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马增翼副主任医师 复旦大学附属华山医院 神经外科 脊索瘤是起源于胚胎残留脊索组织的一种低度恶性肿瘤，发好于身体中轴，具体部位包括：颅底（30~40%）、脊柱骶骨尾骨附近（40~50%）以及脊柱其他位置（20~30%）。其中颅底脊索瘤症状最重、预后最差，未经治疗的患者其平均生存时间为6~28个月。 颅底脊索瘤的特征1.发病隐匿 肿瘤发生之初无任何特异性症状，仅偶有头痛。待患者出现肢体瘫痪、意识不清、喝水呛咳等症状而就诊时，肿瘤往往已经长的很大。 2.位置深在，容易侵犯颅脑及重要神经血管 颅底脊索瘤常位于头颅正中心，大脑深部，周围邻近的血管神经有： l 视神经：受损失会导致视力下降，甚至致盲 l 基底动脉：颅内最大的动脉之一 l 脑干：是大脑与全身连接的桥梁，也是控制心跳、血压、呼吸的生命中枢 l 舌咽神经：受损时常会导致喝水呛咳，患者难以进食 下图为一例患者手术前后的对比照片，可见肿瘤邻近多个重要神经血管结构。所幸该患者肿瘤较小，我们最终完整切除了肿瘤： 3.浸润性生长，多数无明显包膜 肿瘤不仅可以包绕上述各血管神经，还可侵袭颅底骨质，为手术完整切除带来很大难度。 4.偶可发生转移，但十分罕见 5.不易彻底切除，术后容易复发，复发后恶性程度升高 由于脊索瘤常侵袭上述重要血管神经以及周围骨质，为保证患者的手术安全，术后的神经功能以及生活质量，手术往往难以全切，术后容易复发，复发后恶性程度可升高。 颅底脊索瘤的治疗根治性手术切除是目前确认的唯一有效治疗手段。根据肿瘤大小、侵袭的范围，可以选择经鼻内镜手术、开颅手术等多种手术方式，力争全切肿瘤。 目前尚无对脊索瘤切实有效的药物。 在各种放射治疗方式中，目前认为质子刀对于脊索瘤有一定疗效，普通放疗可能有效。近年来，华山医院神经外科与上海市质子重离子医院（国内最早开展质子刀的医院）开展合作，建立多专家远程会诊平台，力争创造以脊索瘤患者为中心的，一站式、多学科、个体化的治疗模式，造福患者。 术后注意事项脊索瘤不存在完整包膜、侵袭性生长、容易复发，因此术后定期复查（一般术后１年内，每隔３个月复查一次）是必须的。部分复发的肿瘤如果观察期明显生长较快，往往需要再次积极手术，如果引起神经功能障碍后再手术，神经功能的恢复往往很差。多数研究表明，脊索瘤的预后与患者的就医依从性、是否定期复查、积极再治疗密切相关。2021年09月02日
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刘斌副主任医师 广西医科大学附属肿瘤医院 骨软组织外科 脊索瘤 脊索瘤是发生在颅底骨、脊柱骨和骶骨的一种罕见的癌症类型。它属于恶性骨和软组织肉瘤。脊索瘤具有分化低级别、生长缓慢、局部浸润和局部侵袭性的特点。脊索瘤约占所有骨肿瘤的3%，约占原发性脊柱肿瘤的20%。它们是骶骨和颈椎最常见的恶性肿瘤。脊索瘤肿瘤通常生长缓慢，病程较长，一开始常常没有症状，也可能在医生确诊之前的数年内引起症状。脊索瘤很少发生转移，晚期可发生转移。约5%的肿瘤可转移到肺、骨骼、皮肤以及脑等部位。脊索瘤都有哪些病理类型？基于脊索瘤在显微镜下看起来的样子，脊索瘤有四个亚型，也有分为三种的说法：传统脊索瘤，软骨脊索瘤，和去分化脊索瘤。·传统（古典）脊索瘤：是最常见的脊索瘤形式。它是由一个独特的类似于脊索细胞的细胞类型组成，可能有软骨样外观。·低分化脊索瘤：是近年发现的一种亚型。它可能比传统脊索瘤更具侵略性，增长更快，其特点是称为INI-1的基因缺失。这种脊索瘤在儿童和青年患者中更为常见，在颅底肿瘤中更为常见。·去分化脊索瘤：更具侵袭性，通常比其他类型的脊索瘤增长更快，比常规脊索瘤更容易转移。它也有INI-1基因缺失。这种类型的脊索瘤是罕见的，只发生在约5%的病人中，儿童患者中更常见。·软骨样脊索瘤：这是一种在过去当难以区分常规脊索瘤和软骨肉瘤时常用的术语。这已不再是一个问题，因为Brachyury几乎在所有的传统脊索瘤中表达，使它们更容易和不表达BRACHYURY的软骨样肿瘤（例如软骨肉瘤）区别开来。没有证据表明有软骨样外观的脊索瘤，行为方式不同于那些没有这种外观的传统类型。脊索瘤的症状、体征和临床表现都如何？脊索瘤生长较慢，从最初症状到诊断的中位时间约2年，临床表现根据肿瘤部位不同而有所不同。随着脊索瘤的生长，可能压迫脊柱和神经，造成疼痛和神经问题，如刺痛、麻木、或虚弱无力。患者可能会经历丧失膀胱控制或肠道控制，造成大小便失禁。如果脊索瘤已经非常大，可以摸到体表凸出的一个肿块。脊索瘤的症状和体征是什么？肿瘤的位置不同，导致的症状不同。脊柱和颅底包含重要的神经。当肿瘤压迫这些神经时，会引起疼痛或神经问题。脊索瘤的最常见的症状是疼痛和神经系统的变化。·颅底脊索瘤最常引起头痛，颈部疼痛，或复视。如果足够大，它们可能影响面部感觉或运动神经，造成例如面部麻木或面部肌肉瘫痪，言语和吞咽功能受到影响。·脊柱和骶骨脊索瘤可引起肠道、膀胱和性功能改变，感觉疼痛，刺痛，麻木，或胳膊和腿的虚弱无力。脊柱和骶骨的脊索瘤会出现局部深部疼痛或神经根病变。·颈椎脊索瘤可导致气管梗阻或吞咽困难，可能表现为口咽部肿块。神经功能缺损更常与颅底脊索瘤和活动脊柱脊索瘤相关，较少和骶骨脊索瘤相关。·通常，骶骨脊索瘤不引起症状，直到肿瘤长的相当大，有时肿块是骶骨脊索瘤的第一个迹象。脊索瘤临床表现与自然史脊索瘤的临床特点是生长过程缓慢，一般局部侵犯压迫邻近结构。诊断前的平均症状持续时间为14～24个月，当肿瘤在病程早期侵犯附近的神经结构，病程相对较短。起病隐匿是最常见的首发症状。在骶骨脊索瘤患者，腰痛是最常见的初始症状，但坐骨神经或髂腰分布的神经根性腿痛或感觉迟钝，以及尿潴留或失禁也有可能发生。直肠检查常常显示骶骨骶部有可触及的肿块，向前压迫推动直肠。椎体受累导致局部疼痛，神经根受压导致神经根性疼痛或感觉迟钝，或脊髓受压导致脊髓症状。颅底脊索瘤生长缓慢，临床症状比较隐匿，早期症状不典型。头痛为最常见症状，可持续数月至数年。临床表现取决于病变的部位、大小以及与邻近结构的关系。肿瘤常见于斜坡、蝶鞍，可累及海绵窦、垂体窝，甚至鼻窦等毗邻重要结构，压迫不同的颅神经产生相应的临床表现，部分甚至突破硬脑膜、挤压脑干。常见的临床表现有复视、视物模糊或视力下降等，还有其他如鼻塞、耳鸣、眩晕、面部麻木或轻偏瘫、吞咽困难、舌肌萎缩、声嘶、饮水呛咳、走路不稳等症状。脊索瘤的诊断脊索瘤并不总是很容易诊断，可能与其他疾病相混淆。得到正确的诊断会对治疗产生重大影响。出于这个原因，一旦疑似脊索瘤，由有脊索瘤诊断和治疗经验的医生进行诊断和治疗是非常重要的。在做出治疗决定之前获得医疗第二意见来确认诊断是有帮助的。征求第二甚至第三意见总是OK的。如果你还没有接受治疗，咨询是否需要任何额外的检查来排除其他可能的肿瘤类型，然后再进行治疗。疑似脊索瘤时应立刻转诊，并进行初步多学科联合诊断的需要：不像大多数的恶性肿瘤，脊索瘤通常进展缓慢，抗一般的光子辐射，具有局部侵袭浸润性。脊索瘤的治疗非常复杂，因为脊索瘤涉及到很多关键的人体结构例如脑干、脊髓、重要的神经和血管。这种疾病的潜伏过程，和沿关键的骨和神经结构扩散的特性，使这些患者的临床治疗和管理非常困难。在确诊脊索瘤时一般患者就有很大的肿瘤负荷了，以及对周围组织结构的侵及，使得完全切除和放疗都存在着巨大的挑战。脊索瘤很低的发病率使得诊断和治疗的难度进一步提升。和大多数复杂的、少见的疾病一样，脊索瘤患者的诊断和治疗最好的在一个患者量大的中心，由具备大量经验的专业的肿瘤医生、神经外科医生、护士、骨科医生、病理医生，整形外科，耳鼻喉科医生，放疗医生，影像科医生等来诊断和治疗这种罕见的癌症。2021年04月24日3722
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卫愉轩医师 中国医学科学院肿瘤医院深圳医院 骨科 脊索瘤是一种低度恶性肿瘤，起源于胚胎残余脊索组织。病理结果可分为3 亚型：经典型、软骨型、未分化型。发病部位：50%～60%在骶骨，25%～35%在颅底， 颈椎和胸椎分别约为10％和5％。脊索瘤最常见于40～70岁，平均年龄为56岁，男性发病率高于女性（男女发病率约为2:1）。骶尾部脊索瘤典型的临床表现是慢性下腰部或骶尾部疼痛，可放射至臀部、会阴和下肢。肿瘤一般向前方呈膨胀性生长，肿瘤挤压盆腔脏器可引起肛门直肠及膀胱的功能障碍，包括肠梗阻、大便困难和小便障碍，部分患者可有直肠刺激症状，如排便习惯改变和里急后重。一般认为，脊索瘤对化疗不敏感，放疗也只能部分抑制肿瘤生长，不能完全根治，所以骶尾脊索瘤的主要治疗方法是手术切除。骶骨脊索瘤患者生存时间较长，局部控制更加重要，在首次治疗时应采用广泛切除或边缘切除，即使会损伤骶神经，对生活质量的影响也好于因局部反复复发而需多次手术治疗者。术后局部复发率高达43%～85%，远处转移率为30%。患者５年为84%～97%，10年生存率为64%～71%。年龄 > 60 岁、肿瘤分期M1 和不进行手术是显著缩短脊索瘤患者生存时间（缩短寿命）的独立危险因素。手术并发症主要有术中大出血、手术切口感染、切口皮缘坏死、骶神经切除后直肠和膀胱功能障碍等。参考文献[1]李文乐,胡朝晖,王永辉, 等.基于SEER数据库脊索瘤临床预测模型的建立及验证[J].中国骨与关节杂志,2021,10(2):85-92.[2]周磊,孟通,杨兴海, 等.骶骨脊索瘤的临床特点及预后因素分析[J].脊柱外科杂志,2015,13(5):280-284. [3]张清,牛晓辉,郝林, 等.骶骨脊索瘤外科治疗长期随访[J].中国骨与关节杂志,2012,01(2):105-110. [4]郭卫,燕太强,汤小东, 等.骶骨脊索瘤的手术治疗结果评价[J].中华外科杂志,2009,47(16):1224-1227.2021年03月17日1953
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