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矮小症检查

对于身材矮小的患儿,主要通过生长激素检查、影像学检查和基因检测进行诊断和指导治疗。 实验室检查 生长激素(GH)激发试验
测定随机血标本 GH 浓度对诊断无价值,临床上将 GH 激发试验中 GH 峰值变化作为诊断生长激素缺乏性矮小症的一种重要依据,包括运动、胰岛素低血糖、左旋多巴、精氨酸、可乐定等激发方式。 必须两种以上的药物刺激试验均不正常才可诊断,常选择胰岛素加可乐定或左旋多巴。本病患者经兴奋后 GH 峰值常低于 5μg/L,而正常人则可超过 10μg/L。 自主性血清 GH 分泌测定
每隔 20 分钟采血,连续 12~24 小时,计算平均 GH 分泌量、脉冲数及幅度,可准确的反应体内 GH 的分泌情况。 胰岛素样生长因子(1GF-1)的测定
GH 的促进生长作用大部分是由循环中的 IGF-1 介导,因此测定 IGF-1 水平可反应 GH 的分泌状态,同时还可以监测经 GH 治疗后的反应。 影像学检查 X 线检查:即骨龄测定,患者一般落后于实际年龄 2 岁或 2 岁以上。 磁共振成像(MRI)检查:行头部 MRI 检查是为了了解患者有无下丘脑-垂体发育异常或器质性病变,尤其是肿瘤性病变。 其他检查
基因检测:可进行相关的基因分析,以辅助诊断矮小症。 染色体检查:有体态发育异常的患者应进行核型分析,特别是女性患者身材矮小伴有青春期发育迟缓,应该进行染色体分析,从而排除染色体疾病,如 Turner 综合征等。
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