多囊肾

2024年1月16日，北京中西医结合学会肾脏病专业委员会成功举办了第21期肾病月月坛，主题是遗传性多囊肾病的精准诊断与中西医治疗。最后，谢院生教授对本次论坛进行了总结：一、今天主要聚焦的是常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD），是最常见的单基因遗传性肾脏病，患病率大约为1/1000，主要致病基因为PKDI和PKD2，PKDI突变比较常见，如果患者有多个位点的致病突变，这类患者一般预后比较差；除了PKDI和PKD2以外，一些其它基因的突变也会导致多囊肾改变。二、PKDI和PKD2编码的多囊蛋白（PC1和PC2）除了在肾脏之外还存在于其他器官，所以除了多囊肾以外还有多囊肝等很多肾外表现。最常见的肾外表现就是高血压，患病率非常高并且预后比较差，也可出现心脏和脑血管相关的问题，还有一些患者可能会出现代谢紊乱相关的疾病比如糖尿病等，所以，与其说多囊肾病是一种肾脏疾病，不如说它是一种全身性疾病。很多中年去世的多囊肾病患者都是死于脑出血。三、从诊断的角度来说，有遗传史和没有遗传史的患者判断标准有所不同，一方面是囊肿的个数，没有遗传史的囊肿个数要求比较多。另一方面是B超和核磁结果的差异，核磁比较敏感，一般两个肾病囊肿总数不够10个基本可以排除，而B超敏感性相对较低，诊断标准相对宽松一些。基因检测有助于明确诊断。四、现在临床大多数用的是梅奥提出的分型，1型是弥漫性的两个肾脏都有囊肿；2型是局限型或者单侧的肾脏囊肿，不典型，相对比较少见。我们平常说的多囊肾病大多数指的的是1型多囊肾病，根据肾脏总体积的年增长率，分为5个亚型，AB进展慢，CDE进展较快。46岁前肾脏的长经＞16.5cm，肾小球滤过率年下降率＞5%，以及PROPKD的评分＞6分都是快速进展的标志。五、关于治疗，基础治疗包括生活方式的调整和血压、尿量等的一些控制，其中血压的控制要比普通慢性肾脏病的血压控制得更低一些；同时，就是要鼓励患者尽量多喝水、少吃盐，尽可能地降低尿渗透压。另外，根据患者的血脂、血糖和体重、尿酸等全身情况用一些他汀类等降脂药、二甲双胍等降糖药和非布司他等降尿酸的药物，从而改善病人的生活质量和长期预后。六、托伐普坦对于成人快速进展型多囊肾病，循证医学的证据显示可以延缓囊肿和肾脏体积的增长、延缓肾脏病的进展。对于进展不是很快的患者以及儿童是否可以用，现在正在探索中，但至少可以认为用药是安全的。关于治疗剂量，国外有循证医学证据还是提倡足量使用，从45mg开始到60mg、90mg，甚至120mg。但是临床实践中大多数的病人都是在60mg以下，我们有一些案例提示中小剂量也能够延缓病人的进展，不过，我们还没有足够的证据证明中小剂量是有效的。七、通过体外受精、胚胎优选，可以生出健康的宝宝。对于有明确致病突变位点的患者，可以采取这个方法阻断致病基因的遗传。八、中医认为多囊肾病是由于先天禀赋不足和后天致病因素共同作用的结果，中西医结合治疗多囊肾病，可以达到1+1＞1甚至＞2的效果。一些典型案例显示服用中药+良好的体重管理，可以维持遗传性多囊肾病患者肾功能的长期稳定。九、关于外科治疗的问题，现在认为如果没有明确的出血、感染以及结石等的指征，去顶减压、囊肿穿刺等方法不太主张，因为对于患者的高血压和肾衰竭的发生没有太大的益处，但有些病人确实症状很重，已经严重影响到生活质量，那就可以适当考虑。对于内科治疗无效的出血、感染以及为了获得肾移植的空间，进行介入治疗和外科手术切除病肾也是可以选择的。

周医生日记之多囊肝肾肾友肾移植术后食管返流解决啦—-20231013这周工作重点：肾移植术后7年的我们先天性多囊肾肾友王大姐已经70岁了，移植肾功能血肌酐稳定在120umol，但是近一年原发病灶多囊肝

周医生日记之多囊肾友福音来啦20230907—很多的肾友问我，先天性多囊肾的肾友们已经尿毒症已经血液透析了的肾友可以针对疼痛破裂出血的囊泡进行超声引导下的介入治疗吗？   已经血液透析尿毒症的肾友比起

史上最大多囊肝，多囊肾囊肿住院治疗成功：2023年8月25话说来自南方的多囊肝肾的肾友大姐，两个月前在我门诊就诊，基础治疗平稳后，终于有床收治她，而这位大姐在家里已经不能平躺睡觉，吃饭喝水也因为巨大囊

周医生日记之关注多囊肾友的精神心理健康——20230813关注我的多囊肾病肾友的精神状态很久了，大部分的多囊肾家庭还是很坚强的，因为这种疾病是先天性显性遗传肾病，不分男女，遗传机率百分之五十，所以有些

多囊肾病（PKD）是最常见的遗传性肾脏疾病。50%以上的PKD病友在60岁之前进入终末期肾病（ESRD）。PKD占整个ESRD病因的5-10%。PKD包括常染色体显性遗传性肾病（ADPKD）和常染色体隐性遗传性肾病（ARPKD）。常染色体显性遗传性多囊肾更为常见。1、流行病学报道的患病率为1:400-1:1000。由16号染色体上的PKD1基因(编码多囊蛋白-1)或4号染色体上的PKD2基因(编码多囊蛋白-2)突变引起。PKD1突变(约85%)比PKD2突变(约15%)更为常见。2、临床表现病友可出现高血压、血尿、蛋白尿或肾功能不全，通过常规实验室检查可发现。所有病友都会出现超声影像学检查可见的肾囊肿。3、严重程度的影响因素1）遗传因素，基因突变情况是决定病友疾病发展速度的关键因素。PKD2病友比PKD1病友进展更缓慢2）合并高血压，尤其是未控制的高血压，病友疾病进展加快。3）肾脏大小，肾功能下降情况与肾脏大小和囊肿体积的增大有关。囊肿越多越大，肾脏体积越大，肾脏恶化更快。4）较早出现症状者可能进展更快。5）男性，一般来讲，男性疾病进展相对较快。6）蛋白尿量越大进展相对越快。7）低出生体重，研究表明出生体重越低，病友发生肾衰竭风险越高。4、诊断标准1）确定的多囊肾病的家族史a，肾脏超声示双侧肾脏存在3个及以上的囊肿；b，CT和MRI示双侧肾脏存在5个及以上的囊肿；2）不确定的ADPKD家族史a，15岁及以下的病友：超声或者CT和MRI示双侧肾脏存在3个及以上囊肿；b，16岁及以上的病友：超声或者CT和MRI示双侧肾脏存在5个及以上囊肿；5、治疗1）伴高血压者需要降压治疗。2）每日摄入2.5-4L水。3）适当限制蛋白质摄入。4）如果肾小球滤过率>60ml/min，肾脏体积≥750ml，有条件的病友可以试用托伐普坦治疗。5）肾囊肿感染、减轻腹部张力及慢性疼痛的病友可以做肾囊肿穿刺。6）建议病友做颅内动脉瘤筛查。如果病友有颅内动脉瘤需要到神经外科就诊。更多精彩，请关注公众号[赵大夫说健康]，id:zdfsjk，欢迎加入。

周医生日记之多囊肾伴有多囊肝肾友的福音来啦—-20230728连续两周的主要工作之一，收住院的我们先天性多囊肾伴有多囊肝肾友，入院在我们肾内科病房里，由我院超声介入治疗完成多囊肝及多囊肾同时抽吸止血硬化治疗。抽吸治疗后在肾内科病房观察3天，无出血疼痛不良反应后出院。   广而告之：抽吸介入治疗之前，需要内科综合治理管理，各项指标平稳，一般状况可以的情况下有创操作才安全。否则肝肾均属于血运丰富的器官，超声介入治疗后需要有经验的肾病医生观察比较安全妥当。   我们多囊肾患者百分之五十以上都合并多囊肝，多囊肝的巨大囊泡压迫胃腔，是导致肾友呕吐，咽水吃饭不通畅甚至返流的直接原因。能同时解决肝肾囊泡需要我们肾病科和超声大咖的配合，接连完成肝肾囊泡同时解决的肾友，还是非常开心的。看见肾囊泡抽出来稍显浓稠的血性液体，里面估计已经发生了一些不排除的感染，这些都是定时炸弹，需要逐步慢慢清理。按下决心，即使承担的风险和责任并重，还是要坚持做下去。   我们一直在帮助，帮助我们的多囊肾多囊肝肾友有更美好的生活质量。我们随时都在，一起加油努力吧。   特别致谢我们超声科张波主任团队，致谢我病房合作的小伙伴们。在去年一年多周医生的努力下，从2023年5月开始多囊肾友有固定的病床啦，有需要住院治疗的肾友们，我们排队约起来吧。超声治疗之后会用腹带稍微控制一下压力，肾友们自己买的这种还可以，透气方便。    中日友好医院小程序：每周三下午：先天性多囊肾多学科诊疗门诊预约住院。（版权所有）

周医生日记之先天性多囊肾病可防可治—-20230624最近很多中青年的肾友陪着爸爸妈妈来找我看多囊肾病，五六十岁的爸爸妈妈来找我就诊的时候也都偏晚期，而且综合情况偏重了，巨大的肚子，腰腹部的膨隆给生活造成巨大的不便，最常见的几种症状和肾友分享：其一：喝水吃饭不能很好的进食，胃不舒服，是因为肝脏和肾脏的巨大的囊泡压迫了胃腔，造成返流和胃部不适。其二：还有的就是血尿，肉眼血尿比较突出。一年会出现几次的肉眼血尿，甚至持续出现的血尿，直到自己恐惧到不能忍受才来。其三：不能控制的高血压其实也和囊泡的张力过大有直接关系，而血压控制不佳进一步造成了肝肾囊泡的增大，形成恶性循环。其四：腰腹部胀痛，严重者影响睡眠，很多囊泡甚至突出于表皮，皮下可见，摸着张力很高。其五：双下肢浮肿肿胀明显，长期巨大的囊泡挤占了腰腹部的全部空间，也压迫了双下肢的正常的血液回流，不只是行动不便，血栓的风险也是极高的。     陪伴父母来的子女，都是家里的顶梁柱，事业家庭都需要兼顾，忙着老爸老妈的就诊，也不要忽略了自己，同时就诊，客观的评估自己多囊肾发展的情况，对自己的多囊肝肾增长速度，以及肾功能的变化有一个客观的了解，这样才能不再茫然和恐慌。一味的逃避和拖延，迟早还是要面对。经常我们的肾友甚至不参加自己单位的体检很多年，不知不觉肾脏超过了20厘米的大小，肾功能也出现了异常，这才警醒。     我们的中青年多囊肾友们，在陪伴父母来找我就诊的时候，如果你有以下任意症状，也希望周医生能早点帮助你：其一：35岁之前出现的高血压。其二：无论肾脏及囊泡多大，出现过肉眼血尿，而且不止一次。其三：不能缓解的腰腹部不明原因的疼痛，以为是肾结石的，其实不然，是囊泡增长造成的胀痛。其四：无论任何年龄，肾功能是否正常，肾脏超过15厘米大小的。其五：无论任何年龄：肾功能异常的。其六：家族里面60岁之前，因为多囊肾病进入尿毒症的。     之所以用心写下这些，是因为我们中国的多囊肾肾友，知晓率太低了，就诊率太少了，就诊时间太晚了，来找我接近尿毒症的肾友高达四分之一之多，我们很多早期的需要被积极评估和治疗的反而没有得到很好的就诊。这是我真实的治疗感受。还是真心希望我们的多囊肾友早期发现，早评估，早治疗，让我们相互陪伴，过有生活质量的人生。    有病早治，先天性多囊肾病可防可治，是周医生一直想普及的科普常识。（版权所有）

周医生诊疗之多囊肾友心衰血压缓解了—20230528肾功能血肌酐已经达到265umol的王老，肌酐清除率已经只剩下20ml了，看着王老巨大的肚子，行动走路吃饭喝水都已经很困难，一动就胸闷憋气，查了心梗四项，心功能明显受损失了，导致不适感的除了肝肾上面大大小小的囊泡，不仅挤占了腹盆腔的空间，由于多年的巨大多发肝肾囊泡的压力，造成静脉及淋巴回流障碍，腹盆腔积液多达10cm多，更是和多发的肾囊肿一起挤压了心脏。     决定收住院治疗，一步步来，否则会面临极大的生命安全。入院先放了腹水第五天，心衰指标奇迹般的正常了，王老胸闷憋气的症状明显缓解了，鼓起来的大肚囊小了一半。还有就是回到家中的王老，多年吃四种以上降压药难以控制的血压下来了，而且只吃一两种降压药，血压就很理想。接下来就等恢复一下，做肝肾囊泡的抽吸硬化了。    治疗感想：多囊肾友，一发现即评估治疗，早点来找周医生。积极把握时机的治疗，相互信任，携手同行。（操作风险大，需住院治疗，专业医生监测，勿随意模仿）