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张炳副主任医师 福建省儿童医院 小儿外科 先天性膈疝是由于膈肌发育不全，腹腔内脏器经过缺损面进入胸腔的一种疾病，分为胸腹裂孔疝、胸骨后疝、食管裂孔疝。今天我们主要探讨的胸腹裂孔疝（以下简称先天性膈疝）。先天性膈疝的发生率大概是1:3000，男女比例约2:1。 1、先天性膈疝会遗传吗？ 目前认为先天性膈疝是遗传因素和环境因素共同作用的。 2、产前检查能发现吗？ 部分宝宝在胎儿期行产前彩超检查时就能发现，可以进一步完善胎儿磁共振检查。超声和磁共振检查对胎儿是非常安全的，所以宝妈们完全不用担心这些检查带来的风险。 3、产前发现的先天性膈疝，还需要做什么检查？ 先天性膈疝的合并畸形发生率比较高，所以在产前检查怀疑先天性膈疝后，除了常规检查，还需要进一步完善其他检查，如胎儿染色体检查、胎儿心脏超声检查。 4、产前检查发现胎儿膈疝，能继续怀孕吗，宝宝能要吗？ 有人认为胎儿1.4，仅需要密切随访，待足月分娩后再治疗。孕25周前发现、疝内容物体积大(表现为纵隔移位明显、扩张的胸腔内胃、肝脏疝入或LHR2020年12月13日
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