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侯双兴主任医师 复旦大学附属浦东医院 神经内科 神经临床中心重要疾患：---- 国家中医药管理成果转化与规范推广项目 肌张力障碍综合征诊治肌张力障碍（dystonia）是一种不自主、持续性的肌肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异常的综合征。临床表现主要为手足徐动症、扭转痉挛、痉挛性倾斜、书写痉挛等。中医称作：痉证、颤震；部分类型有遗传倾向，如原发性肌张力障碍原发性者多见于7~15岁儿童或少年。《常见症状》：扭转痉挛、手足徐动症、痉挛性斜颈、书写痉挛《主要病因》：遗传因素、感染、代谢障碍、中毒《重要检查》：头部CT或MRI、颈部MRI、血细胞涂片、铜代谢测定、基因突变检测！！本病会影响患者的正常生活，一定要加强护理，避免跌倒或压疮危险等。临床分类1、依据病因分类可分为原发性肌张力障碍和继发性肌张力障碍。2、依据肌张力障碍的发生部位分类（1）局灶型即单一部位肌群受累，如眼睑痉挛、书写痉挛、痉挛性构音障碍、痉挛性斜颈等。（2）节段型两个或两个以上相邻部位肌群受累，如Meige综合征（主要表现为眼肌痉挛、口和下颌肌张力障碍），一侧上肢加颈部，双侧下肢等。（3）多灶型两个以上非相邻部位肌群受累。（4）偏身型半侧身体受累，一般都是继发性肌张力障碍，常为对侧半球，尤其是基底节损害所致。（5）全身型下肢与其他任何节段型肌张力障碍的组合，如扭转痉挛。好发人群病因总述原发性肌张力障碍一般是由于先天遗传导致的，而继发性肌张力多由感染、中毒、外伤、肿瘤、代谢障碍、脑血管病、药物等因素所致。基本病因1、原发性肌张力障碍的病因多为散发，少数有家族史，呈常染色体显性或隐性遗传，或X染色体连锁遗传。多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传，为三磷酸鸟苷环水解酶1（GCH-1）基因突变所致。家族性局限性肌张力障碍，通常为常染色体显性遗传，外显率不完全。2、继发性肌张力障碍的病因指有明确病因的肌张力障碍，病变部位包括纹状体、丘脑、蓝斑、脑干网状结构等处，见于感染（脑炎后）、变性病（如肝豆状核变性、苍白球黑质红核色素变性、进行性核上性麻痹等）、中毒（如一氧化碳）、代谢障碍（大脑类脂质沉积、核黄疸、甲状旁腺功能低下）、脑血管病、外伤、肿瘤、药物（如左旋多巴、甲氧氯普胺、抗精神药物等）。症状总述原发性肌张力障碍的主要临床表现为扭转痉挛、Meige综合征、痉挛性斜颈、手足徐动症、书写痉挛、多巴反应性肌张力障碍、发作性运动障碍。典型症状1、扭转痉挛又称畸形性肌张力障碍，是指全身性扭转性肌张力障碍，早期表现为一侧或双侧下肢的轻度运动障碍，足内翻，行走时足跟不能着地，随后躯干和四肢发生不自主的扭转运动。最具特征性的是以躯干为轴的扭转或螺旋样运动。常引起脊柱前凸、侧凸和骨盆倾斜。2、Meige综合征主要表现为眼睑痉挛和口-下颌肌张力障碍，眼肌痉挛患者可出现眼干、畏光和频繁眨眼，后期不能自主闭合眼睑；口-下颌肌张力障碍者可出现不自主的张口闭口、咧嘴、撇嘴、伸舌扭舌、呲牙、咬牙等，严重者可使下颌脱臼，损伤牙齿、牙龈、下唇及舌头，影响吞咽和发声功能。3、痉挛性斜颈早期表现为周期性头向一侧转动或前倾、后仰，后期头常固定于某一异常姿势。受累肌肉常有痛感，亦可见肌肉肥大，可因情绪激动而加重。4、手足徐动症主要表现为手和脚不自主的缓慢、弯曲蠕动。5、书写痉挛和其他职业性痉挛指在做书写、弹钢琴、打字等动作时，手和前臂出现的肌张力障碍和异常姿势。6、多巴反应性肌张力障碍（DRD）缓慢起病，通常首发于下肢，表现为上肢或下肢的肌张力障碍和异常姿势或步态，步态表现为腿僵直、足屈曲或外翻，严重者可累及颈部。患者也可合并运动迟缓、齿轮样肌强直、姿势反射障碍等帕金森综合征的表现。7、发作性运动障碍表现为突然出现且反复发作的运动障碍，疾病不发作时患者的表现是正常的。并发症1、神经根病脊髓侧支神经根的病变，可导致肌肉失神经性营养不良造成肌肉萎缩，以及感觉异常如麻木、针刺感。2、肌肉假肥大属于肌营养不良症的一种类型，临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现，可能与遗传或患者自身基因突变等因素有关。3、吞咽困难肌张力障碍累及到会厌部肌肉，可造成吞咽困难。4、情感障碍部分患者可出现抑郁、焦虑等情感障碍。检查预计检查医生通常先建议患者做头部CT或MRI、颈部MRI、血细胞涂片检查等检查，再根据个体情况选做铜代谢测定及裂隙灯检查、代谢筛查和基因突变检测等，以除外其他疾病。实验室检查血细胞涂片检查：可排除神经-棘红细胞增多症。影像学检查1、头部CT或MRI可排除脑部器质性损害。2、颈部MRI可排除脊髓病变所致的颈部肌张力障碍。其他检查1、铜代谢测定及裂隙灯检查可排除Wilson病，又称为肝豆状核变性，是一种由常染色体隐性遗传引起的铜代谢障碍性疾病，在起病的初期，以肢体震颤为首发症状，之后可出现精神智力障碍及肝硬化、黄疸等症状表现。2、代谢筛查排除遗传代谢性疾病。3、基因突变检测对儿童期起病的扭转痉挛可进行DYT1基因突变检测。诊断诊断原则根据病史和特征性表现（如不自主运动、异常姿势等）可做出初步诊断，还需进行详细的病史询问，再结合血细胞涂片、头部CT或MRI、颈部MRI、代谢筛查、基因突变检测、铜代谢测定及裂隙灯检查等，可以进行诊断。鉴别诊断1、舞蹈症舞蹈症的不自主运动速度快、运动模式变幻莫测、无持续性姿势异常，并伴肌张力降低，而扭转痉挛的不自主运动速度慢、运动模式相对固定、有持续性姿势异常，并伴肌张力增高。2、僵人综合征僵人综合征表现为发作性躯干肌（颈脊旁肌和腹肌）和四肢近端肌紧张、僵硬和强直，而面肌和肢体远端肌常不受累，僵硬可明显限制患者的主动运动，且常伴有疼痛，肌电图检查在休息和肌肉放松时均可出现持续运动单位电活动。治疗选择治疗原则治疗方法主要有药物治疗、局部注射A型肉毒素和手术治疗。对局灶型或节段型肌张力障碍者首选局部注射A型肉毒素；对全身性肌张力障碍宜采用药物治疗加A型肉毒素局部注射；药物或A型肉毒素治疗无效的严重病例可考虑手术治疗。对继发性肌张力障碍的患者需同时治疗原发病。药物治疗1、抗胆碱能药如苯海索，给予可耐受的最大剂量，对症状的控制有一定的效果。2、左旋多巴对多巴反应性肌张力障碍者有一定的缓解效果。3、哌啶醇、吩噻嗪类或丁苯那嗪对症状的缓解也有一定的作用，但达到有效剂量时，可能诱发轻度的帕金森综合征。4、其他如地西泮、硝西泮、氯硝西泮、巴氯芬及卡马西平等对本病也有一定的治疗效果。相关药品苯海索、左旋多巴、哌啶醇、吩噻嗪类、丁苯那嗪、地西泮、硝西泮、氯硝西泮、巴氯芬、卡马西平等手术治疗1、副神经和上颈段神经根切断术适用于严重痉挛性斜颈患者，部分病例可缓解症状，但有复发的可能。2、丘脑损毁术或脑深部电刺激术适用于某些偏身及全身性肌张力障碍者。其他治疗A型肉毒素注射治疗：局部注射疗效较佳，注射部位选择痉挛最严重的肌肉或肌电图显示明显异常放电的肌群，剂量应个体化，疗效可维持3～6个月，重复注射有效。治疗周期肌张力障碍的治疗周期一般为10-30天，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。治疗费用治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。预后一般预后原发性肌张力障碍在脑深部电刺激术后症状可改善40%~90%，继发性肌张力障碍的症状改善则不如原发性。危害性肌张力障碍会造成运动功能障碍，影响患者的工作和生活。自愈性一般不会自愈。治愈性本病很难治愈，经过积极治疗可改善症状。治愈率部分患者通过积极治疗可使症状得到改善。根治性通过积极治疗可以改善症状，但是很难彻底根治。复发性经彻底治疗后，一般不会复发。日常总述肌张力障碍患者常常伴有不同程度的行动不便，所以日常生活中，需要有专人看护，尽量避免患者独自外出，以免发生跌倒等意外。心理护理由于病程长，治疗效果不明显，患者常出现紧张、焦虑、不安等情绪，有迫切治愈疾病的需求。家属要及时给予患者安慰和鼓励，减轻患者的心理负担和不安情绪，树立治疗信心，积极配合治疗。用药护理严格遵循医嘱用药，避免擅自停药或调整药物用量；密切观察患者有无药物不良反应，如面色苍白、四肢冰凉、反应迟钝等，注射A型肉毒毒素者还要注意观察注射点周围有无皮下瘀点或瘀斑，患者有无疲劳和周身不适感，有无溢泪、眼睑闭合不全、上眼睑下垂、视物模糊等不良反应；一旦出现不适表现，要及时告知医生，以免延误病情。生活管理1、营造舒适、安静的休息环境，定期通风。2、急性期患者应取舒适的体位卧床休息，患者感到脊背疼痛、行动不便时，更应多卧床休息，尽量减少活动，防止摔伤、坠床的发生。待病情稳定后，再逐渐开始下床活动。3、注意患者个人卫生，保持皮肤及会阴部清洁、干燥，及时更换衣物和床单，预防感染。4、行动困难者，需在家属协助下，定期翻身、按摩、拍背、擦拭，以防褥疮。5、注意气候变化，及时添减衣物，避免受寒引发感冒，加重病情。病情监测严密监测患者的生命体征（如体温、呼吸、血压、心率等）；尤其用药治疗中注意观察肌张力障碍的表现，有无食欲不振、恶心、呕吐、运动障碍、失眠等表现。如病情出现变化，要及时告知医生，按医嘱给予对症处理。饮食饮食调理科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。饮食建议1、给予高维生素、高蛋白、高热量、易消化软质饮食，鼓励患者进食时细嚼慢咽。2、注意预防便秘，多进食新鲜水果、含纤维素高的蔬菜，多吃含维生素B的食物（如大豆、花生、黑米等）、富含蛋白质及钙质的食物（如牛奶、豆制品等）。3、根据患者的喜好及吞咽情况调整食物的品种，耐心地喂食、喂水，必要时给予鼻饲饮食或静脉补充营养。饮食禁忌禁烟酒及辛辣刺激性食物。预防预防措施预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。2022年09月28日
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孙洪涛主任医师 武警特色医学中心 神经外科 Meige综合征是1910年由法国神经病学家Henry Meige首先描述并以其名字命名的疾病，以眼睑痉挛-口下颌肌张力障碍为主要症状。近年来有学者建议将本病命名为“节段性颅颈部肌张力障碍”。平均发病年龄60岁，男女性别比例约为1∶2。尽管其总体发病率目前国内外尚无确切报道，但近年来研究发现其患病人数呈明显上升趋势，引起眼科、神经内外科的高度重视。鉴于此，中华医学会眼科学分会神经眼科学组经过集体讨论，提出本共识，以期指导临床诊治工作和研究。一、病因和发病机制迄今为止，Meige综合征确切的病因和发病机制尚不清楚。目前认为心理因素、药物（抗精神病药物、抗震颤麻痹药物、抗组胺药物等）、创伤及口腔操作或手术等因素导致的脑内神经介质，尤其乙酰胆碱及多巴胺的平衡失调，可能与本病的发生有关。二、临床表现及分型本病通常缓慢起病，发病前多有眼部不适，如眼干、眼涩、眼胀、畏光等。最常见的首发症状为眼睑痉挛，部分患者从眼睑痉挛开始逐渐累及下面部、口、下颌、舌部的肌肉，累及咽喉肌和呼吸肌时可导致构音障碍、呼吸困难。少数患者伴有颈部、躯干或中线部位肌肉痉挛性肌张力异常。上述症状在疲劳、日光刺激、注视、紧张时加重，睡眠时消失。Tricks现象是本病的临床特征之一，表现为患者在讲话、打哈欠、咀嚼、吹口哨、唱歌、敲打颈后时，临床症状可以明显缓解。根据累及部位，本病可分为以下类型。1. 眼睑痉挛型：表现为眼睑阵发性不自主痉挛或强直性收缩或不自主眨眼。约25%患者以单侧眼睑痉挛起病，逐渐发展为双侧。2. 眼睑痉挛合并口下颌肌张力障碍型：在表现眼睑痉挛的同时，口唇及颌面部肌肉亦呈痉挛性收缩，表现噘嘴、缩唇、张口、伸舌、嘴角及面肌不自主抽动，患者呈怪异表情。3. 口下颌肌张力障碍型：仅有口唇及颌部肌肉痉挛性抽动。4. 其他型：在上述3个类型的基础上合并颈、躯干、肢体肌张力障碍。三、诊断和鉴别诊断（一）诊断1. 主要依据眼睑痉挛和（或）口面部肌肉对称性、不规则收缩，Tricks现象以及睡眠时消失等临床特点，可诊断本病。2. 目前尚无确诊本病的特异性检查。（二）鉴别诊断1. 特发性面肌痉挛：面肌痉挛与Meige综合征是不同的两种疾病。面肌痉挛表现为阵发性单侧面肌的不自主抽搐，即一种间歇、不随意、不规则的阵发样面部肌肉收缩。大多数限于一侧，常发于眼睑，可波及面部肌肉，发作严重者终日抽搐不停。常在疲倦、精神紧张、自主运动时加剧。1次抽搐短则数秒，长至10余分钟，间歇期长短不定。不少患者于抽搐时伴有面部轻度疼痛，一些患者可伴有同侧头痛、耳鸣。双侧面肌痉挛更需要与Meige综合征鉴别，一般情况下前者异常肌反应呈阳性。2. 三叉神经痛：三叉神经痛是一种面部阵发性短暂的剧烈疼痛，疼痛严重时可伴有面部肌肉抽搐。Meige综合征严重时也会出现面部疼痛症状，但是疼痛感没有三叉神经痛强烈。3. 布鲁热综合征：布鲁热综合征有张大口症状，在肌张力障碍发作间歇期阵发性呼吸深快，同时伴发眼球震颤，其发病机制定位在丘脑。4. 重症肌无力：Meige综合征与重症肌无力均有睁眼困难症状，但后者为提上睑肌肌力异常，常有晨轻暮重现象，新斯的明试验阳性；而前者为眼轮匝肌阵发性挛缩或强直性收缩导致的眼睑闭合，提上睑肌肌力正常。5. 抽动秽语（综合征）：抽动一般首发于面部，表现为眼和面肌迅速、反复不规则的抽动，如眨眼、鼻子抽动、扮鬼脸，以后出现其他部位的运动性抽动，如甩头、点头、颈部快速而短促伸展、耸肩，症状可逐渐向上肢、躯干或下肢发展，出现肢体或躯干短暂的、暴发性的不自主运动，如上肢投掷运动、踢腿、下跪、屈膝、顿足或躯干弯曲、扭转动作等。时常在抽动时不自主发声，呈现为咒骂状。易与Meige综合征鉴别。6. 干眼：指任何原因造成的泪液分泌的质或量异常，泪膜稳定性下降，伴有眼部不适和（或）眼表组织病变的多种疾病的总称。常见症状包括眼干涩、眼疲劳、眼痒、异物感、灼热感、分泌物黏稠、怕风、畏光、对外界刺激敏感，但不表现为眼部肌张力障碍。四、治疗方法目前尚无根本治疗方法，临床以对症治疗、提高生活质量为主要目的。治疗方法包括口服药物、A型肉毒杆菌素（botulinum toxin，BTX）局部注射、手术等。原则上一般对早期患者首先采取口服药物治疗，并可结合局部注射治疗；对病程较长、口服及局部注射治疗效果不佳、患者日常生活明显受到影响者，可考虑手术治疗。方法的选择建议逐步升级，循序渐进。（一）口服药物治疗口服药物可用于治疗各种类型Meige综合征，对眼睑痉挛的疗效优于对口下颌肌张力障碍的疗效。药物包括：（1）多巴胺受体拮抗剂，如氟哌啶醇、泰必利、肌苷等；（2）γ氨基丁酸类药，如佳静安定、丙戊酸钠等；（3）抗胆碱能药，如苯海索等；（4）安定类药，如地西泮、氯硝西泮等；（5）抗抑郁药，如阿米替林、阿普唑仑、舍曲林等；（6）其他药物：如γ氨基丁酸受体激动剂巴氯芬，抗癫痫药物托吡酯、左乙拉西坦，中医中药等。个案报道和小样本研究结果显示，口服上述药物治疗对部分Meige综合征患者有效。由于目前尚缺乏有力证据证实口服药物的疗效，因此临床可尝试应用上述药物，从小剂量起始，也可联合应用不同种类的药物。（二）A型BTX（BTX-A）局部注射治疗BTX也被称为肉毒素或肉毒杆菌素，是由肉毒杆菌在繁殖过程中所产生的一种神经毒素蛋白。局部注射的BTX-A可与突触前膜内胆碱能内膜蛋白结合，有效抑制钙离子内流而暂时阻断乙酰胆碱的释放，从而明显缓解肌肉麻痹以及局部肌肉的痉挛症状。BTX-A注射可以与口服药物同时进行，也可以在口服药物疗效不满意时选用。该方法对眼睑痉挛的疗效优于对口下颌肌张力障碍的疗效。根据临床表现选择在肌肉痉挛最明显的部位进行注射。注射前标注注射点，每点注射剂量为2.5IU，注射点数及总量根据患者病情而定。一般1周左右开始起效，两周左右药物效果达到高峰，残存痉挛症状者两周后可追加注射。该方法的不良反应包括注射局部组织肿胀、面瘫、眼睑下垂等；症状缓解一般持续3-6个月；复发者可选择再次注射，但多次注射可产生耐药性。不良反应必须在治疗前告知患者。（三）外科手术治疗1. 脑深部电刺激术（deep brain stimulation，DBS）：DBS是随着立体定向技术的发展应运而生的一种新型的治疗Meige综合征的方法。对于口服和（或）注射药物疗效不满意或对药物不良反应不耐受，症状较重影响日常生活的患者，DBS是一个有益的治疗选择，具有微创、可逆、可调控、个性化等特征。国际上多选择苍白球内侧部（GPi）作为治疗靶点，已获得较为理想的疗效。也可采用丘脑底核（subthalamic nucleus，STN）DBS治疗，术后疗效虽有差异，但多数患者获得较好效果。2. DBS术后的程序性控制及患者管理：DBS术后患者需要开机（首次程序性控制），随着对刺激的耐受需要几次随访及程序性控制。首次程序性控制时间一般4周左右为宜。程序性控制参数的设置：植入GPi电极患者的刺激剂量略高于植入STN电极患者；一般选择单极刺激，根据术后影像资料及术中微电极记录、临时刺激测试记录，每侧电极选择1或2个电极触点作为负极，临床较常使用的脉冲宽度为60-120μs，振幅为1.5-4.0V，频率为60-185Hz。反复程序性控制效果不理想的患者可以尝试使用变频刺激或其他刺激模式。患者需了解并认同DBS的改善率，了解术后生活中的注意事项和随访时间。一般首次程序性控制后症状改善会有波动，需要几次程序性控制，个体间存在差异。由于对Meige综合征的DBS疗法推广不够，地方医院暂无独立程序性控制能力。为了偏远地区的患者能及时随访和获得程序性控制，可以配合使用患者全程管理网络平台和远程程序性控制的综合方案对患者进行治疗干预。症状改善有限的患者可以配合药物治疗。3. DBS的手术并发症：（1）手术相关并发症：包括术后早期癫痫发作和精神异常、电极移位、颅内出血、切口感染、脑脊液漏等；（2）设备相关并发症：包括电极导线断裂等，尤其对于累及颈部的肌张力障碍患者，术中要妥善固定电极和延长导线连接头，建议使用钛片压紧；（3）与刺激相关的并发症：包括感觉异常、肌肉抽搐、头晕、视幻觉、发音困难、异动症等，通常通过程序性控制可消除或得到缓解。2020年07月30日1425
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