗传因素相比作用相对较弱，却是我们后天可以影响和改变的因素，如果这些因素出现问题，同样有可能让孩子达不到理想的身高。”苏海浩表示，多方面因素可影响小孩身高，因此家长也要多方努力，呵护小孩成长。支招：想要更好长高，做好这几点1.合理营养，均衡饮食营养是孩子长高很关键的因素，蛋白质是生命的基础，各脏器包括骨骼细胞、肌肉、内脏的发育都离不开它；钙是骨骼的主要成分，骨骼的生长发育需要有充足的钙；各种维生素对促进生长发育也至关重要，而且有利于提升孩子的免疫力。但不是只挑这些食物吃就好了，各种营养素之间密不可分，体内某些营养素摄入不足，可能会导致另外一些营养素的吸收受限，如体内维生素D不充足的情况下，有可能会影响到钙的吸收。相反，某些营养素过剩，同样可能会影响到另一些营养素的吸收，如含钙食物摄入过多，也有可能会导致铁的吸收障碍。因此，家长可以花点心思，巧妙地将各种营养素科学地搭配在一日三餐中，均衡饮食，保证充足合理的营养。当然，盲目进补也是不可取的，盲目给孩子补充营养想让孩子“长个”，也容易因营养过剩导致的肥胖、性早熟而削减孩子的生长潜能，最终影响到孩子的成年身高。另外，应注意尽量减少各种碳酸饮料、糖果和含糖饮料等的摄入。2.适当的有氧运动和户外活动运动可以更好地促进生长激素的分泌，跳绳、摸高、羽毛球、篮球、游泳是比较适合和有助于孩子长高的运动。建议孩子最好每周进行有氧运动，每周安排3~4次，每次持续不少于30分钟。3.充足的睡眠良好的睡眠对孩子的生长发育至关重要，促进身高的生长激素在睡眠状态的分泌高于清醒状态，其中分泌的高峰时间段在晚上10时至次日凌晨2时，因此，建议孩子最好能在晚上10时前进入熟睡状态，可以的话，最好能在9时前入睡。需要注意的是，尽量不要在睡前玩手机、玩游戏等，以免因大脑受到刺激变得兴奋而影响睡眠。睡前也尽量避免暴饮暴食，避免在睡前批评孩子，睡觉时不要养成开小夜灯睡的习惯等。4.定期监测孩子的身高发育情况判断孩子的身高发育情况，家长不能只盯着某一个点的身高数值看，家长在关注孩子当下身高与同年龄同性别孩子的比较时，还要注意观察孩子身高的动态变化，最好每半年给孩子测量一次身高，累积1~2年的记录，既可以看到即时的身高情况，也可以看到身高增长的趋势。一般来说，2岁以上的孩子每年身高的增长应有5厘米~7厘米，如果低于这个长速，那么家长就该提高警惕了，及时带孩子到医院儿童内分泌科就诊。到了青春期快速生长期，一般女孩的青春期快速生长期在10~12岁左右，男孩会晚1~2年，这个时期孩子每年可长高8厘米~12厘米，如果孩子太早开始出现这种“蹿高”，如原本班里属于较矮的孩子，到了八九岁，身高突然飙升到班里较高的水平，那么也要提高警惕，及时就诊，排除早发育、快发育的问题。2023年07月05日138
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张太花主治医师 青海省妇女儿童医院 儿童保健科 儿童矮小症是指孩子的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的两个标准差,或者低于第三百分位,每年生长速度低于5厘米者。简单地说,如果家长发现自己的孩子是班级里同性别孩子中个子最矮的,或年生长高度少于5厘米时,应考虑孩子可能存在生长障碍。(标准身高参照我的文章列表里的《我国儿童身高标准表》》身材矮小的原因目前发现有300多种疾病伴有身才矮小,一般可分为六大类◇1、内分泌性矮小:是导致矮小的主要疾病。此类疾病主要是内分泌激素分泌异常所致,包括垂体生长激素分泌过少、甲状腺功能低下、性早熟、肾上腺皮质激素分泌过多等。2、骨疾病性矮小:骨发育不良引起透小,包括软骨营养不良症、骨形成不全等。3、营养、代谢性障章碍性矮小:如患有慢性疾病、营养障碍、尿崩症、糖尿病等。4、伴有染色体异常的矮小:伴有染色体异常常可表现为矮小,如先天愚型综合征、先天性卵巢发育不全综合征等。5、精神社会性矮小:又称情感遮断性矮小小。医学家最近指出,精神障碍可影响身高。6、其他原因矮小:包括特发性矮小(遗传性矮小、家族性矮小)、体质性青春期延迟症等。身材矮小早诊早治是关键当您发现自己的孩子比同年龄小孩较矮,千万不要认为自己的孩子是发育较晚,应该及时到专业医院进行检查。因为一旦您的孩子骨骺闭合以后,医学上再无任何可能使身高增长了。儿童生长发育迟缓的最佳治疗时机是510岁,在这段对间内孩子的年龄越小小治疗效果越好,生长潜力也越大;另外由于药物的剂量和体重有关,越早治疗,用药量越小,经济负担也越轻。总而言之,没有长不高的孩子,只有侥幸、拖沓的错误观念,家长在陪着孩子共同经历生长发育中,首先应该掌握科学的生长发育知识,排除错误的认识误区,了解孩子长高的科学方法,会让孩子少走许多弯路,前途更加美好。2022年10月23日399
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张立琴主任医师 青岛大学附属妇女儿童医院 儿童保健科 嗯，各位家长朋友们，大家好，我是儿童保健科的张立琴医生，那么今天呢，我和大家谈论的话题是孩子不长个有什么原因？ 那孩子不长个呢，或者长得慢，我想呢，给大家说一下，分为三种情况。 呃，那么第一种情况呢，是虽然长得慢，但是呢，身高体重还都在正常范围之内的，这可能是与环境因素有关系，比如说孩子的营养，运动，饮食，睡眠，以及呢，暂时性的一些身体状况欠佳等一情况是有关系的。 那么一旦这些问题改善，孩子的生长速度呢，就会加快达到一个正常的，呃，水平生长速度。那么第二种呢，就是先天性体质性和家族性的，或者是疾病原因所导致的矮身材，那么这些常见的疾病有，比如说我们家族性的矮身材，爸爸妈妈都不高，孩子可能身高就矮一些，再一个体质性的生长发育延迟，还有呢，还有一些内分泌疾病，比如说生长激素缺乏症，甲状腺功能碱低症，还有某些先天性遗传性的代谢性疾病，无代谢遗传性疾病，染色体疾病，以及慢性的全身性疾病等等。 那么第三种呢，就是虽然进行了相关的化验检查，但是呢，没有找到明确的病因，那么这些孩子呢，我们就称之为什么样子呢，叫特发性的矮身材。 那么作为家长，我们一定要注意那个突发性的矮身材呢，并2022年10月13日187
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付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科 Silver-Russellsyndrome，SRS综合征，是一类先天的临床和遗传特征异质性较强的与印迹基因相关疾病。1953年由Dr.HenrySilver最早报道,1954年Dr.AlexanderRussell也报道了类似临床表现患者。20世纪70年代后将具有宫内发育迟缓、出生后生长障碍和特征性面容及体征的患者命名为Silver-Russell综合征。患者主要表现为低体重、出生后身高矮、典型的面部特征和身体不对称。此外还可出现其他器官的异常，如性腺异常、心脏异常、脊柱畸形、生长激素缺乏、唇腭裂及智力障碍等。SRS在欧美新生儿的发病率为1/10万～1/3万,由于该疾病的临床和遗传异质性易导致漏诊和误诊,实际发病率和患病率可能更高。目前国内缺乏流行病学统计数据。SRS症状Silver-Russell综合征主要临床表现包括发育障碍特殊体征等。1.发育障碍宫内发育迟缓及出生后生长障碍 宫内发育迟缓，出生体重低，出生后生长速度慢，身材成比例矮小。2.特殊体征其特征性体征包括：前额宽而突出、下颌小而尖三角形脸，口角下垂、相对头围偏大。齿列不齐、耳位低，躯体偏身不对称，包括四肢长度差异，小指侧弯畸形等。典型面部表现随年龄的增加越来越不典型，导致年龄越大诊断相对更困难。3.其他表现其他表现包括大汗、喂养困难、新生儿低血糖，尿道下裂、隐睾和马蹄肾等泌尿生殖系统畸形，牛奶咖啡斑，反流性食管炎等消化系统异常。部分患者出现认知、运动和语言发育迟缓，学习障碍等。4.成年期临床症状SRS患者在儿童期发生糖尿病罕有报道，但是成年后随访过程中可见该病的发生，较常见为2型糖尿病，另外，随着年龄增加，骨质疏松、高脂血症、脂肪肝、高尿酸血症、胃食管反流等均可见于成年SRS患者。SRS病因SRS的病因复杂。已知的分子遗传研究提示约超过半数的患者是因调控生长的基因结构或甲基化异常导致，30％～60％患者存在染色体11p15区域的等位基因印迹控制区1的DNA甲基化缺失LOM，即11p15LOM。该区域调节IGF2/H19等基因与生长关系密切。5％～10％患者存在第7号染色体的母源单亲二倍体，即upd(7)mat。除去主要的两种病因11p15LOM和UPD(7)mat外，还有报道可能与其他染色体和基因异常相关，包括1、14、15号染色体或细胞周期蛋白依赖激酶抑制剂1C(CDKN1C)，胰岛素样生长因子2(IGF2)基因的突变等。仍有部分SRS患者的病因尚不明确。SRS检查通常根据生化检测、影像学、染色体等检查鉴别诊断。生化检测 部分新生儿患者出现低血糖，需监测血糖。影像学检查骨龄是矮小患者的重要影像学检查。脊柱、四肢等骨骼检查用于除外骨软骨发育障碍相关的矮小症。辅助诊断和判断生长潜力等。染色体检查用于鉴别诊断有矮小症表现的染色体异常疾病，如特纳综合征等。分子诊断分子诊断发现典型SRS相关遗传缺陷能够有助于确认诊断，但基于仍有40％左右的具有典型SRS临床表现的患者没有阳性的分子诊断结果，因此已知分子诊断试验阴性不能除外SRS，特别是符合临床诊断标准的患者。鉴别：SRS需与导致矮小症的其他疾病：3M综合征、SHORT综合征、IMAGe综合征、DNA修复障碍疾病相鉴别。SRS治疗SRS没有特效治疗方法，患者多器官和功能障碍，包括内分泌、消化、神经内科、营养、骨科、语言和精神治疗师等，需多科室联合根据患儿的具体情况和需求给予个性化管理治疗。饮食治疗对于早期筛查胃食道反流、胃排空延迟和便秘等胃肠道功能障碍，给予营养支持治疗预防低血糖，但也要避免过度营养补充追赶生长带来的代谢相关并发症。疾病状态时患儿更易发生低血糖，注意早期识别和预防干预。并发症治疗SRS患者过度喂养和体重过度增长易导致代谢相关并发症，如胰岛素抵抗以及过早的青春发育，建议监测SRS患者的胰岛素和血糖水平，特别是rhGH治疗阶段。成人阶段也要保持科学的营养和运动习惯以降低相关代谢并发症的风险。生长激素治疗多个研究显示SRS患者使用生长激素可以有身高的改善，且疗效与治疗开始时的年龄及身高、出生时的身高、治疗第一年后的疗效、母亲的身等多个因素相关。认知功能治疗SRS患儿特别是upd(7)mat患者，应该规律地接受医生评估，早期发现语言、运动和学习能力相关的功能异常，并给予相应的治疗。矫形手术治疗SRS患者特征性的不对称常导致脊柱侧弯，因此特别是rhGH治疗前后，应由外科医师评估脊柱侧弯的程度对其做相应手术矫正。相关药物重组人生长激素部分诊疗机构北京大学第一医院杨艳玲主任医师，教授，博士生导师中华医学会儿科分会临床营养学组副组长、内分泌遗传代谢学组顾问;新生儿筛查学组副组长;中国医师协会临床遗传学分会委员。专业擅长遗传代谢病，儿科神经系统疾病诊疗。【出诊时间】小儿神经内科：周三上午、周五全天（时间变动以科室公布为准）首都医科大学附属北京儿童医院桑艳梅主任医师，教授，博士生导师擅长:先天性高胰岛素血症，新生儿糖尿病，儿童糖尿病，身材矮小，性早熟，甲状腺疾病，肾上腺疾病等小儿内分泌疾病。【出诊时间】小儿神经内科：周五全天（时间变动以科室公布为准）上海交通大学附属新华医院韩连书主任医师教授擅长疾病：小儿性早熟、矮小症、糖尿病、甲状腺疾病、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症和丙酸血症等内分泌、遗传代谢病。 【出诊时间】儿童内分泌科：周二上午、周三下午、周五下午（时间变动以科室公布为准）日常▶1.Silver-Russell综合征需要定期复查，特别是使用生长激素治疗的患儿要跟踪观察身高的变化情况。▶2.SRS患者易导致代谢相关并发症，建议监测患者的胰岛素和血糖水平，保持科学营养补给和运动习惯，降低相关代谢并发症的风险。▶3.需小心控制患有SRS的儿童的热量摄入，以便提供最佳的生长机会。避免高油脂食物如巧克力、咖啡、可乐等。2022年07月15日997
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付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科 近年来，医学上主要用于矮小症的“增高针”治疗悄然兴起。所谓“增高针”其实就是注射生长激素。生长激素能促进骨骼、内脏和全身生长，促进蛋白质合成，影响脂肪和矿物质代谢，在人体生长发育中起着关键性作用。但并非所有矮小患者都可以用生长激素，不久前，有位妈妈“花48万元孩子却只长高了1厘米”。另外，生长激素的不合理使用还可能使孩子有内分泌紊乱、股骨头滑脱、脊柱侧弯等健康风险。儿童身材矮小是指在相似的生活环境下，患者的身高低于同性别、同年龄、同种族健康儿童的平均身高的2个标准差，每年生长速度小于4~5cm者。近年来儿童生长发育越来越受到家长关注，因身高问题而就诊的儿童数量逐年攀升。关于身材矮小主要是早发现、早诊断、早治疗，给孩子一个健康的身体和心理。 如果家长发现孩子明显比同龄儿童矮，或生长速度明显缓慢，应及时找专门治疗矮小症儿科医师就诊。该病积极治疗者，多数预后较佳。02哪些原因导致身材矮小？ 打“增高针”，实际是给人体补充生长激素，它的使用范围主要是由生长激素分泌不足而引起的矮小。但实际上引起矮小症的原因很多，根据其致病原因可分为七类（见表1）。四川大学华西附二院儿科吴瑾等人对1038例矮小儿童（男511例，女527例）进行病因分析，1038例患儿中，内分泌疾病所致矮小占大多数，最常见为生长激素缺乏症（GHD）295例，占28.4％，甲状腺功能低下217例，占20.9％，Turner综合征105例，占10.1％，青春期发育延迟85例，占8.2％，宫内发育迟缓51例，占4.9％，家族性矮小45例，占4.3％，特发性矮小33例，占3.2％，尿崩症伴GHD23例，占2.2％，其余占21.3％。03如何确定矮小的致病原因？ “对症”才能“下药”，想对矮小症进行“对症”的治疗，首先需要对矮小症进行检测与诊断，目前临床上的一些常规检测项目有：（1）血常规、尿常规、血糖、肝功能、肾功能、血脂、电解质；（2）甲状腺功能；（3）左手腕掌指正位X片测骨龄；（4）生长激素激发试验；（5）胰岛素样生长因子-1（IGF-1）和胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）测定；（6）性激素；（7）头颅MRI检查；（8）对于可能由遗传因素导致的矮小，进行相应的基因检测。 基因检测对矮小病因的确定有重要的辅助作用，多种矮小是由遗传因素导致的，如：Turner综合征有SHOX基因缺陷引起；Prader—Willi综合征多由于15q11-13父源性缺失、母源性单亲二倍体或SNRPN、NDN、MAGEL2、MKRN3、UBE3A等印记基因异常所引起的一种综合征；Noonan综合征是一种相对常见、多发先天畸形的综合征，目前已经报道的基因异常涉及PTPN11、KRAS、NRAS、SOS1、RAF1、BRAF、SHOC2等。除此之外，还有软骨发育不良、21三体综合征、成骨不全、粘多糖沉积症等多种导致矮小的遗传病。04如何正确使用生长激素？对于矮小症的治疗，根据其不同的病因进行治疗。精神心理性、肾小管酸中毒等患儿在相关因素被消除后，其身高增长率即见增高，日常营养和睡眠的保障与正常的生长发育关系密切。甲状腺功能减退者给予左甲状腺素片治疗。目前有多种疾病通过美国FDA批准使用生长激素来治疗（表2），临床验证表明，生长激素缺乏症、体质性生长发育延迟、Turner 综合征和特发性矮小是影响儿童身材矮小的主要病因，对这些因素引起的身材矮小患儿采用rhGH 治疗临床疗效明显。宫内发育迟缓、家族性矮小、软骨发育不良、性早熟、21三体综合征、营养不良、多种垂体激素缺乏症、慢性肝肾疾病、粘多糖沉积症、先天性心脏病、假性软骨发育不良、成骨不全等引起矮小，采用rhGH 治疗临床疗效不明显。 调查研究发现，有几种情况的孩子，应慎重使用生长激素：（1）心理感障碍等其他导致身材矮小；（2）睡眠时间不足、缺乏运动、营养不均衡等因素造成的矮小；（3）骨骺线已闭合的患者；（4）重肥胖、未控制的糖尿病、未控制的严重阻塞性睡眠呼吸暂停、活动性肿瘤、活动性精神病的Prader—Willi综合征患者（5）由于胰岛素抵抗引起的矮小；（6）由Y染色体变异引起的Turner综合征患儿等。生长激素若不规范使用，出现头痛、脊柱弯曲、髋关节脱位，也叫股骨头滑脱等副作用。有报道Noonan综合征患儿经rhGH治疗后出现心室肥大、肥厚型心肌病、心律失常等。因此，在rhGH治疗前应完善相关检测。目前在矮小症的治疗方面，更多关注的是生长激素治疗，但是矮小症其实需要综合性的治疗。比如饮食的问题，如果患儿进食不好，挑食偏食严重，生长激素治疗效果很难理想；如果再缺少运动，又经常生病等等，这些因素都会影响长高。所以家长要督促孩子好好吃饭、运动、睡觉，养成一个健康的生活习惯。2022年07月14日712
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2022年03月17日2595
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岳宜寰副主任医师 厦门市儿童医院 中医科 大家好，我是来自于厦门市儿童医院的岳一环医生，那我今天跟大家一起分享一下矮小的病因，那是不是矮小的孩子就是完长呢？大部分家长都是希望自己孩子是那一类完长的孩子啊，心存一次希望，其实则不是只有极少数的一部分的孩子是完长的，而矮小是有很多其他的病因的，比如说家族性父母身高有矮小家族史，比如说特发性矮身材，就是不明原因呢，就是长得矮，还有体质性青春期发育延迟，还有就是营养不良等，那么还有一些生长激素缺陷相关疾病引起的身材小，比如说垂体发育异常，生长激素缺陷，还有生长激素释放缺陷，还有就是生长激素受体缺陷综合征等，还有一些就是颅脑损伤，还有脑侵润病变导致的孩子身材矮小，也应当引起重视，还有一些其他。 它的比如说小于胎龄儿，还有就是染色体畸变，还有骨骼发育障碍，还有慢性系统性疾病，比如说慢性肾衰引起的矮小，还有性早熟等等，所以说矮身材的病因是比较复杂多样的，希望这样子的科普可以帮助到你。2022年03月02日399
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2022年02月23日333
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陈登念主治医师 重庆大学附属三峡医院江南分院 小儿内科 孩子睡得晚会影响身高增长身高除了与遗传、营养、体育锻炼等因素有关外，还与生长激素的分泌有重要关系，当生长激素分泌过少，就会造成身材矮小。而生长激素的分泌与睡眠关系密切，因为人在深睡一小时以后逐渐进入高峰，一般在22点到凌晨一点是生长激素分泌的高峰期。如果孩子长期睡得太晚，睡眠质量下降，就会对孩子升高造成影响。除了规律作息、早睡早起外，家长还需要注意避免孩子晚上开灯睡觉，因为开灯睡觉会对眼睛产生持续不断的刺激，使眼球和睫状肌得不到充分的休息，影响视力正常发育。 而且，开灯睡觉还打破人体适应昼明夜暗的自然规律，影响宝宝的正常新陈代谢，导致孩子发育异常。我是陈登烈，关注儿童生长发育管理，关注我，孩子身高问题不用愁。2021年12月07日619
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