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崔西春副主任医师 郑州大学第一附属医院郑东院区 小儿外科 男宝宝阴茎短小到底是什么原因呢？这小孩他的小节儿这么小，这有啥好的办法呢？嗯，刚才我看了啊啊这这孩子呢，确实是个小阴茎的啊，这是个小阴茎啊，但是我们这个阴茎的状态啊，我们分几种情况啊，第一个但是外头短小，第一个我们就是小阴茎，小阴茎什么概念呢？海绵体不小了，当然第二个还有隐匿性引茎对吧，还有埋藏性引茎，后面这两个情况海绵体发育都很好啊，所以说你这个孩子他就比较麻烦，他就海绵体发育太差，做手术，所以说嗯，手术你做不了，发到手术你做不了，因为小阴性的孩子你没法做手术，所以小阴腺你现在其你看已经快到青春期了，那反面还这么小，我建议要查查原因啊，再去查查，所以说啊，这个原因我们当然得不院了，那这查我们主要要评估你这个青春期启动情况，这个下丘脑垂体这个性腺这个轴到底分泌有没有问题啊，是不是个滴促啊，或者是有其他这个这个睾丸的问题啊，比如说我们的雄激素不耐受啊，啊或者。 什么那个保护分泌异常啊，啊，这个我们都要去评估的啊，这一块的检查可能还相对比较复杂，拿这个这个这个关键孩子的青春期这个年龄段不能耽误啊，我建议你得尽快的安排孩子赶住院，尽快给他检查清楚您院他这个小阴病到底是什么原因后，下一步检2023年05月22日
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2023年05月13日112
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张豫峰主任医师 郑大一附院 肝胆胰外科 青少年肠系膜上动脉压迫综合征在我的长期的临床医疗实践中，常能看到幼小年龄的小患者，不明原因的腹胀腹痛，有些是从婴儿期开始，有明显的吐奶，明显的异于其他正常儿，有些患儿，因此而明显的影响到其进食量，也由此导致，此少年儿童的生长发育迟缓，个头比同年龄儿童明显的低，尤其是面部形态，常常显示比同龄儿童稚嫩，此病严重的患儿，会表现出大脑和生殖腺的发育迟缓，由于此病病变部位隐匿，且发生率较低，常有些患儿被诊断为胃病或精神方面的疾病，因而长期得不到正确的诊断和有效的治疗。如果，你是此病患儿的家长，不妨想办法排除一下这个病，只需要带着孩子，去医院的消化科，开两张检查单，一张，上消化道钡餐造影，和一张，彩超肠系膜上动脉夹角测量，然后把两项检查的报告单和片子发给我，就能够确定或者排除这个病了。祝每一个青少年患者朋友幸运，早日康复！！！2023年03月09日215
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2023年02月18日118
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侯梅主任医师 青岛大学附属妇女儿童医院 康复科 近来朋友转介了一位特殊学校的小朋友就诊，家长描述孩子从小发育迟缓，1岁半会走，2岁会说，如今8岁了，只能说4-5个字的简单句，社交、学习和自理能力差，一直在社会机构和特殊学校训练，进步有限。一个月前感冒一次后出现走不稳、经常摔跤，进食吞咽不如以前，喜欢躺着、睡觉偏多。曾经查过头颅磁共振怀疑髓鞘化发育不良。想收住院再全面检查一下限于家长原因暂时拒绝，只好门诊检查，血常规生化全套乳酸和羟丁酸测定结果正常，视频脑电图少量癫痫样放电，没有发现跟肌阵挛、失张力和痉挛发作等导致跌倒发作的放电模式，磁共振片子改变似乎也没有疾病指向性。到底是啥病？幸亏初诊时凭医生的第六感（潜意识里的经验和知识点）在生化检查里面增增选了同型半胱氨酸测定，好家伙！报告单里面的数值高达208umol/L(正常范围0-15)，当机立断做了血尿代谢筛查，正如所想，各项指标改变均支持“甲基丙二酸血症并高同型半胱氨酸血症”的诊断。接下来的诊疗方案一下变得明朗，基因诊断、启动治疗方案、监测代谢指标改变和症状改善情况、遗传咨询，一系列的系统化管理希望孩子能好起来。病因和机制甲基丙二酸血症是先天性代谢病中最常见类型，部分患儿合并高同型半胱氨酸血症。病因涉及多种基因突变，包括：MMACHC,MMADHC,LMBRD1,ABCD4或HCFC1，分别引起cblC,cblD,cblF,cblJ,和cblX型临床表型。这些基因皆参与维生素B12的代谢。当这些基因发生突变时，会影响体内制造维生素B12的过程，导致腺苷钴胺素（AdoCbl）或甲基钴胺素（MeCbl）缺乏。若没有腺苷钴胺素（AdoCbl），则蛋白质和脂质无法正确地被分解，这种缺陷会导致有毒化合物质在身体内的器官和组织中累积，最后导致甲基丙二酸血症。若没有甲基钴胺素（MeCbl），高半胱胺酸无法转变成甲硫胺酸，最后高半胱胺酸就会在体内累积，而甲硫胺酸会耗尽。有些过量的高半胱胺酸会在尿液中排出，就变成高胱胺酸尿症（Homocystinuria）。其它和维生素B12的制造有关的基因若发生突变，同样也会引起相关症状。若这些突变只影响腺苷钴胺素（AdoCbl）的产生，会造成甲基丙二酸血症；而只影响甲基钴胺素（MeCbl）的产生，则导致高同型半胱氨酸血症。研究已发现MMACHC基因突变会阻碍腺苷钴胺素（AdoCbl）及甲基钴胺素（MeCbl）的产生，使这两种辅酶都缺乏，进而无法正常发挥作用，造成甲基丙二酸血症并高胱胺酸血症cblC型，会导致发育迟缓、眼睛缺陷、神经系统问题、血液中异常等临床症状。甲基丙二酸血症并高胱胺酸血症通常为常染色体隐性遗传模式，通常父母均为无症状携带者，各自有一个突变基因，每次怀孕有25%机率子代成为隐性遗传疾病的患者。可以通过产前诊断确保再生育子代为正常儿童。需要注意的是，HCFC1基因位于X染色体上，发生突变时会形成性染色体隐性遗传模式。因此，所有此病患儿基因诊断很重要，相关产前诊断问题务必咨询遗传专科。临床表现涉及多系统受累和年龄相关性症状。婴儿期：喂食困难，皮肤苍白，肌张力低下、癫痫发作、小头、发育迟缓、智能障碍等神经系统表现。少见的症状为渐进式视网膜病变及巨母红血球性贫血，眼球转动异常。若症状恶化无进行治疗，病情可能危及生命。青春期或成年后：会出现为精神行为、认知及个性异常，较少社交、出现幻觉或精神错乱等。可能会失去以前的精神和动作能力，导致于学校或工作表现下降、运动困难、记忆衰退、言语困难、智能下降或极度缺乏精神而昏睡。治疗方法此病需要长期治疗：注射维生素B12（羟钴胺），口服甜菜碱、叶酸或亚叶酸、左卡尼汀。同时应该重视神经功能发育监测，及早康复医学科协助提升功能水平。2022年11月04日496
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付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科 在儿童生长发育的诊治过程中，若想通过骨龄判断孩子处于什么发育水平、还能长多高以及是否需要治疗，我们首先需要区分三个“年龄”的概念：生活年龄、身高年龄和骨龄。生活年龄(ChronologicalAge，CA)，也叫日历年龄，是由出生年月日决定的，即实际年龄，“实岁”。身高年龄（Hight,HA）是指一定身高的在正常人群平均身高对应的生活年龄。骨龄(BoneAge，BA)，又称生物年龄，是表示人的生长发育、成熟、衰老程度的标志。在青少年儿童阶段，通常把骨龄看成生长发育的程度。正常生长发育的儿童的三种年龄是相互对应的，但是，由于每一个人在生长发育过程中，受遗传、内分泌（如生长激素、甲状腺激素和性激素等）、营养、体育锻炼、疾病等等因素的影响，发育的速度并不一定和生活年龄以及身高年龄完全一致。有的人发育提前，骨龄会大于生活年龄。也有的人发育偏慢，骨龄小于生活年龄。发育速度有时是不均匀的，骨龄和生活年龄不总是完全相等，一个人在某段时间发育落后，过了一段时间，也可能因为发育速度加快，而又正常了，我们在门诊遇到发育落后的小孩，经常会问小孩的父母是否出现这种情况。所以，在青少年儿童的生长发育阶段，评定他们的发育程度，对于促进青少年儿童的健康成长，具有重要的意义。在儿童生长迟缓的病因筛查中，我们经常遇到几种情况：如果身高年龄明显落后于生活年龄和骨龄，且骨龄和生活年龄相当的话（HA＜BA≈CA），身高落后于同龄人，我们称之为内因性矮小；如果身高年龄和骨龄相当且二者均小于生活年龄（HA≈BA＜CA），则为延迟性生长，见于“晚长”（医学上称之为体质性青春期发育延迟）；若二者远远小于生活年龄则应考虑是衰减性生长（HA≈BA＜＜CA）；如果身高年龄和骨龄均大于生活年龄，则考虑性早熟（HA＞CA＜BA）；骨龄-生活年龄的差值在±1岁以内的称为发育正常。全国2万多人的调查，平均差值为0.13岁。骨龄－生活年龄的差值>1岁的称为发育提前。骨龄－生活年龄的差值<1岁的称为发育落后。2022年07月06日1485
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刘伟副主任医师 青岛大学附属医院 儿童保健科 孩子说话晚，是贵人语迟吗？1说话晚（语言发育迟缓）的诊断标准对于孩子说话，家长非常关心。我们在出门诊时经常有家长因为孩子说话晚、说话少，带孩子过来就诊，“说话晚”，是一组临床表现，在临床上诊断为语言发育迟缓，是指语言发育明显落后于同年龄儿童相应的水平。正常语言发育进程中，1岁左右开始说话，叫“爸爸、妈妈”，然后出现单字、叠词，象“不、拿、吃”，1岁半词汇量达到10个字词，开始出现双字词，如“雨伞、苹果、面包”，2岁左右掌握50个词汇量，开始说简单句子“吃苹果、我要吃苹果”等，如果孩子1岁半不能说单字，2岁词汇量少于30个、不能说双字词，语言发育就有落后的情况，2岁半不能说短句，考虑语言发育迟缓。2贵人语迟的说法正确吗？说话晚只是“冰山一角”，家长和非专业人员看到是说话晚或不说话，作为儿童保健医生要找出冰山下面是什么问题。首先要排除听力问题造成的语言发育迟缓，听得到声音和听觉正常完全不一样。我们每年在门诊都会发现因为听力缺陷导致的语言发育迟缓、发音不清的病例。孩子虽然生后会做听力筛查，但仍然会有少数孩子漏诊，或者因为中耳炎等疾病造成听力的损伤，所以需要重视听力保健。建议6-8月龄复查听力，1岁以后每年复查一次直至学龄期。非常重要的是要判断孩子智力发育水平是否与同龄孩子相当，语言理解能力、与人交流能力是否正常，这方面需要专业医生来评估。如果孩子智力正常，语言理解和交流能力正常，考虑只是学语延迟。如果智力方面和同龄孩子不一样，语言理解、眼神交流、应答速度、反应都要慢一些，需要排除因为各种原因造成的语言发育迟缓或者是自闭症。建议1岁半到2岁遇到这方面的情况，来看一下我们的语言门诊，如果有问题在这个年龄可能是小问题，经专业医生评估，做好促进和干预一些可能就解决了，如果拖到2岁半甚至3、4岁，小问题可能会拖成大问题。所以说话晚的问题可能与多种因素有关，有的人话比较少，与性格内向有关，但这样的人说出一句话可能恰到好处、一语中的，这和论语里贵人语迟的描述是比较相符的，所以我不反对贵人语迟的说法，但在儿童期一定要界定有没有其他问题，所以要求家长要多了解自己的孩子，做到不耽误孩子。3哪些因素会导致孩子说话晚（1）过早、过多的屏幕暴露由于电子产品非常普及，很多家长自己经常智能手机不离手，为了让孩子安静也经常用电视、手机来安慰孩子。其实这种做法对孩子的发育有很多不利因素。美国儿科学会的建议是1岁半之前不接触视屏，1岁半之后限制的接触。过早、过多的屏幕暴露，家庭成员互动交流减少，会造成孩子视觉剥夺、注意力剥夺，直接经验学习减少，对孩子的语言乃至智力发育都有不利的影响。（2）家庭语言环境每个孩子的语言能力不同，语言发育可以不完全同步。多数孩语言理解要好于语言表达。如果一个家庭中有两种或以上反差特别大的语言时，孩子虽然能理解说话内容，但语言表达就受到一定的影响。少数语言功能特别好的孩子可以做到跟不同的家庭成员说不同的语言；多数的孩子可能会导致语言输出晚半年左右，而语言功能比较差的孩子可能会出现语言混乱，干扰语言发育。还有一种情况是家庭成员比较内向，话比较少，没有带孩子进行正常的社交活动，导致孩子语言学习的机会减少，影响语言发育。（3）语言障碍、自闭症等神经发育障碍性疾病这是一组开始于发育早期的疾病。语言障碍的孩子除了语言发育落后外，还可能存在构音障碍（发音不清），学龄期的阅读障碍、书写障碍。自闭症在近年来也受到广泛关注，但语言发育落后不是自闭的核心症状，而自闭症最突出的表现是社交、交流障碍和重复、刻板行为。所以对于自闭症的家长，我在家庭带养指导方面，特别强调的不是让孩子开口说话，而是要加强交流和互动。4.什么时候让孩子学习第二种语言？语言不仅仅是交流，还有心中所想，逻辑思维，逻辑表达，所以2岁内母语的学习非常重要。建议在孩子2岁母语基本掌握的情况下，再引入第二种语言。5．在孩子的语言学习中家长需要起到哪些作用？ 孕后期，胎儿就有了一定的视觉和听觉，这时候就可以和宝宝多说话，也是胎教的一部分。婴儿期孩子语言的学习中，有说话的欲望时，妈妈要给予及时的回应，多和宝宝进行交流互动。1岁半至两岁是语言的爆发期，家长可以通过游戏互动，绘本阅读、说话常识的交流中给予大量的语言输入。2022年06月04日1135
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周文萍主治医师 医生集团-上海 线上诊疗科 宝宝一岁了还不能开口叫“爸爸”“妈妈”，很少模仿大人的动作或声音，这真的是大家口中所说的“贵人语迟”吗？不一定，这有可能是儿童语言发育迟缓的表现。什么是儿童语言发育迟缓？儿童语言发育迟缓（LanguageDevelopmentDelay,LLD）指由各种原因引起的儿童言语表达能力或阅读、理解能力明显落后于同龄儿童的正常发育水平。前者儿童表现为对语言的学习速度很慢，常比实际正常年龄段儿童慢2～3倍，语言明显落后，如1岁多尚不能叫爸爸、妈妈，4岁尚不能说完整的句子等。后者则常伴有学习困难，主要是文字的阅读、理解困难。18-36个月是儿童语言发育的关键时期，２岁左右为语言发育迟缓发病的高峰年龄段，国内外报道2到3岁的孩子的发病率约为15%。如果在这个阶段，孩子表现出了理解和表达能力的异常，而家长们只是抱着“可能以后长着长着就好了”的心态等待观望，到了孩子上学后，才发现孩子听不懂、表达不清楚、学习能力差，以后可能还有就业、心理、社会交往、人际沟通等更大的问题。语言发育迟缓仅仅是语言的问题吗？语言障碍是儿童发育迟缓的表现形式之一，有时还会包括其他方面的障碍，比如不会俯卧抬头、翻身、抓、坐、站、走等运动发育迟缓。相比之下，语言发育迟缓往往容易被忽视，因此当家长们发现了其他方面的发育迟缓，要引起警惕，语言方面是不是存在同样的问题。孩子还有机会吗？有！语言发育迟缓并非绝症，超过50%语言发育迟缓的儿童在3到4岁的时候，能追赶上同龄孩子的正常水平，3~6岁发病率降低到3%~7%，针对不同因素导致的语言发育迟缓，通过积极的治疗是可以治愈的。哪些问题可能导致儿童语言发育迟缓？比如遗传、父母文化水平、家庭经济水平、电子屏幕暴露、饮食行为问题、不良孕产期等因素可能会导致儿童语言发育迟缓。需要注意的是，随着电子媒体的快速发展，过早触手机、平板电脑这类电子设备也是导致儿童语言发育迟缓的重要原因。一方面是父母长时间专注于手机，忽视了和儿童的沟通交流，儿童缺乏了合适的家庭语言环境；另一方面，儿童过早的接触电子设备，这样的“电子家长”不能给孩子提供足够的早期语言发育的刺激。如何自我判断?儿童家长需要做些什么？在婴幼儿期加强对语言发育迟缓早期预警征的认识。发现儿童存在运动和语言落后的表现，不要迷信“贵人语迟”“发育晚”而等待孩子以后慢慢变好，也不要过度紧张，应该认识到语言发育落后≠智力有问题，及时带着孩子去正规的医院进行就诊和全面评估才是正确的做法。除了定期专业言语治疗训练外，家庭也是训练语言的重要场所，比如，在日常的家庭生活中模仿点头、摇头、打电话、你真棒等手势语，和孩子一起玩过家家等角色扮演的游戏，模仿角色读故事书等。儿童语言发育迟缓并不仅仅是开口说话的问题，需要家长的陪伴和有效的互动沟通营造轻松愉快的语言环境，这样可以增进亲子感情，还能鼓励孩子勇敢的表达。所以，各位新手爸妈们，了解了儿童语言发育的每个阶段，出现问题能够早发现、早干预、早治疗，抓住儿童语言发育的黄金阶段，破解语言发育迟缓难题，让孩子快乐的成长。2022年05月24日129
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胡继红主任医师 湖南省儿童医院 儿童康复中心 大家好，我是湖南省儿童医院康复中心的胡医生，经常有家长来咨询我，宝宝两岁了为什么还不会喊人，三岁了还不会说句子？ 儿童语言发育落后于正常水平的状态，我们称之为语言发育迟缓。那么是什么原因导致儿童语言发育迟缓呢？有四个方面的原因。第一，听力障碍。我们听到的声音是我们语言学习的模板，如果听不到，也就说不出，十聋久哑。第二，要考虑的是智力发育的问题。因为我们的语言是智力的高级的外在表现形式，如果内在的理解不够，那么他外在的表现也就出不来。智力发育迟缓的孩子，大多语言发育也是迟缓。第三，要考虑的是交流障碍的问题。因为语言是用来沟通交流的符号系统，如果他没有跟人互动交流的意愿，他的语言也会发育延迟。听说自闭症的孩子。 他的语言就很特别，要么就是不说，要么就是鹦鹉学舌，他没法进行跟人一个正常的互动交流。第四要考虑的是家庭的带养环境，那么在这里面的话有两种情况，一种的话就是家长可能过于繁忙，大量的给孩子电子屏幕的一个陪伴啊，缺少这种互动交流的环境，那么这孩子没有这样的一个学习的一个环境，他的语言发育会受影响。第二个的话就是这个代言人带的非常的精细啊，孩子所有的需要他都能够准确的抓取到，那么这2022年05月10日441
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