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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 一、概述Swyer综合征属于原发性闭经，也称XY单纯性腺发育不全综合征，特征是性腺性别与染色体性别不相符合,属于性性反转综合征的一种。XY单纯性腺发育不全多见，约占2/3。表现为第二性征不发育(如青春期不来月经、乳房不发育)。治疗需要使用雌、孕激素替代疗法，即通过静脉注射替代缺失的激素。部分病人需要手术来修复外生殖器和塑造和扩大阴道。群体中的发病率为10万分之一,患者具有女性表型,睾丸发育不良,有的有类似Turner综合征所见的条索状性腺。二、临床表现患者内生殖器呈发育不良的女性型，分为完全型与不完全型两类型。1.完全型为双侧条索状性腺，有副中肾管衍生结构，而无中肾管衍生结构，有幼稚子宫，发育欠佳的输卵管及阴道。2.不完全型为一侧条索状性腺，对侧为发育不全的睾丸，外生殖器为两性畸形。患者血清LH及FSH水平增高，性激素水平低。青春期后原发闭经，条索状性腺易发生生殖细胞肿瘤，发生率约为25%~30%，以性母细胞瘤及无性细胞瘤多见。三、病因与发病机制患者染色体核型以46，XY为主，嵌合体45，X/46，XY极少见。本症呈家族性或散发性，为X连锁隐性或常染色体显性遗传。近来有学者认为，本病系睾丸决定基因--SRY基因突变或其他与性分化有关的基因（如SOX9基、SF-1基因、WT1基因、CBX2基因、DHH基因以及MAP3K1基因等）突变而抵消了SRY基因的功能所致。患者虽有Y染色体，但因基因缺陷，于胚胎早期（43天以前）睾丸已停止发育，不能分泌Muller管抑制物（MIS）及睾酮，而呈女性表型。患者染色体核型均为46,XY，表现为原发性闭经，女性幼稚外阴，幼稚或始基子宫，无睾丸及前列腺组织，有的可探及卵巢或条索状性腺组织。SRY基因测序结果显示有的是SRY基因突变，也可以是SRY基因大片段缺失，或SRY基因正常。四、诊断要点1.出生及幼时为正常女性，不易发现异常。青春期后多因原发闭经，第二性征不发育而就诊。2.染色体核型为46，XY与社会性别（女性表型）不符。3.性腺为条索状结缔组织，青春期后易发生性腺肿瘤，有家族倾向。4.SRY基因筛查，SRY基因突变或缺失是Swyer综合征的常见病因。五、鉴别诊断XY单纯性腺发育不全需与完全型雄激素不敏感综合征（完全型睾丸女性化）和46，XY17α羟化酶缺乏鉴别。这三类患者染色体均为46，XY，外生殖器均为女性，由于病因不同，临床表现有所差别。XY单纯性腺发育不全患者乳房不发育，有阴道、宫颈和子宫，人工周期有撤退出血，性腺为条索样；完全型雄激素不敏感综合征患者的乳房发育，阴道呈盲端，无宫颈和子宫，性腺为发育不良的睾丸；17α羟化酶缺乏患者虽亦无乳房发育，阴道呈盲端，人工周期无反应，常伴有高血压、低血钾。鉴别诊断本症应与完全型睾丸女性化综合征鉴别，惟本症乳房不发育，经人工周期治疗有撤退性出血等可鉴别诊断。六、治疗原则1．性腺易转化为生殖细胞瘤，恶变机率较早，确诊后应早期切除性腺。2．青春期以雌、孕激素替代疗法，促使第二性征发育，可以结婚，但无生育能力。2022年08月04日585
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方旭红副主任医师 上海新华医院 妇产科 一上班就想退休 一来大姨妈就想绝经 虽然大姨妈在的时候有很多麻烦，尤其是紊乱时，恨不得说：赶紧绝经，再也不要见到你。如果有一天大姨妈真的不来了，你会想她吗？开玩笑，我肯定不想！不要再口是心非啦-----（内心早已慌乱了：为什么还不来还不来，我是不是得了什么大病）。今天我们就来科普一下闭经的问题。 生理性闭经 （大姨妈本就不该来，来了反而有问题了） 1. 青春前期：下丘脑-垂体-卵巢（简称HPO）轴尚未启动，雌激素水平低。 2. 绝经后：卵巢功能衰退，卵泡耗竭，雌孕激素水平低。 3. 妊娠期及产后哺乳期：妊娠期胎盘分泌大量的雌孕激素维持妊娠；哺乳时分泌大量的催乳素抑制HPO轴，导致雌激素水平低。 病理性闭经 （大姨妈该来反而没来） 1. 原发性闭经：年龄＞14岁，第二性征（乳房）未发育；或者年龄＞16岁，第二性征已发育，月经还未来潮。 2. 继发性闭经：正常月经周期建立后，月经停止6个月以上，或者按自身原有月经周期停止3个周期以上。 闭经的原因有哪些呢？ A：应激性闭经：精神压力大、过度劳累、环境改变，导致下丘脑-女性月经的大统领，分泌激素紊乱，导致闭经。中二、中三、高二、高三的女生最常见的闭经原因。 B：运动性闭经：长期剧烈运动或芭蕾舞、现代舞等训练容易出现闭经，与体内脂肪减少引起瘦素下降、剧烈运动导致黄体生成素（LH）下降有关。 C．营养性闭经：营养不良或减肥过度，如体重减轻10-15%，或体脂丢失30%可出现闭经；多囊卵巢综合症所致的肥胖（非传统意义的营养不良）也可出现月经稀发或闭经。总之，维持体重适中是规律月经的标配。 D：垂体瘤：垂体分泌泌乳素的肿瘤，抑制垂体促性腺激素的分泌，导致闭经。详见本公众号以往文章：拨开迷雾见云天--闭经之高泌乳素血症。 E：染色体异常：Turner综合征：性染色体异常，核型为45，XO或者45，XO/46，XX，表现为原发闭经、身材矮小、特殊面容（蹼颈、盾胸），卵泡刺激素（FSH）＞40IU/L,妇科超声提示卵巢条索状。 F：卵巢早衰：小于40岁之前，出现卵巢功能衰竭，FSH＞40IU/L。 G：MRKH综合征：由于副中肾管发育障碍引起的原发闭经，主要表现为始基子宫/或无子宫，无阴道，其他都同正常女性。花季少女如果第二性征发育良好，迟迟等不来大姨妈来临，首先要考虑这个疾病。 H：雄激素不敏感综合征：又称睾丸女性化综合症，详见本公众号以往文章：我虽女娇娥，奈何男儿身。 I：宫腔粘连：详见本公众号以往文章：莫让宫腔粘连成为备孕路上的绊脚石。 J：甲状腺疾病：甲状腺功能亢进或减退。 K：肾上腺疾病：肾上腺功能亢进或减退。 怎么判断是哪种类型的闭经呢？ 1. 详细的询问病史：月经史、生育史、疾病史、手术史 2. 体格检查：是否有生殖道畸形 3. 辅助检查：B超检查子宫卵巢；必要时MRI检查垂体或下丘脑；性激素水平、甲状腺素水平及催乳素 4.功能试验：分二种，1）药物撤退试验：评估体内雌激素水平，确定闭经程度；2）垂体兴奋试验：了解垂体对GnRH的反应性。前者又包括黄体酮撤退试验、雌孕激素序贯试验。 闭经如何治疗呢？ 病因治疗：如神经精神类因素引起，行心理疏导；过度减肥引起的需补充营养，增加体重；生殖道畸形引起的行手术治疗；垂体瘤行手术或药物治疗。 性激素补充治疗：明确病因后，给予相应激素治疗：孕激素、雌孕激素人工周期治疗。 其他内分泌药物治疗：比如甲状腺功能亢进或减退、胰岛素抵抗、高泌乳素血症选择相应的药物治疗后，月经自会来潮。 综上所述，大姨妈不来的原因非常复杂，需要做一系列的检查来排查 “医生，我月经几个月没来了，给我开点药来月经吧” “需要先检查，明确什么原因导致的闭经？检查B超、性激素、甲状腺功能。。。” “还需要做那么多检查？你们医生不是可以用药，想让它来就能来，不想让它来就不来，想停就停吗？” “说的部分在理，但是我们还是要查明原因用药，否则会延误病情，比如甲状腺的疾病、垂体瘤导致的高泌乳素闭经” 文 | 郜振彦 审核 | 方旭红 方旭红主任 上海交通大学医学院附属新华医院 特需门诊：周一下午 专家门诊：周三全天2022年01月06日555
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