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2023年04月30日
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侯双兴主任医师 复旦大学附属浦东医院 神经内科 神经临床中心重要疾患：---- 国家中医药管理成果转化与规范推广项目 肌张力障碍综合征诊治肌张力障碍（dystonia）是一种不自主、持续性的肌肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异常的综合征。临床表现主要为手足徐动症、扭转痉挛、痉挛性倾斜、书写痉挛等。中医称作：痉证、颤震；部分类型有遗传倾向，如原发性肌张力障碍原发性者多见于7~15岁儿童或少年。《常见症状》：扭转痉挛、手足徐动症、痉挛性斜颈、书写痉挛《主要病因》：遗传因素、感染、代谢障碍、中毒《重要检查》：头部CT或MRI、颈部MRI、血细胞涂片、铜代谢测定、基因突变检测！！本病会影响患者的正常生活，一定要加强护理，避免跌倒或压疮危险等。临床分类1、依据病因分类可分为原发性肌张力障碍和继发性肌张力障碍。2、依据肌张力障碍的发生部位分类（1）局灶型即单一部位肌群受累，如眼睑痉挛、书写痉挛、痉挛性构音障碍、痉挛性斜颈等。（2）节段型两个或两个以上相邻部位肌群受累，如Meige综合征（主要表现为眼肌痉挛、口和下颌肌张力障碍），一侧上肢加颈部，双侧下肢等。（3）多灶型两个以上非相邻部位肌群受累。（4）偏身型半侧身体受累，一般都是继发性肌张力障碍，常为对侧半球，尤其是基底节损害所致。（5）全身型下肢与其他任何节段型肌张力障碍的组合，如扭转痉挛。好发人群病因总述原发性肌张力障碍一般是由于先天遗传导致的，而继发性肌张力多由感染、中毒、外伤、肿瘤、代谢障碍、脑血管病、药物等因素所致。基本病因1、原发性肌张力障碍的病因多为散发，少数有家族史，呈常染色体显性或隐性遗传，或X染色体连锁遗传。多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传，为三磷酸鸟苷环水解酶1（GCH-1）基因突变所致。家族性局限性肌张力障碍，通常为常染色体显性遗传，外显率不完全。2、继发性肌张力障碍的病因指有明确病因的肌张力障碍，病变部位包括纹状体、丘脑、蓝斑、脑干网状结构等处，见于感染（脑炎后）、变性病（如肝豆状核变性、苍白球黑质红核色素变性、进行性核上性麻痹等）、中毒（如一氧化碳）、代谢障碍（大脑类脂质沉积、核黄疸、甲状旁腺功能低下）、脑血管病、外伤、肿瘤、药物（如左旋多巴、甲氧氯普胺、抗精神药物等）。症状总述原发性肌张力障碍的主要临床表现为扭转痉挛、Meige综合征、痉挛性斜颈、手足徐动症、书写痉挛、多巴反应性肌张力障碍、发作性运动障碍。典型症状1、扭转痉挛又称畸形性肌张力障碍，是指全身性扭转性肌张力障碍，早期表现为一侧或双侧下肢的轻度运动障碍，足内翻，行走时足跟不能着地，随后躯干和四肢发生不自主的扭转运动。最具特征性的是以躯干为轴的扭转或螺旋样运动。常引起脊柱前凸、侧凸和骨盆倾斜。2、Meige综合征主要表现为眼睑痉挛和口-下颌肌张力障碍，眼肌痉挛患者可出现眼干、畏光和频繁眨眼，后期不能自主闭合眼睑；口-下颌肌张力障碍者可出现不自主的张口闭口、咧嘴、撇嘴、伸舌扭舌、呲牙、咬牙等，严重者可使下颌脱臼，损伤牙齿、牙龈、下唇及舌头，影响吞咽和发声功能。3、痉挛性斜颈早期表现为周期性头向一侧转动或前倾、后仰，后期头常固定于某一异常姿势。受累肌肉常有痛感，亦可见肌肉肥大，可因情绪激动而加重。4、手足徐动症主要表现为手和脚不自主的缓慢、弯曲蠕动。5、书写痉挛和其他职业性痉挛指在做书写、弹钢琴、打字等动作时，手和前臂出现的肌张力障碍和异常姿势。6、多巴反应性肌张力障碍（DRD）缓慢起病，通常首发于下肢，表现为上肢或下肢的肌张力障碍和异常姿势或步态，步态表现为腿僵直、足屈曲或外翻，严重者可累及颈部。患者也可合并运动迟缓、齿轮样肌强直、姿势反射障碍等帕金森综合征的表现。7、发作性运动障碍表现为突然出现且反复发作的运动障碍，疾病不发作时患者的表现是正常的。并发症1、神经根病脊髓侧支神经根的病变，可导致肌肉失神经性营养不良造成肌肉萎缩，以及感觉异常如麻木、针刺感。2、肌肉假肥大属于肌营养不良症的一种类型，临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现，可能与遗传或患者自身基因突变等因素有关。3、吞咽困难肌张力障碍累及到会厌部肌肉，可造成吞咽困难。4、情感障碍部分患者可出现抑郁、焦虑等情感障碍。检查预计检查医生通常先建议患者做头部CT或MRI、颈部MRI、血细胞涂片检查等检查，再根据个体情况选做铜代谢测定及裂隙灯检查、代谢筛查和基因突变检测等，以除外其他疾病。实验室检查血细胞涂片检查：可排除神经-棘红细胞增多症。影像学检查1、头部CT或MRI可排除脑部器质性损害。2、颈部MRI可排除脊髓病变所致的颈部肌张力障碍。其他检查1、铜代谢测定及裂隙灯检查可排除Wilson病，又称为肝豆状核变性，是一种由常染色体隐性遗传引起的铜代谢障碍性疾病，在起病的初期，以肢体震颤为首发症状，之后可出现精神智力障碍及肝硬化、黄疸等症状表现。2、代谢筛查排除遗传代谢性疾病。3、基因突变检测对儿童期起病的扭转痉挛可进行DYT1基因突变检测。诊断诊断原则根据病史和特征性表现（如不自主运动、异常姿势等）可做出初步诊断，还需进行详细的病史询问，再结合血细胞涂片、头部CT或MRI、颈部MRI、代谢筛查、基因突变检测、铜代谢测定及裂隙灯检查等，可以进行诊断。鉴别诊断1、舞蹈症舞蹈症的不自主运动速度快、运动模式变幻莫测、无持续性姿势异常，并伴肌张力降低，而扭转痉挛的不自主运动速度慢、运动模式相对固定、有持续性姿势异常，并伴肌张力增高。2、僵人综合征僵人综合征表现为发作性躯干肌（颈脊旁肌和腹肌）和四肢近端肌紧张、僵硬和强直，而面肌和肢体远端肌常不受累，僵硬可明显限制患者的主动运动，且常伴有疼痛，肌电图检查在休息和肌肉放松时均可出现持续运动单位电活动。治疗选择治疗原则治疗方法主要有药物治疗、局部注射A型肉毒素和手术治疗。对局灶型或节段型肌张力障碍者首选局部注射A型肉毒素；对全身性肌张力障碍宜采用药物治疗加A型肉毒素局部注射；药物或A型肉毒素治疗无效的严重病例可考虑手术治疗。对继发性肌张力障碍的患者需同时治疗原发病。药物治疗1、抗胆碱能药如苯海索，给予可耐受的最大剂量，对症状的控制有一定的效果。2、左旋多巴对多巴反应性肌张力障碍者有一定的缓解效果。3、哌啶醇、吩噻嗪类或丁苯那嗪对症状的缓解也有一定的作用，但达到有效剂量时，可能诱发轻度的帕金森综合征。4、其他如地西泮、硝西泮、氯硝西泮、巴氯芬及卡马西平等对本病也有一定的治疗效果。相关药品苯海索、左旋多巴、哌啶醇、吩噻嗪类、丁苯那嗪、地西泮、硝西泮、氯硝西泮、巴氯芬、卡马西平等手术治疗1、副神经和上颈段神经根切断术适用于严重痉挛性斜颈患者，部分病例可缓解症状，但有复发的可能。2、丘脑损毁术或脑深部电刺激术适用于某些偏身及全身性肌张力障碍者。其他治疗A型肉毒素注射治疗：局部注射疗效较佳，注射部位选择痉挛最严重的肌肉或肌电图显示明显异常放电的肌群，剂量应个体化，疗效可维持3～6个月，重复注射有效。治疗周期肌张力障碍的治疗周期一般为10-30天，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。治疗费用治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。预后一般预后原发性肌张力障碍在脑深部电刺激术后症状可改善40%~90%，继发性肌张力障碍的症状改善则不如原发性。危害性肌张力障碍会造成运动功能障碍，影响患者的工作和生活。自愈性一般不会自愈。治愈性本病很难治愈，经过积极治疗可改善症状。治愈率部分患者通过积极治疗可使症状得到改善。根治性通过积极治疗可以改善症状，但是很难彻底根治。复发性经彻底治疗后，一般不会复发。日常总述肌张力障碍患者常常伴有不同程度的行动不便，所以日常生活中，需要有专人看护，尽量避免患者独自外出，以免发生跌倒等意外。心理护理由于病程长，治疗效果不明显，患者常出现紧张、焦虑、不安等情绪，有迫切治愈疾病的需求。家属要及时给予患者安慰和鼓励，减轻患者的心理负担和不安情绪，树立治疗信心，积极配合治疗。用药护理严格遵循医嘱用药，避免擅自停药或调整药物用量；密切观察患者有无药物不良反应，如面色苍白、四肢冰凉、反应迟钝等，注射A型肉毒毒素者还要注意观察注射点周围有无皮下瘀点或瘀斑，患者有无疲劳和周身不适感，有无溢泪、眼睑闭合不全、上眼睑下垂、视物模糊等不良反应；一旦出现不适表现，要及时告知医生，以免延误病情。生活管理1、营造舒适、安静的休息环境，定期通风。2、急性期患者应取舒适的体位卧床休息，患者感到脊背疼痛、行动不便时，更应多卧床休息，尽量减少活动，防止摔伤、坠床的发生。待病情稳定后，再逐渐开始下床活动。3、注意患者个人卫生，保持皮肤及会阴部清洁、干燥，及时更换衣物和床单，预防感染。4、行动困难者，需在家属协助下，定期翻身、按摩、拍背、擦拭，以防褥疮。5、注意气候变化，及时添减衣物，避免受寒引发感冒，加重病情。病情监测严密监测患者的生命体征（如体温、呼吸、血压、心率等）；尤其用药治疗中注意观察肌张力障碍的表现，有无食欲不振、恶心、呕吐、运动障碍、失眠等表现。如病情出现变化，要及时告知医生，按医嘱给予对症处理。饮食饮食调理科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。饮食建议1、给予高维生素、高蛋白、高热量、易消化软质饮食，鼓励患者进食时细嚼慢咽。2、注意预防便秘，多进食新鲜水果、含纤维素高的蔬菜，多吃含维生素B的食物（如大豆、花生、黑米等）、富含蛋白质及钙质的食物（如牛奶、豆制品等）。3、根据患者的喜好及吞咽情况调整食物的品种，耐心地喂食、喂水，必要时给予鼻饲饮食或静脉补充营养。饮食禁忌禁烟酒及辛辣刺激性食物。预防预防措施预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。2022年09月28日861
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付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科 （1）特殊时期的正常反应刚出生的宝宝全身屈肌张力都比较高，但身体活动的大部分属于身体的自然反应，又叫反射行为。如拥抱反射，表现为头部突然变换姿势或后仰，受到巨大或突然的声音惊吓，会手臂向两侧伸展，手张开，然后迅速收回手臂抱在身前，接着大哭。拥抱反射在每个宝宝身上的反应程度是不同的，满月之前很常见，2个月左右消失。强直性颈部反射，也被称为“击剑姿势”，当宝宝头部专向某一侧时，同侧手臂会伸直，另一侧手臂弯曲。这种反射在宝宝5~7个月左右会消失。“力大无比”的抓握反射，出生开始直到5~6个月左右消失；“脚尖着地”的踏步反射，会在9~12个月左右消失。（2）情绪反抗有时候宝宝出现疑似“肌张力高”，很可能是因为不喜欢家长这样碰自己。当宝宝出现不舒服的感受时，身体自然的就会去抵抗。如家长横抱着宝宝时，宝宝不愿意，就会用力的向后仰头，也就是家长们常说的“打挺”。而竖抱、扶坐或放松的时候，宝宝的肌张力能够恢复正常，头竖的很好。这种就不要自己吓自己啦。（3）脑部疾病一些脑瘫的宝宝早期会有肌张力高的症状，但很多宝宝肌张力高只是身体发育的正常现象。只有极少部分和脑瘫或脑部疾病有关。脑瘫患儿虽然会有肌张力高的表现，但并不是所有疑似肌张力高的宝宝都有脑瘫。而且“肌张力高”必须是专业的医生详细诊断后判定的，而不是仅仅通过个别表现得出。儿保医生常说的宝宝“肌张力异常”，很可能是宝宝的一时的发育速度稍慢一些。因为所有的宝宝发育速度都着一些有个体差异性，只要是在正常范围内就没有关系。确实很难通过一些轻微的异常表现来做出确切的是否是脑瘫的诊断。2022年09月10日417
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潘宜新副主任医师 上海瑞金医院 功能神经外科 口下颌肌张力障碍的诊断及治疗口下颌肌张力障碍(OMD)是一种罕见的局灶型肌张力障碍，表现为下颌、面部和舌头持续或重复的不自主运动。患有OMD的人可能会向牙医或全科医生提出非特异性症状（包括下颌或面部疼痛、磨牙症、下颌半脱位或脱位，或下颌颤抖），或者可能被转诊给颌面、耳鼻喉科或头颈专家。许多临床医生不了解这种疾病，这可能导致诊断延迟、不必要的并发症和不适当的治疗，重要的是不要错过肌张力障碍的诊断，因为它可以通过肉毒杆菌毒素注射、口服药物、物理治疗、口腔矫治器和深部脑刺激来成功控制。发病年龄通常在45至70岁之间，女性与男性的比例约为1.3-2:1。据报道，患病率为6.9/100000，发病率为3.3/1000000。包括OMD在内的肌张力障碍通常被认为由于漏诊和延误诊断而被低估，这可能部分是因为临床医生的知识有限，通常诊断延迟为1-6年。病因是什么？大多数成人发病的肌张力障碍是原发性和“特发性”，没有具体原因。继发性肌张力障碍是由潜在疾病引起的，可能是遗传的（已知的遗传起源）或获得性。获得性继发性肌张力障碍包括神经退行性疾病（如帕金森病和多系统萎缩）、外伤性和围产期脑损伤、脑干疾病（如缺氧、中风、肿瘤或多发性硬化），以及药物，尤其是抗精神病药物。人们认为，大多数肌张力障碍病例都有一个共同的病理生理过程，主要表现在三个方面：感觉运动回路内的抑制丧失、感觉运动整合被破坏和适应不良的稳态可塑性，这会导致肌肉变得过度活跃。OMD症状的临床特征由于OMD可以伪装成其他几种牙科和医学疾病，因此很容易被忽略。常见的症状是磨牙和磨牙、牙齿断裂和折断、下颌和面部疼痛、流口水、颞下颌关节(TMJ)半脱位或脱位，以及舌头和面部的不自主运动。患者可能会非特异性地抱怨面部和咀嚼肌的肌肉紧张和疲劳，并且头痛、抑郁、焦虑和睡眠障碍也可能很突出。在OMD患者发病之前，可能有间歇性、不自主运动的病史，这些运动涉及干扰说话和进食的下颌肌肉组织。有许多典型的肌张力障碍的特殊特征，在病史上询问它们是有用的（特别是“什么使它变得更糟？”和“什么使它变得更好？”）。不自主运动往往会使OMD变得更糟：这些可能是下颌肌肉组织的局部（例如，说话时下颌震颤）或身体远端部位（例如，下颌仅在行走时才会偏斜）。有时症状是特定于任务的，仅在某些活动中出现，例如，仅在说话时而不是在唱歌时。矛盾的是，在某些人中，诸如咀嚼或将舌头移动到某些位置等自愿运动可能会减轻或暂时停止他们的症状；这种被称为“姿势拮抗”或感觉技巧的临床特征是肌张力障碍的特征。询问职业史很重要，因为专业和高度练习的木管乐器和铜管乐器演奏者的OMD发病率增加，即所谓的“口气肌张力障碍”。它可能会特别出现在乐器的吹嘴周围形成密封的问题（“特定于任务”），或者可能会在其他活动中表现出来，例如，说话时缩回嘴唇，或在休息时自发地做鬼脸。体征在OMD中，下巴和面部肌肉、舌肌或舌头肌肉或组合的收缩是持续的和有规律的（在同一方向上）。它们通常是“扭曲的”，并且通常会因自愿运动而加剧。有时会伴随下颌、舌头或嘴唇的震颤，或受影响的肌肉肥大。异常的不自主肌肉运动会干扰正常的口腔功能。它们通常会导致“姿势”，这被视为下巴的不自主打开或关闭，或者向前或横向拉动和扭转下巴。亚型取决于受影响的肌肉，可按以下一种或多种模式分类：咬合（闭合）、张开、偏斜或下巴偏斜，或舌头不自主地伸出。颞肌、二腹前肌、咬肌和翼外侧肌通常受累，触诊时它们会变得柔软。收缩本身可能是缓慢的或迅速的、偶发的（仅发生在某些位置）或连续的，有时可能发生在一天中的某些时间。这会使诊断变得困难。如果患者试图抵抗运动，则可能会看到额外的“溢出”运动，为了减轻这些运动，应在放松和自主运动期间评估。张力障碍性痉挛可以以多种方式出现，可能表现为鼻部收缩、面部表情、嘴唇撅起或吸吮、舌头运动障碍、嘴角回缩和颈阔肌痉挛。OMD有时是节段性的，与颈部或肩部肌肉的肌张力障碍（颈肌张力障碍）、眼睑（眼睑痉挛）、上面部肌肉或喉部（痉挛性发音障碍）有关。当出现眼睑痉挛和上面部肌肉痉挛时，称为梅格综合征。偶尔它可能是多灶性的，例如，一个从青年时期就有“作家痉挛”(手部局部肌张力障碍)的人可能在以后的生活中出OMD。询问身体其他部位的肌张力障碍的先前或长期症状是有用的，因为他们可能不是自愿的，但它们的存在增加了新的下颌骨症状由OMD引起的可能性诊断OMD的诊断是复杂的，因为它以各种形式和严重程度呈现。诊断基于个人信息、病史、神经系统检查和肌内肌电图(EMG)确认。OMD患者通常由神经科医生诊断并意识到他们的问题。鉴别诊断包括TMJ疾病（如磨牙症或自发性髁脱位）、面肌痉挛和心理障碍。OMD的症状会因情绪因素而恶化，这也是延误诊断的原因之一。治疗药物：目前用于治疗肌张力障碍的各种药物疗效的循证信息不足。然而，抗胆碱能药物、巴氯芬、苯二氮卓类药物、抗帕金森药物、抗惊厥药、卡马西平、多巴胺受体激动剂、左旋多巴和锂是一些用于管理OMD的药物。物理疗法：物理疗法被认为会随着时间的推移促进大脑重塑，从而减少肌张力障碍运动。这种反应在音乐家中得到了很好的认可。 肉毒杆菌神经毒素(BoNT)注射：BoNT注射液是治疗OMD的一种有前途的疗法，它是一种有效的神经毒素，可阻止突触前连接处乙酰胆碱的释放，从而导致骨骼肌的暂时化学去神经支配。如果以EMG为指导，BoNT注射可以留下更好的效果，这样可以延长BoNT注射之间的间隔。BoNT注射主要依赖于技术。根据治疗剂量的不同，预计会出现下颌无力或震颤、失去微笑和吞咽困难等副作用。oNT可能具有免疫原性，一些患者在多次注射后可能会出现继发性无反应。据报道，BoNT治疗舌肌张力障碍时出现吞咽困难、言语问题和过度肌肉无力。深部脑刺激（DBS）：深部脑刺激手术是一种有效且安全的治疗方法，已经广泛应用与治疗肌张力障碍，对于对药物治疗反应不佳的OMD，可以通过对苍白球或丘脑底核进行深部脑刺激来治疗,可以明显改善症状，提高生活质量。总结口下颌肌张力障碍(OMD)的特征是下颌、面部和舌头持续或重复的不自主运动，导致姿势异常，有时还会出现震颤。下颌肌肉不自主的、重复的、有规律的收缩，随着自主动作而恶化，应怀疑OMD。颞肌、二腹前肌、咬肌和翼外肌通常受累，触诊时可能肥大和触痛。OMD可以通过肉毒杆菌毒素注射、口服药物、物理疗法和深部脑刺激来成功管理。2022年07月29日1088
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付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科 原发性遗传性肌张力不全（primaryhereditarydystonia）又称原发性遗传性肌张力障碍，是一组以肌张力不全为主要表现的基因缺陷性遗传病。1911年德国神经学家Oppenheim命名了肌张力障碍，1997年Ozelius等发现了肌张力障碍的第一个疾病基因。流行病学原发性肌张力不全的总体患病率约为16.4/10万，其遗传方式、发病率、患病率均有所不同，最常见的DYT1型主要以犹太人患病率最高约1/2万~1/1.6万，非犹太人患病率约为1/20万。由于诊断难度较大，目前认为其患病率远高于现有的数值。病因及分型特征原发性肌张力不全表型较多，目前已发现28种表型：DYT1~DYT21、DYT23~DYT29。其中21种表型的相关遗传学位点被相继报道，7种表型尚未发现相关基因。根据遗传学机制及相关基因进行归类，分为单纯性、联合性、复杂性，具体如下：单纯性肌张力障碍①DYT1的致病基因为TOR1A编码的蛋白C末端302/303位氨基酸位点缺失突变引起。属于常染色体显性遗传，临床特征为儿童或青春期发病、全身性肌张力障碍，亚洲患者没有头部肌张力障碍，多见于节段性肌张力障碍。②DYT2的主要致病基因是HPCA，该基因突变导致突触后抑制电位无法正常形式而致病。属于常染色体隐性遗传，临床主要特征为儿童或青春期起病，病程进展迅速，可全身性肌张力障碍，通常首先会累及远端肢体。③DYT4致病基因为TUBB4A，该基因突变导致微管网络紊乱、神经元及少突胶质细胞发育停滞，从而引发疾病。属于常染色体显性遗传，通常呈进行性喉咙发音障碍。④DYT6致病基因为THAP1，该基因突变可干扰抑制TOR1A的表达作用，引起疾病。属于常染色体显性遗传，特征为青春期起病的肌张力障碍，早期累及颅面肌肉和继发性泛化。⑤DYT17属于常染色体隐性遗传，患者大部分有痉挛性斜颈，少部分伴有静止性震颤和构音障碍。⑥DYT23致病基因为CACNA1B和CIZ1。属于常染色体显性遗传，成人起病，颈部肌张力障碍。⑦DYT24致病基因为ANO3，基因突变可导致内质网钙信号降低。临床上患者的头颈部、喉部及上肢肌肉受累，属于常染色体显性遗传。⑧DYT25致病为GNAL基因编码蛋白Golf蛋白α亚基。主要表现为成人期发病的颈部肌张力障碍，属于常染色体显性遗传。⑨DYT27致病基因为COL6A3，该基因突变可致异常的小脑-丘脑-皮质神经环路，或与轴突发育缺陷有关。表现为早发性局灶或节段性肌张力障碍，属于常染色体隐性遗传。⑩DYT28致病基因为KMT2B，基因突变影响组蛋白修饰和染色质状态，影响肌张力不全相关基因表达。特征为儿童起病的进行性全身肌张力障碍，通常首先影响下肢，属于常染色体显性遗传。联合性肌张力障碍1、肌张力障碍叠加帕金森病状①DYT3的致病基因为TAF1，表现为帕金森伴神经退行性变肌张力障碍，属于X连锁隐性遗传。②DYT5/DYT14基因GCH1突变受体内多巴胺合成受影响所致，表现为多巴反应性肌张力障碍-帕金森病，DYT5属于常染色体显性或隐性遗传，DY14属于常染色体隐性遗传。③DYT12致病基因ATP1A3，特征为快速发作的肌张力障碍-帕金森症，属于常染色体显性遗传。④DYT16患者多因存在PRKRA纯合突变引发疾病，表现为多巴无反应性肌张力障碍-帕金森病，属于常染色体隐性遗传。2、肌张力障碍叠加肌阵挛①DYT11致病基因是携带父系致病基因或SGCE基因，DYT26致病基因为KCTD17。表现为肌阵挛肌张力障碍，属于常染色体显性遗传。发作性肌张力障碍叠加其他运动障碍①DYT8的致病基因MR1突变，多巴胺能信号转导受干扰而致病，特征为可由酒精或咖啡因引起的阵发性非运动源性运动障碍，属于常染色体显性遗传。②DYT9/DYT18致病基因为SLC2A1，突变致血-脑屏障葡萄糖转运障碍，引起中枢神经系统代谢异常，造成癫痫脑病。DYT9表现为发作性运动诱发的力障碍和进行性痉挛性截瘫，属于常染色体显性遗传；DYT18表现为由生酮饮食引起的发作性运动诱发性运动障碍伴或无癫痫、溶血性贫血和/或共济失调。③DYT10的主要致病基因为PRRT2，突变可引发神经元兴奋性增高而致病，表现为发作性运动诱发性运动障碍，属于常染色体显性遗传。复杂性肌张力障碍①DYT29致病基因为MECR，特征为儿童期发病的肌张力障碍伴视神经萎缩和基底神经节异常，属于常染色体隐性遗传。检查及诊断一般检查通常实验室化验指标无特殊提示。①感染、肿瘤、免疫筛查中的异常发现有助于获得性肌张力不全的诊断。②血氨基酸和尿有机酸检查异常提示遗传代谢病的可能。③血清铜蓝蛋白、红细胞形态学检查异常对于表现为肌张力不全的特殊类型的遗传变性病具有诊断价值。影像学检查①对于合并其他神经系统症状或全身多系统受累的患者，肌张力不全症状累及范围较为广泛的儿童或青少年患者，进行脑影像学检查筛查或排除获得性肌张力不全。②特征性的影像学发现如基底节钙化、铁沉积等对于特殊类型的遗传变性病具有诊断价值。③除非怀疑脑钙化，脑MRI检查对肌张力不全的诊断价值要优于脑CT。④磁敏感加权成像或T2对于脑组织铁沉积神经变性病的诊断价值优于常规MRI。基因检测由于分型众多，建议根据临床特征以及起病年龄遗传方式等因素来考虑，再结合候选基因进行检测。当患者的临床特点提示神经变性、遗传代谢等相关的复杂型肌张力不全时，需完善相关疾病的致病基因的检测。诊断原发性遗传性肌张力不全的诊断依靠病史、临床表现、一般检查、影像检查和基因检测来确诊。相关治疗对于原发性遗传性肌张力不全目前尚无根治疗法，主要采取对症支持治疗。物理康复在有经验的理疗师下，制动治疗、感觉训练等方法，对于手部肌张力不全有一定疗效。重复经颅磁刺激、生物反馈治疗、脊髓刺激等也可以用于辅助治疗。支持治疗佩戴墨镜、眼镜支架或颈托，使用矫形器械等可以强化感觉诡计(缓解技巧)，有助于减轻病程早期的局部症状。心理疏导需要进行心理疏导，与患者及家属沟通，理解疾病的性质，建立对治疗疗效的合理预期。此外，还需要让患者避免过度焦虑、紧张、情绪波动，提高自我控制能力。药物治疗对症进行相关治疗，如抗癫痫药治疗发作性运动诱发性运动障碍；左旋多巴和多巴胺受体激动剂可以用于多巴反应性肌张力不全的替代治疗；颈部肌张力不全和眼睑痉挛的可以使用肉毒毒素等。手术治疗脑深部电刺激(DBS)可用于口服药治疗效果欠佳的遗传性单纯型全身型肌张力不全，可用于口服药或肉毒毒素治疗效果欠佳的遗传性单纯型节段型肌张力不全和颈部肌张力不全。诊断明确的DYT1全身型或节段型肌张力不全患者DBS手术获益明显，可以优先考虑。以下几种慎用：①对于复合型和复杂型肌张力不全，由于临床病例较少，目前临床探索阶段。②多巴反应性肌张力不全、发作性运动障碍等不适合手术治疗，手术前注意排除。③选择性痉挛肌肉切除术和周围神经切断术、射频毁损术等由于疗效不确切或不良反应发生率高，已经较少应用。相关药物苯海拉明、苯扎托品、阿托品、罗匹尼罗、溴隐亭、地西泮、巴氯芬、肉毒杆菌毒素、氯硝西泮、复方卡比多巴/左旋多巴相关的诊疗机构中山大学附属第一医院冼文彪主任医师、医学博士擅长：帕金森病，多系统萎缩，帕金森叠加综合征，脑深部电刺激（DBS）治疗和术后参数程控，DBS电极三维位置重建精准化程控，运动神经元病（渐冻症），脑炎，脱髓鞘疾病，舞蹈症，肌张力障碍，梅杰综合征，迟发性运动障碍等。出诊科室：神经科出诊时间：周四下午周日下午具体时间已实际挂号为准首都医科大学宣武医院梅珊珊主治医师、医学博士主要从事帕金森病及运动障碍疾病的临床和科研工作。对帕金森病、特发性震颤、多系统萎缩、皮质基底节变性、进行性核上性麻痹等帕金森综合征，以及肌张力障碍、癫痫、面肌痉挛、三叉神经痛等疾病有丰富经验。出诊科室：神经内科出诊时间：周一至周四下午具体时间已实际挂号为准患者组织2022年07月15日376
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王祥瑞主任医师 上海市东方医院 疼痛科 痉挛性疾病（痉挛性斜颈、面肌痉挛或节段性颅颈肌张力障碍）的不愉快感觉不亚于疼痛性疾病，可认为是"疼痛"的一种表现形式，采用疼痛性疾病的常用治疗方法（例如神经阻滞或射频疗法）CT引导下茎乳孔穿刺面神经射频治疗面肌痉挛及肉毒毒素治疗可获得很好的效果。痉挛是一种因牵张反射兴奋性增高所致的以速度依赖性肌肉张力增高为特征的运动障碍，且伴随有腱反射的亢进。是上运动神经元受损的重要临床体征，表现为肌肉张力增高，深肌腱反射活跃甚至亢进，这是因为缺乏上位中枢的抑制所致。原发性局限性肌肉痉挛性疾病是一类原因不明．目前尚无特效药物或根治方法的疾病。A型肉毒毒素作用于神经末梢突触前膜抑制乙酰胆碱囊泡的量子释放，使肌肉收缩力减弱”。关于A型肉毒毒素治疗神经系统多种运动障碍性疾病的报道日渐增多。肉毒毒素是由厌氧肉毒梭状芽孢杆菌在生长繁殖过程中产生的一种毒性蛋白质，是目前已知毒性最强烈的生物毒素，主要通过抑制神经肌肉接头突触前膜释放乙酰胆碱，引起肌肉麻痹。肉毒毒素因其强大的神经肌肉阻滞作用在肢体痉挛状态等神经康复领域展现出极大的运用价值，在一些神经性疼痛、肌肉过度兴奋或自主神经异常所致的一系列疾病中具有广阔的应用前景，如治疗膀胱过度活动症、偏头痛、多汗症。2022年07月05日369
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王林主任医师 航空总医院 神经外科中心 （1）梅杰综合征通常中、老年期起病，以40-70岁居多，所以中老年人是梅杰综合征的易发人群。（2）梅杰综合征多见于女性，男：女比为1：2-3。所以中老年女性是梅杰综合征的易发人群。（3）目前研究发现多数梅杰综合征患者（55-80%左右）有精神心理因素参与发病，这部分患者一般来说对自己要求比较高，做事情认真、追求完美，做什么事情都喜欢亲力亲为自己干，别人干都不放心；较真，好钻牛角尖，有焦虑、强迫和抑郁倾向，部分患者易激惹，容易生气。所以有这种情况的人也属于梅杰综合征的易发人群。因而保持心情愉悦，学会自己缓解压力，降低Meige发病率的有效手段之一！（4）自身免疫功能紊乱、有家族遗传因素的也属于易发人群。（5）长期服用抗精神病和震颤麻痹的药物、水痘感染、头面部外伤（特别是伴有一过性昏迷史的头面部外伤）、鼻咽部放疗、基底神经节钙化或缺血损伤、牙科手术等情况可能会诱发梅杰综合征的发生，所以有这些病史的患者也属于梅杰综合征的易发人群。所以平时要注意口腔卫生和保健，减少牙科手术的发生，同时平时出门注意交通安全，减少头面部外伤的发生。生活上注意不要摄入过多的高脂肪高胆固醇饮食，减少高血压、高血脂、糖尿病的发生，有这方面基础疾病的控制好血压、血糖、血脂，减少脑梗塞和出血的发生。2022年03月25日422
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雷小光副主任医师 昆明医科大学第一附属医院 神经内一科 什么是肌张力障碍？肌张力障碍的患者会出现不自主的肌肉痉挛和收缩，引起身体扭转或抽动，出现异常姿势。肌张力障碍几乎可累及身体的各个部位，但最常见的是一个区域受累。以下是一些常见的肌张力障碍：• 颈部肌肉不自主收缩引起异常转头、侧倾或扭转，通常伴有颤动或抽动，这种情况称为颈部肌张力障碍或斜颈；• 面部肌肉不自主收缩引起过度眨眼或眼肌痉挛，这种情况称为眼睑痉挛。眼睑痉挛伴有下面部肌肉不自主痉挛时，称为梅杰综合征。当症状累及下颌和（或）舌肌时，称为口下颌肌张力障碍；• 痉挛性发声障碍的患者会发出紧张的或喘息的声音；• 其他常见受累的区域还包括手和足，手部受累通常发生于完成一些特定的动作如写字或演奏乐器等时，这种情况称为任务特异性肌张力障碍；• 一些患者可出现全身几个区域同时受累，在罕见的病例中，肌张力障碍可累及全身多个部位，这种情况称为全身型肌张力障碍，常见于儿童时期起病的患者。肌张力障碍 肌张力障碍的病因是什么？肌张力障碍有许多病因。一些肌张力障碍患者是因为遗传了肌张力障碍致病基因所致；一些患者可能因为某些生活事件导致肌张力障碍，如头部外伤或感染，或药物或化学物质暴露；另外一些患者可能因为长期重复一个动作而出现肌张力障碍，如长期写字（书写痉挛）和演奏乐器（音乐家肌张力障碍）等。但是大多数肌张力障碍患者的病因不明确。肌张力障碍分类二肌张力障碍疾病清单怎样诊断肌张力障碍？医生，通常是运动障碍病专家，通过问诊和体格检查来诊断肌张力障碍。对于一些患者，还需完成血液学和脑影像学检查。医生确定诊断需要的信息包括：• 肌张力障碍的发病年龄• 受累的部位• 肌张力障碍是否突然起病，是否进行性加重• 是否有其他伴随症状然而，医生很可能不能明确肌张力障碍的病因，许多患者在疾病初期可能被漏诊或误诊。此外，症状轻微的肌张力障碍患者可能不会前来就诊。肌张力障碍有治疗方法吗？有治疗肌张力障碍的方法。如果医生能找到明确的病因，则可以针对病因给予特异性治疗。如果不能明确病因，也可以使用一些药物缓解部分症状。常用的药物包括：• 抗胆碱能类药物• 苯二氮卓类药物• 巴氯芬• 骨骼肌松弛剂使用药物治疗肌张力障碍时，通常反复调整用药方案以达到最好的治疗效果和产生最小的副作用。一些患者也可选择注射肉毒毒素治疗肌张力障碍。注射肉毒毒素需由专业的医生完成。注射肉毒毒素后可暂时性的引起肌张力降低，缓解肌肉收缩/痉挛，通常一年需要注射3-4次。当药物和肉毒毒素治疗不能充分缓解肌张力障碍症状时，可以经运动障碍专科医生评估是否可进行手术治疗。肌张力障碍也可以做DBS手术肌张力障碍的患者预后是什么？对大多数患者，肌张力障碍常经过数月甚至数年发展，通常不再恶化。但一些肌张力障碍患者的症状也可由一个部位发展到另一个部位，也可能出现其他症状。参考资料：MDS-肌张力障碍患者需要了解的重要知识2022年02月10日500
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雷小光副主任医师 昆明医科大学第一附属医院 神经内一科 我们曾经说过，虽然帕金森病是个中老年多发的疾病。但是仍然有年轻发病的帕金森病（YOPD，21-40岁发病）和青少年帕金森病（juvenilePD，20岁及以下发病）的。年轻人会不会患帕金森病年轻发病的帕金森病对于那些在幼年阶段发生肌张力障碍的患者，肌张力障碍可能起初是患者的主要的甚至是唯一的表现，但是，随着年龄的增长，帕金森综合征可能会逐渐表现出来。“帕金森”到底啥意思第一类应首先考虑的疾病，被称为多巴反应性肌张力障碍。这类患者通常病因清晰，都是大脑内左旋多巴合成环节中相关的基因异常所致。常见的基因包括GCH1、TH等，功能也比较明确。这类患者常出现肌张力障碍和帕金森综合征的表现，而且还会有早上病情轻，晚上病情重的表现。患者的运动症状可以被左旋多巴类药物缓解。另一类常见的疾病，是左旋多巴类药物能够起到一定作用的疾病，常见的是一系列肌张力障碍，按照传统或新的命名方式，包括DYT12（DYT-ATP1A3）、DYT3（DYT-TAF1，Lubag病）、DYT16（DYT-PRKRA）等。第三类常见的疾病，就是我们所说的遗传性的青少年帕金森病。这些病人一部分是肌张力障碍的症状重，另一部分是帕金森病的症状重。很多有典型的常染色体隐形或显性遗传模式。这些患者中，相对常见的基因异常，包括PARK2-Parkin，PARK7-DJ1，PARK6-PINK1等。基因不同，帕金森病不同基因不同，服药或DBS疗效不同所以我们可以看到，当患者同时出现肌张力障碍和帕金森综合征时，患者所患的疾病需要同时考虑肌张力障碍和帕金森综合征各自的病因，以及它们合并的病因，因为两者有很多的重叠。参考资料：AlbaneseA,DiGiovanniM,LalliS.Dystonia:diagnosisandmanagement.EurJNeurol.2019Jan;26(1):5-17.2022年02月10日348
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