精神发育迟滞

精神发育迟滞，也称为智力障碍或精神发育迟缓，是小儿常见的发育性障碍，指在发育时期内（18 岁以前）出现的智力明显低于同龄人平均水平，同时伴有社会适应困难的一种发育障碍性疾病。

精神发育迟缓是导致儿童终身残疾的主要原因之一。主要表现在社会适应困难，学习和生活自理能力低下。

基本病因

精神发育迟滞的病因十分复杂，主要是包括遗传因素和环境因素。

遗传因素：包括染色体异常、基因异常等，例如染色体数目和结构异常、单基因病、线粒体病、多基因和 (或)表观遗传异常等。

环境因素

• 生物医学因素：产前因素包括先天性感染、接触致畸导致畸形的药物或环境毒物；产时因素包括早产、窒息导致脑部损伤等；产后因素有中枢神经系统感染、低血糖、脑外伤、惊厥后脑损伤、佝偻病、甲状腺功能低下、碘缺乏、营养不良、 脑血管疾病、核黄疸、听力障碍、肿瘤等。
• 社会心理文化因素：由于文化剥夺、教养养育不当和感觉剥夺等后天因素，可使后天幼儿大脑信息输入不足或不适当，从而影响智力水平。

高危人群

下述人群更容易患精神发育迟滞，需加以注意：

• 母亲在怀孕期接触有毒物或致畸药物、受到感染、有严重的身体疾病、情绪问题等，以及孕期子宫内发育不良的儿童。
• 围产期分娩前后有出现过新生儿窒息、缺血缺氧性脑病、颅内出血、中毒性脑病、脑炎等病史的儿童。
• 有过严重神经系统疾病史、严重营养不良、代谢性疾病史的儿童。
• 婴幼儿期长期与社会隔离、长期被忽视、虐待、剥夺文化教育或人际交往的机会。

临床表现为不同程度的智力低下和社会适应能力不良。根据严重程度分为四级：

• 轻度：智商为 55～70，约占 75％～80%，婴幼儿期不易被发现，可能有语言和运动功能发育较迟，体格检查无异常，学龄期可出现学习困难。个人生活尚能自理，能完成小学阶段学习，成年后可从事简单的劳动和技术性操作。
• 中度：智商为 35～54，约占 10%～12%，婴幼儿期语言及运动功能发育明显落后，在学龄前期可学会说话，但不能表达较复杂的内容。不能完成小学中高年级学习，生活自理困难，需看护人日常协助。反复训练可以从事简单的非技术性工作。
• 重度：智商为 20～34，约占 8%，自幼整体反应差，多数有特殊面容，运动和语言能力差，学习困难，理解能力差，成年后也只能讲简单的句子，生活需要他人照顾，不能进行生产活动。终生需要他人的照顾。
• 极重度：智商在 20 以下，约占 1%～5%，出生时即有明显的躯身体畸形和神经系统异常，一般不能走路和说话，理解能力差，生活不能自理，完全依赖别人，部分夭折。

精神发育迟滞一旦发生难以逆转和恢复，因此重在预防，最主要的预防手段是做好优生优育工作。孕期监测遗传性疾病及胎儿发育情况；定期进行儿童保健，特别是加强高危儿的随访跟踪复查管理，定期进行体格和神经心理评估，能有效地提高发育迟缓的早期检出率，以便及早进行干预治疗，降低智力障碍的残疾程度。

• 一级预防：做好优生优育工作，做好孕期和围产期保健工作。开展新生儿遗传代谢疾病筛查，早发现，早治疗。定期进行儿童保健，和发育评估，避免脑损伤。
• 二级预防：早期诊断并给予特殊处理。针对病因，早期发现可能引起智力低下的疾病，在其症状尚未出现之前予以治疗，防止脑损伤。包括新生儿代谢疾病筛查，及产前诊断与羊水检查的技术推广。加强高危儿随访跟踪复查工作，发现早期发育障碍及早予以干预。对学龄前儿童定期健康体检。
• 三级预防：目的在于养活残疾患儿，提高补偿能力。帮助患儿恢复最佳功能水平，为今后参与社会生活及就业提供条件。

• 全面的体格检查：包括身高、体重、头围、皮肤掌指纹等生长发育指标。
• 实验室检查：血常规、血生化、甲状腺激素等常规化验，脑电图、脑地形图、内分泌及代谢检查、染色体分析、脆性位点检查等辅助检查，了解有无躯体疾病及脑部器质性病变。
• 心理发育评估：利用适合年龄的评价工具结合儿童实际表现来评估心理发育情况。

精神发育迟滞的治疗，关键在于早期发现、早期干预。

• 病因治疗：能查明原因的，如先天性代谢疾病和地方性克汀病，可以早期采用饮食疗法和甲状腺素类药物治疗。
• 对症治疗：采用精神药物控制情绪、行为等异常，使用促进脑功能的药物帮助患者智力发展。
• 教育培训：选择适合的特殊教育学校，以及监护人要持之以恒地教育。
• 心理治疗：帮助患者解决内心冲突，增强自信，促进患者独立。
• 行为治疗：采取正性强化等方法，消除患者自伤、攻击、不服从等适应不良的行为。

• 合理均衡营养：补充给予高蛋白、高热量、丰富维生素食物。
• 某些代谢性疾病的患儿需要给予特殊饮食，如苯丙酮尿症的患儿应给予低苯丙氨酸饮食（建议由专业医生指导饮食）。

• 早期进行康复训练，提高认知能力：训练大运动、感觉统合大脑和身体协调、语言交流、培养生活自理能力等。
• 家长提升养育能力，帮助患儿进行劳动技能训练。
• 防止意外事件发生：加强看护照护，尤其是中重度智力障碍的患儿。

其预后治疗效果与病因、病情严重程度以及早期诊断、早期治疗、早期训练有关。通过长期的教育与康复训练及教育康复，一些轻度的智力障碍儿童成年后可接近正常，达到生活自理和独立。