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付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科 谷固醇血症（sitosterolemia），又称植物固醇血症，是由于ABCG5或ABCG8基因突变一种罕见的常染色体隐性遗传病。由于谷固醇等植物固醇代谢障碍，血清谷固醇、豆固醇和菜油固醇含量显著升高，引起黄色瘤、早发动脉粥样硬化为特点的病变，偶见以溶血和巨血小板减少为特征的血液学异常。如不能有效控制，青壮年时期死亡率很高。2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。本病罕见，目前国内外报道不超过200例，我国报道20余例。因为血液检测常常提示高胆固醇血症，因此本病经常被误诊为家族性高胆固醇血症，给予高植物固醇饮食，导致严重心血管并发症的发生。肌腱黄色瘤（图一）和结节性黄色瘤（图二）是谷固醇血症最常见的临床表现，常在出生后的第一年内就出现，而且会越长越多。我们知道，冠状动脉粥样硬化、心肌梗死和血栓性疾病，常常在中老年人才会发生。但是，本病主要是血浆胆固醇和植物固醇升高为生化特征，长期高植物固醇和胆固醇，可能导致心血管疾病的发生，比如早发冠状动脉粥样硬化导致的心源性猝死，最小5岁心源性猝死。此外，少数病人可能以溶血性贫血起病。血液检查提示口型红细胞和巨血小板减少，这是谷固醇血症的血液系统特征性表现，常常伴有肝脾肿大和异常出血。为什么会这样呢？这是因为过高的植物固醇进入红细胞和血小板，导致其形态和功能异常，被脾脏破坏，导致溶血而减少。因此，对于不明原因溶血合并血小板减少，不止要考虑伊文氏（Evans）综合征，也要考虑谷固醇血症。也有少数文献报道，该病以自身免疫性肝炎、肝硬化、关节炎和关节痛为首发表现。（1）饮食治疗饮食治疗是谷固醇血症最重要的治疗方法之一。患者应该严格限制植物固醇的摄入，常见的富含植物固醇的食物包括植物油、小麦胚芽、坚果、人造黄油、酥油和巧克力等。此外，还应该避免使用贝壳类和藻类，因为含有大量的藻类植物固醇。然而，无论如何也不可能完全避免植物固醇，因为几乎每种植物性食物中都含有植物固醇。低植物固醇饮食，仅仅能使得血浆中植物固醇水平降低30%。此外，此病患儿常伴有高胆固醇血症，所以也应该限制动物固醇的摄入。大部分患者通过严格的植物固醇限制及部分动物固醇限制，可以使得黄色瘤消退，生化中总胆固醇降低至正常，但是植物固醇水平仍然较高，往往需要同时给予药物治疗。（2）药物治疗药物治疗主要包括抑制胆固醇吸收的依泽替米贝和胆汁酸螯合剂消胆胺。据报道，消胆胺可以使得植物固醇水平降低多达45%；依泽替米贝被认为是治疗植物固醇血症最有效的药物之一。大于10岁患者，每天服用10mg依泽替米贝的长期治疗研究显示，此剂量是安全有效的。此外，植物固醇血症通常对他汀类药物治疗没有反应，这点与家族性高胆固醇血症不同，也可以以此鉴别二者。总之，谷固醇血症容易误诊为普通的家族性高胆固醇血症或其他类别的高胆固醇血症，通过饮食及药物治疗，对于减少黄色瘤、血液病及心血管并发症非常有帮助。强调早发现、早诊断、早治疗。2022年09月19日
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任勇副主任医师 襄阳市中心医院 心血管内科 大家都知道，随着我们现在生活水平的提高，我国的疾病谱也逐渐发生变化，心脑血管疾病患者日益增多，其中，冠心病作为重要的一类，逐渐受到我们的重视。我国目前有超过1千万的冠心病患者，患病率仍在上升，死亡率也在上升。那么，冠心病是什么原因引起的呢？根据标题，我们知道，是胆固醇引起的，那么，胆固醇是如何导致冠心病的？说到胆固醇，大家会问什么是胆固醇呢？胆固醇是一种脂类，与甘油三酯、磷脂等共同构成人体的脂类物质，我们平时做的血脂检查就包含了胆固醇。人体中胆固醇有两个来源：主要由肝脏合成，占2/3；另外1/3是从食物中获取。刚提胆固醇，大家会觉得它是一个家喻户晓的“黑煞星”，其实它是我们身体的正常成分之一。胆固醇有3个重要作用，第一，人体含有众多的细胞，细胞膜由胆固醇和磷脂组成，所以它是构成细胞膜的重要物质，胆固醇如果缺少，细胞膜就会变得薄弱，细菌和化学物质等外敌侵入时，就会很难阻挡。第二，胆固醇是合成肾上腺皮质激素和性激素的原材料，缺少胆固醇会造成这些激素分泌不足。第三，胆汁酸以胆固醇为材料在肝脏中合成，而胆汁酸是胆汁的主要成分，帮助消化脂肪。胆固醇是油脂，血浆主要是水，不溶于水的胆固醇如何在血液中流动？胆固醇借助既溶于水、又溶于油的磷脂和载脂蛋白，融入血液中，顺畅的在血管中流动。被载脂蛋白和磷脂层层包围的球状脂质的集合体就叫做脂蛋白。胆固醇在血液中总是以脂蛋白的形式存在的。胆固醇由“空货车”磷脂和载脂蛋白装载，形成“运输货车”——脂蛋白，可顺畅的在血管这条公路中流动，运送到身体各个部位。运输胆固醇的货车——脂蛋白，主要有两种：“坏”胆固醇，也就是低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和“好”胆固醇，就是高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）。“坏”胆固醇的作用是将胆固醇从肝脏运送到血管，具体如何发挥破坏作用，接下来详细介绍。“好”胆固醇，就是高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C），是比LDL-C更复杂的脂蛋白，在其众多的功能中，HDL-C最重要的功能之一就是“清道夫”角色，把体内多余的胆固醇送回到肝脏，排出体外，清除血液中的胆固醇，这样就避免了胆固醇在动脉壁的沉积和斑块的形成，降低了动脉粥样硬化的风险。那么，“坏”胆固醇是怎么破坏我们的血管的呢？我们健康的动脉血管壁是富有弹性的，但是当血液中“坏”胆固醇过多，会钻入血管内皮下方，之后，被巨噬细胞吞噬。巨噬细胞可捕食异物，将LDL-C吞噬，由于自己无法分解，随着体内LDL-C中含有的胆固醇不断增加而变大，形成泡沫细胞，泡沫细胞不久以后会因为胆固醇吸入过量而破裂，如此一来，胆固醇、泡沫细胞残余物会在内膜上形成粥状的黏糊糊的斑块。斑块不断变大，动脉内管壁的一部分也随之像肿包一样向外凸起，血液流动通道即血管内腔变窄，血管失去弹性变硬变脆，形成粥样硬化斑块。斑块表面的纤维帽很薄，容易破裂，粥样物自裂口逸入血流，遗留粥瘤样溃疡，容易形成血栓，导致血管完全堵死，供应的细胞会因为缺少氧气和营养发生变性坏死，也就是发生了心绞痛、心肌梗死和卒中等心脑血管疾病。动脉粥样硬化的斑块有稳定和不稳定性斑块。对于稳定斑块，LDL-C较少，覆盖在坏死的脂质上面的纤维帽比较厚，这样的斑块就像皮厚馅小的饺子，不容易破，相对稳定，一般会引起比较固定的狭窄。而不稳定斑块，LDL-C较多，覆盖在坏死的脂质上面的纤维帽相对比较薄，这就像薄皮大馅的饺子，易破，这样的斑块很危险！这两种斑块对血流的影响不同，稳定斑块通常进展缓慢，血流逐渐减少；而不稳定斑块一旦斑块破裂，血栓形成，血流急剧减少，甚至中断。所以这两种斑块造成的影响也不同。那么，哪些血管容易发生动脉粥样硬化呢？临床研究发现，较粗的大中动脉容易出现动脉粥样硬化，根据发生动脉粥样硬化的血管不同，导致的疾病也不同。供应心脏营养和氧气的冠状动脉发生动脉粥样硬化时，会导致心绞痛或心肌梗死。那么，什么是冠状动脉呢？ 我们的心脏是血液循环的核心，但是它也需要血液供应，专门给心脏供血的动脉，叫冠状动脉，冠状动脉有左、右两个主干，再加上分支血管，像一顶皇冠，故而得名，由于冠状动脉的结构和走向等原因，更容易发生动脉粥样硬化。当供应心脏氧气和营养的冠状动脉发生了动脉粥样硬化，出现了斑块时，就会导致血流减少，甚至中断，心肌细胞就会缺血，甚至坏死，患者就发生了冠心病。冠心病有不同的表现形式，如心绞痛，表现为胸部像被勒住一样疼痛，持续3-5分钟，主要有稳定性心绞痛和不稳定性心绞痛；更严重一些的有心肌梗死，这是冠心病的严重类型，死亡率高，患者会感觉胸部火烧、刀割样疼痛，持续时间长；还包括一种非常凶险的疾病类型，猝死，即发生了不可预测的突然死亡。最后，还包括无症状的患者和表现为心律失常、心衰的患者。为什么冠心病的表现形式不一样呢？这是由于发病的斑块类型不同。由稳定斑块导致的冠状阻塞，心肌虽然缺血，但还能工作，这就是稳定性心绞痛。随着稳定斑块增大，心绞痛逐渐加重，冠状动脉严重阻塞，心肌严重缺血，快“饿死”了，这就是不稳定性心绞痛。当斑块破裂，形成血栓时，冠状动脉完全阻塞，心肌坏死，彻底“饿死”了，这就是心肌梗死。冠心病这一安静的杀手，在我国造成的危害很严重。中国心血管病报告指出，中国冠心病患者已经超过1000万人，发病率还在不断增加，40岁以后每增加10岁，患病率增加1倍左右。所以一定要积极预防和控制冠心病！他汀抑制肝脏内胆固醇的合成，降低血液中胆固醇水平，从而降低心血管事件风险，是降低冠心病风险的基石药物。冠心病患者管理胆固醇除了需要服用他汀类药物之外，健康的生活方式也可以降低胆固醇水平，具体来讲，就是12个字：管住嘴，迈开腿，不吸烟，好心态。本文系任勇医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2016年06月01日7947
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