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钟时勋主任医师 重医大附一院 耳鼻咽喉头颈外科 如何确定听力病变部位?正常情况下,声音从外耳至中耳进入内耳,再通过听神经一直传递到下丘脑。当人体感觉听力下降时,医生就会建议进行听觉脑干诱发电位(ABR)检测。检测时,需要在病人的耳和头部贴上电极,通过仪器记录到传至脑干的信号;以波形的方式将这种电位显示出来,成为辅助医生判断听力损失的客观依据。听神经起自耳蜗,可经脑干传至大脑产生听觉。假若脑干上的某个部位有问题,那个地方的波形就会变长、变低,被称为波形异常。例如潜伏期延长,或者振幅降低,而各波对应着脑干的解剖位。因此,这些波形的异常就反映了这些相应部位的病变。脑干系耳与大脑之间的“桥梁”,声音经此才能够到达大脑形成听觉。因此,外界声音变成神经冲动传入脑干,由声音刺激脑干产生的电位,叫做听觉脑干诱发电位(ABR)。假如听力下降,可能是声音传播少,可能是神经坏了,也可能是脑干某个地方的问题,都能引起听力下降甚或耳聋。那么,要确定出是哪一部分的问题,就要进行听力障碍的定位检查,以便确定耳聋病变部位,为治疗提供正确的参考。正常情况下测试脑干有六个波峰,但是比较稳定的是I波、III波和V波。I波对应最末梢的螺旋神经节及耳蜗神经核,III波对应外侧膝状体,V波对丘脑。所以,通过给予声音引发的脑干电活动可以检查出是耳朵、或是脑干的问题。耳蜗的疾病引起的听力下降被称为蜗性耳聋,不危及生命,属于耳科的治疗范畴;脑子的病变导致的听觉障碍叫做蜗后性聋,也叫中枢性聋,危及生命,属于脑科的治疗范畴。听觉诱发电位测试包括耳蜗电图、脑干诱发电位、中脑和皮层诱发电位等。其中,耳蜗电图检测耳蜗的病,脑干诱发电位检测中枢传导时间,中脑诱发电位检测中脑,皮层诱发电位检测大脑。听觉诱发电位的测试,不仅具有客观性,还能准确判断听力损失部位、确定中枢性或周围性的问题,最终指导患者对于耳科医生或脑科医生的选择。综上所述,听觉脑干诱发电位,一是通过电测听,判断听觉病变的严重程度;另一个,则是对于病变部位的确定。从而指导医生对患者进行精准治疗。2021年01月26日 1155 0 0
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任德副主任医师 临汾市中心医院 耳鼻喉 如何读懂耳聋基因筛查报告 图1“耳聋基因检测报告”示例:第一列内容为检测基因的名称,方框示目前所检测的4个耳聋基因。第二列为检测基因相应的热点突变位点,4个耳聋基因共9个位点。第三、四列为检测结果及说明。 首先,我们要了解遗传性耳聋的遗传方式,有60%的耳聋与遗传因素有关,这其中又有70%为非综合征性耳聋(图2)。常染色体基因有两个等位基因,一个来自父方,一个来自母方,其中一个等位基因突变,称“(单)杂合突变”;两个等位基因突变,称“复合杂合突变”或“纯合突变”。与常染色基因线性结构不同,线粒体基因是环性结构,故线粒体基因突变表达方法也不同,常表示为“均质突变”或“异质突变”,前者可理解为纯合突变,后者可理解为单杂合突变。基因主要由四种碱基A、C、T、G构成,碱基缺失(用Del,即delete表示)或替换(用“>”表示)构成病理性变异,称为突变,导致基因功能异常,从而造成耳聋。 图2耳聋病因示意图 1.“常染色体隐性遗传”—约占80%,如GJB2、SLC26A4基因,如果孩子从父母双方均遗传到了等位基因突变,检测结果显示该患儿基因型为“纯合突变”或“复合杂合突变”,这就有可能发病。如果仅遗传一方的基因突变,我们称为单“杂合突变”,理论上并不致病。(图3) 在报告中,我们能看到这样的描述,GJB2235delC,这指GJB2基因的第235位C碱基缺失,这是中国人群中最常见的GJB2基因突变位点,GJB2基因“纯合突变”或”复合杂合突变”高度提示患儿先天性重度-极重度聋可能。 SLC26A42168A>G,意为SLC26A4基因第2168位A碱基变成了G碱基,是该基因热点突变位点,SLC26A4基因“纯合突变”或“复合杂合突变”则提示患儿患有“大前庭水管综合征”可能,该病患儿如受到外伤、感染和噪声的诱因的刺激可能引起听力的急剧下降。 图3常染色体隐性遗传方式示意图:第一行为父母,第二行为子女。黑色均为听力正常者,红色小人从父母双方各获得一个等位基因突变,为“纯合突变”,则为聋儿。它的特点为①患者的双亲表现正常,但均为致病基因的肯定携带者;②系谱图中看不到连续遗传现象,常为散发,甚至只见先证者;③同胞中约1/4个体发病,男女性发病机会均等,患者大部分出现在同胞之间,子女往往正常;④近亲结婚的后代中发病概率显著增高。 值得注意的是,目前的芯片检测法只筛查热点突变,并不是测序结果,若检测结果示“杂合突变”,不排除芯片检测范围不足而漏检的复合杂合突变,如患儿听力筛查未通过或言语发育异常,仍需进一步明确基因型而进行该基因全序列检测。 2、“常染色显性遗传”—约占15-20%,如GJB3;该基因的杂合突变亦与一些迟发性耳聋相关,因出现概率较小,不做赘述。 3、“线粒体基因突变”--致聋占遗传性耳聋比例不足1%,因其母系遗传特点,即女性将线粒体基因突变传给下一代,男性不再下传。对于线粒体12s rRNA基因检测结果提示“均质突变”或“异质突变”的孩子及家族母系成员,均应禁用氨基糖甙类药物,如庆大霉素、卡那霉素等。检测该基因具有重要的早期预警作用,可尽量避免氨基糖甙类导致的药物性耳聋。 因此,综上所述: 1、正常:基因检测报告全部为“野生型”则为正常。 2、密切随访:GJB2及SLC26A4基因出现一项“杂合突变”,但患者为听力正常或为听筛通过的新生儿,可密切观察患儿的听力及言语发育情况,避免外伤、噪声、感染及耳毒性药物。如有听力变化随时就诊。“耳聋筛查专业门诊”就诊进行二胎、子女婚育及产前遗传咨询。 3、需高度重视,尽早就诊“耳聋筛查专业门诊”: 1)GJB2及SLC26A4基因:出现“纯合突变”或同一基因下两个位点的“杂合突变” 2)GJB2及SLC26A4基因出现一项“杂合突变”但患者存在听力下降(新生儿听力筛查未通过/有不同程度听力损失的儿童和成人) 3)GJB3基因:“杂合突变” 4)线粒体基因:“均质突变”或“异质突变”2020年11月04日 15521 0 0
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孙恺副主任医师 佛山市第一人民医院 耳科 为什么新生儿耳聋却筛查漏诊?小孩出生时做了耳声发射筛查说正常,可过了一岁还不会发音,父母焦急,经大医院检查才确诊得了双耳先天性耳聋,为了将来孩子不变聋哑,得赶紧做手术。为什么患了新生儿耳聋却筛查漏诊?目前听力评价方法分两种:生理学手段和行为学手段。行为观察法是唯一真正的听力测试法,由于新生儿至6个月内的小婴儿对声音作出的行为反应缺少可靠性,不能对听力损害作出准确判断。因此对该年龄组的小儿只能采用生理学手段进行听力评价。目前被公认且可操作的两种方法是听觉脑干反应(ABRs)及耳声发射(OAEs)。耳声发射是间接测试耳蜗内毛细胞功能,对耳蜗功能状况直接评估.检查感音性听损伤,不能检出听神经和脑干听觉通路的功能异常,且易受新生儿测试时状态,外耳道胎脂堵塞和中耳羊水潴留的影响,所以单纯依赖OAE检查结果将会使部分存在中枢性听损伤的患儿漏诊或产生假阳性。听觉脑干反应是反映耳蜗、听神经和脑干听觉通路到大脑皮层的活动,对整个听觉通路的检查。OAE正常,ABRs异常提示蜗后病变,感音神经性聋,即是听神经病变、脑干神经病变或脑干传递功能缺陷。感音神经性聋的患儿,特别低龄儿,临床表现较为复杂和多样,仅用单一测听技术难免出现判断错误。尤其在听力重度受损(可能是蜗性病变或是听神经、中枢神经性病变)ABRs各波分化差变异大的情况下,极易导致误差出现。临床上ABRs和OAEs应同时作为测试听力两项基本无创客观的筛查手段。6个月到1岁正是小婴儿呀呀学语时,也是发现听损伤最佳干预时期,早干预对神经元发育至关重要,可使患儿社交能力及听觉发育得到最大程度的发展。因此小儿听力损伤须在出生后3个月内被确认。正常新生儿听力筛查时间为生后3天或3天以上,可减低假阳性率,而受过重症监护的婴幼儿在出院前进行筛查,都要进行复筛,即使已经通过复查,也应在3周岁前每6个月进行一次听力监测。因为有10%~20%的儿童听损伤为获得性或进展性,因此只进行新生儿筛查会使部分听损伤患儿漏诊。孙恺副主任医师,医学硕士,国家四级助听器验配师,广东省残疾评定医师。主要专业技术方向耳科学,硕士期间从事耳颞骨解剖研究及鼻咽癌放疗损伤机制研究。工作期间主持及参与广东省医学科研基金项目1项、佛山市科技攻关项目2项,在国内外专业期刊发表论文4篇,获实用新型专利2项。曾先后到中南大学湘雅医院、复旦大学附属眼耳鼻喉科医院、上海交通大学附属第九人民医院进修,对周围性面瘫、听神经瘤、颈静脉球体瘤、颈动脉体瘤等耳侧颅底疑难疾病的治疗深入学习。擅长微创耳内镜中耳炎手术,微创耳前瘘管手术,小儿鼾症微创等离子手术,腮腺良恶性肿物切除及面神经修复手术。(1)采用微创耳内镜技术治疗中耳炎鼓膜穿孔、中耳胆脂瘤、耳硬化症、听骨链病变等,具有创伤小、出血少、无瘢痕、病灶清除彻底、住院时间短等优点。(2)微创耳前瘘管手术在完整切除的基础上,利用微创切口和美容缝合技术,尽量减少面部瘢痕,避免术后拆线带来的不适。(3)儿童分泌性中耳炎或先天性胆脂瘤伴腺样体肥大,通过微创等离子手术及微创耳内镜手术一次解决多种问题,减少多次麻醉痛苦。(4)腮腺良恶性肿物切除手术及面神经修复手术,保留面神经功能,减少面瘫风险。专业特长:(1)鼓膜穿孔及慢性化脓性中耳炎微创耳内镜手术(2)先天性胆脂瘤及局限性胆脂瘤微创耳内镜手术(3)耳硬化症及听骨链重建微创耳内镜手术(4)微创耳前瘘管及耳周肿物手术(5)腮腺良恶性肿物切除手术及面神经修复重建手术(6)儿童腺样体肥大微创等离子手术(7)突发性耳聋药物治疗及助听器验配在耳科常见疾病诊断与治疗方面有较丰富的经验,熟悉各种类型中耳炎、听力障碍、面神经疾病、突发性耳聋、颞骨肿瘤及侧颅底肿瘤的诊治,擅长微创耳内镜手术。微创耳内镜技术充分显露鼓室内结构,减少病灶残留的可能,避免广泛乳突骨质切除,更好保护中耳原有解剖结构,达到彻底清除病灶的目的。学术任职:(1)中国听力医学发展基金会科普专委会委员(2)广东省临床医学会耳内镜专委会委员(3)广东省基层医药学会耳鼻咽喉科专委会委员(4)广东省康复医学会科普工作委员会委员开诊时间:佛山市第一人民医院门诊四楼耳医学中心,耳科专家门诊:周一下午,周三上午,周五全天。想了解更多关于耳科疾病及微创治疗相关内容,可通过以下方式联系孙恺医师:1.公众号—佛山市第一人民医院—预约挂号-耳鼻咽喉头颈外科-耳科门诊—孙恺;2.好大夫平台留言或电话咨询。2020年08月20日 1386 0 0
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余蓉副主任医师 南昌大学第一附属医院 耳鼻喉科头颈外科 耳聋为啥要做耳聋基因检测? 前言 耳聋一直是困扰人类的常见疾病,给社会和家庭带来了许多烦恼,消耗了大量的人力和物力。据世界卫生组织估计,全世界有2.5亿人患有中度以上听力损失。2006年第二次全国残疾人抽样调查推算,全国各类残疾人的总数为8296万人,其中听力残疾2004万人、言语残疾127万人,占各种残疾的首位,并以每年2.3万新生聋儿的速度增长。先天性耳聋60%与遗传因素有关,许多迟发性听力下降也与自身基因缺陷有关,或者因基因缺陷和多态性造成患者对致聋因素易感而致病。常染色体隐性遗传性聋多表现为重度或极重度语前聋,其造成的残疾程度和社会家庭负担远较常染色体显性遗传性聋严重。遗传性因素导致的耳聋约80%为常染色体隐性遗传聋,其中70-80%为非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI),15%~24%为常染色体显性遗传模式,其余1%~2%为X连锁遗传模式。母系遗传性聋发病多与氨基糖甙类抗生素诱发有关,不当用药会造成敏感个体的重度感音性聋。 耳聋基因检测意义 除明确耳聋的病因,确诊遗传性聋需做聋病基因检测,另外聋病基因检查还有以下意义: 1.指导抗生素的应用 抗生素用于预防感染和抗炎治疗,氨基糖甙类抗生素如庆大霉素、链霉素、丁胺卡拉霉素等,因其价格便宜和疗效好的原因,在临床被广泛应用,用药途径包括静脉、肌肉和局部,抗生素都均有一定的副作用,氨基糖甙类抗生素可导致耳聋,其中一部分患者(线粒体DNA A1555G基因突变)对上述药物极其敏感,少剂量短时应用此类抗生素后也有可能发生耳聋,所谓“一针致聋”。在用药前进行耳聋基因检测是非常必要的。除了明确耳聋的病因,尚可指导携带线粒体DNA A1555G基因突变但未发病母亲家族中的亲属用药,避免他们因使用氨基糖甙类药物也发生耳聋的悲剧。 2. 减缓耳聋的发展 PDS基因突变导致大前庭水管综合征,此类患者应尽量避免头部外伤等原因引起颅压增高,损伤内耳,从而可减缓耳聋的发展。 3.可预测电子耳蜗的疗效 如基因诊断结果提示先天性耳聋是由于GJB2或PDS基因突变导致的,那么该患儿的听神经及传导通路以及听觉语言中枢应该是正常的,进行人工耳蜗移植可以获得良好的效果。但有些耳聋基因致聋的遗传性聋CI植入效果差,如 CHD7、IMM8A、PLVK等。 4.检测确诊为遗传性聋的患者及家庭可进行遗传咨询。 评价再次生育子女出现耳聋的几率。 常染色体显性遗传性聋:在两组染色体中,只要有一组有聋的成分,就会表现出耳聋。我们就可以看出一些规律。(1)父母双方有一方是聋人,他(她)们的子女出现耳聋的可能性为50%;如果父母均是聋人,则子女出现耳聋的可能性为75%。(2)耳聋子女的下一代仍可能是聋人,不聋子女的下一代不会再出现遗传性聋。(3)这种遗传性聋,没有性别差异。 常染色体隐性遗传性聋:这种遗传性聋的特点:只有来自父母双方的染色体均含有致聋信息时,才表现耳聋。如果只有一方染色体有问题,子女不会出现耳聋,而成为携带者。同样可以找出一些规律:(1)如果父母双方不聋,但均为携带者,那么,其子女出现耳聋的可能性为25%,成为携带者的可能性为5O%,完全正常的可能性为25%。如果一方是聋人,另一方为正常人,则其子女均不出现耳聋,但均是携带者。如果双方均是聋人,则其子女出现耳聋的可能性为100%,所以要避免相同原因致聋的人婚配。(2)耳聋的子女如果同正常人结婚,其下一代不会出现耳聋,但均是携带者。不聋的子女的下一代是否会出现耳聋,则要看他(她)本人是否为携带者,同时还要看他(她)的配偶的情况,也就是说,不聋的子女的下一代,也可能会有 5. 进行产前基因诊断。 优生优育,对于有生育耳聋患儿风险的夫妇意义特别重大。 当他们生育一个聋儿后,迫切想知道第二个孩子的情况,这时的基因诊断加上产前诊断可以在怀孕10周后明确胎儿的耳聋基因状态,提前采取干预措施,避免聋儿出生。 6.指导耳聋的子女婚配。 避免或减少耳聋子女的下一代再出现遗传性耳聋。同样是耳聋,但原因可不同,通过耳聋基因检测,为尽量避免相同遗传因素导致耳聋的人婚配提供理论依据,减少遗传性耳聋发生。2020年05月31日 2421 0 0
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管锐瑞 安徽省立医院 耳鼻咽喉头颈外科 首先,我们要了解遗传性耳聋的遗传方式,有60%的耳聋与遗传因素有关,这其中又有70%为非综合征性耳聋。常染色体基因有两个等位基因,一个来自父方,一个来自母方,其中一个等位基因突变,称“(单)杂合突变”;两个等位基因突变,称“复合杂合突变”或“纯合突变”。与常染色基因线性结构不同,线粒体基因是环性结构,故线粒体基因突变表达方法也不同,常表示为“均质突变”或“异质突变”,前者可理解为纯合突变,后者可理解为单杂合突变。基因主要由四种碱基A、C、T、G构成,碱基缺失(用Del,即delete表示)或替换(用“>”表示)构成病理性变异,称为突变,导致基因功能异常,从而造成耳聋。耳聋病因示意图1.“常染色体隐性遗传”—约占80%,如GJB2、SLC26A4基因,如果孩子从父母双方均遗传到了等位基因突变,检测结果显示该患儿基因型为“纯合突变”或“复合杂合突变”,这就有可能发病。如果仅遗传一方的基因突变,我们称为单“杂合突变”,理论上并不致病。(图3)在报告中,我们能看到这样的描述,GJB2235delC,这指GJB2基因的第235位C碱基缺失,这是中国人群中最常见的GJB2基因突变位点,GJB2基因“纯合突变”或”复合杂合突变”高度提示患儿先天性重度-极重度聋可能。SLC26A42168A>G,意为SLC26A4基因第2168位A碱基变成了G碱基,是该基因热点突变位点,SLC26A4基因“纯合突变”或“复合杂合突变”则提示患儿患有“大前庭水管综合征”可能,该病患儿如受到外伤、感染和噪声的诱因的刺激可能引起听力的急剧下降。常染色体隐性遗传方式示意图:第一行为父母,第二行为子女。黑色均为听力正常者,红色小人从父母双方各获得一个等位基因突变,为“纯合突变”,则为聋儿。它的特点为①患者的双亲表现正常,但均为致病基因的肯定携带者;②系谱图中看不到连续遗传现象,常为散发,甚至只见先证者;③同胞中约1/4个体发病,男女性发病机会均等,患者大部分出现在同胞之间,子女往往正常;④近亲结婚的后代中发病概率显著增高。值得注意的是,目前的芯片检测法只筛查热点突变,并不是测序结果,若检测结果示“杂合突变”,不排除芯片检测范围不足而漏检的复合杂合突变,如患儿听力筛查未通过或言语发育异常,仍需进一步明确基因型而进行该基因全序列检测。2.“常染色显性遗传”—约占15-20%,如GJB3;该基因的杂合突变亦与一些迟发性耳聋相关,因出现概率较小,不做赘述。3. “线粒体基因突变”--致聋占遗传性耳聋比例不足1%,因其母系遗传特点,即女性将线粒体基因突变传给下一代,男性不再下传。对于线粒体12s rRNA基因检测结果提示“均质突变”或“异质突变”的孩子及家族母系成员,均应禁用氨基糖甙类药物,如庆大霉素、卡那霉素等。检测该基因具有重要的早期预警作用,可尽量避免氨基糖甙类导致的药物性耳聋。因此,综上所述:1、正常:基因检测报告全部为“野生型”则为正常。2、密切随访:GJB2 及 SLC26A4基因出现一项“杂合突变”,但患者为听力正常或为听筛通过的新生儿,可密切观察患儿的听力及言语发育情况,避免外伤、噪声、感染及耳毒性药物。如有听力变化随时就诊。“耳聋筛查专业门诊”就诊进行二胎、子女婚育及产前遗传咨询。3、需高度重视,尽早就诊“耳聋筛查专业门诊”:GJB2 及 SLC26A4基因:出现“纯合突变”或同一基因下两个位点的“杂合突变”GJB2 及 SLC26A4基因出现一项“杂合突变”但患者存在听力下降(新生儿听力筛查未通过/有不同程度听力损失的儿童和成人)GJB3 基因:“杂合突变”线粒体基因:“均质突变”或“异质突变” -转载于北医三院(高紫璇 张珂)2020年04月24日 5479 0 3
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焦彦超副主任医师 厦门大学附属中山医院 耳鼻咽喉头颈外科 耳聋的病因很多,包括遗传、噪声、药物和感染等。其中,遗传因素是耳聋的最主要病因,约占所有先天性重度-极重度感音神经性耳聋的60%。耳聋基因众多,已经明确的人类非综合征型耳聋基因有120个,明确耳聋病因对于采取有效的预防干预手段至关重要,耳聋基因检测是目前临床普遍开展的检查项目。由于遗传性耳聋以隐性遗传为主,患者通常没有耳聋家族史。因此,无论是否有耳聋家族史,双侧感音神经性耳聋的患者均建议做耳聋基因检测。另外,在大量的迟发性听力下降的患者中,亦有许多患者由遗传因素致病,所以遗传性耳聋不等于先天性耳聋。●耳聋基因检测项目目前,应用于临床的耳聋基因检测项目大致分为五类:1.耳聋基因致病热点突变筛查;2.常见耳聋基因测序(Sanger法);3.耳聋基因目标区域捕获二代测序(通常为已知耳聋基因外显子区域)4.基因组全外显子组测序;5.全基因组测序(外显子+内含子)。那么,面对众多复杂的耳聋基因检测项目,该如何选择呢?●如何选择现将以上各类检测的优点和局限进行介绍:1耳聋基因致病热点突变检测这项检查主要针对中国人群的热点耳聋基因(GJB2,SLC26A4,线粒体基因)和热点突变进行检测,通常用于人群筛查。优点:价格便宜(约1500元),虽然覆盖基因和位点较少,但均为致病性比较明确的热点突变(GJB3 538位点除外),检测时间短,检出率高,特异性强,结果解析容易。不足之处:覆盖位点少,不能涵盖所有已知耳聋基因,如果检测结果为阴性,需要进行更全面的耳聋基因检测。如果为芯片检测,最终确定诊断需要做一代测序验证。2常见耳聋基因测序(Sanger法)一般来讲,该检测主要针对中国人群最常见的耳聋基因GJB2,SLC26A4以及线粒体的检测,采用一代测序,准确度高。如果基因芯片筛查结果为阳性,建议使用常见耳聋基因的全测序进行验证和确诊。对于CT明确诊断为大前庭水管综合征的患者,可直接采用SLC26A4基因全测序的方法确定致病性变异。优点:准确度高,可确诊,针对3个常见耳聋基因检测时间约1-2周,检出率高,结果解析容易。不足之处:由于一代测序成本高,价格在2000,通量低,无法同时针对更多基因进行检测,限制了其临床应用。3耳聋基因目标区域捕获二代测序耳聋基因目标区域捕获二代测序通常为已知耳聋基因外显子区域。采用二代测序方法同时分析几乎所有已知聋基因的全外显子组区域,该检查比较全面,既包含常见耳聋基因,又包括罕见的耳聋基因。优点:通量高,可同时检测超过100个耳聋基因,价格适中,约3000-4000。由于检测的基因多为已知的致聋基因,数据解析相对全外显子组和全基因组测序要简单。不足之处:检测周期长,通常为1~2个月,筛选到可疑致病变异后需要采用一代测序验证,有时变异性质无法明确。4全外显子组测序采用二代测序方法检测所有基因的编码区(外显子区)。目前认为致病性变异80%位于外显子区域,而外显子组仅占基因组的1%,因此针对全基因组外显子的检测更经济,数据分析更便捷。推荐1-3检测无阳性发现的耳聋个体选择该检测,尤其当患者除了耳聋还合并其它系统异常,或者有明确耳聋家族史。优点:除了检测已知耳聋基因外,同时检测所有基因,有可能发现耳聋新基因。不足之处:检测周期长,约2~3个月,价格高,约6000-10000元,筛选到可疑致病变异后需要采用一代测序验证,有时变异性质无法明确。需要特别强调的是除了检测已知耳聋基因外,还有可能在未明确与耳聋相关的基因上发现致病性无法明确的变异。5全基因组测序采用二代测序方法检测所有基因的编码区和非编码区(外显子和内含子)。只有通过1-4检查无阳性发现,且有明确遗传家族史的个体选择全基因组测序。优点:是目前检测范围最广的测序手段,可能发现位于内含子区域的致病性变异。优点:基因组全覆盖,检测通量大。不足之处:检测周期长,6-12个月,价格高,大于10000元。筛选到可疑致病变异后需要采用一代测序验证。需要特别强调的是由于内含子区存在大量无法解析的变异,数据积累少,目前数据分析能力不足。摘自301医院 聋病分子诊断中心2020年04月02日 2484 0 1
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