肌萎缩性侧索硬化

23年ALS的临床治疗和临床试验均出现了可喜的进展和变化，本文综述如下。一、新药上市1.针对SOD1基因突变的反义寡核苷酸药物TofersenTofersen是一种反义寡核苷酸（ASO），专门针对SO

1.肌萎缩侧索硬化症是一种进展性神经退行性疾病，症状几乎不能缓解，随着时间推移还会日益加重2.ALS的发展速度决定于1）疾病本身：虽然说，通常3—5年气管插管丧失基本所有行动能力，但有些患者非常慢，我们也有病人今天已经到40年，也有病人非常快，一年不到就去世了。这部分我和你都无能为力2）消瘦速度：有研究发现消瘦会加速疾病，所以建议您尽量保持体重，多吃点肉，吃不下也尽量多餐多吃点3）药物：利鲁唑，依达拉奉，熊去氧胆酸苯丁酸钠等药物都只能轻度延缓疾病发展。轻度，很难量化，很多病人反映感受不到昂贵的药费带来的获益。根据研究报道，利鲁唑大概服用一年延长三个月，依达拉奉大概部分病人延缓2分ALSFRS进展，仅此而已。4）心态：不言而喻，积极乐观，每一天都是在让家人感受到你的存在，你的温暖和关爱。即使长期不能站立的霍金或者蔡磊，都是竭尽所能向世界展示自己的价值。作为普通人的你我，让家人让子女感受依然感受到你的爱和关心，对照料者的互相体谅，家庭的完整，是多么平凡的幸福啊！怨天尤人对于战胜疾病没有帮助，把坏情绪转移给家人和照料者，只会让大家都想逃离你，何必互相折磨在这个疾病上，我目前只能常常安慰，没有治愈的，否则就是我看走眼了

最近一段时间，网上经常有人向我询问自己“自己出现肉跳”是不是“渐冻症”。当然部分患者是过于焦虑，对号入座。今天我们就来聊聊关于“渐冻症”这个疾病。什么才算是“渐冻症”呢？首先我们来回顾一下该病是如何引起大众的关注的？据统计“渐冻症”发病率是十万分之四，多发生在40岁以后，中国约有20万患者。发病率不高，算是比较罕见的一种疾病。但是，之所以这个疾病如此出名，跟霍金，这位被誉为是继爱因斯坦之后最杰出的理论物理学家之一的英国著名物理学家脱不了干系。他在24岁的时候就被医生诊断为肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS），也就是俗称的“渐冻症”，去世前近乎全身瘫痪、不能言语、呼吸困难，直至76岁去世，但他几乎创造了该病生存期的奇迹。不知道大家还能记起2014-8-30在全世界发起的冰桶挑战的爱心传递活动-“冰桶挑战”吗？其目的是为了筹集善款帮助“渐冻症”患者，但最为成功的是让更多的人关注并了解了ALS，这也是冰桶挑战的初衷。肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS，渐冻症）有什么症状？（ALS）属于运动神经元病最常见的类型，运动神经元病是一种神经退行性的疾病，损害的部位主要是累及脊髓及桥延脑支配人体活动的脑神经、颅神经运动核团和传导束，是一组慢性进行性变性疾病。临床以上或（和）下运动神经元损害引起的瘫痪为主要表现，其中以上、下运动神经元合并受损者为最常见。患了这种病，患者会先是不明原因的“肉跳”，也就是“肌阵挛”，是一块或一组肌肉短暂、闪电样收缩，部位不恒定，患者会感觉身上的肌肉突然间的“抽了一下”，等过了一会儿后又来一下，间歇期没有症状，这个时期由于不会导致生活能力及质量的影响，多数患者不会在意，随着疾病的进展，患者发觉身上的某些部位出现肌肉萎缩，乏力，这才引起注意，也是大部分患者就诊的原因。首发于上肢远端，尤其是手部肌肉萎缩、无力，第一骨间肌及大鱼际肌萎缩乏力最常见，逐渐向前臂、上臂和肩胛带发展，萎缩肌肉肌束颤动（肉跳）更明显，累及下肢的患者可能出现肢体僵硬，关节屈伸受限，行走乏力困难，也有部分患者累及头面部的肌肉起病，可能出现言语不清、流涎、吞咽困难，饮水呛咳，舌头肌肉萎缩（医学上称地图舌）、颤动。患者一般无肢体的麻木感，植物神经损害的症状也不明显，因此大小便功能、血压、心率、呼吸等也不受影响，由于该病不影响智能，所以最后在病人有意识的情况下因肋间肌无力，颈部肌肉无力，无法自由呼吸而死，所以这种病人也叫“渐冻人”。什么原因引起运动神经元病？本病的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关，但是大部分是散发状态。“肉跳”是否就是“渐冻症”呢？估计这是很多网友比较困惑的地方。因单纯“肉跳”担心自己是“渐冻症”的患者不少。实际上“肉跳”只是“渐冻症”的一个症状，不能算是特征性的症状。临床上需要结合是否有肌肉萎缩，神经科医师查体是否提示上运动神经元病的特征，然后结合肌电图的检查结果，并做一些排除性诊断，才能最后下结论。还有什么原因会导致“肉跳”的症状呢？疲劳、精神紧张、焦虑、过度运动、电解质紊乱都会导致身上肌肉突发一过性”肉跳”的感觉，休息能好转。部分人会长期有良性肌阵挛，尤其入睡前的肌阵挛发作，这些人群一般长时间存在此症状，但是不伴有肌肉萎缩，乏力，肌电图检查无特殊，这种情况无需特殊处理。“渐冻症”该如何治疗？截至目前，没有根治的办法，现有的药物可以延缓病程，病程的长短因人而言，如果较快累及吞咽功能及呼吸肌的患者预后较差。可选用的药物包括利鲁肽及依达拉奉，其他的治疗包括营养支持及康复治疗。HEEND本文编辑：广州市第一人民医院神经内科副主任医师李蒙燕来源：李蒙燕广州市第一人民医院神经内科2022-05-0117:46发表于广东

NatRevNeurosci全面综述：星形胶质细胞在AD、PD等神经退行性疾病中的作用机制越来越多的人认识到，非神经细胞参与了多种神经退行性疾病的发生、发展和病理。本文综述了星形胶质细胞在阿尔茨海默病、帕金森病、亨廷顿病和肌萎缩性侧索硬化症等疾病中的作用。阐述了神经退行性疾病进展过程中星形胶质细胞转录组学和蛋白质组学特征如何改变，并且可能与功能改变有关。

据人民日报健康客户端报道，当地时间2022年9月29日，美国食品药品管理局批准了由Amylyx公司开发的药物Relyvrio（苯丁酸钠和牛磺酸二醇口服固定剂量配方，AMX0035)用于治疗肌萎缩侧索硬化成人患者。Amylyx是首款在随机、安慰剂对照临床试验中显著延缓ALS疾病进展，并能延长生存期的治疗药物。