发作性睡病

概念：发作性睡病（narcolepsy,NT），是与快速眼动睡眠期相关的一种中枢性嗜睡疾病，好发于儿童与青少年，临床表现为日间过度思睡和猝倒，还可伴有异常的快速眼动表现，如入睡幻觉、睡眠麻痹、夜间睡眠紊乱以及其他快速眼动睡眠行为障碍等。发作性睡病在中医疾病范畴中并无明确记载，古籍中多以“多寐”“嗜卧”“嗜睡”“多卧”“但欲寐”等临床症状的形式出现，最早可见于《黄帝内经》中记载黄帝岐伯之对话，《灵枢·大惑论篇》：“卒然多卧者……邪气留于上焦，上焦闭而不通，已食若饮汤，卫气久留于阴而不行，故卒然多卧焉。”病因病机：发病机制尚未清楚，可能与脑干网状结构上行激活系统降低或桥脑尾侧网状核功能亢进有关，多基因易感性、环境因素和免疫反应共同参与发病机制。国际睡眠障碍分类第3版将NT分为1型发作性睡病(NT1：伴猝倒/下丘脑分泌素缺乏)和2型发作性睡病(NT2：无猝倒和下丘脑分泌素缺乏)，其中NT1所占比例为75%~80%。NT1和NT2均有日间过度嗜睡的临床症状，NT1表现为脑脊液分泌素1(hypocretin-1，hcrt-1)水平下降以及猝倒，这表明NT1与下丘脑hcrt-1密切相关；NT2的发病原因目前认为可能是下丘脑损害不完全，因此脑脊液中hcrt-1水平低下或略低，部分NT2患者后期又可发展为NT1。[]中医学认为发作性睡病的病因病机总属本虚标实、虚实夹杂，在“四时五脏阴阳”理念指导下，从阴阳辨证分析，无外乎阴盛阳虚；从脏腑辨证剖释，是以脾虚为本，在各种因素作用下，痰湿、气滞、瘀血、内风等邪互生，扰乱神明，最终导致寐寤失常。多由浊内蕴，清窍失用，或由于心火虚衰，母病及子，脾运失司，气血津液代谢失常，心神失养所致。临床表现：发作性睡病主要临床表现为发作性的白天过度嗜睡和猝倒、入睡前幻觉、睡眠瘫痪、夜间睡眠紊乱等。白天过度嗜睡（EDS）：是指在主要的觉醒时段(主要是白天)无法保持清醒及警觉性，导致无法遏制的睡眠。这是一种常见的主诉，人群患病率约为4%~28%。EDS是发作性睡病的核心症状，通常发生在单调、刺激少的情况下。白天的小睡可以缓解睡意，有时睡眠发作会伴有无意识或刻板行为且事后不能回忆。猝倒：猝倒是1型发作性睡病最重要的特征，典型的猝倒发作通常在EDS出现1年内发生，也有病例报道EDS出现20年后发生猝倒。典型的猝倒常常由大笑等积极情绪触发，而在愤怒、恐惧的情绪下较少发生。一般猝倒过程很短暂，患者在整个过程中意识清晰。常见的症状表现为屈膝、垂头、下巴下垂、口齿不清或手臂无力，但呼吸肌不受累。儿童的猝倒表现相当不典型，可能在没有任何明确的情绪触发下发作，常表现面部肌肉的张力减退，如眼睑下垂、张口、吐舌，该症状称之为“猝倒面容”。偶尔这些患者会出现“猝倒持续状态”，严重的猝倒症状表现为每天几个小时的连续性猝倒发作。猝倒持续状态可以在抗猝倒药物急性撤药期间出现。入睡前幻觉：入睡前/初醒时的幻觉是发作性睡病的典型表现，是一种觉醒-睡眠转换时的梦境体验。与成人的恐怖幻觉不同，儿童患者的幻觉趋于简单化，少有恐惧或不愉快的情绪。睡眠瘫痪：睡眠瘫痪是一种入睡或快动眼(REM)睡眠进入觉醒状态的张力缺失，在发作性睡病患者中经常出现。典型症状表现为患者虽然意识清晰，但无法移动四肢、说话、睁眼。这种经历会持续数秒至数分钟，在有意识的控制下或外界刺激下可终止发作。由于发作时只有横膈在积极支持呼吸，患者感觉呼吸困难，多伴有恐惧体验。夜间睡眠紊乱：多达80%的发作性睡病患者存在夜间睡眠碎片化。快动眼睡眠行为障碍(RBD)、睡眠周期性肢体运动、睡眠呼吸障碍等均可扰乱患者睡眠。诊断：发作性睡病的诊断除满足典型的临床表现即白天难以遏制的睡眠发作持续至少3个月外，还需要借助多导睡眠图监测结果的支持，包括多次小睡潜伏期试验（MSLT）检查平均睡眠潜伏期≤8min，且出现≥2次睡眠始发的快速眼动期睡眠现象（SOREMPs）。伴猝倒型发作性睡病的确诊标准为免疫反应法检测脑脊液中Hcrt-1浓度≤110pg/mL或小于正常参考值的1/3。治疗：临床治疗包括行为心理治疗和对症药物治疗，首先推荐行为心理治疗，保持睡眠卫生包括保持规律的作息、避免睡眠剥夺、戒烟戒酒、避免滥用安眠药物、避免过度使用富含咖啡因的食物、避免进食过多高糖食物。合理安排日间小憩，可以缓解白日的疲劳，恢复精力以减少药物的使用。发作性睡病的药物治疗主要包括3方面：精神兴奋剂治疗EDS、抗抑郁药改善猝倒症状以及镇静催眠药处理夜间睡眠异常。羟丁酸钠是目前推荐治疗成人EDS及猝倒发作的药物，且是惟一用于治疗发作性睡病各种症状的药物。该药物可能会增加睡眠呼吸障碍或肺换气不足的风险，对可能存在基础疾病的患者,在用药前建议进行多导睡眠图和血二氧化碳监测。预后：本病多数是持续终生，一部分患者也可随年龄增长逐渐减轻，虽然对寿命无明显影响，但疾病贯穿求学期和性格成型期，严重影响患者学习和工作，甚至带来心理上的焦虑与抑郁，因此该疾病应早发现、早诊断，并采取及时的干预措施，及早帮助患者恢复日常生活和执行社会功能。

很多疾病都存在一些难治的患者，发作性睡病也不例外。说到一个疾病患者和家属，最关注的可能就是如何治疗？！发作性睡病的治疗原则是以调节生活行为方式为主结合药物治疗。具体的治疗方案如下：一般治疗：调整生活习惯：首先，要保持健康生活方式，规律作息，戒烟酒，不熬夜。其次，创造机会午休和小憩，如果能够午睡1小时，下午困倦症状就会减轻。条件允许的情况下，白天可以尝试多次小憩。洗澡时尽量采用淋浴，而不要用澡盆或澡池，避免一些意外情况的发生。调整工作：可选择自由度大、较轻松的工作。嗜睡或猝倒较重且病情未得到控制者不宜开车、从事高空作业、游泳及到危险区域等，以免发生意外。合理膳食：体重增加、发胖是该病的一个特点，要减少油炸食品及其他高热量饮食的摄入，少喝饮料，鼓励喝白开水。适度的有氧运动对于控制体重也是非常有帮助的。心理支持：发作性睡病患者可能在性格方面发生变化，表现为易怒，不愿与人交往、自卑甚至出现抑郁。除尽早给予治疗外，家人要对患者要多一些宽容，多一些理解，关注患者情绪的变化，千万不要取笑、歧视患者。减轻患者的生活压力和精神压力，为其创造一个宽松的生活环境。药物治疗：中枢神经兴奋药物：适用于白天有不可控制的嗜睡的患者。常用药物有哌甲酯、安非他命，这类药是通过多巴胺转运蛋白抑制多巴胺的再摄取，也可轻度抑制去甲肾上腺素和5-羟色胺的再摄取。具体药物的选择以门诊看病的医生的建议为准。上述药物常见不良反应有头痛、易激惹、神经质、厌食、颤抖等，有成瘾倾向的患者禁用本类药物。促醒药物：新型中枢兴奋剂，具有催醒作用。常用药物为莫达非尼，是一种不含安非他命的Ⅳ类促醒药物，是国外治疗日间过度嗜睡伴发作性睡病的一线治疗药物。目前该药的作用机制尚未完全明确，被认为可能是触发了多巴胺再摄取系统。常见不良反应包括头痛、恶心和神经质。γ-羟丁酸钠适用于发作性睡病的所有患者，对日间过度嗜睡及猝倒均有效。该药物成人与儿童用药不同，需要在医生的指导下用药，切忌自己盲目使用和调整药物剂量。常见不良反应有抑制呼吸、一过性血钾降低、锥体外系反应（如肌张力增高、面容呆板、肌肉震颤）等，睡眠呼吸暂停患者及肝功能不全患者慎用，用药期间禁止喝酒。抗抑郁药：适用于有猝倒症状的患者。常用药物有选择性5-羟色胺再摄取抑制剂、去甲肾上腺素再摄取抑制剂，如氟西汀、文拉法辛等，具有一定的抗猝倒作用，同时对睡眠幻觉和睡眠瘫痪也有一定的抑制作用。常见不良反应有口干、恶心、呕吐、便秘、头昏、食欲缺乏等，需要注意的是突然停药会出现反弹。镇静催眠药物：适用于晚上睡眠差、入睡困难、睡眠片段化的患者。常用药物有唑吡坦、佐匹克隆、氯硝西泮等，具有一定的改善晚间睡眠质量的作用。常见不良反应有困倦、嗜睡、乏力、头晕，大剂量应用还有遗忘等不良反应。一些患者之所以疗效不好一方面以患者自身对药物的敏感程度有关，另外一方面，患者药物治疗的剂量和治疗的依从性等也是非常重要的。如果患者的症状得不到很好的控制，一个月一个月定期复诊是非常有必要的，切忌自己调整药物治疗方案或者频繁的更换医生。

发作性睡病（narcolepsy）的概念由法国医生Gélineau在1880年首次提出［1］，临床上以日间过度思睡（excessivedaytimesleepiness，EDS）、猝倒（cataple

发作性睡病(narcolepsy)是一种原因不明的慢性睡眠障碍，属于罕见的神经系统疾病。1880年发作性睡病首次被法国的Jean-Baptiste-ÉdouardGélineau医生定义，因此也被叫做Gelineau综合征。发作性睡病患病率具有国家及种族的差异性，据资料了解以色列犹太种患病率最低约0.00023%；美国和欧洲约0.02%~0.06%；患病率最高为日本约0.16%~0.18%；我国患病率约为0.034%。发作性睡病的发病率在不同年龄段有所不同。主要以儿童及青少年为主，5岁以下儿童发病比例为每年0.13/10万，5~19岁为每年0.83/10万。发作性睡病病因发作性睡病的确切原因尚不清楚，可能是由几个不同的因素引起的。下丘脑分泌素(Hcrt)是由下丘脑外侧穹窿旁区产生，具有兴奋性神经递质特性，能促进人和动物的清醒和活动。发作性睡病I型的病因是由于90%以上的Hcrt神经元凋亡，导致出现猝倒白天嗜睡等典型表现。此外还有多基因易感性、环境因素和免疫反应共同参与发病机制。有研究发现，与发作性睡病发展密切相关的主要遗传因素是位于6号染色体的人类白细胞抗原(HLA)，超过90%的患者存在HLA-DQB1基因。2010年中国及一些北欧国家发作性睡病的发病率有显著上升，新发病例中中国上升历年的3倍，北欧国家6~9倍。研究发现，可能与2009年的pH1N1流感及AS03流感疫苗有关。发作性睡病症状《睡眠障碍国际分类第3版》根据是否伴有猝倒发作和(或)脑脊液下丘脑分泌素水平下降，将该病分为为1型发作性睡病(NT1)和2型发作性睡病(NT2)。1、NT1也叫做经典发作性睡病、猝倒型发作性睡病，通常伴有脑脊液Hcrt水平下降。临床主要特征性表现包括日间过度思睡(EDS)、猝倒发作，夜间睡眠症状如睡眠瘫痪、睡眠幻觉、睡眠中断、睡眠运动障碍等。2、NT2不伴有猝倒发作以及脑髓液Hcrt水平低，临床上主要症状为EDS，通常夜间睡眠不安症状也较NT1轻。此外，发作性睡病还可合并肥胖、运动、认知、精神、自主神经功能紊乱等症状。发作性睡病检查对于发作性睡病来说，睡眠研究是评估该病的重要组成部分。1、多导睡眠图(PSG)和多次小睡睡眠潜伏期试验(MSLT)的组合可以为发作性睡病提供诊断依据，同时也可以排除其他睡眠障碍。2、Epworth嗜睡量表是一个简短的问卷调查，用于确定存在睡眠障碍的可能。3、测量脑脊液下丘脑分泌素水平可以进一步确诊。某些情况下HLA也能为分型提供帮助。鉴别：发作性睡病最初发病时易被误诊为癫痫、脑病和精神疾病等。发作性睡病治疗发作性睡病的治疗目标为减少白天过度睡眠，控制猝倒发作，改善夜间睡眠。药物治疗EDS一线治疗①莫达非尼(modafinil)及其活性成分阿莫达非尼(armodafinil)可通过抑制单胺类神经递质的再摄取，增强包括中枢-皮质-边缘系统等多条多巴胺能信号传递，促进Hcrt能神经传递，从而改善EDS症状。莫达非尼已获得FDA和EMA批准为EDS的一线治疗药物，我国仅获批用于治疗阻塞性睡眠呼吸暂停伴发的EDS。②γ-羟丁酸钠被EMA和FDA推荐作为EDS的治疗。Xywav(JZP-258)是一种羟丁酸盐的新型制剂，2020年3月FDA接受此新药申请，并于同年7月批准Xy-wav口服液上市，用于治疗7岁及以上发作性睡病患者的猝倒症或EDS。③替洛利生(pitolisant)在多项临床研究中显示着能够显著改善EDS，减少猝倒发作和改善幻觉。2016年获EMA批准用于治疗NT1和NT2的治疗，2019年获FDA批准用于EDS的治疗。EDS二线治疗①哌甲酯(methylphenidate)实可改善65%~85%发作性睡病患者的EDS症状，我国处方率比较高。②安非他明(ampheta-mine)、和右旋安非他明(dexamphetamine)作用机制类似于哌甲酯，可一定程度地改善发作性睡病EDS症状。③文拉法辛(venlafaxine)对EDS症状起到一定的缓解作用。抗猝倒治疗目前我国抗猝倒药物主要为抗抑郁剂药物，常用药物有文拉法辛、氟西汀等。抗抑郁剂是目前临床上控制猝倒发作、入睡幻觉和睡眠麻痹的有效药物之一，其中文拉法辛还可抑制去甲肾上腺素的再摄取，有促醒效果。潜在的新型治疗目前对于治疗发作性睡病的多种药物处临床开发、试验阶段。如γ-羟丁酸钠的新型控释制剂(FT218)，新型抗抑郁药瑞波西汀(AXS-12)，达莫非尼和星形胶质细胞连接蛋白抑制剂氟卡胺的复合物THN102等都在临床试验中。此外，靶向细胞或干细胞移植以及基因技术也在积极开展研究中。莫达非尼(Modafinil)、羟丁酸钠(Xywav)、替洛利生(pitolisant)、Sunosi(Solriamfetol)、哌甲酯(Methylphenidate)、苯丙胺（Amphetamine）、丙咪嗪(imipramine)、地昔帕明(desipramine)、氯米帕明(clomipramine)、氯丙咪嗪、普罗替林(protriptyline)、文拉法辛(venlafaxine)、氟西汀(fluoxetine)、托莫西汀(Atomoxetine)等。部分诊疗机构山东省立医院汤明璐主任医师、神经病学硕士擅长：擅长打鼾、睡眠呼吸暂停、睡眠行为异常、发作性睡病与嗜睡、睡眠运动障碍、失眠、昼夜节律紊乱相关的睡眠疾病、儿童及青少年睡眠障碍等疾病的诊断，定制个性化的治疗方案。出诊科室：睡眠医学中心出诊时间：周一全天具体时间以实际挂号为准中国医科大学附属盛京名医肖莉主任医师、教授、硕士生导师擅长：睡眠障碍相关疾病的诊治：……过度睡眠，发作性睡病；睡眠相关的运动障碍，磨牙，周期性腿动；异态睡眠；呼吸系统相关疾病，如呼吸道感染、慢性阻塞性肺疾病。出诊科室：睡眠医学中心出诊时间：周一全天周二~周五上午具体时间以实际挂号为准中国中医科学院广安门医院刘艳骄主任医师、医学博士擅长：睡眠障碍（失眠、睡眠卫生不良、睡眠时相后移综合征、睡眠时相前移综合征、特发性嗜睡、发作性睡病、不宁腿综合征、夜间周期性腿动、夜间腓肠肌痉挛、时间差综合征、轮班不适综合征等）过敏疾病、内科杂病。出诊科室：睡眠医学中心出诊时间：周四上午具体时间以实际挂号为准相关组织明日醒醒是由上海明日公益事业发展中心管理的，中国首个针对发作性睡病建立的公益项目。明日醒醒致力于提升罕见病发作性睡病在中国的认知，呼吁群众对患者的更多包容和理解，让社会更加安全。公众号：发作性睡病是服务于发作性睡病患者和家属的公益组织。其前身是主办了多次公益创意活动“我请你睡觉”的明日醒醒。目前由觉主家接管该公众号，继续致力于发作性睡病公益。总结1、发作性睡病目前无法根治，但随着新药的不断开发和研究，药物治疗取得了较大的进展。2、除了病情外，还需要关注患者的心里健康、生活饮食、日常运动、睡眠质量等，尽量让患者保持乐观情绪，鼓励其树立战胜疾病的信心等工作是很重要的。

哪些发作性睡病患者不可能得到治愈或缓解？刘艳骄 发作性睡病是一种罕见病，是目前尚无特效治疗方法的疾病，需要长期服药，而长期服药造成的不良反应可想而知，几乎每一种推荐使用的西药都有严重的不良反应，这在发展中的中国患者家属几乎是不可接受的。那么，哪些发作性睡病患者是不能治愈或好转呢？根据我们长达10余年的临床探索，我认为下列几种情况，不可能获得临床痊愈或好转。1、有家族遗传的发作性睡病患者；2、发病后持续应用抗精神分裂症药品治疗的患者；2、患病多年，存在多种发病症的发作性睡病患者；3、经过多种西药治疗，病程在2年以上的发作性睡病患者；4、老年发作性睡病，大多数只能缓解，而不能治愈；5、一边用西药，一边用中药的发作性睡病患者，只能缓解。6、有病乱投医，迷信秘方、偏方的发作性睡病患者。罕见病，不要指望医生把全部病人均治愈，好与不好，在很大程度上决定最初的治疗。有人在网络上批评我的治疗，希望彻底治愈的心情可以理解，一个患者仅仅治疗四次就想痊愈，几乎是不可能的。如果不正确认识这种疾病，只能越治越乱，后悔无穷。个人观点，仅供参考。

哪些发作性睡病患者可以得到临床治愈？刘艳骄 发作性睡病是一种罕见病，是现代医学无可奈何的疾病，需要长期服药，而长期服药造成的不良反应可想而知，几乎每一种推荐使用的西药都有严重的不良反应，这在发展中的中

给发作性睡病患者家属的几点忠告中国中医科学院广安门医院睡眠中心刘艳骄 新近看过的几位发作性睡病家属反映，他们曾经到过北京及外地的一些私人诊所及民营医院就诊，花费很高。在这里我向发作性睡病患者家属提几点点忠告。 1、发作性睡病是罕见病，个人的诊所及二级以下医院均无法确诊。 2、发作性睡病需要规范化治疗，不是个别医院医生吹嘘的短时间就能痊愈。 3、发作性睡病患者使用脑营养品无用，不要随意听某些厂家的吹嘘，谨防上当受骗。 4、凡是经常打电话要求患者购药的医疗机构基本上没有看这种的能力。 5、如有上当受骗，请拔打当地的卫生监督所及工商管理部门电话，受骗金额较大的需要报警。

发作性睡病是一种罕见病，少见病，近几年有增加的趋势，病因不明。现代医学主要采用促觉醒药物、抗抑郁药物、抗多动症药物治疗，短期效果较好，需要长期服药，且不良反应很重。我科应用中药治疗，不吃西药。为方便患者就诊，特对首诊患者提出如下建议： 1当怀疑发作性睡病时，需要在当地医院睡眠中心（科）、神经科就诊，并进行睡眠监测及多次小睡实验等，当地没有条件的，需要到北京中国中医科学院广安门医院南区睡眠中心检查，需要提前从网上预约挂号。 2有些特殊的检查，一般基层医院无法进行，必须在中国中医科学院广安门医院本部抽血化验，需要挂上午的专家号或特需号，空腹不吃早饭。检验报告出具时间3-5天。 3一般来说，第一周需要明确诊断，诊断成立，服用一周药物，服药后有些恶心、呕吐，腹部不适等，均为正常服药反应，第五天以后逐渐消失。 4第二次就诊，开药2周，第三次就诊，开药三周；第四次就诊，开药四周，四周结束，需要患者现场就诊。 5中药服用方法，早饭后半小时，午饭后半小时服用，下午不用药。成药在早饭后服用。 6使用精神药品，务必向医生说明，患者的睡眠幻觉，与精神分裂症患者的幻觉完全不同，建议谨慎使用，避免加重。 7从第一次就诊到第四次就诊结束前，避免剧烈运动，避免接触外国狗，避免感冒，避免游泳，成人避免开车，慎用流感疫苗。

发作性睡病，愁煞了家长？ 发作性睡病以往是一种少见病种，近年来有增多趋势，门诊就诊的患者中以青少年、学龄儿童居多。该病由于累及神经系统，使患者出现精神萎靡、注意力涣散、记忆力受损等表现，严重影响生活和学业，加重精神负担，引发心理疾病；甚至因猝倒而发生意外。给家庭带来很大的困扰和担忧！这类患者发病时，主要表现有： 1、白天嗜睡。在白天的任何时候，常常多次发生无法抗拒的短暂睡眠，睡了醒，醒了睡，一天大部分时间都睡觉中。在单调的环境（如在阅读和听课时），容易诱发。 2、睡眠软瘫。会突然感到无力想睡觉，睡醒后也感到全身瘫软，意识清楚却说不出话、想活动但动不了。 3、睡眠幻觉。有时在倦睡中或睡前、醒后，会产生视觉、听觉、触觉上的幻觉。 4、猝倒发作。可突然出现短暂的口齿含糊、语言中断、头部前冲，或摇摇晃晃、踉踉跄跄，甚至跌到在地，但无意识障碍。常通常在情绪激动、兴奋或紧张，疲劳或饱食时诱发。 现代医学对本病发病原因和病理机制不甚明了，没有特效的治疗措施。但是，患者和家长不要过分担心和忧虑，对于本病的治疗并不是没有办法可寻，根据临床观察，祖国医学对发作性睡病的治疗有独特的优势和效果。 中医认为本病的发生主要与肾有关，涉及肝脾。其核心病机为＂少阴阳虚＂。 一是因为肾元不足：肾为先天之本，内寄命火元阳，为一身之根本，“阳”主动、“阴”主静，所以阳气不足、阴气有余时会引起发作性睡病。 《灵枢·寒热病》篇说：“阳气盛则嗔目，阴气盛则瞑目。” 《伤寒论·少阴病篇》＂少阴之为病，脉微细，但欲寐也＂。 一一说明发作性睡眠主要缘于人体的阴盛阳衰。 二是因为脾肾亏虚：由于肾阳不足，不能温煦脾土，脾阳亦亏，脾虚不仅直接导致倦怠嗜睡的发生，还可以内生湿浊，痰湿上蒙清窍，间接导致昏昏欲睡。 《脾胃论·肺之脾胃虚论》中说：“脾胃之虚怠惰嗜卧。” 《丹溪心法·中湿》中说，"脾胃受湿，沉困无力，怠惰嗜卧。" 一一说明＂脾困则人困＂。 这 些论述都是中医关于发作性睡病最经典而成熟的见解。在治疗上，如果能遵循经典，紧紧抓住该病的核心病机，一般都能取得满意疗效。建议患者家长在求医路上，能尽快找到中医进行精准辨治，早日摆脱病魔带来的烦恼和痛苦。

一名已知患有 JME 的 20 岁女性到诊所就诊，症状为过度嗜睡、夜间睡眠破碎和提示抑郁的症状。她还抱怨当她入睡时有生动的梦，当她突然唤醒时不能移动身体部位。当她笑或兴奋时，她还主诉短暂的言语不清。她在 16 岁时被诊断为 JME，她正在服用左乙拉西坦。她定期服药，已 3 年无癫痫发作。她否认晚上使用兴奋剂/咖啡。她否认使用电视、电脑等。睡前。她在夜间醒来几次，无法恢复睡眠。她整天都很累，午睡 1-2 次，持续 30 min。午睡后她感到神清气爽。她还被精神病学评估为心境障碍。 该病例描述了一名诊断为 JME 和嗜睡的年轻女性。癫痫患者的嗜睡可能是多因素的，由抗癫痫药物的变化、与癫痫相关的睡眠质量差和与癫痫相关的行为不良/精神疾病引起。然而，在这种情况下，其他症状非常提示发作性睡病。获得适当的病史很重要，因为睡眠麻痹和猝倒可能作为癫痫发作的症状而被漏诊。 如上所述，JME 是一种起病于青春期和青年期的癫痫综合征。在家族和个体中发现了基因突变。在 49% 的 JME 家系中，可见常染色体显性遗传的传播方式。目前已确定了各种基因位点，包括位于 6 号染色体上的基因，如 EJM、EJM3、JME 等。还发现了使个体对光敏性和 EEG 上光阵发性反应易感的特定基因。发作性睡病发作性睡病也是一种罕见的疾病，症状的流行始于 10 岁或 20 岁。它包括过度嗜睡、猝倒、睡眠麻痹和催眠幻觉的四分体。此外，还存在片段睡眠。通过多导睡眠监测与多次睡眠潜伏期试验 (MSLT) 确诊，MSLT 可显示夜间睡眠片段化，白天平均睡眠潜伏期 < 8 min。此外，还可能观察到 CSF-下视丘分泌素水平较低。绝大多数散发发作的患者和几乎所有 H1N1 感染后猝倒的急性发作性睡病患者均为人类白细胞抗原 (HLA) 等位基因 DQB1*0602 阳性。治疗选择包括兴奋剂、羟丁酸钠、莫达非尼和选择性 5-羟色胺再摄取抑制剂 在最近的一项研究中，在检索的 50,000 例患者中，发现 3 例女性同时患有 JME 和发作性睡病。这表明该疾病共存的患病率远高于偶然预期的 91/2,000,000。另一个病例系列还描述了 1 型发作性睡病与包括 JME 在内的特发性全身性癫痫共存 [21]。这一发现导致了一种假说，即某些遗传因素可能促成了疾病的共同发生。HLA-DQB1 基因位于 6 号染色体短臂 6p21.3 位，而 JME 基因 EJM 已定位于染色体 6p21.2-p11 和 6p21.3 上由 HLA-DQA1 和短串联重复序列多态性标记 D6S1019 侧翼的 10.1 cM 区域。因此，导致这两种疾病的基因共存于 6 号染色体的同一区域。这表明疾病可能共存 。因此，在对有伴随诊断的患者进行这些疾病的筛查时，提供者应保持警惕。兴奋剂药物和羟丁酸钠已被证明可安全用于癫痫患者。